Adrenogenitales Syndrom - alle Merkmale der Pathologie

Hormone sind für primäre und sekundäre sexuelle Merkmale verantwortlich, von denen einige in den Nebennieren produziert werden. Es gibt eine angeborene Krankheit, die durch eine Funktionsstörung dieser endokrinen Drüsen und eine übermäßige Freisetzung von Androgenen gekennzeichnet ist. Überschüssige männliche Sexualhormone im Körper führen zu signifikanten Veränderungen in der Körperstruktur.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Die betrachtete Pathologie ergibt sich aus einer angeborenen genetischen Mutation, die vererbt wird. Es wird selten diagnostiziert, die Häufigkeit des Adrenogenitalsyndroms beträgt 1 Fall pro 5000-6500. Eine Änderung des genetischen Codes führt zu einer Zunahme der Größe und einer Verschlechterung der Nebennierenrinde. Die Produktion von speziellen Enzymen, die an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt sind, wird reduziert. Ihr Mangel führt zu einer Erhöhung der Konzentration männlicher Sexualhormone.

Adrenogenitales Syndrom - Klassifikation

Abhängig vom Wachstumsgrad der Nebennierenrinde und der Schwere der Symptome besteht die beschriebene Krankheit in verschiedenen Variationen. Formen des Adrenogenitalsyndroms:

  • Salzen;
  • männlich (einfach);
  • nach der Pubertät (nicht klassisch, atypisch).

Adrenogenitalsyndrom - Salzform

Die häufigste Art der Pathologie, die bei Neugeborenen oder Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wird. In der salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms sind hormonelles Ungleichgewicht und Insuffizienz der Nebennierenrinde charakteristisch. Diese Art von Krankheit geht mit einer zu geringen Aldosteronkonzentration einher. Es ist notwendig, das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten. Das angegebene Adrenogenitalsyndrom führt zu einer Verletzung der Herzaktivität und zu Blutdrucksprüngen. Dies geschieht vor dem Hintergrund der Ansammlung von Salzen in den Nieren..

Adrenogenitales Syndrom - Virile Form

Eine einfache oder klassische Version des Verlaufs der Pathologie geht nicht mit Phänomenen der Nebenniereninsuffizienz einher. Das beschriebene Adrenogenitalsyndrom (ACS einer virilen Form) führt nur zu Veränderungen der äußeren Geschlechtsorgane. Diese Art von Krankheit wird auch in einem frühen Alter oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Im Inneren des Fortpflanzungssystems bleibt normal.

Die Form des Adrenogenitalsyndroms nach der Pubertät

Die Art der betrachteten Krankheit wird auch als atypisch, erworben und nicht klassisch bezeichnet. Dieses Adrenogenitalsyndrom tritt nur bei Frauen auf, die ein aktives Sexualleben haben. Die Ursache für die Entwicklung der Pathologie kann sowohl eine angeborene Mutation von Genen als auch ein Tumor der Nebennierenrinde sein. Diese Krankheit geht häufig mit Unfruchtbarkeit einher, daher sind das Adrenogenitalsyndrom und die Schwangerschaft ohne angemessene Therapie unvereinbare Konzepte. Selbst bei erfolgreicher Empfängnis ist das Risiko einer Fehlgeburt hoch, der Fötus stirbt im Frühstadium (7-10 Wochen).

Adrenogenitales Syndrom - Symptome

Das klinische Bild der beschriebenen genetischen Anomalie entspricht dem Alter und der Form der Krankheit. Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen ist manchmal nicht feststellbar, wodurch das Geschlecht des Babys falsch identifiziert werden kann. Spezifische Anzeichen einer Pathologie machen sich ab 2-4 Jahren bemerkbar, in einigen Fällen manifestiert sie sich später in der Jugend oder im Erwachsenenalter.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen

Bei einer salzbildenden Form der Krankheit werden Symptome einer Verletzung des Wasser-Salz-Gleichgewichts beobachtet:

  • Durchfall;
  • schweres Erbrechen
  • niedriger Blutdruck;
  • Krämpfe
  • Tachykardie;
  • Gewichtsverlust.

Das einfache Adrenogenitalsyndrom bei männlichen Kindern weist folgende Symptome auf:

  • vergrößerter Penis;
  • übermäßige Pigmentierung der Haut des Hodensacks;
  • dunkle Epidermis um den Anus.

Die angegebene Diagnose wird bei Neugeborenen selten gestellt, da das klinische Bild in einem frühen Alter schlecht ausgedrückt wird. Später (ab 2 Jahren) macht sich das Adrenogenitalsyndrom deutlicher bemerkbar:

  • Körperhaarwachstum, einschließlich Genitalien;
  • tiefe, schroffe Stimme;
  • hormonelle Akne (Akne vulgaris);
  • Vermännlichung;
  • Beschleunigung der Knochenbildung;
  • Stunting.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen

Es ist einfacher, die betreffende Krankheit bei weiblichen Säuglingen zu bestimmen, sie geht mit folgenden Symptomen einher:

  • hypertrophierte Klitoris, die dem Penis sehr ähnlich sieht;
  • große Schamlippen, sehen aus wie ein Hodensack;
  • Die Vagina und die Harnröhre werden in den Sinus urogenitalis kombiniert.

Vor dem Hintergrund der präsentierten Zeichen werden neugeborene Mädchen manchmal mit Jungen verwechselt und entsprechend dem falschen Geschlecht erzogen. Aus diesem Grund haben solche Kinder in der Schule oder im Jugendalter häufig psychische Probleme. Im Inneren stimmt das Fortpflanzungssystem des Mädchens voll und ganz mit dem weiblichen Genotyp überein und fühlt sich daher als Frau. Das Kind beginnt interne Widersprüche und Schwierigkeiten bei der Anpassung an die Gesellschaft.

Nach 2 Jahren ist das angeborene Adrenogenitalsyndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • vorzeitiges Wachstum von Schamhaaren und Achselhöhlen;
  • kurze Beine und Arme;
  • Muskulatur;
  • das Aussehen der Gesichtsbehaarung (um 8 Jahre);
  • männlicher Körperbau (breite Schultern, schmales Becken);
  • Mangel an Brustwachstum;
  • Kleinwuchs und massiver Körper;
  • unhöfliche Stimme;
  • Akne;
  • später Beginn der Menstruation (nicht früher als 15-16 Jahre);
  • instabiler Zyklus, häufige Verzögerungen der Menstruation;
  • Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Sprünge im Blutdruck;
  • übermäßige Pigmentierung der Epidermis.

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Instrumentelle und Laboruntersuchungen helfen bei der Identifizierung von Hyperplasie und Dysfunktion der Nebennierenrinde. Zur Diagnose des adrenogenitalen angeborenen Syndroms bei Säuglingen werden eine gründliche Untersuchung der Genitalien und eine Computertomographie (oder Ultraschall) durchgeführt. Eine Hardware-Untersuchung ermöglicht es Ihnen, die Eierstöcke und die Gebärmutter bei Mädchen mit männlichen Geschlechtsorganen zu erkennen.

Um die angebliche Diagnose zu bestätigen, wird eine Laboranalyse für das Adrenogenitalsyndrom durchgeführt. Es beinhaltet eine Untersuchung von Urin und Blut auf Hormone:

  • 17-OH-Progesteron;
  • Aldosteron;
  • Cortisol;
  • 17-Ketosteroide.
  • Biochemie;
  • klinische Blutuntersuchung;
  • Urinanalyse.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Es ist unmöglich, die untersuchte genetische Pathologie loszuwerden, aber ihre klinischen Manifestationen können beseitigt werden. Adrenogenitalsyndrom - klinische Empfehlungen:

  1. Lebenslanger Gebrauch von hormonellen Medikamenten. Um die Arbeit der Nebennierenrinde zu normalisieren und das endokrine Gleichgewicht zu kontrollieren, müssen Sie ständig Glukokortikoide trinken. Die bevorzugte Option ist Dexamethason. Die Dosierung wird individuell berechnet und liegt zwischen 0,05 und 0,25 mg pro Tag. Bei der salzbildenden Form der Krankheit ist es wichtig, Mineralkortikoide einzunehmen, um das Wasser-Salz-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.
  2. Korrektur des Aussehens. Patienten mit der beschriebenen Diagnose empfehlen eine vaginale plastische Chirurgie, eine Klitorisentfernung und andere chirurgische Eingriffe, um sicherzustellen, dass die Genitalien die richtige Form und Größe haben.
  3. Regelmäßige Konsultationen mit einem Psychologen (auf Anfrage). Einige Patienten benötigen Hilfe bei der sozialen Anpassung und bei der Akzeptanz als vollwertige Person.
  4. Stimulation des Eisprungs. Frauen, die schwanger werden möchten, müssen sich speziellen Medikamenten unterziehen, die die Korrektur des Menstruationszyklus sicherstellen und die Produktion von Androgenen unterdrücken. Glukokortikoide werden während der gesamten Tragzeit eingenommen..

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Was ist das? Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine schwere endokrine Erkrankung. Er ist eine autosomal rezessive Art der Vererbung. Es kann auf die gleiche Weise gefunden werden, sowohl bei Männern als auch bei Frauen. Die meisten Formen können vom Moment der Geburt an identifiziert werden. Dieser Zustand erfordert eine obligatorische Behandlung, da er in kurzer Zeit zu Komplikationen führen kann..

Ursachen des Adrenogenitalsyndroms

Als Hauptgrund für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms liegt eine genetische Störung vor, die zu einem Mangel des Enzyms führt, das an der Synthese von Hormonen der Steroidgruppe in den Nebennieren beteiligt ist.

Am häufigsten ist dies ein Mangel eines Gens, das sich im Bereich des kurzen Arms befindet und mit dem sechsten Chromosom zusammenhängt. Seltener ist der Mangel an einem Enzym wie 3-Beta-Ol-Dehydrogenase und 11-Beta-Hydroxylase.

Pathogenese

Die Pathogenese der Krankheit ist komplex und hängt damit zusammen, dass die oben genannten Enzyme das Cortisol im Blutserum senken.

Aufgrund der Tatsache, dass der Cortisolspiegel abnimmt, nimmt die Sekretion von Nebennierenhormonen zu, was zur Zonenhyperplasie in der Nebennierenrinde beiträgt, die für die Synthese von Androgen verantwortlich ist.

Infolge einer Verletzung komplexer biochemischer Prozesse tritt Folgendes auf:

  • Cortisol-Insuffizienz.
  • Das adrenocorticotrope Hormon erhöht den Ausgleich.
  • Der Aldosteronspiegel nimmt ab.
  • Substanzen wie Progesteron, 17-Hydroxyprogesteron und Androgene nehmen zu.

Einstufung

Unter den Hauptformen der Krankheit ist hervorzuheben:

  • Adrenogenitalsyndrom in Salzform. Es ist die häufigste Form, die in der Kindheit von der Geburt bis zu einem Jahr diagnostiziert wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Verletzung des Hormonhaushalts und mangelnde funktionelle Aktivität in der Nebennierenrinde. In der Diagnose wird Aldosteron für seine Norm in niedrigen Werten bestimmt. Dadurch bleibt das Wasser-Salz-Gleichgewicht erhalten. Daher ist im Falle eines Aldosteronmangels das Herz-Kreislauf-System gestört und es zeigt sich eine Instabilität des Blutdrucks. Im Nierenbecken tritt eine signifikante Ablagerung von Salzen auf.
  • Adrenogenitalsyndrom in viriler Form. Es ist eine der klassischen Optionen für den pathologischen Prozess. Eine Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich in diesem Fall nicht. Nur die äußeren Genitalien verändern sich. Es manifestiert sich sofort vom Moment der Geburt an. Seitens der inneren Organe werden Störungen des Fortpflanzungssystems nicht beobachtet.
  • Adrenogenitalsyndrom in postpubertärer Form. Ein ähnlicher Krankheitsverlauf ist atypisch und kann bei sexuell aktiven Frauen auftreten. Als Grund ist es möglich, nicht nur das Vorhandensein einer Mutation, sondern auch eines Tumors in der Nebennierenrinde festzustellen. Die häufigste Manifestation ist die Entwicklung von Unfruchtbarkeit. Manchmal kann es mit einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt festgestellt werden.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Es gibt viele Symptome des Adrenogenitalsyndroms, sie können von der vorherrschenden Form abhängen.

Unter diesen sollten die für alle Formen typischen Hauptmanifestationen hervorgehoben werden:

  • Kleinkinder zeichnen sich durch hohes Wachstum und großes Körpergewicht aus. Allmählich ändert sich das Aussehen. In der Adoleszenz wird ein Stunting beobachtet, das Körpergewicht normalisiert sich. Im Erwachsenenalter haben Menschen mit Adrenogenitalsyndrom Kleinwuchs und einen schlanken Körperbau.
  • Hyperandrogenismus ist bei Männern durch einen großen Penis und kleine Hoden gekennzeichnet. Bei Mädchen manifestiert sich das Adrenogenitalsyndrom als penisförmige Klitoris, deren Haartyp überwiegend männlich ist (siehe Foto oben). Darüber hinaus haben Mädchen Anzeichen von Hypersexualität und eine unhöfliche Stimme;
  • vor dem Hintergrund eines schnellen Wachstums wird eine ausgeprägte Verformung des Bewegungsapparates beobachtet;
  • Menschen sind durch Instabilität in einem mentalen Zustand gekennzeichnet;
  • im Bereich der Haut gibt es Bereiche mit Hyperpigmentierung;
  • Das konvulsive Syndrom tritt regelmäßig auf.

Mit einer einfachen Form manifestiert sich das Adrenogenitalsyndrom bei Jungen:

  • Penis mehrmals vergrößert;
  • der Hodensack bekommt eine ausgeprägte Hyperpigmentierung, ebenso wie die Analregion;
  • es wird eine ausgeprägte Hypertrichose festgestellt;
  • bereits in der Kindheit tritt eine Erektion auf;
  • Die Stimme des Jungen ist rau und hat eine tiefe Klangfarbe.
  • vulgäre Akne tritt auf der Haut auf;
  • Es gibt eine ausgeprägte vorzeitige Maskulinisierung und eine beschleunigte Bildung von Knochengewebe.
  • Wachstum kann niedrig genug sein.

Das postpubertäre angeborene Adrenogenitalsyndrom manifestiert sich:

  • später Beginn der Menstruation;
  • Der Menstruationszyklus ist durch eine schwere Instabilität mit beeinträchtigter Periodizität und Dauer gekennzeichnet. Es besteht eine Tendenz zur Oligomenorrhoe.
  • Übermäßiges Körperhaar wird hauptsächlich beim männlichen Typ festgestellt.
  • die Haut wird fettiger, die Poren im Gesichtsbereich dehnen sich aus;
  • männlicher Körperbau, gekennzeichnet durch die Entwicklung breiter Schultern und eines schmalen Beckens;
  • Die Brustdrüsen sind klein, häufiger ist es nur eine Hautfalte mit einer unterentwickelten Brustwarze.

Charakterisiert durch die Tatsache, dass die Struktur der äußeren Genitalien intersexuelle Zeichen aufweist.

  • die Klitoris ist groß, im Kopfbereich gibt es eine Verlängerung der Harnröhre;
  • Die Größe und Form der Schamlippen erinnert an einen Hodensack.
  • im Hodensack und in den Achselhöhlen wird übermäßiges Körperhaar festgestellt;
  • Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen ermöglicht es uns nicht immer, das Geschlecht zu identifizieren. Mädchen haben eine große Ähnlichkeit mit Jungen. Im Bereich der Brustdrüsen in der Pubertät gibt es kein Wachstum.
  • gekennzeichnet durch einen langsamen Massengewinn, der beim Kind beobachtet wird.
  • Unmittelbar nach der Geburt tritt schweres Erbrechen auf, das sich in der Natur wiederholt. Es besteht kein Appetit. Es treten starke Schmerzen mit Verspannungen in der vorderen Bauchdecke im Bauch auf. Nach jeder Fütterung kommt es zu einem Aufstoßen.
  • Dehydration entwickelt sich ziemlich schnell, wobei Natrium abnimmt und Kalium steigt;
  • Das Kind wird mehrere Tage lang lethargisch, hört auf, normal zu saugen, das Bewusstsein geht kollapoid über, bis sich ein kardiogener Schock und ein möglicher tödlicher Ausgang mit vorzeitiger Unterstützung entwickeln.

Diagnose

Die Diagnose beginnt mit Beschwerden und anamnestischen Daten. Dies können Veränderungen im Zustand des Kindes nach der Geburt, eine Beeinträchtigung der Fortpflanzungsfunktion oder die Entwicklung einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt sein.

Eine obligatorische externe Inspektion wird mit einer Bewertung des Status aller Systeme durchgeführt. Der Zahl, dem Wachstum und der Einhaltung der Altersparameter sollte besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden. Die Untersuchung der Art der Körperhaare und Organe des Fortpflanzungssystems wird von Dauer sein.

Labor- und Instrumentenmethoden sind erforderlich.

  • allgemeine Blutuntersuchung und biochemische Untersuchung zur Bestimmung von Elektrolyten. Unter diesen ist es notwendig, den Gehalt an Elektrolyten wie Chloriden, Natrium, Kalium usw. zu bestimmen.
  • obligatorisch ist die Beurteilung des Hormonprofils. Es ist erforderlich, den Hormonspiegel der Nebennierenrinde, des Östrogens und des Testosterons zu bestimmen, sowohl frei als auch gebunden:
    • von großer Bedeutung ist die Bestimmung des 17-Hydroxyprogesteronspiegels. Bei Frauen wird die Messung nur während der Follikelphase durchgeführt. Die Diagnose kann nur ausgeschlossen werden, wenn der Indikator unter 200 ng / dl liegt;
    • Wenn der Wert 500 ng / dl überschreitet, ist die Diagnose vollständig bestätigt und zusätzliche Methoden sind nicht immer erforderlich.
    • Wenn der Wert mehr als 200, aber weniger als 500 beträgt, muss ein Test mit ACTH durchgeführt werden, um eine Diagnose zu stellen. Bei der Durchführung eines ACTH-Tests und der Erzielung von Werten über 1000 ng / dl wird eine Diagnose des Adrenogenitalsyndroms gestellt.
    • Urin muss beurteilt werden;
  • Bei instrumentellen Methoden ist die Ultraschalluntersuchung von Organen sehr beliebt.
    • Bei Mädchen ist es erforderlich, zum Zeitpunkt der Bewertung der Funktion und des Vorhandenseins einer organischen Pathologie einen Ultraschall der Gebärmutter und der Gliedmaßen durchzuführen.
    • Bei Jungen ist es erforderlich, den Zustand der Hodensackorgane mit Ultraschall zu beurteilen.
    • Ultraschall der retroperitonealen Organe ist für Personen jeden Geschlechts erforderlich, um die Größe, Struktur und das Vorhandensein von Tumorbildungen in der Nebenniere zu bestimmen.
  • Für den Fall, dass es mit Ultraschall nicht möglich ist, pathologische Zustände in den Nebennieren zu identifizieren, sollte eine Röntgenaufnahme des Schädels oder eine Magnetresonanztomographie des Gehirns durchgeführt werden, um fokale Tumorbildungen oder Hyperplasie der Hypophyse zu identifizieren.
  • Eine zusätzliche Methode ist die Elektrokardiographie zur Beurteilung des Funktionszustands des Herz-Kreislauf-Systems.

Differenzialdiagnose

Ein obligatorischer Moment bei der Diagnose des Adrenogenitalsyndroms ist der Ausschluss anderer Pathologien.

Zu den ähnlichsten Pathologien gehören:

  • Hermaphroditismus. Oft können differenzierte äußere Störungen in der Pathologie der inneren Geschlechtsorgane kombiniert werden;
  • Nebennieren-Insuffizienz. In diesem Fall müssen zusätzliche Symptome und Diagnosemethoden bewertet werden, da diese häufig ähnlich sind. Aber Nebenniereninsuffizienz manifestiert sich nach einem provozierenden Faktor vor dem Hintergrund früherer Gesundheit;
  • Androgen produzierender Tumor in der Nebenniere. Ein ähnlicher Zustand entwickelt sich nach einiger Zeit, in der Kindheit ist es eine seltene Pathologie;
  • Pylorusstenose. Dies ist eine Pathologie, die charakteristische Symptome mit einer Salzform aufweist.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Grundlage der Therapie sind Medikamente, die Substitutionseigenschaften aufweisen. Dazu gehören Arzneimittel aus der Gruppe der Glukokortikosteroide wie Prednisolon oder Dexamethason.

Prednison oder Dexamethason

Letzteres hat weniger Nebenwirkungen und wird daher hauptsächlich bei Kindern angewendet. Die Berechnung der Dosierung erfolgt individuell in Abhängigkeit vom Hormonspiegel. Die Tagesdosis sollte in mehrere Dosen aufgeteilt werden, eine doppelte Dosis unter Verwendung des Hauptteils der Substanz am Abend ist willkommen. Dies liegt an der Tatsache, dass nachts eine erhöhte Hormonproduktion stattfindet.

Wenn der Patient eine salzbildende Form hat, wird auch Fludrocortison verwendet.

Um die Funktion der Eierstöcke zu normalisieren, werden kombinierte orale Kontrazeptiva verwendet, die eine antiandrogene Wirkung ausüben können..

Besonderes Augenmerk wird auf schwangere Frauen gelegt. Um Fehlgeburten vorzubeugen, ist die Ernennung von Duphaston erforderlich, was zur Schaffung eines günstigen hormonellen Hintergrunds beiträgt. Derzeit wird Utrozhestan bevorzugt. Diese Darreichungsform von Progesteron kann bis zu 32 Schwangerschaftswochen angewendet werden, wodurch die Schwangerschaft verlängert werden kann, bis der Fötus vollständig entwickelt ist.

Operation

Eine chirurgische Behandlung wird in diesem Fall nicht angewendet. Es ist nur möglich, plastische Rekonstruktionsoperationen durchzuführen, um einen kosmetischen Defekt im Genitalbereich zu korrigieren.

Hausmittel

Volksheilmittel werden bei der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms nicht eingesetzt. Dies liegt an der Tatsache, dass kein pflanzliches Heilmittel den Hormonmangel vollständig ausgleichen kann.

Verhütung

Es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen zur Verhinderung des Adrenogenitalsyndroms. Dies liegt an der Ursache seines Auftretens..

Um die Geburt eines Kindes mit dieser Krankheit zu verhindern, sollten Sie sich im Stadium der Empfängnis an einen Genetiker wenden und den Grad des Risikos beim Auftreten des Syndroms bestimmen. Dies ist besonders wichtig, wenn zukünftige Eltern oder nahe Verwandte eine ähnliche Pathologie haben..

Bei einer sich entwickelnden Schwangerschaft sollten Eltern in der Familie, bei denen es Fälle dieser Pathologie gibt, eine Karyotypisierung des Fetus durchführen, um den Genotyp auf Defekte zu überprüfen und alle Empfehlungen für das Schwangerschaftsmanagement zu befolgen.

Komplikationen

Der Krankheitsverlauf hängt weitgehend von der Form des Prozesses ab. Das Adrenogenitalsyndrom bei Kindern in Salzform kann eine Lebensgefahr darstellen. In diesem Fall ist es wichtig, die Pathologie zu diagnostizieren und so bald wie möglich eine angemessene Therapie durchzuführen..

Menschen mit Adrenogenitalsyndrom haben sowohl bei Männern als auch bei Frauen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit.

Im Falle einer Schwangerschaft besteht ein hohes Risiko für Fehlgeburten. Um die Lebensfähigkeit des Fötus aufrechtzuerhalten, ist ab den ersten Tagen nach der Befruchtung eine Erhaltungstherapie erforderlich.

Patienten mit Adrenogenitalsyndrom leiden häufig unter depressiven Erkrankungen und anderen psychischen Störungen. Bei dieser Personengruppe ist die Häufigkeit von Selbstmordversuchen erhöht..

Prognose

Mit der rechtzeitigen Diagnose der Form des Adrenogenitalsyndroms wird die Prognose relativ günstig sein. In vielerlei Hinsicht ist der mildere Verlauf der Pathologie mit der Form der Krankheit verbunden. Die salzfreie Form ist schwerer, was einen dringenden medizinischen Eingriff mit der Verschreibung von Medikamenten erfordert.
Aus diesem Grund ist es wichtig, rechtzeitig zu diagnostizieren, wenn das Kind anscheinend eine Verschlechterung des Wohlbefindens oder Anzeichen für dieses Syndrom aufweist.

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit der Nebenniere, bei der die Steroidogenese aufgrund des Funktionsversagens der Enzyme beeinträchtigt ist. Es manifestiert sich in Virilisierung der Genitalien, männlichem Körperbau, Unterentwicklung der Brust, Hirsutismus, Akne, Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe, Unfruchtbarkeit. Während der Diagnose werden die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, 17-Ketosteroiden, Androstendion, ACTH bestimmt und Ultraschalluntersuchungen der Eierstöcke durchgeführt. Den Patienten wird eine Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, Östrogenen in Kombination mit Androgenen oder Gestagen der neuen Generation verschrieben. Führen Sie gegebenenfalls eine plastische Genitalchirurgie durch.

Einstufung

  • Angeborenes Adrenogenitalsyndrom.
  • Unkomplizierte (einfache) virilisierende Form.
  • Virilismus mit hypertensivem Syndrom.
  • Virilismus mit blutdrucksenkendem Syndrom.
  • Erworbenes Adrenogenitalsyndrom.

Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, im Laufe des Lebens zu erwerben oder sich mit einer solchen Pathologie zu infizieren. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, aber selten wird AGS bei jungen Menschen unter 35 Jahren diagnostiziert. Gleichzeitig können Faktoren wie die Einnahme wirksamer Medikamente, ein erhöhter Strahlenhintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathologiemechanismus aktivieren. Unabhängig vom Anreiz für die Entwicklung der Krankheit sind die Ursachen des Adrenogenitalsyndroms erblich bedingt. Die Prognose sieht ungefähr so ​​aus: Wenn mindestens ein Elternteil in der Familie gesund ist, wird das Kind wahrscheinlich ohne Pathologie geboren; in einem Paar, in dem ein Träger und der andere an AHS erkrankt sind, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren; Genträger haben ein 25% iges Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.

Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv - unmittelbar von beiden Elternteilen. Im Träger eines mutierten Gens manifestiert sich das Syndrom klinisch nicht. Die Manifestation der Krankheit ist nur in Gegenwart defekter Gene in beiden Autosomen des 6. Paares möglich.

Symptome der Krankheit

Virile und salzbildende Formen der Krankheit entstehen in der pränatalen Entwicklungsphase und treten nach der Geburt des Kindes auf. Ihr Hauptsymptom ist die Virilisierung der äußeren Genitalien. Bei Mädchen wird die Klitoris groß, es sieht aus wie ein männlicher Penis, die Schamlippen sind ebenfalls vergrößert. Bei Jungen nimmt auch der Penis zu, es kommt zu einer Pigmentierung des Hodensacks.

Die Krankheit kann an folgenden Anzeichen erkannt werden:

  • das Überwiegen männlicher Merkmale;
  • starke Genitalpigmentierung;
  • frühes Haarwachstum im Schambereich und in den Achselhöhlen;
  • Hautirritationen.

Gleichzeitig treten schwere somatische Störungen auf, die in einigen Fällen zum Tod führen. In diesem Fall haben die Symptome des Adrenogenitalsyndroms Folgendes: schwerer Durchfall und Erbrechen, die zu Dehydration führen; Krämpfe. Bei Kindern mit dieser Pathologie wird eine Nebenniereninsuffizienz beobachtet. Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen äußert sich in Symptomen wie Erbrechen, Azidose, Adynamie, träges Saugen sowie Hyperpigmentierung.

Diagnose und Behandlung

Wenn das Neugeborene Symptome eines Adrenogenitalsyndroms aufweist, wird eine umfassende Untersuchung durchgeführt..

Ärzte verschreiben Studien des Niveaus:

  • 17-Hydroxyprogesteron;
  • Androstendion;
  • Dehydroepiandrosteron;
  • Renin;
  • Adrenocorticotropin.

Manchmal ist ein spezieller Test mit Adrenocorticotropin erforderlich.

Derzeit werden molekulargenetische Diagnosemethoden in die Praxis umgesetzt. Mit ihnen können Sie einen signifikanten Gendefekt direkt identifizieren.

Die Diagnose des Adrenogenitalsyndroms (nicht klassische Form) bei Erwachsenen ist Aufgabe von Gynäkologen und Endokrinologen. Ärzte berücksichtigen den 17-Hydroxyprogesteronspiegel, Untersuchungsdaten und die Geburtsgeschichte.

Die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms hängt von der Form ab. Ärzte verwenden Glukokortikoide, Mineralokortikoide. Manchmal sind chirurgische Eingriffe erforderlich (für die plastische Chirurgie der äußeren Geschlechtsorgane)..

Bei Frauen mit einer nicht klassischen Form wird die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms nur mit schweren kosmetischen Problemen und mit Unfruchtbarkeit durchgeführt.

Prognose und Prävention

Die Prognose für die rechtzeitige Erkennung des Adrenogenitalsyndroms und eine ausreichend ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation sind normale sexuelle Aktivität und natürliche Geburt möglich. Die Hormonersatztherapie für jede Form von AGS fördert eine schnelle Feminisierung - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus und die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Prävention von Krankheiten erfolgt in der Phase der Schwangerschaftsplanung..

Wenn Fälle einer ähnlichen Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine Konsultation eines Genetikers angezeigt. Ein Test mit ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose eines heterozygoten Transports oder latenter Formen einer Nebennierenerkrankung. Während der Schwangerschaft kann das Syndrom anhand der Ergebnisse einer genetischen Analyse der Zellen von Chorionzotten oder des durch Amniozentese erhaltenen Fruchtwasserinhalts nachgewiesen werden. Das am 5. Tag nach der Geburt durchgeführte Neugeborenen-Screening zielt darauf ab, eine erhöhte Konzentration von 17-Hydroprogesteron für eine schnelle Auswahl der therapeutischen Taktik zu identifizieren.

Adrenogenitales Syndrom

Allgemeine Information

Das Adrenogenitalsyndrom wird in eine angeborene Form unterteilt, die als klassische und nicht-klassische milde Formen angesehen wird, einschließlich postpubertärer und Pubertät. Sie werden nach Hyperandrogenismus und dem Grad des C21-Hydroxylase-Mangels klassifiziert. Bei dieser Krankheit wird eine übermäßige Menge an Androgenen in den Nebennieren produziert, während das Hormon Gonadotropin in unzureichenden Mengen ausgeschieden wird. Infolgedessen kommt es in den Eierstöcken zu einer signifikanten Verletzung des nachfolgenden Follikelwachstums sowie ihrer Reifung.

Die Hauptursache für das Adrenogenitalsyndrom wird als angeborener Mangel an einem Element wie C21-Hydroxylase angesehen, einem speziellen Enzym, das an der Synthese von Androgenen beteiligt ist, die in der Nebennierenrinde produziert werden. Dieses Enzym wird in ausreichender Menge unter dem Einfluss eines Gens gebildet, das sich im kurzen Arm eines Autosoms befindet - einem Paar des 6. Chromosoms. Die Vererbung dieser Krankheit zeichnet sich in der Regel durch eine autosomal rezessive Natur aus. Wenn es nur ein pathologisch verändertes Gen im Körper gibt, kann sich die Krankheit nicht entwickeln, und nur wenn sich die pathologischen Gene in verschiedenen Chromosomenpaaren befinden, kann sich ein Adrenogenitalsyndrom entwickeln.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Bei der angeborenen Form des Adrenogenitalsyndroms führt die Bildung der Hormonfunktion der Nebennieren während der intrauterinen Entwicklung zu einer übermäßigen Menge an Androgenen. Überschüssige Androgene führen zum Auftreten einer sexuellen Differenzierung in Bezug auf den weiblichen Fötus. Nach 9 bis 11 Wochen fetaler Entwicklung hat der Fötus bereits eine für den weiblichen Körper charakteristische Geschlechtsstruktur und Organe, obwohl sich die äußeren Genitalien in diesem Stadium gerade erst zu bilden beginnen. In diesem Fall wird der weibliche Phänotyp aus dem Anfangstyp gebildet.

Eine übermäßige Testosteronproduktion wirkt sich auf den weiblichen Fötus und seine äußeren Geschlechtsorgane aus, was zu einer signifikanten Zunahme des Genitaltuberkels führt, der dann die Form einer penisförmigen Klitoris annimmt. Die labiosakralen Falten verschmelzen und ähneln in ihrer Form dem Hodensack. Der Sinus urogenitalis öffnet sich unter der deformierten Klitoris und ist zunächst nicht auf die Vagina und die Harnröhre verteilt. Daher ist es bei der Geburt eines Kindes oft falsch, sein Geschlecht zu bestimmen. Da Ovarialgonaden eine weibliche Form annehmen, wird das angeborene Adrenogenitalsyndrom häufig als falscher weiblicher Hermaphroditismus bezeichnet. Während der pränatalen Entwicklung führt die Androgenüberproduktion zu einer Nebennierenhyperplasie.

Kinder, die an dieser Krankheit leiden, müssen ständig von Endokrinologen überwacht werden. Moderne medizinische Techniken ermöglichen eine rechtzeitige chirurgische Behandlung des Adrenogenitalsyndroms, um das Geschlecht operativ zu korrigieren, und anschließend entwickelt sich das Kind entsprechend dem weiblichen Typ. Heute wenden sich Endokrinologen-Gynäkologen häufig an Patienten, bei denen das Adrenogenitalsyndrom durch eine späte Form gekennzeichnet ist.

Bei einer angeborenen Pubertätsform tritt während der pränatalen Entwicklung während der Pubertät ein Mangel an C21-Hydroxylase auf, wenn sich nur die hormonelle Funktion der Nebennierenrinde manifestiert. Verstöße sind jedoch besonders unmittelbar vor dem Einsetzen der ersten Menstruation bei dem Mädchen spürbar. Und wenn normalerweise in einer Population die erste Menstruation im Alter von 12 bis 13 Jahren auftritt, dann tritt bei Mädchen mit angeborenem Adrenogenitalsyndrom, das durch eine Pubertätsform gekennzeichnet ist, die erste Menstruation viel später auf, erst nach 15 bis 16 Jahren.

Der Menstruationszyklus bei dieser Krankheit ist ziemlich instabil, die Menstruation tritt unregelmäßig auf, bei Mädchen besteht eine Tendenz zur Oligomenorrhoe. Das Intervall zwischen den Menstruationen ist signifikant, in der Regel beträgt es 30-45 Tage.

Hirsutismus ist ziemlich ausgeprägt, ziemlich oft manifestiert er sich im Wachstum von Schafthaaren entlang der weißen Linie des Bauches, im Wachstum von Haaren über der Oberlippe nach dem männlichen Prinzip, an den Hüften und um die Brustwarzen. Am Körper tritt eine große Menge Talgdrüsen auf, häufig wird eine Eiterung der Haarfollikel beobachtet, die Haut im Gesicht wird fettig, die Poren vergrößern und dehnen sich aus. Mädchen, die an der Pubertätsform des Adrenogenitalsyndroms leiden, zeichnen sich durch ein ziemlich hohes Wachstum und einen männlichen Körperbau, breite Schultern und ein schmales Becken aus, und es wird eine Hypoplastizität der Brustdrüsen beobachtet. In der Regel sind die Hauptbeschwerden solcher Patienten bei der Kontaktaufnahme mit Ärzten das Auftreten von Akne oder Beschwerden über einen unregelmäßigen Menstruationszyklus.

Bei dieser Form der Krankheit nach der Pubertät sind die Symptome des Adrenogenitalsyndroms bei Mädchen erst nach der Pubertät spürbar. Sehr oft treten Symptome nach einem medizinischen Abbruch, während einer unentwickelten Schwangerschaft oder nach einer Fehlgeburt auf. Es wird in Verletzung des Menstruationszyklus ausgedrückt, die Intervalle zwischen den Menstruationen nehmen signifikant zu, der Menstruationsfluss wird knapp, Verzögerungen treten häufig auf.

In diesem Fall ist Hyperandrogenismus durch relativ milde Anzeichen einer Manifestation gekennzeichnet, Hirsutismus ist fast nicht ausgeprägt und manifestiert sich nur in leichtem Haarwuchs auf der weißen Linie im Magen, ein wenig Haar kann sich an den Beinen, in der Nähe der Brustwarzen oder über der Oberlippe befinden. Die Brustdrüsen des Mädchens entwickeln sich auf die gleiche Weise wie ihre Altersgenossen. Der Körperbau richtet sich nach dem weiblichen Typ. Stoffwechselstörungen treten nicht auf.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

Das Adrenogenitalsyndrom kann mit Hilfe moderner Hormonstudien sowie einer visuellen Untersuchung nachgewiesen werden. Gleichzeitig werden phänotypische und anamnestische Daten berücksichtigt, wie z. B. Haarwuchs an nicht für Frauen typischen Stellen, männlicher Körperbau, Entwicklung der Brustdrüsen, Hautzustand und allgemeines Erscheinungsbild, vergrößerte Poren und das Vorhandensein von Akne. Das Adrenogenitalsyndrom ist durch eine signifikante Verletzung der Steroidsynthese bei 17-SNPs gekennzeichnet. Das Vorhandensein dieser Krankheit wird daher durch einen Anstieg des Hormonspiegels im Blut und den Nachweis von zwei Hormonen - DEA-C und DEA - angezeigt, die als Testosteronvorläufer gelten.

Es ist notwendig, den Indikator für 17-KS während der Diagnose zu bestimmen, der durch Analyse des Urins auf das Vorhandensein von Androgenmetaboliten darin nachgewiesen wird. Während einer Blutuntersuchung zur Diagnose des Adrenogenitalsyndroms wird der Spiegel der Hormone DEA-C und 17-SNP bestimmt. Bei einer umfassenden Untersuchung für eine vollständige Diagnose müssen die Symptome von Hyperandrogenismus und anderen Störungen im endokrinen System berücksichtigt werden. In diesem Fall muss der Indikator für 17-KS im Urin und der Spiegel der Hormone DEA-C, T, 17-ONP und DEA zweimal nachgewiesen werden - zuerst vor dem Test mit Dexamethason und anderen Glukokortikoiden und dann nach seiner Implementierung. Wenn der Hormonspiegel in der Analyse auf 70-75% sinkt, deutet dies auf die Produktion von Androgenen ausschließlich in der Nebennierenrinde hin.

Die genaue Diagnose des Adrenogenitalsyndroms umfasst die Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke, bei der eine Anovulation festgestellt wird. Es kann festgestellt werden, ob Follikel mit unterschiedlichen Reifegraden vorhanden sind, die die präovulatorischen Größen nicht überschreiten. Typischerweise sind in solchen Fällen die Eierstöcke vergrößert, aber im Gegensatz zum Syndrom der polyzystischen Eierstöcke mit Adrenogenitalsyndrom zeigen sie weder eine Zunahme des Stroma-Volumens noch das Vorhandensein kleiner Follikel direkt unter der Kapsel des Eierstocks. In der Diagnostik wird häufig die Messung der Basaltemperatur verwendet, während die charakteristische Dauer der Phasen von der Krankheit zeugt - eine lange erste Phase des Menstruationszyklus und eine kurze zweite Phase.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Während der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms werden Glukokortikoidmedikamente verwendet, die die Hormonfunktion in den Nebennieren korrigieren können. Sehr oft verwenden Ärzte ein Medikament wie Dexamethason, dessen tägliche Dosis 0,5 bis 0,25 mg nicht überschreiten sollte. Während der Behandlung ist eine regelmäßige Überwachung des Androgenspiegels im Blut des Patienten und der Metaboliten im Urin erforderlich. Wenn sich danach der Menstruationszyklus wieder normalisiert, kann die Therapie als erfolgreich und effektiv angesehen werden. Nach der medikamentösen Behandlung sollten Ovulationszyklen auftreten, deren Vorhandensein durch Messung der Basaltemperatur nachgewiesen werden kann. Wenn gleichzeitig eine Veränderung der Phasen des Menstruationszyklus und deren Normalisierung festgestellt wurde, kann eine Frau mitten im Menstruationszyklus schwanger werden.

Aber auch während der Schwangerschaft ist es notwendig, die therapeutische Behandlung mit Glukokortikoiden bis zur 13. Woche fortzusetzen, um eine spontane Fehlgeburt zu vermeiden. Zu diesem Zeitpunkt ist die Plazenta bereits richtig gebildet, wodurch die Produktion einer ausreichenden Menge an Hormonen sichergestellt wird, die für die ordnungsgemäße Bildung des Fötus erforderlich sind. Patienten mit Adrenogenitalsyndrom müssen in allen Stadien der Schwangerschaft sorgfältig von Ärzten überwacht werden. Eine vollständige Behandlung in den ersten Stadien der fetalen Bildung ist besonders wichtig. Die Basaltemperatur muss täglich bis zur 9. Schwangerschaftswoche gemessen werden. Alle zwei Wochen ist eine Ultraschalldiagnose erforderlich, um den Myometriumtonus aufzudecken und den Zustand des abgelösten fetalen Eies zu untersuchen.

Wenn der Patient zuvor spontane Fehlgeburten hatte, sollten östrogenhaltige Präparate eingenommen werden, um die Blutversorgung des Embryos während der Entwicklung des Fötus signifikant zu verbessern. Zur Vorbereitung auf die Schwangerschaft wird Frauen das Medikament Mikrofollin, dessen tägliche Dosis 0,25 bis 0,5 mg beträgt, oder Progin in einer Menge von 1 bis 2 mg verschrieben. Der Zustand der Frau muss sorgfältig überwacht werden, insbesondere sollten Beschwerden über Schmerzen im Unterbauch sowie das Vorhandensein eines blutigen Ausflusses aus dem Urogenitaltrakt berücksichtigt werden.

Jetzt mit Adrenogenitalsyndrom wird bei der Behandlung ohne Schwangerschaft auch während des I-II-Trimesters das Medikament Duphaston verwendet, das ein Analogon zu natürlichem Progesteron ist. Dieses Medikament ist nicht durch eine androgene Wirkung gekennzeichnet, die im Vergleich zu den Mitteln der Norsteroid-Reihe, deren Verwendung zu einer Maskulinisierung des Fötus, insbesondere der Frau, führen kann, günstig ist. Dieses Medikament wird auch zur Behandlung von Isthmic-Cervical-Insuffizienz verwendet, die häufig eine Begleiterkrankung des Adrenogenitalsyndroms ist..

Wenn trotz der Therapie keine Schwangerschaft auftritt, kein Eisprung auftritt und die Dauer der Phasen des Menstruationszyklus gleich bleibt, muss zusätzlich zur Glukokortikoidtherapie der Beginn des Eisprungs stimuliert werden. Hierzu wird Clomifen verwendet, das in bestimmten Stadien des Menstruationszyklus in einer Dosis von 50-100 mg verschrieben wird. Wenn eine Frau nur mit Beschwerden über übermäßiges männliches Haarwachstum, unregelmäßiger Menstruation oder Pustelausschläge im Gesicht und am Körper zum Arzt geht, aber kein Interesse an einer Schwangerschaft hat, wird die Therapie bereits mit anderen Medikamenten durchgeführt.

In der Regel enthalten solche Medikamente Antiandrogene und Östrogene, wobei Diane-35 am häufigsten verwendet wird. Bei Vorhandensein von Hirsutismus in einem einzigen Komplex wird Cyproteronacetat verschrieben, dessen Dosis 25-50 mg pro Tag beträgt. Der Behandlungsverlauf mit diesem Medikament ist auf 12-14 Tage ausgelegt. Eine vollwertige medikamentöse Behandlung dauert drei bis sechs Monate, erst dann wird die Therapie wirksam. Die Ursache der Pathologie bleibt jedoch ungelöst, weshalb nach Beendigung der Behandlung die Symptome des Adrenogenitalsyndroms wieder auftreten.

Die Verwendung von Glukokortikoiden, die eine Normalisierung der Eierstockfunktion ermöglichen, führt nicht zu einer signifikanten Abnahme des Hirsutismus. Um dieses Problem zu beseitigen, müssen orale Kontrazeptiva mit Gestagenen wie Gestoden, Desogestrel und Norgestimat eingenommen werden. Unter den nicht hormonellen Arzneimitteln kann Veroshpiron unterschieden werden, das sechs Monate lang mit 100 mg täglich eingenommen werden muss. In diesem Fall wird bei den meisten Patienten eine signifikante Abnahme des Hirsutismus beobachtet.

In der Form dieser Krankheit nach der Pubertät werden Patienten, die nicht schwanger werden möchten, normalerweise keine Hormone verschrieben, insbesondere wenn die Verzögerungen nicht langfristig sind und die Akne auf der Haut sehr gering ist. Wenn eine Frau hormonelle Verhütungsmittel verschreiben muss, sollten Medikamente wie Mercilon, Gestoden, Desogestrel oder Norgestimat bevorzugt werden. Die Einnahme solcher Medikamente über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr in Folge wird jedoch nicht empfohlen.

Was ist das Adrenogenitalsyndrom??

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die sowohl Ihren Seelenfrieden, Ihre Gesundheit und Ihr Leben als auch den Zustand Ihrer Kinder gefährdet. Es betrifft Neugeborene, Jugendliche und Menschen im reifen Alter beider Geschlechter. Daher ist es wichtig herauszufinden, welche Symptome, Formen, Behandlungsmethoden und Vorbeugungen gegen diese Krankheit vorliegen. In diesem Artikel werden wir all diese Aspekte berücksichtigen und Empfehlungen zur Prävention des Hypertonie-Risikos bei Säuglingen geben..

Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die sowohl Ihren Seelenfrieden als auch Ihre Gesundheit und Ihr Leben gefährdet.

Adrenogenitalsyndrom - was ist das??

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit der Nebennierenrinde. Es bringt kosmetische, physische und psychische Probleme mit sich..

Die Pathologie ist angeboren (erblich) und geht mit einer Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde einher. In diesem Fall wird eine übermäßige Menge an Androgen, dem männlichen Sexualhormon, produziert. Infolge dieses Prozesses wird eine Virilisierung beobachtet (Auftreten oder Verschärfung männlicher Merkmale sowohl bei Männern als auch bei Frauen)..

Was sind die Ursachen und die Pathogenese des Adrenogenitalsyndroms??

Die Pathologie beruht auf erblichen Mutationen von Genen, die zu einer Störung des Nebennierenenzymsystems führen. Was Eltern erwarten sollten:

  • Wenn nur der Vater oder die Mutter des Kindes an der Krankheit leidet, wird der angegebene Verstoß vom Säugling nicht vererbt.
  • Wenn zwei Elternteile die angegebene Mutation haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens beim Neugeborenen bis zu 25 Prozent.
  • Wenn einer der Elternteile an einer hormonellen Abnormalität leidet und der andere sich als Träger einer Genmutation herausstellt, steigt das Risiko, beim ungeborenen Kind eine Pathologie zu erkennen, auf 75 Prozent.

Die Pathogenese (Prozesse, die während der Krankheit auftreten) des Adrenogenitalsyndroms ist die übermäßige Produktion des Androgenhormons aufgrund eines Mangels an einem bestimmten Enzym. Gleichzeitig nimmt die Produktion anderer Hormone (Cortisol, das die Proteinsynthese stimuliert, und Aldosteron, das für den Austausch von Mineralien im Körper verantwortlich ist) abnormal ab. Der Grad der Erkrankung wird durch die Intensität der Sekretion (Produktion) überschüssiger Substanzen bestimmt.

Die Hauptformen des Adrenogenitalsyndroms

Es gibt verschiedene Formen der angeborenen Hypertonie mit unterschiedlichen Symptomen:

  • Männlich. Fehlfunktionen im Körper treten bereits im pränatalen Stadium auf. Aufgrund der übermäßigen Sekretion des Hormons beim Adrenogenitalsyndrom werden bei neugeborenen Mädchen, bei Jungen - einem zu großen Penis - Merkmale eines falschen Hermaphroditismus (Maskulinisierung) beobachtet. Kinder mit einer virilen Form von AGS haben häufig eine übermäßig pigmentierte Haut der äußeren Genitalien, Brustwarzen und des Anus. Im Alter von 2 bis 4 Jahren drücken sie die Eigenschaften der frühen Pubertät aus (Akne, niedrige Klangfarbe, Körperbehaarung), oft sind solche Kinder kurz.
  • Salzen. Es wird durch einen Mangel an Aldosteron verursacht, der sich in Form von sprudelndem Erbrechen äußert, das nicht mit der Nahrungsaufnahme zusammenhängt, einem anhaltenden Blutdruckabfall, Durchfall bei einem Kind, Krämpfen. Die Salz-Salz-Form des Adrenogenitalsyndroms ist durch ein Wasser-Salz-Ungleichgewicht und schwerwiegende Fehlfunktionen des Herz-Kreislauf-Systems gekennzeichnet. Diese Form ist am häufigsten und sehr gefährlich, da sie das Leben des Patienten bedroht.
  • Hypertonisch. Selten gekennzeichnet durch einen lang anhaltenden Blutdruckanstieg. Im Laufe der Zeit treten Komplikationen einer hypertensiven Hypertonie auf (Gehirnblutung, Herz-Kreislauf-Störungen, Sehstörungen, Nierenversagen)..

Manchmal ist dieser hormonelle Defekt nicht angeboren, sondern erworben (postpubertäre Form). In diesem Fall entsteht es als Ergebnis eines Aldosteroms, eines Tumors, der in der Nebennierenrinde auftritt.

Hypertensive Form des Adrenogenitalsyndroms

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Oben haben wir die Symptome aufgelistet, die für verschiedene Formen von erblichem AGS charakteristisch sind. Es ist notwendig, das Gesagte zu rationalisieren und die Liste der angegebenen Zeichen aufzufüllen.

Für eine einfache Art der virilen Form der Pathologie sind häufige Anzeichen charakteristisch:

  • bei einem Baby - Erbrechen, träges Saugen, Stoffwechselstörungen, Dehydration, hohes Gewicht und Größe unmittelbar nach der Geburt;
  • "Männlicher" Körperbau (kurze Gliedmaßen, breite Schultern, großer Rumpf);
  • konstant hoher Blutdruck;
  • Unfruchtbarkeit ist möglich.

Bei weiblichen Kindern hat das Adrenogenitalsyndrom die folgenden Manifestationen:

  • frühe Pubertät (im Alter von 6-7 Jahren) ohne Brust;
  • Körperbehaarung (Körper, Gesicht, Perineum, Bauch, Unterschenkel, Brust und Rücken);
  • den Tonfall senken;
  • Unterentwicklung der Genitalien;
  • der Beginn der Menstruation frühestens 14-16 Jahre, ihre Unregelmäßigkeit (Verzögerung);
  • eine große Anzahl von Mitessern, poröse und fettige Gesichtshaut, Rücken;
  • Kleinwuchs, männlicher Typ.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Bei Jungen geht das Adrenogenitalsyndrom mit folgenden Symptomen einher:

  • zu großer Penis in der Kindheit;
  • übermäßige Pigmentierung des Hodensacks und anderer Hautbereiche;
  • oft kurz.

Für eine postpubertäre oder nicht klassische (erworbene) Form von AGS sind die folgenden Symptome charakteristisch:

  • Körperbehaarung;
  • Verzögerungen im Menstruationszyklus;
  • oft - Unfruchtbarkeit oder spontane Abtreibung;
  • Atrophie der Brustdrüsen;
  • Abnahme der Größe der Eierstöcke, Gebärmutter, leichte Zunahme der Klitoris (am häufigsten bei Frauen im gebärfähigen Alter).

Um mehr über die häufigsten Anzeichen von Bluthochdruck zu erfahren, können Sie Fotos anzeigen, die die Symptome der Virilisierung veranschaulichen..

Wie ist die Diagnose des Adrenogenitalsyndroms??

AGS wird diagnostiziert, indem ein Patient bei einer Reihe von Ärzten untersucht wird, darunter:

  • Genetiker;
  • Geburtshelfer-Gynäkologe oder Urologe-Androloge;

Muss von einem Endokrinologen untersucht werden

  • Dermatovenerologe;
  • Endokrinologe;
  • Kinderkardiologe;
  • Augenarzt.

Der Arzt sammelt eine Anamnese bezüglich der Krankheit und analysiert die Beschwerden des Patienten. Er führt eine Untersuchung eines potenziellen Patienten durch, um primäre körperliche Anomalien festzustellen, die auf AGS hinweisen.

Als nächstes sollten Sie einige Tests bestehen:

  • Zur Bestimmung des Natrium-, Kalium- und Chloridspiegels im Blut.
  • Hormonell Das Verhältnis der Sexualhormone sowie der Schilddrüse sollte überprüft werden.
  • Klinisch.
  • Biochemisch.
  • Gesamt (Urin).

Es wird auch eine Reihe von Studien bereitgestellt, deren Zweck darin besteht, Krankheiten mit ähnlichen Anzeichen wie AHS zu widerlegen. Diese Studien umfassen:

  • Ultraschall (Ultraschall) der Genitalien;
  • Beckenultraschall;

Beckenultraschall

  • Magnetresonanztomographie der Nebennieren und des Gehirns;
  • EKG (Elektrokardiogramm);
  • Radiographie.

Wie wird das Adrenogenitalsyndrom behandelt??

Merkmale des Kampfes gegen diesen Defekt sind wie folgt:

  • Ärzte empfehlen die Behandlung von AGS mit hormonellen Arzneimitteln, die eine ausgewogene Hormonsynthese in der Nebennierenrinde ermöglichen (Hydrocortison-Tabletten - für Kinder). Der Behandlungskurs dauert ein Leben lang.
  • Die Patienten werden von einem Gynäkologen oder Endokrinologen lebenslang überwacht.
  • Manchmal (im Falle einer späten Diagnose) müssen Mädchen operiert werden (Genitalkorrektur).
  • Bei Krankheit mit salzfreiem AGS sollte die Menge an Salz und anderen verwendeten Spurenelementen erhöht werden. Diätpflicht.
  • Kleinwuchs, kosmetische Defekte können dazu führen, dass der Patient psychologische Hilfe benötigt.
  • Bei der Form des Defekts nach der Pubertät ist eine Therapie nur erforderlich, wenn kosmetische oder reproduktive Probleme auftreten..

Der Grad der Heilung hängt davon ab, ob die Diagnose rechtzeitig gestellt wird. Eine rechtzeitige Diagnose kann Genitalveränderungen bei Mädchen verhindern. Mit dem richtigen therapeutischen Ansatz für die klassischen Formen der Krankheit bei Frauen ist es möglich, die Funktion der Geburt und den normalen Verlauf des Schwangerschaftsprozesses sicherzustellen.

Prävention des Adrenogenitalsyndroms

Als vorbeugende Maßnahme raten Ärzte zu folgenden Maßnahmen:

  • genetische Beratung (insbesondere bei der Planung einer Empfängnis eines Babys);
  • Vermeidung der Auswirkungen negativer Faktoren auf eine schwangere Frau.

Zusammenfassung

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine schwere Krankheit mit schwerwiegenden Folgen für Frauen und Männer. Wenn Sie die Merkmale dieser Krankheit kennen, können Sie ihre Komplikationen vermeiden: Unfruchtbarkeit, übermäßige kosmetische Probleme und in einigen Fällen den Tod.

Wenn Sie Kinder haben möchten, sollten Sie Ihre eigenen Gesundheitsindikatoren sorgfältig überwachen. Konsultieren Sie unbedingt einen Arzt.