Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine Pathologie ist sehr spezifisch, aber nicht sehr bekannt. In gewisser Weise kann es als traurige Illustration der Geschichte von Zar Saltan, Alexander Sergejewitsch Puschkin, dienen, aber dies macht es den Patienten selbst nicht leichter. Erinnern Sie sich an die geflügelten Linien, deren Bedeutung die meisten Menschen wenig denken: "Die Königin hat in der Nacht entweder einen Sohn oder eine Tochter geboren?" Sind Sie sicher, dass dies eine Metapher ausschließlich des Autors ist? Nichts dergleichen! Solche "Symptome" treten zwar manchmal sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf, aber dies bedeutet überhaupt nicht, dass das Kind ein Zwitter ist. Die Pathologie ist in der medizinischen Weltpraxis unter verschiedenen Namen bekannt: angeborene Hyperplasie (Dysfunktion) der Nebennierenrinde oder Aper-Gamay-Syndrom, aber einheimische Experten bevorzugen die traditionellere Definition des „Adrenogenitalsyndroms bei Kindern“, obwohl sie nicht ganz korrekt ist. Was ist das: ein trauriger Witz der Natur, eine gewöhnliche genetische Pathologie oder ein seltenes medizinisches Phänomen, das im wirklichen Leben kaum zu begegnen ist? Lass es uns zusammenbringen.

Das Wesentliche des Problems

Der menschliche Körper ist ein außergewöhnlich komplexes System, da der Ausfall eines Knotens häufig zu ernsthaften Problemen im gesamten „Mechanismus“ führt. Wenn also aus dem einen oder anderen Grund die Nebennieren gestört sind (genauer gesagt ihre Kortikalis), können die Folgen am traurigsten sein, da diese endokrinen Drüsen für die Produktion vieler Hormone verantwortlich sind, die die Arbeit aller Organe und Systeme des Körpers regulieren. Das Adrenogenitalsyndrom ist durch eine erhöhte Freisetzung von Androgenen und eine signifikante Abnahme des Aldosteron- und Cortisolspiegels gekennzeichnet. Mit anderen Worten, im Körper eines Neugeborenen (betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen) gibt es zu viele männliche Hormone und vernachlässigbare weibliche.

Was dies bewirken kann, ist nicht schwer zu erraten. Wir werden etwas später über die Symptome und klinischen Manifestationen sprechen, aber auf jeden Fall wäre es ein großer Fehler, ein solches Baby als fehlerhaft zu bezeichnen. Im Gegensatz zu anderen Erwachsenen, deren Geschlecht schwer zu erraten ist, ist ein Kind mit angeborener genetischer Pathologie definitiv für nichts verantwortlich. Die Trägheit des Denkens und die schlechte Angewohnheit, Etiketten an alles zu hängen, ist jedoch eine schreckliche Kraft, denn Neugeborene des "mittleren Geschlechts" (ein Begriff ist es wert!) Warten nicht auf das angenehmste Schicksal. Mit dem richtigen Ansatz (nicht zuletzt für medizinisches Personal) kann dieses Szenario jedoch vollständig vermieden werden. Eine korrekte und rechtzeitige Diagnose, eine angemessene Behandlung und ein individueller (!) Ansatz für jeden Patienten verringern die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zum Ausgestoßenen wird, erheblich.

Einstufung

In soliden wissenschaftlichen Arbeiten wird das Adrenogenitalsyndrom (AGS) herkömmlicherweise in drei Typen unterteilt: salzgetränkt, einfach viril und neoklassisch (nach der Pubertät). Sie unterscheiden sich sehr stark, da eine andere bösartige Praxis der häuslichen Gesundheitsversorgung - die Diagnose, die ausschließlich auf mehreren klinischen Manifestationen beruht - völlig inakzeptabel ist.

  1. Salzform. Es tritt ausschließlich bei Neugeborenen auf (in den ersten Wochen und Monaten des Lebens). Die Symptome eines Pseudohermaphroditismus sind bei Mädchen bemerkbar (die äußeren Geschlechtsorgane sind „männlich“ und die inneren sind bereits normal, „weiblich“). Bei Jungen ist die Penisgröße unverhältnismäßig groß, und die Haut am Hodensack unterliegt einer Pigmentierung unterschiedlicher Schwere.
  2. Einfache virile Form. Eine Variante des Salzens von AGS, bei der keine Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz vorliegen, andere klinische Manifestationen jedoch vollständig vorliegen. Bei Neugeborenen tritt fast nie auf.
  3. Form nach der Pubertät (nicht klassisch). Es ist gekennzeichnet durch nicht offensichtliche, verschwommene Symptome und das Fehlen einer ausgeprägten Nebenniereninsuffizienz. Aus diesem Grund ist die Diagnose sehr schwierig.

Ursachen

AGS wird ausschließlich durch die Manifestation der erblichen Pathologie erklärt, daher können sie nicht im üblichen Sinne des Wortes „krank“ sein. Meistens manifestiert es sich bei Neugeborenen, aber manchmal sind sich Patienten ihres Problems erst im Alter von 30 bis 35 Jahren bewusst. Im letzteren Fall können Faktoren, die auf den ersten Blick nicht offensichtlich sind, den Mechanismus „auslösen“: erhöhter Strahlenhintergrund, Behandlung mit wirksamen Arzneimitteln oder eine Nebenwirkung des Einsatzes hormoneller Kontrazeptiva.

Das Adrenogenitalsyndrom wird autosomal-rezessiv übertragen, anhand dessen die Wahrscheinlichkeit einer Pathologieentwicklung vorhergesagt werden kann:

  • einer der Elternteile ist gesund, der andere ist krank: das Kind wird gesund geboren;
  • Vater und Mutter sind Träger des defekten Gens: Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, beträgt 25%;
  • Einer der Elternteile ist krank und der andere ist der Träger der Mutation: In 3 von 4 Fällen (75% der Fälle) ist das Kind krank.

Symptome

Für manche mögen sie lustig oder unanständig erscheinen, aber zum Glück gibt es derzeit fast keine solchen „einzigartigen“. AGS kann nicht als tödliche Pathologie bezeichnet werden, aber einige Symptome können einer Person viele unangenehme Minuten liefern oder sogar zu einem Nervenzusammenbruch führen. Wenn die Antigene im Neugeborenen gefunden werden, haben die Eltern Zeit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen. Wenn der Schüler diagnostiziert wird, gerät die Situation jedoch häufig außer Kontrolle, was in einigen Fällen zu den unvorhersehbarsten Folgen führen kann. Die klinischen Manifestationen selbst sind wie folgt:

  • anhaltender Anstieg des Blutdrucks (BP);
  • Pigmentierung der Haut;
  • Kleinwuchs, nicht für das Alter des Kindes geeignet;
  • Auswirkungen aus dem Magen-Darm-Trakt: Durchfall, Erbrechen, übermäßige Gasbildung;
  • wiederkehrende Krämpfe.

Darüber hinaus sind die „Jungen“ durch einen unverhältnismäßig großen Penis gekennzeichnet, und Patienten mit einer nicht klassischen Form von AGS klagen häufig über Probleme mit der Empfängnis und Schwangerschaft, was es praktisch unwahrscheinlich macht, dass sie Mütter werden (vorausgesetzt, es gibt keine angemessene Behandlung)..

Diagnose

Wie wir bereits gesagt haben, ist es ziemlich schwierig, AGS zu erkennen. Der klassische Diagnoseansatz, der die Erfassung einer detaillierten Krankengeschichte, die Analyse früherer Krankheiten und ein gründliches Gespräch mit dem Patienten umfasst, erweist sich als unhaltbar. Der Grund für diese Situation liegt im Alter der meisten Patienten (Neugeborene, Grundschulkinder und Jugendliche). Angesichts des formalen Ansatzes für schulmedizinische Untersuchungen ist es nicht verwunderlich, dass viele bereits als Erwachsener über ihre Diagnose Bescheid wissen.

Und wenn Sie die medizinische Erstuntersuchung für eine Weile „vergessen“, gibt es nur zwei wirksame und universelle Methoden, um das ACS zu erkennen:

  1. Bestimmung des Hormonspiegels der Nebennierenrinde.
  2. Bluttest auf das Vorhandensein von 17-Hydroxyprogesteron

Möglicherweise ist eine eingehende genetische Untersuchung erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Aufgrund der Kosten eines solchen Verfahrens kann es jedoch nicht als universelle Diagnosemethode empfohlen werden..

Behandlung und Prognose

AGS ist keine tödliche Pathologie, daher ist es glücklicherweise nicht notwendig, über die Wahrscheinlichkeit irreversibler Veränderungen im Körper zu sprechen, die zum Tod führen können. Wenn Sie jedoch fragen, ob es heute wirksame Methoden zur Behandlung des Adrenogenitalsyndroms gibt, ist die Antwort negativ. Patienten mit AHS sind gezwungen, ihr ganzes Leben lang auf einer Hormonersatztherapie zu sitzen, was es ermöglicht, den Mangel an Glukokortikosteroidhormonen auszugleichen.

Die langfristigen Aussichten einer solchen Behandlung wurden nicht vollständig untersucht, es gibt jedoch Hinweise auf eine hohe Wahrscheinlichkeit, kardiovaskuläre Pathologien, Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sowie maligne Neoplasien zu entwickeln. In diesem Fall übersteigen die Vorteile der Behandlung jedoch das potenzielle Risiko erheblich.

Derzeit laufen Studien zur Behandlung von Bluthochdruck durch Transplantation (Transplantation) der Nebennieren, aber sie haben die experimentelle Phase noch nicht verlassen. Bei der Entwicklung der Technologie können wir von außergewöhnlich hohen Betriebskosten und einem erheblichen Risiko für Nebenwirkungen ausgehen.

Verhütung

Es gibt keine wirksamen Methoden, mit denen Sie sich gegen die LHA "versichern" können. Dies liegt daran, dass sein Auftreten nicht durch interne oder externe Risikofaktoren beeinflusst wird, sondern durch eine genetische Veranlagung. Daher besteht die einzig mögliche Möglichkeit der Prävention darin, eine zukünftige Schwangerschaft mit einer obligatorischen genetischen Analyse beider Ehepartner zu planen. Die Kosten einer solchen Studie sind recht hoch, daher ist es unmöglich, sie jedem Paar zu empfehlen, ohne die materiellen Fähigkeiten zu berücksichtigen.

Ein Faktor, der die Aktivierung eines defekten Gens hervorrufen kann, sollte auch als die Auswirkungen ionisierender Strahlung und Vergiftung durch potente toxische Substanzen erkannt werden. Gleichzeitig ist es nicht notwendig, über Prävention an sich zu sprechen, aber für die Zeit der Empfängnis eines Kindes und seiner Geburt durch den Besuch von Atomteststandorten und das Gehen durch das Gelände mit einer bedrückenden Umweltsituation ist es besser, darauf zu verzichten.

Anstelle einer Schlussfolgerung

Wir versuchen normalerweise, Ratschläge zu unterlassen, die darauf hindeuten, dass man sich blind an das eine oder andere Dogma hält. Und hier geht es nicht um die arrogante Haltung gegenüber den Lesern. Im Gegenteil: Wir betrachten unsere eigene Meinung nicht als die einzig richtige, daher geben wir Ihnen lieber alle notwendigen Informationen als allgemeine Rezepte für alle Gelegenheiten. Aber AGS ist ein Sonderfall.

Wir werden Sie nicht noch einmal daran erinnern, dass ein Kind, für das eine „unangenehme“ Diagnose gestellt wurde, kein Ausgestoßener oder Zirkusbär ist, der das Publikum amüsieren soll. Und auf jeden Fall werden Sie es lieben und schützen, obwohl Sie sich immer noch nicht wieder auf das Geschlecht konzentrieren sollten. Auf der anderen Seite kann ihm ein sehr dichtes Sorgerecht einen schlechten Dienst erweisen, und eine Ausrede wie „er ist ungewöhnlich, sie können ihn beleidigen“ ist nur ein vorverurteilter Versuch, ihn vor der Außenwelt zu schützen. Helfen und unterstützen ist eine Sache, und ein Leben für ihn zu führen, eine lebende Person in eine Schaufensterpuppe zu verwandeln, ist eine andere.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern und Neugeborenen

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Das Adrenogenitalsyndrom bei Kindern wird durch eine Genstörung verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Zunächst macht sich dies in den Funktionen der Nebennieren sowie im Zustand der Genitalien bemerkbar. Dies ist besonders deutlich bei Frauen, da männliche Hormone im Körper zu überwiegen beginnen..

Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen: Typen

Es gibt verschiedene Arten dieses Syndroms. Meistens wird es in 90% der Fälle durch eine unzureichende Menge von 21 Hydroxylaseenzymen verursacht.

  • Die erste Form ist das Virilisieren. Damit werden die sexuellen Eigenschaften stark gesteigert. Dies macht sich insbesondere bei Frauen bemerkbar, wenn sich die Genitalien nach der Geburt zu entwickeln beginnen. Die innere Struktur bleibt normal, eine Zunahme der Klitoris, die die Form eines Penis annehmen kann, ist äußerlich nicht erkennbar.
  • Die zweite Form, in der die Krankheit auftreten kann, ist Salt-In. Hier tritt ein Adosteronmangel auf. Die Nieren geben kein Salz in den Blutkreislauf zurück, was schwerwiegende Folgen hat, sogar den Tod.
  • Die dritte Form ist angeboren, bei der unmittelbar nach der Geburt ein Hydroxylmangel auftritt. Das Adrenogenitalsyndrom bei Frühgeborenen manifestiert sich, wenn beide Elternteile rezessive Gene hatten.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern: der Weg der Vererbung

Das Adrenogenitalsyndrom bei Jungen und Mädchen wird autosomal-rezessiv genetisch übertragen. Dies bedeutet, dass sich in einer Generation Patienten ansammeln, die die Krankheit auf Kinder übertragen. Die Vorfahren könnten in diesem Bereich eine Reihe von Abweichungen aufweisen, die zu einer helleren Manifestation des Kindes führen. Nur ein Chromosom kann ein Gen mit diesem Syndrom enthalten. Es kann normal oder mutiert sein. Bei einem Kind wird es mutiert, was zur Krankheit führt. Wenn nur einer der Elternteile ein mutiertes Gen hat, kann das Kind vollständig gesund sein, da das Vorhandensein nur eines solchen Gens nicht zur Manifestation der Krankheit führt und eine Person als vollständig gesund angesehen werden kann.

Wie man das Adrenogenitalsyndrom bei einem neugeborenen Jungen und Mädchen identifiziert?

Verschiedene diagnostische Methoden werden verwendet, um die Krankheit bei Neugeborenen zu identifizieren. Dies kann zunächst visuell festgestellt werden, da die Struktur der äußeren Genitalien deutlich abweicht. Eine unregelmäßige Zunahme von Form und Größe weist auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hin.

Wenn das Syndrom mit Salzverlust verbunden ist, sind seine charakteristischen Manifestationen Hypochlorämie, Hyponatriämie sowie Hyperkaliämie. Die Ausscheidung von 17-Ketosteroiden nimmt mit dem Urin zu.

Es gibt auch verschiedene instrumentelle Methoden zum Nachweis der Krankheit. Das Adrenogenitalsyndrom bei einem Mädchen kann sich in der Erkennung von Gebärmutter und Eierstöcken in einem frühen Alter manifestieren. Es kann auch zu einer Zunahme des Knochenalters durch Röntgenstrahlen kommen. Es ist deutlich höher als das tatsächliche Alter des Kindes.

Adrenogenitalsyndrom: Symptome, Behandlung

Inhalt

Welche Beziehung besteht zwischen dem Mangel an einem Hormon im Körper, das den Stoffwechsel von Kohlenhydraten steuert und Stressreaktionen vermittelt, und mehreren Störungen der sexuellen Entwicklung? Am direktesten. Ein Beispiel ist das sogenannte. Adrenogenitalsyndrom bei Kindern und Erwachsenen. Diese eher seltene Erbkrankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts (durchschnittlich einer von fünf bis sechstausend) und hat bereits in jungen Jahren ihre eigenen charakteristischen Erscheinungsformen.

Was zeichnet sich aus? Die Nebennierenrinde - wichtige "Akteure" auf der "Stufe" des Stoffwechsels, des Wachstums, der Entwicklung, der Anpassung an sich ändernde Bedingungen usw. - versorgt den Körper nicht mit der richtigen Menge an chemischen Regulatoren und Koordinatoren dieser Prozesse - Cortisolai, in einigen Fällen Aldosteron. Warum? Denn bei Vorliegen einer angeborenen Störung entsteht die Bildung von Enzymen, die für die Synthese dieser Hormone notwendig sind.

Um diese Mängel auszugleichen, beginnt der Körper eine Kaskade von Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Organen, die pathologische Folgen hat. Genauer:

  • Mangel an Hormonen provoziert Gehirnstrukturen (genauer gesagt das Hypothalamus-Hypophysen-System), um einen Faktor zu entwickeln, der bewirkt, dass die Nebennierenrinde aufholt;
  • Als Reaktion auf diesen eindeutigen Reiz versuchen die Nebennieren, die Ordnung zu erfüllen und die Anzahl der Arbeitszellen zu erhöhen (die sogenannte Hyperplasie).
  • Da jedoch die notwendigen Enzyme noch fehlen, kehrt die Bildung von Cortisol (und in einigen Fällen von Aldosteron) nicht zur Normalität zurück.
  • aber ohne Notwendigkeit (vor dem Hintergrund der anfänglich normalen Produktion von Sexualsteroiden) wird die Produktion von Substanzen mit dem Potenzial von Sexualhormonen - Androgenen (sogar vor der Geburt!) durch dieselbe Nebennierenrinde erhöht;
  • Überschüssige Sexualhormone im Körper bewirken alle möglichen Wirkungen.
  • Während sich ein Mangel an Cortisol (und in einigen Fällen an Aldosteron) immer noch bemerkbar macht und das Gehirn dazu anregt, die Arbeit der Nebennierenrinde weiter zu stimulieren.

Formen des angeborenen Adrenogenitalsyndroms werden dadurch bestimmt, welches (und in welchem ​​Ausmaß) Enzym (oder Enzyme) dem Körper fehlt. Und dementsprechend, welches spezifische Hormon (oder welche Hormone) Mangelware ist. Meistens die sogenannten virile Form. Der Name selbst (übersetzt als „männlich“) enthält auch den damit verbundenen Symptomkomplex - das Vorhandensein sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale bei Mädchen und vorzeitige hypertrophe Eigenschaften des stärkeren Geschlechts bei Jungen. Ansonsten verläuft die Erkrankung dieser Form recht leicht (die sogenannte kompensierte Form), da das Enzym nur teilweise gestört ist und bei rechtzeitiger Detektion leicht sein kann.

Zwei andere Formen (selten) - hypertonisch und salzend - sind schwerwiegender. So sehr, dass ohne ihre Früherkennung ein hohes Risiko besteht, dass Kinder an Herz- und Nierenversagen sowie an Gehirnblutungen sterben.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Da die Nebennieren unter Anleitung der Gehirnzentren (als Reaktion auf einen Mangel an Cortisol) auch in der Gebärmutter hart arbeiten, wird das Baby in die Welt geboren und hat bereits einen Überschuss an Sexualhormonen. Infolgedessen Symptome der sogenannten falscher Hermaphroditismus (das Vorhandensein von Zeichen beider Geschlechter). Und bei neugeborenen Jungen - ein erhöhtes Kopulationsorgan. Darüber hinaus führt eine abnormale Menge an Sexualsteroiden zu einer übermäßigen Pigmentierung der äußeren Genitalien, der Haut um den Anus und der Brustwarzen. Diese Symptome sind charakteristisch für die häufigste (virile) Form des Adrenogenitalsyndroms.

In einer selteneren und schwereren Form (Salz) werden sie mit den Folgen des Verlusts von Natrium und Chlor durch den Körper und der Verzögerung des Kaliums (aufgrund eines Aldosteronmangels) ergänzt:

  • dyspeptische Störungen (Erbrechen, das nicht mit der Fütterung zusammenhängt), Durchfall;
  • Dehydration (auch aufgrund von Flüssigkeitsverlust durch Erbrechen und losen Stuhl);
  • Krämpfe
  • niedriger Blutdruck;
  • Herzrhythmusstörungen.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen und Jungen

Mit zunehmendem Alter bleiben die oben genannten Symptome bestehen (es sei denn, eine frühzeitige Diagnose wird gestellt und die Ersatztherapie wird nicht begonnen). Nach zwei oder vier Jahren treten bei Mädchen Symptome einer vorzeitigen Pubertät mit Anzeichen einer Maskulinisierung (vom lateinischen Wort "Mann", Mann ") auf:

  • Genitalvergrößerung;
  • Achselhöhle und Schamhaare;
  • den Tonfall ändern;
  • das Auftreten von Akne;
  • hohes Wachstum und Gewichtszunahme usw..

Zum letzten Punkt: Hohe Wachstumsraten sind nur für ein junges Alter charakteristisch. Ganz früh (um zwölf Jahre) schließen sich die Wachstumszonen, das Wachstum verlangsamt sich oder hört ganz auf. Infolgedessen gibt es im Jugendalter bereits eine Wachstumsverzögerung von Gleichaltrigen.

Andere (unspezifische) Anzeichen von hypertensiven und salzbildenden Formen des Adrenogenitalsyndroms, die in der frühen Kindheit nicht entdeckt wurden, können sein:

  • anhaltender Anstieg des Blutdrucks;
  • dyspeptische Störungen.

Bei längerer Hypertonie besteht das Risiko von Sehstörungen, Herz-Kreislauf-, Nieren- und Hirnstörungen (bis zum Schlaganfall)..

Für eine ordnungsgemäße (und frühzeitige) Diagnose sind neben Untersuchung und Befragung Labor- und Instrumentenstudien erforderlich:

  • Blut- und Urintests auf Hormone und deren Vorläufer;
  • Ultraschallverfahren;
  • Radiographie der Hände;
  • Magnetresonanz und Computertomographie.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Je früher die richtige Diagnose gestellt wird, desto wirksamer ist die Behandlung..

Erstens besteht es in einer Ersatztherapie mit fehlenden Hormonen (während des gesamten Lebens eines Menschen). Eine gute Hilfe für medizinische Methoden sind: eine Diät, die die Form der Pathologie und die individuellen Merkmale des Körpers sowie psychotherapeutische Sitzungen berücksichtigt. Ein chirurgischer Eingriff ist möglich - Entfernung der Klitoris, Plastik der Vagina.

Adrenogenitales Syndrom - Symptome und Behandlung, Fotos und Video

Pathogenese

Die Pathogenese der Krankheit ist komplex und hängt damit zusammen, dass die oben genannten Enzyme das Cortisol im Blutserum senken.

Aufgrund der Tatsache, dass der Cortisolspiegel abnimmt, nimmt die Sekretion von Nebennierenhormonen zu, was zur Zonenhyperplasie in der Nebennierenrinde beiträgt, die für die Synthese von Androgen verantwortlich ist.

Infolge einer Verletzung komplexer biochemischer Prozesse tritt Folgendes auf:

  • Cortisol-Insuffizienz.
  • Das adrenocorticotrope Hormon erhöht den Ausgleich.
  • Der Aldosteronspiegel nimmt ab.
  • Substanzen wie Progesteron, 17-Hydroxyprogesteron und Androgene nehmen zu.

Entwicklungsmechanismus

Ein genetischer Defekt wird autosomal-rezessiv übertragen. Das Syndrom tritt hauptsächlich aufgrund einer unzureichenden Produktion von 21-Hydroxylase auf.

In anderen Fällen führt ein DNA-Defekt zu einer Störung der Produktion anderer an der Steroidogenese beteiligter Enzyme - 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, 22-Desmolase, Aldosteronsynthetase usw. Es ist wichtig zu verstehen, dass die Ursachen für Abweichungen rein erblich sind. Als Risikofaktoren für das Syndrom gelten:

  • erhöhte Menge an ionisierender Strahlung;
  • starke Drogen nehmen;
  • akute oder chronische Strahlenvergiftung;
  • interkurrente Pathologien;
  • längerer Gebrauch von hormonellen Verhütungsmitteln;
  • operativer Eingriff;
  • Schilddrüsenfunktionsstörung;
  • Abtreibungen
  • Nierenpathologie;
  • Tumorprozess;
  • Verletzungen
  • Stress.

Der Entwicklungsmechanismus der klassischen (angeborenen) Variante von Nebennierenerkrankungen basiert auf dem Rückkopplungsprinzip, dessen anfänglicher Zusammenhang das Fehlen von Steroiden ist. Das Scheitern des Hydroxylierungsprozesses geht mit einer unvollständigen Umwandlung von Progesteron sowie 17-Hydroxyprogesteron in Desoxycorticosteron und 11-Desoxycortisol einher. Infolgedessen werden die Cortisolspiegel reduziert. Dies erhöht die Produktion von adrenocorticotropem Hormon (ACTH), das tatsächlich eine kompensatorische Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht.

Pathologie-Vererbungsrisiko

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer adrenogenitalen Störung mit dem Transport eines pathologischen Gens bei beiden Elternteilen zur Welt zu bringen, beträgt 25% und bei der Heirat von Träger und Patient 75%. In einer Situation, in der ein Partner über vollständige DNA verfügt, werden die klinischen Manifestationen des Syndroms bei Kindern nicht erkannt. Sehr selten werden adrenogenitale Störungen sporadisch vererbt. Das plötzliche Auftreten von Symptomen des Syndroms ist normalerweise auf Anomalien bei der Bildung weiblicher und männlicher Fortpflanzungszellen zurückzuführen..

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Einstufung

Unter den Hauptformen der Krankheit ist hervorzuheben:

  • Adrenogenitalsyndrom in Salzform. Es ist die häufigste Form, die in der Kindheit von der Geburt bis zu einem Jahr diagnostiziert wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Verletzung des Hormonhaushalts und mangelnde funktionelle Aktivität in der Nebennierenrinde. In der Diagnose wird Aldosteron für seine Norm in niedrigen Werten bestimmt. Dadurch bleibt das Wasser-Salz-Gleichgewicht erhalten. Daher ist im Falle eines Aldosteronmangels das Herz-Kreislauf-System gestört und es zeigt sich eine Instabilität des Blutdrucks. Im Nierenbecken tritt eine signifikante Ablagerung von Salzen auf.
  • Adrenogenitalsyndrom in viriler Form. Es ist eine der klassischen Optionen für den pathologischen Prozess. Eine Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich in diesem Fall nicht. Nur die äußeren Genitalien verändern sich. Es manifestiert sich sofort vom Moment der Geburt an. Seitens der inneren Organe werden Störungen des Fortpflanzungssystems nicht beobachtet.
  • Adrenogenitalsyndrom in postpubertärer Form. Ein ähnlicher Krankheitsverlauf ist atypisch und kann bei sexuell aktiven Frauen auftreten. Als Grund ist es möglich, nicht nur das Vorhandensein einer Mutation, sondern auch eines Tumors in der Nebennierenrinde festzustellen. Die häufigste Manifestation ist die Entwicklung von Unfruchtbarkeit. Manchmal kann es mit einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt festgestellt werden.

Prognose

In der klassischen Form hängt die Prognose von der rechtzeitigen Diagnose (Verhinderung schwerer Störungen der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen), der Qualität der verschriebenen Behandlung und der Aktualität der Genitaloperation ab. Die Erhaltung von Hyperandrogenismus oder Übersättigung mit Kortikosteroiden führt dazu, dass die Patienten kurz bleiben.

Dies, zusammen mit kosmetischen Defekten, stört die psychosoziale Anpassung erheblich. Mit einer angemessenen und rechtzeitigen Behandlung bei Frauen mit der klassischen Form von AGS ist ein erfolgreicher Beginn und eine erfolgreiche Schwangerschaft möglich.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Es gibt viele Symptome des Adrenogenitalsyndroms, sie können von der vorherrschenden Form abhängen.

Unter diesen sollten die für alle Formen typischen Hauptmanifestationen hervorgehoben werden:

  • Kleinkinder zeichnen sich durch hohes Wachstum und großes Körpergewicht aus. Allmählich ändert sich das Aussehen. In der Adoleszenz wird ein Stunting beobachtet, das Körpergewicht normalisiert sich. Im Erwachsenenalter haben Menschen mit Adrenogenitalsyndrom Kleinwuchs und einen schlanken Körperbau.
  • Hyperandrogenismus ist bei Männern durch einen großen Penis und kleine Hoden gekennzeichnet. Bei Mädchen manifestiert sich das Adrenogenitalsyndrom als penisförmige Klitoris, deren Haartyp überwiegend männlich ist (siehe Foto oben). Darüber hinaus haben Mädchen Anzeichen von Hypersexualität und eine unhöfliche Stimme;
  • vor dem Hintergrund eines schnellen Wachstums wird eine ausgeprägte Verformung des Bewegungsapparates beobachtet;
  • Menschen sind durch Instabilität in einem mentalen Zustand gekennzeichnet;
  • im Bereich der Haut gibt es Bereiche mit Hyperpigmentierung;
  • Das konvulsive Syndrom tritt regelmäßig auf.

Mit einer einfachen Form manifestiert sich das Adrenogenitalsyndrom bei Jungen:

  • Penis mehrmals vergrößert;
  • der Hodensack bekommt eine ausgeprägte Hyperpigmentierung, ebenso wie die Analregion;
  • es wird eine ausgeprägte Hypertrichose festgestellt;
  • bereits in der Kindheit tritt eine Erektion auf;
  • Die Stimme des Jungen ist rau und hat eine tiefe Klangfarbe.
  • vulgäre Akne tritt auf der Haut auf;
  • Es gibt eine ausgeprägte vorzeitige Maskulinisierung und eine beschleunigte Bildung von Knochengewebe.
  • Wachstum kann niedrig genug sein.

Das postpubertäre angeborene Adrenogenitalsyndrom manifestiert sich:

  • später Beginn der Menstruation;
  • Der Menstruationszyklus ist durch eine schwere Instabilität mit beeinträchtigter Periodizität und Dauer gekennzeichnet. Es besteht eine Tendenz zur Oligomenorrhoe.
  • Übermäßiges Körperhaar wird hauptsächlich beim männlichen Typ festgestellt.
  • die Haut wird fettiger, die Poren im Gesichtsbereich dehnen sich aus;
  • männlicher Körperbau, gekennzeichnet durch die Entwicklung breiter Schultern und eines schmalen Beckens;
  • Die Brustdrüsen sind klein, häufiger ist es nur eine Hautfalte mit einer unterentwickelten Brustwarze.

Charakterisiert durch die Tatsache, dass die Struktur der äußeren Genitalien intersexuelle Zeichen aufweist.

  • die Klitoris ist groß, im Kopfbereich gibt es eine Verlängerung der Harnröhre;
  • Die Größe und Form der Schamlippen erinnert an einen Hodensack.
  • im Hodensack und in den Achselhöhlen wird übermäßiges Körperhaar festgestellt;
  • Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen ermöglicht es uns nicht immer, das Geschlecht zu identifizieren. Mädchen haben eine große Ähnlichkeit mit Jungen. Im Bereich der Brustdrüsen in der Pubertät gibt es kein Wachstum.
  • gekennzeichnet durch einen langsamen Massengewinn, der beim Kind beobachtet wird.
  • Unmittelbar nach der Geburt tritt schweres Erbrechen auf, das sich in der Natur wiederholt. Es besteht kein Appetit. Es treten starke Schmerzen mit Verspannungen in der vorderen Bauchdecke im Bauch auf. Nach jeder Fütterung kommt es zu einem Aufstoßen.
  • Dehydration entwickelt sich ziemlich schnell, wobei Natrium abnimmt und Kalium steigt;
  • Das Kind wird mehrere Tage lang lethargisch, hört auf, normal zu saugen, das Bewusstsein geht kollapoid über, bis sich ein kardiogener Schock und ein möglicher tödlicher Ausgang mit vorzeitiger Unterstützung entwickeln.

Formen

Das Adrenogenitalsyndrom ist die häufigste genetische Erkrankung. Bei Europäern wird ein Fall pro 14.000 Kinder diagnostiziert, Alaskan Eskimos - ein Fall pro 282 Babys. Die Krankheit ist auch unter Juden häufig. Unter anderen Nationen ist die Häufigkeit geringer.

Die Schwere der Pathologie erlaubt es uns, drei Formen des Syndroms zu unterscheiden:

  • Salter. Im ersten Lebensjahr zeigen Jungen eine Zunahme der Genitalien und der Mädchen - eine Verletzung ihrer Struktur. Es wird eine fast vollständige Abwesenheit von 21-Hydroxylase festgestellt. Signifikante hormonelle Ungleichgewichte verursachen Krämpfe, Stuhlverstimmung, Erbrechen, Hautpigmentierung und Druckstöße. Es gilt als die schwerste Art der Pathologie. Mangelnde angemessene Behandlung führt zum Tod kranker Kinder.
  • Einfaches Viril-Syndrom. Es manifestiert sich in einer abnormalen Entwicklung der Genitalien bei Kindern beiderlei Geschlechts. Bei Mädchen entwickeln sich Uterus, Eierstöcke und Eileiter normal. Die Androgenaktivität nimmt mit dem Alter zu. Es wird als weniger gefährliche Art der Pathologie angesehen..
  • Atypisch. Anzeichen dieser Art von AGS treten in der Zeit nach der Pubertät auf. Bei Frauen findet sich eine vergrößerte Klitoris, bei Männern der Penis. Am häufigsten zufällig über eine laufende Studie über Menstruationsstörungen oder Unfruchtbarkeit entdeckt.

Salzreiben und einfache virile Form entwickeln sich in der Gebärmutter. Atypisch wird erworben. Am häufigsten verursachen es Nebennieren-Neoplasien.

Alle drei Formen sind mit einem 21-Hydroxylase-Mangel verbunden und machen 95% der Fälle aus. In anderen Fällen ist die Entwicklung der Pathologie mit einem Mangel an anderen Enzymen verbunden.

Diagnose

Die Diagnose beginnt mit Beschwerden und anamnestischen Daten. Dies können Veränderungen im Zustand des Kindes nach der Geburt, eine Beeinträchtigung der Fortpflanzungsfunktion oder die Entwicklung einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt sein.

Eine obligatorische externe Inspektion wird mit einer Bewertung des Status aller Systeme durchgeführt. Der Zahl, dem Wachstum und der Einhaltung der Altersparameter sollte besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden. Die Untersuchung der Art der Körperhaare und Organe des Fortpflanzungssystems wird von Dauer sein.

Labor- und Instrumentenmethoden sind erforderlich.

  • allgemeine Blutuntersuchung und biochemische Untersuchung zur Bestimmung von Elektrolyten. Unter diesen ist es notwendig, den Gehalt an Elektrolyten wie Chloriden, Natrium, Kalium usw. zu bestimmen.
  • obligatorisch ist die Beurteilung des Hormonprofils. Es ist erforderlich, den Gehalt an Hormonen der Nebennierenrinde, Östrogen und Testosteron, sowohl frei als auch gebunden, zu bestimmen: Die Bestimmung des Spiegels von 17-Hydroxyprogesteron ist von großer Bedeutung. Bei Frauen wird die Messung nur während der Follikelphase durchgeführt. Die Diagnose kann nur ausgeschlossen werden, wenn der Indikator unter 200 ng / dl liegt;
  • Wenn der Wert 500 ng / dl überschreitet, ist die Diagnose vollständig bestätigt und zusätzliche Methoden sind nicht immer erforderlich.
  • Wenn der Wert mehr als 200, aber weniger als 500 beträgt, muss ein Test mit ACTH durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen. Bei der Durchführung eines ACTH-Tests und der Erzielung von Werten über 1000 ng / dl wird eine Diagnose des Adrenogenitalsyndroms gestellt.
  • Urin muss beurteilt werden;
  • Bei instrumentellen Methoden ist die Ultraschalluntersuchung von Organen sehr beliebt.
      Bei Mädchen ist es erforderlich, zum Zeitpunkt der Bewertung der Funktion und des Vorhandenseins einer organischen Pathologie einen Ultraschall der Gebärmutter und der Gliedmaßen durchzuführen.
  • Bei Jungen ist es erforderlich, den Zustand der Hodensackorgane mit Ultraschall zu beurteilen.
  • Ultraschall der retroperitonealen Organe ist für Personen jeden Geschlechts erforderlich, um die Größe, Struktur und das Vorhandensein von Tumorbildungen in der Nebenniere zu bestimmen.
  • Für den Fall, dass es mit Ultraschall nicht möglich ist, pathologische Zustände in den Nebennieren zu identifizieren, sollte eine Röntgenaufnahme des Schädels oder eine Magnetresonanztomographie des Gehirns durchgeführt werden, um fokale Tumorbildungen oder Hyperplasie der Hypophyse zu identifizieren.
  • Eine zusätzliche Methode ist die Elektrokardiographie zur Beurteilung des Funktionszustands des Herz-Kreislauf-Systems.

    Differenzialdiagnose

    Ein obligatorischer Moment bei der Diagnose des Adrenogenitalsyndroms ist der Ausschluss anderer Pathologien.

    Zu den ähnlichsten Pathologien gehören:

    • Hermaphroditismus. Oft können differenzierte äußere Störungen in der Pathologie der inneren Geschlechtsorgane kombiniert werden;
    • Nebennieren-Insuffizienz. In diesem Fall müssen zusätzliche Symptome und Diagnosemethoden bewertet werden, da diese häufig ähnlich sind. Aber Nebenniereninsuffizienz manifestiert sich nach einem provozierenden Faktor vor dem Hintergrund früherer Gesundheit;
    • Androgen produzierender Tumor in der Nebenniere. Ein ähnlicher Zustand entwickelt sich nach einiger Zeit, in der Kindheit ist es eine seltene Pathologie;
    • Pylorusstenose. Dies ist eine Pathologie, die charakteristische Symptome mit einer Salzform aufweist.

    Urogenitalsyndrom: Gynäkologische Symptome treten häufig zuerst auf

    31. August 2020 - 08:21

    Digest der Akademie für Geburtshilfe und Gynäkologie №1 / 2016

    Bei den meisten Frauen treten Manifestationen des Urogenitalsyndroms auf, insbesondere eine überaktive Blase (GMP), die das Alter der Wechseljahre erreicht. Gynäkologen befassen sich mit diesem Problem, das sich an der Schnittstelle mehrerer medizinischer Fachgebiete befindet. Wir haben mit dem führenden Gynäkologen-Endokrinologen, dem Leiter der Ambulanz von GBUZ MO MONIIAG, dem Arzt der höchsten Qualifikationskategorie in der Fachrichtung „Geburtshilfe und Gynäkologie“, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor gesprochen Glaube Efimovna Balan.

    - Vera Efimovna, mit welchen Schwierigkeiten der Gynäkologe mit der Behandlung des Urogenitalsyndroms verbunden ist?

    Das erste, was erwähnenswert ist, ist, dass dieser Symptomkomplex oder dieses Symptomsyndrom eine sehr komplexe Pathogenese aufweist. Heutzutage werden viele molekulargenetische Aspekte untersucht, aber für die praktische Medizin ändern sich die Ergebnisse dieser Studien nicht wesentlich, und die Anzahl der Medikamente, mit denen wir behandeln, ist sehr begrenzt. Leider ist jede Therapie symptomatisch, es gibt noch keine pathogenetische Therapie von hMp, und unsere Hauptaufgabe ist es, den Patienten dazu zu bringen, die Behandlung so gut wie möglich zu tolerieren. Wir können eine überaktive Blase nicht heilen, es ist klar, dass diese Behandlung fast lebenslang ist. Es ist notwendig, einen Mittelweg zu finden, damit es weniger Komplikationen gibt, die Remissionen länger sind und so weiter.

    - Und wie viel dieses Problem untersucht wurde und wie lange Gegenstand einer eingehenden Untersuchung war?

    Ich glaube, dass eine Urogenitalatrophie besteht, seit die Lebenserwartung der Frau das Alter der Wechseljahre zu überschreiten begann. Dies war nicht immer der Fall, die Natur handelte wie folgt: Eine Frau hörte auf zu gebären, irgendwo in der Nähe der Wechseljahre, und die Natur entfernte diese Frau aus der Bevölkerung. Und als die Lebenserwartung anstieg, traten Symptome auf, die wir heute als Wechseljahre bezeichnen, einschließlich Urogenitalatrophie. Das große Interesse an diesem Problem zeigte sich erst in den späten 70ern - frühen 80ern. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Harninkontinenz mit Alterung und Östrogenmangel verbunden ist. Darüber hinaus trat in den frühen 80er Jahren Östriol auf, dh dieses hormonelle Medikament, das die Vorstellungen der Gynäkologen über die Urogenitalatrophie auf den Kopf stellte. Obwohl sich Gynäkologen erst Ende der 80er - Anfang der 90er Jahre ernsthaft mit diesem Thema befassten. Die Terminologie hat sich im Laufe der Jahre geändert: Meistens wurde über senile Kolpitis gesprochen, obwohl in dieser Situation normalerweise keine Entzündung vorliegt. Sie sagten und sagten atrophische Kolpitis, senile und atrophische Urethritis, Trigonitis, Harnröhrensyndrom. Die wichtigsten Begriffe sind heute Urogenitalatrophie und Urogenitalstörungen. In MKB10 gibt es nur eine Position, die die Situation widerspiegelt: N95.2, „postmenopausale atrophische Vaginitis“.

    - Und was ist der Grund für solche terminologischen Unterschiede?

    Heute ändert sich die Terminologie, und Gynäkologen wissen davon. Ich würde nicht sagen, dass es sich dramatisch geändert hat, dies ist nur ein Versuch, die Terminologie unserer und internationaler Verbände zu ändern. Experten waren der Ansicht, dass im Begriff „vulvovaginale Atrophie“, der im Westen sehr häufig verwendet wird, Harnwegserkrankungen überhaupt nicht berücksichtigt werden (wir haben uns schon sehr lange mit ihnen befasst), und schlugen vor, auf den Begriff „Genitourinar-Syndrom“ umzusteigen. Unsere Begriffe "Urogenitalatrophie" und "Urogenitalsyndrom" existieren in Russland seit etwa 1998. Warum ändert sich die Terminologie? Der Begriff "Atrophie" impliziert einen endgültigen Funktionsverlust. Darüber hinaus ist das Wort "Vagina" in den Medien nur schwer zu finden. und "vulvovaginale Atrophie" umfasst, wie gesagt, keine Harnwegserkrankungen: dringende oder zwingende Dränge, Dysurie, wiederkehrende Infektionen. Gynäkologische Symptome treten zuerst auf, aber ich sage immer, dass sie sich nur schneller anfühlen: Eine Frau achtet zuerst auf gynäkologische Symptome.

    - Wie auch immer diese Störung heißt, lassen Sie uns herausfinden, was zuallererst gefährlich ist.

    Beginnen wir mit den urogenitalen Störungen. Dies ist ein Komplex von Vaginal- und Harnsymptomen, dessen Entwicklung eine Komplikation atrophischer Prozesse in östrogenabhängigen Geweben und Strukturen des unteren Drittels des Urogenitaltrakts darstellt. Gleichzeitig sind atrophische Veränderungen im Urogenitaltrakt einer der wichtigsten „Marker“ für Östrogenmangel. Nach unseren eigenen Angaben treten bei fast 20% der Patienten gleichzeitig lebhafte Manifestationen des Menopausensyndroms auf. Eine Frau macht schnell auf die Gezeiten und das Schwitzen aufmerksam, sie behindern sie wirklich, und dies fällt anderen auf. Die Urogenitalatrophie entwickelt sich jedoch heimlich, beginnt nicht sofort zu stören, und sie achten auf dieses Symptom hauptsächlich nach 5 Jahren oder länger, wenn es nicht in milder, sondern in schwerer Form verschwindet und die Lebensqualität stark beeinträchtigt.

    - Wie hoch ist die Prävalenz des Problems insgesamt in der Bevölkerung und gibt es Gruppen von Patienten, die einer besonderen Behandlung bedürfen??

    Die Häufigkeit des Auftretens des Urogenitalsyndroms reicht von 13% in der Perimenopause bis zu 60% bei postmenopausalen Frauen über einen Zeitraum von mehr als 5 Jahren. Die höchste Häufigkeit und Schwere wird bei Raucherinnen und bei Patienten beobachtet, die wegen Brustkrebs behandelt werden. Dies ist eine spezielle Gruppe von Patienten, hier sind wir Hand und Fuß gebunden. Selbst lokale Östrogene dürfen nicht immer Onkologen ernennen, aber dieser Moment wird derzeit in der internationalen Gemeinschaft überprüft, und es wird angenommen, dass lokale Medikamente nicht die gleichen Kontraindikationen haben sollten wie systemische. Daher sollten onkologische Erkrankungen, einschließlich Brustkrebs, nicht als Kontraindikationen angesehen werden, da lokale Östrogene keine systemische Wirkung haben.

    - Welche Manifestationen des Syndroms treten bei Gynäkologen am häufigsten auf??

    Zunächst sind dies vaginale Symptome, einschließlich Trockenheit und Juckreiz in der Vagina, Dyspareunie (Schmerzen beim Geschlechtsverkehr), wiederkehrender Vaginalausfluss (aber nicht infektiöser Natur), Vorfall der Vaginalwände und Blutungen der Vaginalschleimhaut (dies ist darauf zurückzuführen, dass mit Östrogenmangel, Durchblutung) und sexuellen Störungen beginnen in erster Linie zu leiden. Die andere Seite der Medaille sind die Symptome einer zystourethralen Atrophie oder Harnbeschwerden. hier ist es unerwünscht, beispielsweise das Konzept der „atrophischen Blasenentzündung“ zu verwenden, es gibt keine Entzündung, dies sind Symptome, die mit einer Atrophie des Urothels verbunden sind, das äußerst empfindlich auf das Eindringen selbst einer kleinen Menge Urin in die Blase reagiert. Die folgenden Symptome sind hier wichtig: häufiges Wasserlassen bei Tag und Nacht, Dysurie, wiederkehrende Harnwegsinfektionen, Zystalgie, dringendes Wasserlassen, dringende, stressige und gemischte Harninkontinenz. Wenn diese Symptome zusammen mit der letzten Menstruation auftreten, dh wenn eine Frau in die Wechseljahre eintritt oder einige Jahre danach, dann führen wir sie auf die Manifestationen der Urogenitalatrophie im Urin zurück, und wenn Frauen jünger sind (meistens nach der Geburt), sprechen wir nicht darüber Es ist jedoch bekannt, dass die Schwere der Symptome bei Frauen nach der Menopause erheblich verschlimmert ist, wenn die Patientin zuvor nicht über eine Behandlung nachgedacht hat.

    - Diese beiden Gruppen von Symptomen manifestieren sich häufiger einzeln oder zusammen?

    Ein Drittel der Patienten nach der Menopause kann vereinzelt Manifestationen des Genitourinar-Syndroms aufweisen. Jüngsten Daten zufolge kombinieren jedoch 65–100% der Frauen Symptome einer vaginalen und zystourethralen Atrophie. Natürlich können wir isolierte Symptome ohne systemische Hormontherapie in den Wechseljahren behandeln, aber leider kombinieren zwei Drittel der Patienten und mehr die Urogenitalatrophie und das Menopausensyndrom mit Osteoporose und einem hohen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. dann müssen wir über systemische Therapie oder deren Kombination mit lokalen Medikamenten nachdenken.

    - Bitte erzählen Sie uns etwas über die Diagnose der Störung..

    Zuerst müssen Sie der Patientin einfache Fragen stellen: Wie oft am Tag uriniert sie? Wenn der Patient mit „10-12“ antwortet, wird das entsprechende Signal in unserem Kopf ausgelöst. nächste Frage: Wie oft stehst du nachts auf? Ihm folgen: Wenn Sie die Toilette benutzen möchten, können Sie beenden, was Sie getan haben: Zum Beispiel Suppe hinzufügen oder Text drucken? Wenn eine Frau sagt „Nein, ich muss alles fallen lassen und zur Toilette rennen“, dann hat diese Patientin wahrscheinlich einen GMP, und wir sollten sie weiter untersuchen. Uriniertagebücher sind gut, aber oft schreiben unsere Patienten nicht viel. Dann müssen Sie zusätzliche Fragen stellen, um eine klare quantitative Bewertung dieses Symptomkomplexes zu erhalten.

    - Wir haben bereits herausgefunden, dass das Problem selbst schon lange besteht und möglicherweise evolutionär bestimmt ist. Und wie lange sind Medikamente erschienen, die ihre Manifestationen lindern können??

    Die Ähnlichkeit von Vaginalepithel und Urothel sowie die Fähigkeit von Urothel, Glykogen zu synthetisieren, wurde bereits 1947 beschrieben. Das nächste, 1948, beschrieb die Empfindlichkeit von Urothel gegenüber Östrogen, und 1957 wurde die Reaktion von Urothel auf die Verabreichung von Östrogen bei Frauen nach der Menopause gezeigt. das heißt, wahrscheinlich war es noch früher notwendig, die Ansichten von Urologen und Gynäkologen zu diesem Problem zu kombinieren. In jenen Tagen gab es leider keine Medikamente, die sehr lange zur Behandlung von Problemen im Urogenitaltrakt im Zusammenhang mit atrophischen Veränderungen eingesetzt werden konnten. Die Pathogenese ist mit einem Östrogenmangel verbunden, die erste Ischämie entwickelt sich in allen Strukturen des Urogenitaltrakts, erst nach wenigen Jahren nimmt die Proliferation von Urothel und Vaginalepithel ab. Kollagenstrukturen des Urogenitaltrakts und Muskelstrukturen des Harnröhrentrakts leiden, Symptome von vaginaler und zystourethraler Atrophie, Stress, dringender und gemischter Harninkontinenz entwickeln sich. Professor Peter Smith erhielt 1990 für die Entdeckung von Rezeptoren im Urogenitaltrakt bei Frauen den Nobelpreis. Er zeigte quantitativ, wie viele Rezeptoren sich in unterschiedlichen Strukturen des Urogenitaltrakts befinden. Wenn wir mit der Gebärmutter vergleichen, wo sie 100% sind, dann sind 60% in der Vagina und 40% in der Harnröhre und der Blase lokalisiert. in den Beckenbodenmuskeln und Kollagenstrukturen - daher sind nur 25% nicht nur Medikamente und Hormontherapie in den Wechseljahren für die Muskeln notwendig, sondern auch das obligatorische Training der Beckenbodenmuskulatur, Verhaltenstherapie.

    Erwähnenswert ist auch die Lokalisierung von Rezeptoren für Sexualhormone im Urogenitaltrakt. Wenn die Vagina sowohl a- als auch Östrogenrezeptoren aufweist, dominieren Androgenrezeptoren im Perineum und im unteren Drittel der Vagina und Östrogenrezeptoren in der Blase und der Harnröhre. Daher können diese Strukturen etwas später auf die Auswirkungen von Östrogen reagieren als beispielsweise die Vaginalwände. Um die Struktur des Urogenitaltrakts vollständig wiederherzustellen, sollte die Hormontherapie im ersten Stadium mindestens drei Monate lang angewendet werden. Heute wurden neue Formen von Östrogenrezeptoren in Vaginalbiopsien untersucht und gefunden, und dementsprechend werden andere Arzneimittel in Betracht gezogen, mit Ausnahme der Östrogenersatzhormontherapie, die ebenfalls sehr interessant ist. Es wird viel über selektive Östrogenrezeptormodulatoren gesprochen.

    - Zum Beispiel wurde der erste Kurs abgeschlossen, der Patient wurde regelmäßig drei Monate lang behandelt. Was ist in dieser Zeit passiert??

    Drei Monate später wird unter dem Einfluss von Östrogen der Blutfluss wiederhergestellt, und dies ist wahrscheinlich das Hauptergebnis der Therapie. Proliferationsprozesse in Urothel und Vaginalepithel werden wieder aufgenommen, die Laktobazillenpopulation wird wiederhergestellt, der PH-Spiegel wird durch die kontraktile Aktivität der Myofibrillen der Vaginalwand, des Detrusors und der Harnröhre normalisiert und die Innervation des Urogenitaltrakts wird verbessert. Darüber hinaus nimmt die Synthese von a- und b-adrenergen Rezeptoren sowie von Muskarinrezeptoren zu, die Empfindlichkeit gegenüber Noradrenalin und Acetylcholin wird wiederhergestellt. Die Kollagenelastizität verbessert sich auch aufgrund der Zerstörung des Alten und der Synthese des Neuen. Darüber hinaus gibt es einen signifikanten Effekt auf die lokale Immunität, die eine Frau vor einer aufsteigenden Infektion schützt und vollständig östrogenabhängig ist.

    - Was ist der Vorteil der Verschreibung lokaler Östrogene für heute??

    Nach den Ergebnissen einer groß angelegten Studie haben Hormonersatzmedikamente mit systemischer Wirkung in 20–45% der Fälle keine systemische Wirkung auf die Symptome der Urogenitalatrophie. Die nicht-medikamentöse Therapie ist in der Wirksamkeit nahe am Placebo, aber lokale Formen von Östrogen haben eine minimale systemische Wirkung und führen zu einer Regression atrophischer Veränderungen im Urogenitaltrakt.

    - Ist es möglich, die effektivsten herauszufinden??

    Eine Metaanalyse von 15 randomisierten Studien mit 3000 Frauen zeigt, dass Östriol das wirksamste und sicherste Medikament bleibt, da es praktisch keine systemische Absorption aufweist. Dies ist sehr wichtig für unsere Patientinnen mit Brustkrebs. Ein Beispiel für ein Östriol enthaltendes Präparat kann "Ovestin" oder sein analoges "Ovipol" in Form von Zäpfchen oder Creme sein.

    - Haben Sie vergleichende Studien zur Wirksamkeit der kombinierten und Monotherapie von GMP durchgeführt??

    Unsere jüngsten Erkenntnisse aus dem Jahr 2020 legen nahe, dass sowohl die Kombinationstherapie als auch die Monotherapie mit M-Anticholinergika gegen die Symptome von GMP wirksam sind. Nach 3-monatiger Behandlung reduziert sich die Häufigkeit von Pollakiurie um das 8-fache, die Nykturie um das 4,5-fache, die Dringlichkeit um das 4,4-fache und die dringende Harninkontinenz um das 3-fache. Gleichzeitig ist ein wichtiger Vorteil der Kombinationstherapie eine stärkere Abnahme des Hauptsymptoms der hMp-Dringlichkeit (1,7-fach) und eine Abnahme der Rückfallrate um das 2,5-fache. Das heißt, eine Frau hat die Möglichkeit, zweieinhalb Mal länger zu überleben als mit einer Monotherapie ohne Therapie mit M-Anticholinergika und nur mit lokalen Östrogenen.

    - Ist es möglich, Risikofaktoren für diese Störung zu identifizieren und sie irgendwie zu beeinflussen??

    Nach der Definition von Professor Evgeny Leonidovich Vishnevsky ist eine überaktive Blase eine chronisch rezidivierende Krankheit, die auf Prozessen von Ischämie und Gefäßstress beruht. Dementsprechend sind die Hauptrisikofaktoren hier entzündliche Erkrankungen (z. B. wiederkehrende Blasenentzündung), Schwangerschaft, neurologische Erkrankungen und tatsächlich Wechseljahre. Wenn wir Bevölkerungsdaten nehmen, werden wir sehen, dass in 20% der Fälle von Urinstörungen bei Frauen im gebärfähigen Alter auftreten, obwohl wir verwendet werden, um dieses Problem mit dem Altern in Verbindung zu bringen. Wir haben eine große Studie zu Harnwegserkrankungen bei schwangeren Frauen durchgeführt. Es stellte sich heraus, dass während der Schwangerschaft nur 20% der Patienten keine Urinstörungen hatten. Meistens sind Symptome mit Uteruswachstum, hormonellen Ungleichgewichten verbunden, es kann viele Gründe geben. Nachdem wir die Struktur von Störungen untersucht hatten, sahen wir, dass eine hyperaktive Blase dominiert. Bis vor kurzem galt dies als fast die Norm. dann haben wir uns angesehen, was nach der Geburt passiert. Beim Vergleich des Bildes während der Schwangerschaft und 4 Monate nach der Entbindung stellten wir fest, dass eine Schwangerschaft ein sehr hoher Risikofaktor für Harnwegserkrankungen ist. bei den meisten Frauen bestehen sie, aber 15,7% bleiben. In den meisten Fällen sind dies Symptome von GMP. Daher können die Störungen, die während der Schwangerschaft aufgetreten sind, für den Rest Ihres Lebens bestehen bleiben. dann können sie für eine Weile verschwinden oder sich verschlimmern, aber nach den Wechseljahren entwickeln sich bereits anhaltende Formen von Urinstörungen.

    - Welche Schwierigkeiten können Patienten zusätzlich zu den Symptomen selbst haben??

    Leider werden nicht alle Medikamente zur Behandlung von GMP und Urogenitalsyndrom vom Staat subventioniert. Wenn im Westen eine Frau in der Regel nur Hygieneprodukte zahlt und dann teilweise, dann können unsere Arzneimittelkosten die Hälfte der durchschnittlichen Rente betragen. Bei der Auswahl einer Behandlung muss berücksichtigt werden, dass die Medikamente nicht immer gut verträglich und teuer sind und dass Sie einen Arzt finden müssen, der die richtige Therapie wählt und Molinolytic individuell auswählen kann. Bei einigen Medikamenten können Sie die Dosierung manipulieren, bei anderen nicht. Die minimale wirksame Dosis wird jedoch immer so gewählt, dass die Frau so lange wie möglich eine Therapie erhalten kann. Zum Beispiel war das Auftreten des generischen Tolterodins „Urotol“ auf unserem Markt sehr wichtig. "Urotol" ist eines der günstigsten Medikamente für unsere Frauen. Trotz der großen Anzahl von Nebenwirkungen aller Medikamente in dieser Serie gibt es nur eine absolute Kontraindikation - das Glaukom.

    - Wie wirkt dieses Medikament??

    Für den Wirkungsmechanismus ist nur eines wichtig: Während wir das Medikament verabreichen, blockiert es die Wirkung von Acetylcholin auf Muskarinrezeptoren und verhindert, dass sich der Detrusor zusammenzieht. Wenn Sie die Einnahme abbrechen, kehren alle Symptome zurück. Bis ein Medikament entwickelt wurde, das ein überaktives Urotol heilen kann, reduziert Urotol die Menge an Wasserlassen und Episoden dringender Harninkontinenz erheblich. Ein weiterer sehr wichtiger Punkt: Gemäß den Empfehlungen der International Association for Menopause können die Symptome einer Vaginalatrophie leicht durch Östrogene gestoppt werden, und Antimuskarinika in Kombination mit lokalen Östrogenen sind Erstlinientherapie bei Frauen mit Wechseljahren in den Wechseljahren. Aber weder eine systemische noch eine lokale Hormontherapie ist eine Prävention von Stressharninkontinenz.

    - Aus Ihrer Sicht ist die Behandlung dieser Störung in erster Linie eine Aufgabe eines Gynäkologen oder Urologen?

    Eine überaktive Blase ist ein absolut interdisziplinäres Problem, es macht keinen Sinn, sie zwischen Gynäkologen und Urologen aufzuteilen. Zu wem eine Frau gekommen ist, wird sie behandelt. Darüber hinaus ist die Rolle von Neurologen, Traumatologen und Allgemeinärzten wichtig. Der Hauptbehandlungspunkt ist die Ernennung von Molinolytika und Hormontherapie in den Wechseljahren. Was es sein wird, hängt von der Frau ab, aber hier muss eine lokale Therapie mit Östrogenen vorhanden sein. für heute ist es nicht einmal umstritten.

    Interview mit V.A. Shaderkina

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    Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

    Grundlage der Therapie sind Medikamente, die Substitutionseigenschaften aufweisen. Dazu gehören Arzneimittel aus der Gruppe der Glukokortikosteroide wie Prednisolon oder Dexamethason.

    Prednison oder Dexamethason

    Letzteres hat weniger Nebenwirkungen und wird daher hauptsächlich bei Kindern angewendet. Die Berechnung der Dosierung erfolgt individuell in Abhängigkeit vom Hormonspiegel. Die Tagesdosis sollte in mehrere Dosen aufgeteilt werden, eine doppelte Dosis unter Verwendung des Hauptteils der Substanz am Abend ist willkommen. Dies liegt an der Tatsache, dass nachts eine erhöhte Hormonproduktion stattfindet.

    Wenn der Patient eine salzbildende Form hat, wird auch Fludrocortison verwendet.

    Um die Funktion der Eierstöcke zu normalisieren, werden kombinierte orale Kontrazeptiva verwendet, die eine antiandrogene Wirkung ausüben können..

    Besonderes Augenmerk wird auf schwangere Frauen gelegt. Um Fehlgeburten vorzubeugen, ist die Ernennung von Duphaston erforderlich, was zur Schaffung eines günstigen hormonellen Hintergrunds beiträgt. Derzeit wird Utrozhestan bevorzugt. Diese Darreichungsform von Progesteron kann bis zu 32 Schwangerschaftswochen angewendet werden, wodurch die Schwangerschaft verlängert werden kann, bis der Fötus vollständig entwickelt ist.

    Operation

    Eine chirurgische Behandlung wird in diesem Fall nicht angewendet. Es ist nur möglich, plastische Rekonstruktionsoperationen durchzuführen, um einen kosmetischen Defekt im Genitalbereich zu korrigieren.

    Hausmittel

    Volksheilmittel werden bei der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms nicht eingesetzt. Dies liegt an der Tatsache, dass kein pflanzliches Heilmittel den Hormonmangel vollständig ausgleichen kann.

    Behandlung

    Die Hauptbehandlungsmethode ist die Hormonersatztherapie.

    Cortison oder seine Analoga werden beispielsweise Prednison verschrieben. Die Hormontherapie wird unter Kontrolle der Konzentration von Androgenen, Natrium und Kalium durchgeführt. Eine biochemische Analyse ist erforderlich, um den Salzverlust zu beseitigen.

    Bei ausgeprägten Veränderungen der sexuellen Eigenschaften werden chirurgische Methoden angewendet. Die Operation wird normalerweise durchgeführt, nachdem das Kind das Alter von 2-3 Jahren erreicht hat - die Größe der Klitoris wird korrigiert, falls erforderlich, wird die Form der Schamlippen korrigiert. Eine zusätzliche Korrektur wird im Jugendalter durchgeführt.

    In Zukunft werden orale Kontrazeptiva, zu denen auch Gestagene gehören, verabreicht, um den Menstruationszyklus zu normalisieren. Die Behandlungsdauer beträgt sechs Monate. In Abwesenheit eines anhaltenden Effekts wird es fortgesetzt. Bei Unfruchtbarkeit werden Glukokortikoide verschrieben. Mädchen und Mädchen erhalten psychologische und psychiatrische Hilfe.

    Verhütung

    Es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen zur Verhinderung des Adrenogenitalsyndroms. Dies liegt an der Ursache seines Auftretens..

    Um die Geburt eines Kindes mit dieser Krankheit zu verhindern, sollten Sie sich im Stadium der Empfängnis an einen Genetiker wenden und den Grad des Risikos beim Auftreten des Syndroms bestimmen. Dies ist besonders wichtig, wenn zukünftige Eltern oder nahe Verwandte eine ähnliche Pathologie haben..

    Bei einer sich entwickelnden Schwangerschaft sollten Eltern in der Familie, bei denen es Fälle dieser Pathologie gibt, eine Karyotypisierung des Fetus durchführen, um den Genotyp auf Defekte zu überprüfen und alle Empfehlungen für das Schwangerschaftsmanagement zu befolgen.

    Gründe für die Entwicklung

    Der Hauptgrund für die Entwicklung dieser Krankheit ist eine Abnahme des Blutspiegels von Hormonen wie Cortisol und Aldosteron (verbunden mit der Arbeit der Nebennieren). Dies ist wiederum eine Folge des Mangels an Enzymen 21-Hydroxylase, 11-Hydroxylase und anderen. Trotz der Tatsache, dass es eine Verletzung im Körper gibt, verläuft die Synthese männlicher Sexualhormone weiterhin normal. Deshalb gibt es "Fehler im Programm". Die Mutation von Genen beginnt. Das erworbene Adrenogenitalsyndrom kann aufgrund eines gutartigen oder bösartigen Tumors (Androsterom) auftreten..

    Komplikationen

    Der Krankheitsverlauf hängt weitgehend von der Form des Prozesses ab. Das Adrenogenitalsyndrom bei Kindern in Salzform kann eine Lebensgefahr darstellen. In diesem Fall ist es wichtig, die Pathologie zu diagnostizieren und so bald wie möglich eine angemessene Therapie durchzuführen..

    Menschen mit Adrenogenitalsyndrom haben sowohl bei Männern als auch bei Frauen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit.

    Im Falle einer Schwangerschaft besteht ein hohes Risiko für Fehlgeburten. Um die Lebensfähigkeit des Fötus aufrechtzuerhalten, ist ab den ersten Tagen nach der Befruchtung eine Erhaltungstherapie erforderlich.

    Patienten mit Adrenogenitalsyndrom leiden häufig unter depressiven Erkrankungen und anderen psychischen Störungen. Bei dieser Personengruppe ist die Häufigkeit von Selbstmordversuchen erhöht..

    Atypische (späte) Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie

    Die häufigste Form des Adrenogenitalsyndroms. Das klinische Bild ist sehr selten. Vor der Pubertät wird häufig ein völliges Fehlen von Symptomen beobachtet. Manchmal bemerkt:

    • eine gewisse Beschleunigung des Wachstums;
    • Das Knochenalter ist dem biologischen voraus.
    • bei Mädchen eine leichte Zunahme der Klitoris;
    • bei Jungen - Peniswachstum ohne vergrößerte Hoden.

    Während der Pubertät treten folgende Symptome auf:

    • relativ früher Beginn: für Mädchen zwischen 8 und 9 Jahren, für Jungen zwischen 9 und 10 Jahren;
    • das Auftreten von Akne;
    • Hirsutismus (männliches Haarwachstum) bei Mädchen;
    • Menstruationsstörungen;
    • polyzystischer Eierstock;
    • Unfruchtbarkeit;
    • Fehlgeburt.

    Hinweis. Die Häufigkeit des Auftretens der späten Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie in vielen europäischen Ländern (Italien, Spanien) und in einigen Nationalitäten liegt zwischen 1 zu 30 und 1 pro 1000 Einwohner.

    Prognose und Prävention

    Die Prognose für die rechtzeitige Erkennung des Adrenogenitalsyndroms und eine ausreichend ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation sind normale sexuelle Aktivität und natürliche Geburt möglich. Die Hormonersatztherapie für jede Form von AGS fördert eine schnelle Feminisierung - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus und die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Prävention von Krankheiten erfolgt in der Phase der Schwangerschaftsplanung..

    Wenn Fälle einer ähnlichen Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine Konsultation eines Genetikers angezeigt. Ein Test mit ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose eines heterozygoten Transports oder latenter Formen einer Nebennierenerkrankung. Während der Schwangerschaft kann das Syndrom anhand der Ergebnisse einer genetischen Analyse der Zellen von Chorionzotten oder des durch Amniozentese erhaltenen Fruchtwasserinhalts nachgewiesen werden. Das am 5. Tag nach der Geburt durchgeführte Neugeborenen-Screening zielt darauf ab, eine erhöhte Konzentration von 17-Hydroprogesteron für eine schnelle Auswahl der therapeutischen Taktik zu identifizieren.

    Vererbungstyp

    Jede Form der Krankheit ist mit genetischen Störungen verbunden: In der Regel sind Anomalien erblicher Natur und gehen von beiden Elternteilen auf das Kind über. Seltener sind Fälle, in denen die Art der Vererbung des Adrenogenitalsyndroms sporadisch ist - sie tritt plötzlich während der Bildung eines Eies oder Spermas auf. Die Vererbung des Adrenogenitalsyndroms erfolgt autosomal-rezessiv (wenn beide Elternteile Träger eines pathologischen Gens sind). Manchmal betrifft die Krankheit Kinder in gesunden Familien.