Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine Pathologie ist sehr spezifisch, aber nicht sehr bekannt. In gewisser Weise kann es als traurige Illustration der Geschichte von Zar Saltan, Alexander Sergejewitsch Puschkin, dienen, aber dies macht es den Patienten selbst nicht leichter. Erinnern Sie sich an die geflügelten Linien, deren Bedeutung die meisten Menschen wenig denken: "Die Königin hat in der Nacht entweder einen Sohn oder eine Tochter geboren?" Sind Sie sicher, dass dies eine Metapher ausschließlich des Autors ist? Nichts dergleichen! Solche "Symptome" treten zwar manchmal sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf, aber dies bedeutet überhaupt nicht, dass das Kind ein Zwitter ist. Die Pathologie ist in der medizinischen Weltpraxis unter verschiedenen Namen bekannt: angeborene Hyperplasie (Dysfunktion) der Nebennierenrinde oder Aper-Gamay-Syndrom, aber einheimische Experten bevorzugen die traditionellere Definition des „Adrenogenitalsyndroms bei Kindern“, obwohl sie nicht ganz korrekt ist. Was ist das: ein trauriger Witz der Natur, eine gewöhnliche genetische Pathologie oder ein seltenes medizinisches Phänomen, das im wirklichen Leben kaum zu begegnen ist? Lass es uns zusammenbringen.

Das Wesentliche des Problems

Der menschliche Körper ist ein außergewöhnlich komplexes System, da der Ausfall eines Knotens häufig zu ernsthaften Problemen im gesamten „Mechanismus“ führt. Wenn also aus dem einen oder anderen Grund die Nebennieren gestört sind (genauer gesagt ihre Kortikalis), können die Folgen am traurigsten sein, da diese endokrinen Drüsen für die Produktion vieler Hormone verantwortlich sind, die die Arbeit aller Organe und Systeme des Körpers regulieren. Das Adrenogenitalsyndrom ist durch eine erhöhte Freisetzung von Androgenen und eine signifikante Abnahme des Aldosteron- und Cortisolspiegels gekennzeichnet. Mit anderen Worten, im Körper eines Neugeborenen (betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen) gibt es zu viele männliche Hormone und vernachlässigbare weibliche.

Was dies bewirken kann, ist nicht schwer zu erraten. Wir werden etwas später über die Symptome und klinischen Manifestationen sprechen, aber auf jeden Fall wäre es ein großer Fehler, ein solches Baby als fehlerhaft zu bezeichnen. Im Gegensatz zu anderen Erwachsenen, deren Geschlecht schwer zu erraten ist, ist ein Kind mit angeborener genetischer Pathologie definitiv für nichts verantwortlich. Die Trägheit des Denkens und die schlechte Angewohnheit, Etiketten an alles zu hängen, ist jedoch eine schreckliche Kraft, denn Neugeborene des "mittleren Geschlechts" (ein Begriff ist es wert!) Warten nicht auf das angenehmste Schicksal. Mit dem richtigen Ansatz (nicht zuletzt für medizinisches Personal) kann dieses Szenario jedoch vollständig vermieden werden. Eine korrekte und rechtzeitige Diagnose, eine angemessene Behandlung und ein individueller (!) Ansatz für jeden Patienten verringern die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zum Ausgestoßenen wird, erheblich.

Einstufung

In soliden wissenschaftlichen Arbeiten wird das Adrenogenitalsyndrom (AGS) herkömmlicherweise in drei Typen unterteilt: salzgetränkt, einfach viril und neoklassisch (nach der Pubertät). Sie unterscheiden sich sehr stark, da eine andere bösartige Praxis der häuslichen Gesundheitsversorgung - die Diagnose, die ausschließlich auf mehreren klinischen Manifestationen beruht - völlig inakzeptabel ist.

  1. Salzform. Es tritt ausschließlich bei Neugeborenen auf (in den ersten Wochen und Monaten des Lebens). Die Symptome eines Pseudohermaphroditismus sind bei Mädchen bemerkbar (die äußeren Geschlechtsorgane sind „männlich“ und die inneren sind bereits normal, „weiblich“). Bei Jungen ist die Penisgröße unverhältnismäßig groß, und die Haut am Hodensack unterliegt einer Pigmentierung unterschiedlicher Schwere.
  2. Einfache virile Form. Eine Variante des Salzens von AGS, bei der keine Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz vorliegen, andere klinische Manifestationen jedoch vollständig vorliegen. Bei Neugeborenen tritt fast nie auf.
  3. Form nach der Pubertät (nicht klassisch). Es ist gekennzeichnet durch nicht offensichtliche, verschwommene Symptome und das Fehlen einer ausgeprägten Nebenniereninsuffizienz. Aus diesem Grund ist die Diagnose sehr schwierig.

Ursachen

AGS wird ausschließlich durch die Manifestation der erblichen Pathologie erklärt, daher können sie nicht im üblichen Sinne des Wortes „krank“ sein. Meistens manifestiert es sich bei Neugeborenen, aber manchmal sind sich Patienten ihres Problems erst im Alter von 30 bis 35 Jahren bewusst. Im letzteren Fall können Faktoren, die auf den ersten Blick nicht offensichtlich sind, den Mechanismus „auslösen“: erhöhter Strahlenhintergrund, Behandlung mit wirksamen Arzneimitteln oder eine Nebenwirkung des Einsatzes hormoneller Kontrazeptiva.

Das Adrenogenitalsyndrom wird autosomal-rezessiv übertragen, anhand dessen die Wahrscheinlichkeit einer Pathologieentwicklung vorhergesagt werden kann:

  • einer der Elternteile ist gesund, der andere ist krank: das Kind wird gesund geboren;
  • Vater und Mutter sind Träger des defekten Gens: Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, beträgt 25%;
  • Einer der Elternteile ist krank und der andere ist der Träger der Mutation: In 3 von 4 Fällen (75% der Fälle) ist das Kind krank.

Symptome

Für manche mögen sie lustig oder unanständig erscheinen, aber zum Glück gibt es derzeit fast keine solchen „einzigartigen“. AGS kann nicht als tödliche Pathologie bezeichnet werden, aber einige Symptome können einer Person viele unangenehme Minuten liefern oder sogar zu einem Nervenzusammenbruch führen. Wenn die Antigene im Neugeborenen gefunden werden, haben die Eltern Zeit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen. Wenn der Schüler diagnostiziert wird, gerät die Situation jedoch häufig außer Kontrolle, was in einigen Fällen zu den unvorhersehbarsten Folgen führen kann. Die klinischen Manifestationen selbst sind wie folgt:

  • anhaltender Anstieg des Blutdrucks (BP);
  • Pigmentierung der Haut;
  • Kleinwuchs, nicht für das Alter des Kindes geeignet;
  • Auswirkungen aus dem Magen-Darm-Trakt: Durchfall, Erbrechen, übermäßige Gasbildung;
  • wiederkehrende Krämpfe.

Darüber hinaus sind die „Jungen“ durch einen unverhältnismäßig großen Penis gekennzeichnet, und Patienten mit einer nicht klassischen Form von AGS klagen häufig über Probleme mit der Empfängnis und Schwangerschaft, was es praktisch unwahrscheinlich macht, dass sie Mütter werden (vorausgesetzt, es gibt keine angemessene Behandlung)..

Diagnose

Wie wir bereits gesagt haben, ist es ziemlich schwierig, AGS zu erkennen. Der klassische Diagnoseansatz, der die Erfassung einer detaillierten Krankengeschichte, die Analyse früherer Krankheiten und ein gründliches Gespräch mit dem Patienten umfasst, erweist sich als unhaltbar. Der Grund für diese Situation liegt im Alter der meisten Patienten (Neugeborene, Grundschulkinder und Jugendliche). Angesichts des formalen Ansatzes für schulmedizinische Untersuchungen ist es nicht verwunderlich, dass viele bereits als Erwachsener über ihre Diagnose Bescheid wissen.

Und wenn Sie die medizinische Erstuntersuchung für eine Weile „vergessen“, gibt es nur zwei wirksame und universelle Methoden, um das ACS zu erkennen:

  1. Bestimmung des Hormonspiegels der Nebennierenrinde.
  2. Bluttest auf das Vorhandensein von 17-Hydroxyprogesteron

Möglicherweise ist eine eingehende genetische Untersuchung erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Aufgrund der Kosten eines solchen Verfahrens kann es jedoch nicht als universelle Diagnosemethode empfohlen werden..

Behandlung und Prognose

AGS ist keine tödliche Pathologie, daher ist es glücklicherweise nicht notwendig, über die Wahrscheinlichkeit irreversibler Veränderungen im Körper zu sprechen, die zum Tod führen können. Wenn Sie jedoch fragen, ob es heute wirksame Methoden zur Behandlung des Adrenogenitalsyndroms gibt, ist die Antwort negativ. Patienten mit AHS sind gezwungen, ihr ganzes Leben lang auf einer Hormonersatztherapie zu sitzen, was es ermöglicht, den Mangel an Glukokortikosteroidhormonen auszugleichen.

Die langfristigen Aussichten einer solchen Behandlung wurden nicht vollständig untersucht, es gibt jedoch Hinweise auf eine hohe Wahrscheinlichkeit, kardiovaskuläre Pathologien, Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sowie maligne Neoplasien zu entwickeln. In diesem Fall übersteigen die Vorteile der Behandlung jedoch das potenzielle Risiko erheblich.

Derzeit laufen Studien zur Behandlung von Bluthochdruck durch Transplantation (Transplantation) der Nebennieren, aber sie haben die experimentelle Phase noch nicht verlassen. Bei der Entwicklung der Technologie können wir von außergewöhnlich hohen Betriebskosten und einem erheblichen Risiko für Nebenwirkungen ausgehen.

Verhütung

Es gibt keine wirksamen Methoden, mit denen Sie sich gegen die LHA "versichern" können. Dies liegt daran, dass sein Auftreten nicht durch interne oder externe Risikofaktoren beeinflusst wird, sondern durch eine genetische Veranlagung. Daher besteht die einzig mögliche Möglichkeit der Prävention darin, eine zukünftige Schwangerschaft mit einer obligatorischen genetischen Analyse beider Ehepartner zu planen. Die Kosten einer solchen Studie sind recht hoch, daher ist es unmöglich, sie jedem Paar zu empfehlen, ohne die materiellen Fähigkeiten zu berücksichtigen.

Ein Faktor, der die Aktivierung eines defekten Gens hervorrufen kann, sollte auch als die Auswirkungen ionisierender Strahlung und Vergiftung durch potente toxische Substanzen erkannt werden. Gleichzeitig ist es nicht notwendig, über Prävention an sich zu sprechen, aber für die Zeit der Empfängnis eines Kindes und seiner Geburt durch den Besuch von Atomteststandorten und das Gehen durch das Gelände mit einer bedrückenden Umweltsituation ist es besser, darauf zu verzichten.

Anstelle einer Schlussfolgerung

Wir versuchen normalerweise, Ratschläge zu unterlassen, die darauf hindeuten, dass man sich blind an das eine oder andere Dogma hält. Und hier geht es nicht um die arrogante Haltung gegenüber den Lesern. Im Gegenteil: Wir betrachten unsere eigene Meinung nicht als die einzig richtige, daher geben wir Ihnen lieber alle notwendigen Informationen als allgemeine Rezepte für alle Gelegenheiten. Aber AGS ist ein Sonderfall.

Wir werden Sie nicht noch einmal daran erinnern, dass ein Kind, für das eine „unangenehme“ Diagnose gestellt wurde, kein Ausgestoßener oder Zirkusbär ist, der das Publikum amüsieren soll. Und auf jeden Fall werden Sie es lieben und schützen, obwohl Sie sich immer noch nicht wieder auf das Geschlecht konzentrieren sollten. Auf der anderen Seite kann ihm ein sehr dichtes Sorgerecht einen schlechten Dienst erweisen, und eine Ausrede wie „er ist ungewöhnlich, sie können ihn beleidigen“ ist nur ein vorverurteilter Versuch, ihn vor der Außenwelt zu schützen. Helfen und unterstützen ist eine Sache, und ein Leben für ihn zu führen, eine lebende Person in eine Schaufensterpuppe zu verwandeln, ist eine andere.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern

Das Adrenogenitalsyndrom (Abk. AGS) ist eine Erbkrankheit, die bei Kindern durch eine Verletzung eines bestimmten Gens verursacht wird. Solche Gene werden Mutanten genannt. Bei AGS wird eine Nebennierenfunktionsstörung beobachtet. Dies sind die Drüsen, die Hormone produzieren, sie befinden sich neben den Nieren. Die Nebennieren produzieren verschiedene Hormone, die für die normale Funktion und Entwicklung des Körpers notwendig sind. Unter den Hormonen, deren Entwicklung und Synthese beeinträchtigt sein kann, kann Folgendes festgestellt werden: Cortisol, das notwendig ist, um dem Körperstress und dem Eindringen von Infektionen standzuhalten; Aldosteron - ein Hormon zur Aufrechterhaltung des Blutdrucks und der Nierenfunktion; Androgen - ein Hormon, das für das normale Wachstum der Genitalien notwendig ist.

Bei Menschen mit ACS wird normalerweise ein Enzymmangel beobachtet, der als 21-Hydroxylase bezeichnet wird. Infolgedessen wird die Umwandlung von Cholesterin in Aldosteron und Cortisol, die von diesem Enzym gesteuert werden, gestört. Gleichzeitig kommt es zu einer Anreicherung der Vorläufer von Aldosteron und Cortisol, die (normalerweise) in männliche Sexualhormone - Androgene - umgewandelt werden. Bei AGS reichern sich viele Vorläufer von Aldosteron und Cortisol an, was zur Bildung einer großen Anzahl dieser Hormone führt, was die Hauptursache für das Auftreten von AGS ist.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

  • Um die Brustwarzen und Extremitäten hohes Haarwachstum;
  • Frühes Brechen der Stimme, das heißt, das Kind spricht mit leiser Stimme;
  • Wachstumsbeschleunigung;
  • Das Kind bleibt nach intensivem Wachstum immer noch verkümmert;
  • Verschärfung der mit der Pubertät verbundenen Prozesse.

Es gibt verschiedene Arten von Adrenogenitalsyndromen, aber in fast 90% der Fälle wird das Syndrom durch einen Mangel an 21-Hydroxylase-Enzymen verursacht. Klinisch gibt es drei Hauptformen des 21-Hydroxylase-Mangels. Zwei Formen werden als klassisch bezeichnet. Die erste ist als Virilisierung bekannt, was auf den hohen Androgenspiegel zurückzuführen ist, der zu einer übermäßigen Maskulinisierung führt, dh zu einem übermäßigen Wachstum der sexuellen Eigenschaften. Dies macht sich bei Mädchen durch die hohe Entwicklung der Genitalien nach der Geburt bemerkbar. Gleichzeitig kommt es normalerweise zur Entwicklung der Geschlechtsorgane (Eierstöcke und Gebärmutter bei diesen Mädchen). Die zweite Form ist Salzverlust. Diese Sorte ist mit unzureichender Arbeit bei der Synthese von Aldosteron verbunden - einem Hormon, das für die Rückführung von Salz in den Blutkreislauf über die Nieren erforderlich ist. Bei der dritten Form des 21-Hydroxylase-Mangels treten bei Jungen und Mädchen nach der Geburt Anzeichen eines Überschusses auf.

Das Adrenogenitalsyndrom bei Jungen und Mädchen kann autosomal-rezessiv vererbt werden, dh in einer Generation häufen sich Patienten in der Familie an. Diese Vererbung ist auf das Auftreten eines Fragments des Stammbaums zurückzuführen, in dem das Neugeborene mit Adrenogenitalsyndrom geboren wurde. In der Genealogie von Männern und Frauen kann nur ein Chromosom von 23 Paaren festgestellt werden, das beim Menschen verfügbar ist. Dieses Chromosom enthält eine Mutante oder ein normales Gen für das Adrenogenitalsyndrom.

Ein Kind hat ein mutiertes Gen in solchen Chromosomen. In jedem der Eltern können mutierte Gene nur in einem Chromosom enthalten sein, und die anderen Chromosomen sind normal und daher gesund. Diese Menschen sind Träger mutierter Gene. Eine Mutter von einer Großmutter hat ein mutiertes Gen in nur einem Chromosom, ebenso wie ein Vater von einem Großvater. Sie sind wie die Eltern eines kranken Kindes nicht krank, aber sie haben Chromosomen, die ein mutiertes Gen haben, an Kinder weitergegeben. Bei der zweiten Großmutter und dem zweiten Großvater haben beide Chromosomen nur das normale Gen. Daher wird bei rezessiver Vererbung nur das Familienmitglied krank, das beide Chromosomen mit einem mutierten Gen von seinen Eltern erhält. Alle anderen Familienmitglieder sind gesund, einschließlich derer mit einem mutierten Gen..

Es gibt 3 klinische Formen:

  1. einfache Virilisierung;
  2. mit Salzverlust (die schwerste Form beginnt im Alter von 2 bis 7 Lebenswochen);
  3. Hypertonie.

Am lebensbedrohlichsten und häufigsten ist die Form des salzverlierenden AGS. Wenn zu diesem Zeitpunkt keine Behandlung geplant ist, kann das Kind sterben. Bei anderen Formen der Krankheit wachsen Kinder schnell und haben sehr frühe Anzeichen der Pubertät, insbesondere Schamhaare.

Phänomene, bei denen die Synthese von Aldosteron blockiert ist:

  • 21-Hydroxylase-Mangel;
  • Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel.
  • Erhöhte Ketosteroidausscheidung.

In der ersten Form wird ein Anstieg des Pregnandiols beobachtet.

Identifizierung und Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Um das Auftreten schwerwiegender Krankheiten wie des Andrenogenitalsyndroms zu vermeiden, muss das Baby unmittelbar nach der Geburt auf dieses Syndrom getestet werden. Für dieses Verfahren gibt es Programme zum Screening eines Kindes. Das Screening beginnt auf diese Weise: bei einem Neugeborenen am 4. Lebenstag unmittelbar vor der Entlassung aus der Gattung. Zu Hause nehmen sie einen Tropfen Blut von den Fersen, der auf Spezialpapier aufgetragen wird. Das Blut wird getrocknet und das Formular, auf das der Name des Kindes geschrieben ist, sowie eine Reihe anderer Daten, die für seine Identifizierung erforderlich sind, werden an das Labor der regionalen Konsultation weitergeleitet. Im Labor wird eine Studie durchgeführt, in der Neugeborene identifiziert werden, bei denen der Verdacht auf AGS besteht. In diesem Fall schickt das Labor das Kind zu erneuten Tests.

Normalerweise informiert der Kinderarzt zu diesem Zeitpunkt die Eltern darüber, dass der erste Test für das Syndrom bei ihrem Kind abnormal ist. Sie geben Anlass zur Sorge. Ein zweiter Baby-Bluttest wird entscheidend sein. In einigen Fällen ist die Rate der 21-Hydroxylase bei erneuter Untersuchung normal. Dies bedeutet, dass das Ergebnis der ersten Analyse falsch, dh falsch positiv war. Die Gründe für solche Studien können auf Laborfehler zurückzuführen sein. Dieses Ergebnis, das darauf hinweist, dass das Neugeborene kein AGS hat, wird sofort den Eltern gemeldet.

Eine erfolgreiche Behandlung von Formen des Adrenogenitalsyndroms bei Kindern ist möglich geworden, da die biochemische Natur der Krankheit erkannt wurde und die Biosynthese von Cortisol gestoppt wurde. Eine erhöhte ACTH-Sekretion führt zur Bildung von Androgenen. Ziel der medizinischen Forschung ist es daher, diese Sekretion zu unterdrücken. Mithilfe von Rückkopplungsmechanismen ist es möglich, die ACTH-Sekretion zu reduzieren. Dies wird durch die Einführung von Cortison oder Prednison erreicht. Prednisolon-Dosen müssen titriert werden, dh die erforderliche Menge muss angewendet werden, um die renale Ausscheidung von Ketosteroiden auf normale Werte zu senken. Dies wird in der Regel mit täglichen Prednisolon-Dosen im Bereich von 5-15 mg erreicht. In Fällen mit virilisierten Mädchen kann eine vaginale plastische oder teilweise Entfernung der Klitoris erforderlich sein. Die Ergebnisse sind natürlich bei einer Erhaltungstherapie mit Prednison wirksam; In vielen Fällen wird sogar eine Schwangerschaft möglich.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern und Neugeborenen

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Das Adrenogenitalsyndrom bei Kindern wird durch eine Genstörung verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Zunächst macht sich dies in den Funktionen der Nebennieren sowie im Zustand der Genitalien bemerkbar. Dies ist besonders deutlich bei Frauen, da männliche Hormone im Körper zu überwiegen beginnen..

Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen: Typen

Es gibt verschiedene Arten dieses Syndroms. Meistens wird es in 90% der Fälle durch eine unzureichende Menge von 21 Hydroxylaseenzymen verursacht.

  • Die erste Form ist das Virilisieren. Damit werden die sexuellen Eigenschaften stark gesteigert. Dies macht sich insbesondere bei Frauen bemerkbar, wenn sich die Genitalien nach der Geburt zu entwickeln beginnen. Die innere Struktur bleibt normal, eine Zunahme der Klitoris, die die Form eines Penis annehmen kann, ist äußerlich nicht erkennbar.
  • Die zweite Form, in der die Krankheit auftreten kann, ist Salt-In. Hier tritt ein Adosteronmangel auf. Die Nieren geben kein Salz in den Blutkreislauf zurück, was schwerwiegende Folgen hat, sogar den Tod.
  • Die dritte Form ist angeboren, bei der unmittelbar nach der Geburt ein Hydroxylmangel auftritt. Das Adrenogenitalsyndrom bei Frühgeborenen manifestiert sich, wenn beide Elternteile rezessive Gene hatten.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern: der Weg der Vererbung

Das Adrenogenitalsyndrom bei Jungen und Mädchen wird autosomal-rezessiv genetisch übertragen. Dies bedeutet, dass sich in einer Generation Patienten ansammeln, die die Krankheit auf Kinder übertragen. Die Vorfahren könnten in diesem Bereich eine Reihe von Abweichungen aufweisen, die zu einer helleren Manifestation des Kindes führen. Nur ein Chromosom kann ein Gen mit diesem Syndrom enthalten. Es kann normal oder mutiert sein. Bei einem Kind wird es mutiert, was zur Krankheit führt. Wenn nur einer der Elternteile ein mutiertes Gen hat, kann das Kind vollständig gesund sein, da das Vorhandensein nur eines solchen Gens nicht zur Manifestation der Krankheit führt und eine Person als vollständig gesund angesehen werden kann.

Wie man das Adrenogenitalsyndrom bei einem neugeborenen Jungen und Mädchen identifiziert?

Verschiedene diagnostische Methoden werden verwendet, um die Krankheit bei Neugeborenen zu identifizieren. Dies kann zunächst visuell festgestellt werden, da die Struktur der äußeren Genitalien deutlich abweicht. Eine unregelmäßige Zunahme von Form und Größe weist auf eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hin.

Wenn das Syndrom mit Salzverlust verbunden ist, sind seine charakteristischen Manifestationen Hypochlorämie, Hyponatriämie sowie Hyperkaliämie. Die Ausscheidung von 17-Ketosteroiden nimmt mit dem Urin zu.

Es gibt auch verschiedene instrumentelle Methoden zum Nachweis der Krankheit. Das Adrenogenitalsyndrom bei einem Mädchen kann sich in der Erkennung von Gebärmutter und Eierstöcken in einem frühen Alter manifestieren. Es kann auch zu einer Zunahme des Knochenalters durch Röntgenstrahlen kommen. Es ist deutlich höher als das tatsächliche Alter des Kindes.

Adrenogenitales Syndrom bei einem Säugling. Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine Gruppe von Störungen, die sich durch übermäßige Sekretion von Hormonen der Nebennierenrinde manifestieren.

Es gibt drei Formen des Adrenogenitalsyndroms: Viril, Salzen und Hyperton. Ihre Symptome sind unterschiedlich.

Mit der virilen Form des Adrenogenitalsyndroms beginnen Störungen bereits in der pränatalen Phase. Aufgrund des Überschusses an Androgenen werden Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, mit Anzeichen eines falschen weiblichen Hermaphroditismus und Jungen mit einem großen Penis geboren.

Bei Kindern mit einer virilen Form des Adrenogenitalsyndroms ist die Haut der äußeren Geschlechtsorgane häufig hyperpigmentiert, um den Anus und die Lichthöfe um die Brustwarzen. Im Alter von 2 bis 4 Jahren zeigen diese Kinder Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät - frühes Haarwachstum, leise Stimme, Akne.

Kinder mit einer virilen Form des Adrenogenitalsyndroms sind normalerweise verkümmert.

Diejenigen, die an der salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms leiden, sind durch Erbrechen "Brunnen" gekennzeichnet, der nicht mit Nahrungsaufnahme, lockerem Stuhl und ständig gesenktem Blutdruck verbunden ist. Aufgrund dieser Manifestationen ist nach einiger Zeit das Wasser-Salz-Gleichgewicht gestört, das Herz ist gebrochen und das Kind stirbt.

Die hypertensive Form des Adrenogenitalsyndroms ist selten. Bei dieser Form manifestiert sich die Androgenisierung auch bei Kindern stark, was mit einer verlängerten arteriellen Hypertonie einhergeht. Nach einiger Zeit wird die Krankheit durch Gehirnblutung, Herzfunktionsstörungen, Nierenversagen und Sehstörungen kompliziert.

Beschreibung

Der Grund für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms ist das Fehlen von Enzymen, die an der Synthese von Steroidhormonen der Nebennieren beteiligt sind. Am häufigsten fehlt 21-Hydroxylase, das Gen dieses Enzyms befindet sich am kurzen Arm des 6. Chromosoms.

Dieses Syndrom kann sich jedoch auch mit einem Mangel an 11-Hydroxylase, 3-Beta-Ol-Dehydroginase und einigen anderen Enzymen entwickeln.

Aufgrund des Mangels an Enzymen im Blut wird der Gehalt an Cortisol (einem Steroidhormon der Nebennierenrinde, das die Proteinsynthese stimuliert) und Aldosteron (einem Steroidhormon der Nebennierenrinde, das den Mineralstoffwechsel im Körper reguliert) verringert.

[stextbox> Aufgrund des niedrigen Cortisolspiegels nimmt die Sekretion des adrenocorticotropen Hormons zu, was zur Hyperplasie der Nebennierenrinde und genau der Zone beiträgt, in der Androgene synthetisiert werden. Aus diesem Grund steigt die Konzentration von Androgenen im Blut und es entwickelt sich ein Adrenogenitalsyndrom..

Bei der virilen Form des Adrenogenitalsyndroms bilden sich einfach zu viele männliche Sexualhormone im Körper des Kindes, und infolgedessen entwickelt das Kind eine Maskulinisierung. Dies macht sich besonders bei Mädchen bemerkbar..

Häufiger entwickelt sich jedoch eine salzbildende Form des Adrenogenitalsyndroms. Diese Form ist mit einer geringen Konzentration von Aldosteron im Blut verbunden. Es ist sehr gefährlich, da es zum Tod führen kann. Leider ist sie es, die am häufigsten gefunden wird. Die hypertensive Form entwickelt sich jedoch selten..

In den meisten Fällen ist das Adrenogenitalsyndrom eine angeborene Pathologie. Es kann jedoch erworben werden. Das erworbene Adrenogenitalsyndrom entsteht durch Aldosterom, einen gutartigen oder bösartigen Tumor, der sich in der Netzzone der Nebennierenrinde entwickelt.

Diagnose

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms. Sie müssen von einem Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologen, Urologen-Andrologen, Dermatovenerologen, Kinderkardiologen, Endokrinologen und Optiker untersucht werden.

Es ist auch notwendig, Tests zu machen. Es ist notwendig, den Kalium-, Natrium- und Chloridspiegel im Blut zu bestimmen, eine Blutuntersuchung auf Hormone, eine klinische Blutuntersuchung, eine biochemische Blutuntersuchung und eine allgemeine Urinuntersuchung durchzuführen.

Mädchen müssen eine Ultraschalluntersuchung der Gebärmutter und der Gliedmaßen durchführen, Jungen - eine Ultraschalluntersuchung des Hodensacks. Zusätzlich müssen Sie eine Ultraschalluntersuchung der Organe des retroperitonealen Raums durchführen.

Für eine ordnungsgemäße Diagnose müssen unbedingt das Elektrokardiogramm und die Magnetresonanztomographie des Gehirns durchgeführt werden..

Unterscheiden Sie das Adrenogenitalsyndrom mit Nebenniereninsuffizienz, Hermaphroditismus und Androgen-produzierendem Nebennierentumor. Salzform differenzieren mit Pylorusstenose.

Behandlung

Das Gesundheitsministerium empfiehlt hormonelle Medikamente zur Behandlung des Adrenogenitalsyndroms. Darüber hinaus sollte der Patient diese Medikamente lebenslang einnehmen.

In einigen Fällen erfordert die späte Diagnose des Adrenogenitalsyndroms eine Operation.

Bei Salzform der Krankheit müssen Sie mehr Salz verwenden.

Da diejenigen, die an Adrenogenitalsyndromen leiden, nach wie vor kleinwüchsig sind und Mädchen häufig kosmetische Defekte haben, benötigen sie möglicherweise die Hilfe eines Psychologen.

Bei der virilen Form mit rechtzeitiger Diagnose, angemessener Behandlung und möglicherweise mit chirurgischem Eingriff ist die Prognose günstig.

Patienten mit Adrenogenitalsyndrom werden lebenslang von einem Endokrinologen sowie einem Gynäkologen oder Andrologen überwacht.

Verhütung

Als Prophylaxe des Adrenogenitalsyndroms wird nur genetische Beratung angeboten..

Adrenogenitales Syndrom: Ursachen, Diagnose und Behandlung von Nebennierenerkrankungen

Was diese genetische Krankheit verursacht, welche Anzeichen und Behandlungsmethoden in der modernen Medizin existieren und warum die Krankheit sehr schwer zu diagnostizieren ist, lesen Sie in unserem Artikel.

AGS ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der aufgrund einer Verletzung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde die Produktion eines Hormontyps abnimmt und andere vermehrt. Bei AGS liegt die Menge an Androgenen (männlichen Sexualhormonen) deutlich über der Norm. Gleichzeitig wird die Produktion von Cortisol und Aldosteron reduziert, was sich negativ auf die Arbeit des gesamten Organismus auswirkt.

Der Körper braucht Cortisol, um richtig auf Stress und Infektionen zu reagieren. Aldosteron - normalisiert den Blutdruck und ist für die Gesamtfunktion der Nieren verantwortlich. Androgen - sorgt für die richtige Bildung und das richtige Wachstum der Geschlechtsorgane. Das hormonelle Ungleichgewicht führt zur Entwicklung komplexer Krankheiten, die eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung erfordern..

Ursachen und Pathogenese des Adrenogenitalsyndroms

Die Pathogenese des Adrenogenitalsyndroms ist eine Genmutation, die für die Synthese des Enzyms verantwortlich ist, das für die ordnungsgemäße Produktion von Hormonen in der Nebennierenrinde erforderlich ist. AGS ist eine genetische Form der Krankheit, die autosomal-rezessiv übertragen wird.

Ursachen und Pathogenese des Adrenogenitalsyndroms

Wenn beispielsweise AGS bei einem der Elternteile beobachtet wird, tritt diese Krankheit bei einem neugeborenen Kind nicht auf. Wenn Mama und Papa Träger einer Mutation sind, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Kinderkrankheit zwischen 0 und 25%. Wenn einer der Elternteile an AGS erkrankt ist und der zweite sein Träger ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, 75%.

Welche Störungen treten im Körper mit AGS auf?

In 90% der Fälle des Auftretens des AHS-Syndroms werden sie durch eine mangelnde Produktion des 21-Hydroxylase-Enzyms verursacht. Unterscheiden Sie klinisch drei Hauptformen dieser Krankheit:

- Viral - häufiger bei Mädchen, beginnt sich auch während einer Schwangerschaft zu entwickeln. Nach der Geburt hat das Baby eine abnormale Struktur der Schamlippen.

Wenn die Form der Krankheit komplexer ist, kann es schwierig sein, das Geschlecht zu bestimmen. Bei älteren Frauen ist die Maskulinisierung charakteristisch. Es manifestiert sich in leiser Klangfarbe, Muskulatur und vergrößerter Klitoris..

Die inneren Geschlechtsorgane (Uterus und Eierstöcke) sind normalerweise normal entwickelt.

- Salzen - Manifestationen der Krankheit ähneln Darmerkrankungen und treten aufgrund einer Verletzung des Wasser-Salz-Gleichgewichts auf. Aufgrund des Mangels an dem Hormon Aldosteron ist die Rückführung von Salz durch die Nieren in den Blutkreislauf schwierig. Die Krankheit wird von Erbrechen und losen Stühlen begleitet. Die Symptome des Adrogenitalsyndroms werden häufig mit Symptomen einer Lebensmittelvergiftung verwechselt..

- Hypertensiv - Bei dieser Form der Krankheit steigt der Blutdruck stark an, die Funktion des Herzens und der Gehirnkreislauf sind gestört. Schwer mit Medikamenten zu behandeln.

Eine salzende Art ist die komplexeste Form der Krankheit. Wenn eine vorzeitige Diagnose gestellt wird, kann der Patient sterben. Die salzbildende Form von AGS kann sich zu einer schweren Form der Nebenniereninsuffizienz entwickeln und zu einem Krisenzustand des Körpers führen, der durch Zyanose der Extremitäten, losen Stuhl, Übelkeit und schweres Erbrechen gekennzeichnet ist.

Kinder verlieren in diesem Zustand sehr schnell Wasser. Die Haut wird trocken, der Blutdruck sinkt und der Puls beschleunigt sich. Ein Anfall von Nebenniereninsuffizienz bedroht das Leben des Kindes und erfordert sofortige Hilfe.

Welche Störungen treten im Körper mit AGS auf?

Anzeichen eines Adrogenitalsyndroms bei Kindern

Kinder mit AHS-Syndrom haben unmittelbar nach der Geburt Anzeichen der Krankheit. Säuglingsmädchen können eine vergrößerte Klitoris haben. Aus diesem Grund werden Mädchen mit Adrogenitalsyndrom im Kreißsaal häufig mit Jungen verwechselt. Bei schwereren Formen der Krankheit ist die Entwicklung von Sinus urogenitalis und weiblichem Pseudohermaphroditismus möglich.

Bei Kindern mit Adrogenitalsyndrom im postpubertären Alter sind die Muskeln stärker entwickelt. Anfangs sind sie ihren Mitbewerbern im Wachstum voraus, aber dann hört das Wachstum auf und die Kinder bleiben verkümmert.

Kinder mit AGS sind auch in der sexuellen Entwicklung ihren Altersgenossen voraus. Sie haben frühe Achselhöhlen und Schamhaare. Manchmal beginnt das Körperhaar mit 3-4 Jahren und die Pubertät mit 6-7 Jahren.

[stextbox> Kinder mit Adrogenitalsyndrom haben eine übermäßige Hautpigmentierung und einen hohen Blutdruck, der medizinisch praktisch nicht korrigiert wird. Es können auch gastrointestinale Störungen auftreten..

Bei Jungen tritt eine frühe Erektion auf, der Penis ist stark vergrößert, die Hoden sind schlecht entwickelt. Sie sind klein im Vergleich zu einem übergroßen Penis..

Bei Frauen kommt es zu einer Zunahme der Klitoris, des männlichen Körpers, einer leisen, schroffen Stimme, das Haarwachstum erfolgt je nach männlichem Typ. Die Brustdrüsen entwickeln sich aufgrund erhöhter Androgenspiegel schlecht.

Eine Menstruation tritt überhaupt nicht auf (Amenorrhoe) oder ist spärlich, es wird eine Fleckenentladung beobachtet. Sowohl Frauen als auch Männer mit AGS leiden häufig an Unfruchtbarkeit..

Wie das Adrenogenitalsyndrom die Schwangerschaft beeinflusst

In großen Mengen produzierte Androgene wirken sich negativ auf den Schwangerschaftsverlauf aus. Frauen mit Adrenogenitalsyndrom haben ein schlechtes Lager.

Es besteht die ständige Gefahr eines Schwangerschaftsversagens und einer Ablösung der Plazenta, auch in späteren Stadien.

Für schwangere Frauen mit Anzeichen eines Adrogenitalsyndroms wird eine spezielle Behandlungsform verschrieben, an die sie sich lange halten und die sie erst bei der Geburt des Kindes unterbrechen.

Wie das Adrenogenitalsyndrom die Schwangerschaft beeinflusst

Mit der richtigen Behandlung ist die Geburt gesunder Kinder möglich. Das Wichtigste während der Schwangerschaft ist, die Androgenisierung des Fötus durch mütterliche Androgene zu verhindern, die frei durch die Plazenta gelangen können. Je stärker ihre Wirkung ist, desto ausgeprägter sind die Defekte der Genitalien bei Neugeborenen.

Die rechtzeitige Diagnose während der Schwangerschaft und der korrekte Termin für die Behandlung des Adrogenitalsyndroms minimieren die Manifestation schwerwiegender Anzeichen der Krankheit.

Wie man das genetisch gefährliche Syndrom von AGS identifiziert

Wenn Eltern eine genetische Veranlagung für eine AGS-Krankheit haben, müssen sich Neugeborene einer speziellen Studie unterziehen - dem Neugeborenen-Screening.

Das Neugeborenen-Screening ermöglicht es Ihnen, Anzeichen eines Adrogenitalsyndroms bei einem Neugeborenen rechtzeitig zu erkennen und eine Behandlung zu verschreiben, die:

- unzureichende Nebennierenfunktion ausgleichen

- Abweichungen während der sexuellen Entwicklung verhindern

Das Neugeborenen-Screening hilft bei der Diagnose einer gefährlichen genetischen Erkrankung sowie bei der rechtzeitigen Ernennung eines Wirkstoffkomplexes für seine Behandlung.

Wie man das genetisch gefährliche Syndrom von AGS identifiziert

Die Diagnose kann auch von einem Gynäkologen und Endokrinologen gestellt werden. In der Regel untersucht der Arzt die äußeren Genitalien des Patienten, führt einen Ultraschall der Beckenorgane und Nebennieren durch und spendet auch Blut an Hormone. Mit dieser Analyse können Sie den Hormonspiegel in der Nebennierenrinde bestimmen. Bei Bedarf kann zugewiesen werden:

- Radiographie - ermöglicht es Ihnen, das Alter der Knochen zu bestimmen und festzustellen, ob sich das Wachstum des Patienten verzögert

- MRT und CT - zeigen das Vorhandensein einer Nebennierenhyperplasie

Wie ist die Diagnose von Neugeborenen mittels Neugeborenen-Screening?

Die Diagnose mittels Neugeborenen-Screening wird in den ersten Lebenstagen eines Babys durchgeführt. Dies geschieht, um die Pathogenese von AGS und die Entwicklung schwerer Formen der Krankheit zu verhindern.

Dazu wird am vierten Lebenstag Neugeborenen Blut abgenommen und auf spezielles Filterpapier aufgetragen. Als nächstes wird die Analyse an das Labor gesendet.

[stextbox> Der Genetiker führt eine spezielle Studie durch und bittet einen Kinderarzt um einen zweiten Bluttest, um die Krankheit zu diagnostizieren, wenn bei Kindern der Verdacht auf ein Adrogenitalsyndrom besteht.

Es kommt vor, dass eine erneute Analyse negativ ist. Der Gehalt an 21-Hydroxylase ist in diesem Fall normal. Der Grund für das falsche Ergebnis hängt mit dem Allgemeinzustand des Kindes zum Zeitpunkt der Blutentnahme zusammen. Die negativen Ergebnisse der zweiten Analyse zeigen, dass das Kind absolut gesund ist und die Eltern keinen Grund zur Sorge haben.

Behandlung des Adrogenitalsyndroms

Leider kann eine erneute Analyse positiv sein und der Gehalt an 21-Hydroxylase-Enzym im Blut ist niedrig. Dies bedeutet, dass das Kind Anzeichen eines Adrogenitalsyndroms hat. Das Neugeborene mit seinen Eltern geht in die Pädiatrie, wo er zur weiteren Untersuchung und zur Ernennung einer geeigneten Behandlung angemeldet wird.

Mit AGS unterzieht sich der Patient einer Hormontherapie, d.h. nimmt Medikamente ein, die den Mangel an Glukokortikosteroidhormonen im Körper ausgleichen. Oft dauert eine solche Behandlung ein Leben lang. Die Menschen stehen unter ständiger Aufsicht eines Endokrinologen. Der Arzt überwacht den Krankheitsverlauf und passt die Hormondosis nach Bedarf an.

Wenn die Form der Krankheit komplexer ist, müssen die Mädchen operiert werden. Plastische Chirurgie der äußeren Genitalien und der Klitoris.

Frauen mit übermäßigem Haarwuchs, einem unregelmäßigen Menstruationszyklus und Stimmveränderungen werden Östrogene und Antiandrogene verschrieben. Diese Medikamente lindern AGS jedoch nicht, sondern reduzieren nur seine Manifestation..

Der Entzug der Medikamente führt zu einer Rückkehr der Symptome. Menschen mit einer solchen Diagnose brauchen ständige psychologische Hilfe und Unterstützung von Angehörigen..

Behandlung des Adrogenitalsyndroms

Adrogenitalsyndrom und Schwangerschaft

Oft stellt sich die Frage: „Kann ein Paar Kinder bekommen, wenn ein Patient mit Adrogenitalsyndrom in der Familie ist? Können Eltern gesunde Kinder haben? “

Die Antwort lautet ja, aber unter bestimmten Bedingungen. Die moderne Gynäkologie bietet verschiedene Möglichkeiten für die pränatale Diagnose. Eine Methode ist eine molekulargenetische Untersuchung des Fetus..

In der 9. - 11. oder 16. - 18. Schwangerschaftswoche sammelt der Frauenarzt eine kleine Anzahl fetaler Zellen aus dem Fruchtwasser und schickt sie zur molekulargenetischen Untersuchung.

[stextbox> Die Diagnose zeigt, ob das für ACS verantwortliche Gen Mutationen enthält.

Leider ist es unmöglich, das Auftreten eines Adrogenitalsyndroms zu verhindern, da diese Krankheit genetisch bedingt ist. Wenn die Diagnose des Fetus bestätigt wird, entscheiden die Eltern, die Schwangerschaft abzubrechen oder nicht. Mit dem rechtzeitigen Beginn der Behandlung, der richtigen Planung der Schwangerschaft und dem rechtzeitigen Nachweis von AHS bei Neugeborenen ist die Prognose der Krankheit günstig.

Sehen Sie sich das Video an, in dem der Frauenarzt die brennendsten Fragen beantwortet:

Massenuntersuchung von Neugeborenen auf Erbkrankheiten. Adrenogenitales Syndrom - Krasnojarsker Regionales Medizinisches und Genetisches Zentrum - KGBUZ KKMGTS

In Russland wird seit vielen Jahren eine Massenuntersuchung von Neugeborenen durchgeführt, um mehrere Erbkrankheiten zu identifizieren. Dieses Screening wird in vielen Ländern durchgeführt und als Neugeborenen- oder Neugeborenen-Screening bezeichnet..

Das Ziel des Screenings auf Neugeborene ist natürlich nicht die Identifizierung von Neugeborenen mit Erbkrankheiten, die sich noch nicht manifestiert haben, sondern deren Behandlung, die dazu beiträgt, das Auftreten klinischer Symptome zu verhindern, die in vielen Fällen sehr schwerwiegend oder sogar tödlich sind. Als Ergebnis einer früh begonnenen und sorgfältig durchgeführten Behandlung anstelle von schwerkranken Kindern und dann Jugendlichen und Erwachsenen erhalten wir gesunde Menschen, vollwertige Mitglieder der Gesellschaft, die oft der Stolz der Familie sind.

Neugeborene werden in Russland auf 5 erbliche und angeborene Krankheiten untersucht: Phenylketonurie, Hypothyreose, Galaktosämie, Nebennieren-Genital-Syndrom und Mukoviszidose.

WAS IST ADRENOGENITALES SYNDROM??

Das Adrenogenitalsyndrom (abgekürzt als AGS) ist eine Erbkrankheit, die durch eine Störung (Mutation) in einem bestimmten Gen verursacht wird. Ein solches Gen nennt man Mutante..

Synonyme für AGS sind angeborene Nebennierenrindenhyperplasie und 21-Hydroxylase-Mangel. Das Screening von Neugeborenen auf AGS in Russland steht erst am Anfang und daher ist seine Häufigkeit noch unbekannt.

In anderen Ländern reicht es von 1: 10.000 bis 1: 20.000 Neugeborenen.

WARUM EIN KIND MIT EINEM ADRENOGENITALEN SYNDROM INFEKTIEREN KANN?

Mit AGS ist die Nebennierenfunktion beeinträchtigt. Die Nebennieren sind endokrine Drüsen, d.h. Drüsen, die Hormone produzieren, befinden sich neben den Nieren. Die Nebennieren produzieren verschiedene Hormone, die für die normale Entwicklung und Funktion des Körpers unbedingt erforderlich sind.

Unter den Nebennierenhormonen, deren Synthese oder Transformation sich während der AHS als beeinträchtigt herausstellt, sind die folgenden die wichtigsten: Cortisol ist ein Hormon, das der Körper benötigt, um normal auf Stress oder Infektionen zu reagieren; Aldosteron ist ein Hormon, das zur Aufrechterhaltung eines normalen Blutdrucks und einer normalen Nierenfunktion erforderlich ist. Androgene sind Hormone, die für ein normales Wachstum und die ordnungsgemäße Bildung der männlichen und weiblichen Geschlechtsorgane notwendig sind. Bei Menschen mit AHS ist ein Enzym namens 21-Hydroxylase am häufigsten mangelhaft. Infolgedessen wird die Umwandlung von Cholesterin in Cortisol und Aldosteron, die durch dieses Enzym gesteuert wird, gestört. Gleichzeitig reichern sich die Vorläufer von Cortisol und Aldosteron an, die sich normalerweise in männliche Sexualhormone - Androgene - verwandeln. Da sich während der AGS viele Vorläufer von Cortisol und Aldosteron ansammeln, wird viel mehr Androgen als normal gebildet, was die Hauptursache für das klinische Bild der AGS ist.

WAS STÖRUNGEN IM ORGANISMUS KÖNNEN ADRENOGENITALES SYNDROM VERURSACHEN?

Es gibt verschiedene Formen von AGS, aber in etwa 90% der Fälle ist dies auf einen Mangel des 21-Hydroxylase-Enzyms zurückzuführen. Drei Formen des 21-Hydroxylase-Mangels werden wiederum klinisch unterschieden. Zwei davon heißen klassisch..

Eine ist als einfache virilisierende Form bekannt, die durch einen Überschuss an Androgenen verursacht wird, was zu einer übermäßigen Maskulinisierung führt, d.h. zu übermäßiger Manifestation männlicher sexueller Merkmale. Dies macht sich bei Mädchen am deutlichsten durch die übermäßige Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane unmittelbar nach der Geburt bemerkbar.

Gleichzeitig ist die Entwicklung der inneren Geschlechtsorgane (Gebärmutter und Eierstöcke) bei diesen Mädchen normal. Die zweite klassische Form heißt Salzverlust. Es ist mit einer unzureichenden Synthese von Aldosteron verbunden - dem Hormon, das für die Rückführung von Salz durch die Nieren in den Blutkreislauf erforderlich ist.

Bei der dritten Form des 21-Hydroxylase-Mangels, die als nicht klassisch bezeichnet wird, treten bei Mädchen und Jungen nach der Geburt Anzeichen einer übermäßigen Maskulinisierung auf.

Am lebensbedrohlichsten und häufigsten ist die salzverlierende Form von AGS. Wenn die Behandlung nicht rechtzeitig verordnet wird, kann das Kind sterben. Bei anderen Formen von AGS wachsen Kinder schnell und haben sehr frühe sekundäre sexuelle Merkmale, insbesondere Schamhaarwachstum.

WIE ADRENOGENITALES SYNDROM ERBT WIRD?

Das Adrenogenitalsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. Patienten in der Familie akkumulieren in einer Generation. Das Schema einer solchen Vererbung ist in der Abbildung dargestellt, die ein Fragment des Stammbaums der Familie zeigt, in der das Kind mit AGS geboren wurde.

In der Ahnentafel sind Männer durch ein Quadrat und Frauen durch einen Kreis gekennzeichnet. Innerhalb dieser Quadrate und Kreise wird nur ein Chromosom aus 23 Paaren einer Person gezeichnet.

Dieses Chromosom enthält das normale oder mutierte Gen für das Adrenogenitalsyndrom, letzteres ist mit einem schwarzen Punkt markiert.

[stextbox> Die Abbildung zeigt der Einfachheit halber nur das Chromosom, das das Gen enthält, in dem Mutationen AGS verursachen. Ein Kind hat ein mutiertes Gen auf beiden Chromosomen und ist daher krank.

Jeder Elternteil hat ein mutiertes Gen, das nur in einem Chromosom enthalten ist, und das zweite Chromosom ist normal und daher gesund. Solche Menschen werden Träger des mutierten Gens genannt. Die Großmutter mütterlicherseits hat ebenso wie der Großvater väterlicherseits ein mutiertes Gen in nur einem Chromosom.

Sie sind wie die Eltern des Kindes gesund, geben aber die Chromosomen, die das mutierte Gen enthalten, an ihre Kinder weiter. Beim zweiten Großvater und bei der zweiten Großmutter enthalten beide Chromosomen nur das normale Gen..

Somit ist bei rezessiver Vererbung nur das Familienmitglied krank, das beide Chromosomen, die das mutierte Gen tragen, von seinen Eltern erhalten hat. Alle anderen Familienmitglieder sind gesund, einschließlich derer, die das mutierte Gen tragen..

Die Abbildung zeigt, dass die Eltern eines kranken Kindes möglicherweise noch kranke Kinder haben. Die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes in Familien, in denen die Eltern Träger des mutierten Gens sind, beträgt 1/4 oder 25%.

Diese Wahrscheinlichkeit ändert sich nicht von der Anzahl der kranken oder gesunden Kinder in der Familie: Für jedes nächste Kind beträgt das Risiko, krank zu werden, 25%, die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, dessen Chromosomen nur das normale Gen enthalten, ebenfalls 25%.

Die Wahrscheinlichkeit der Geburt von Kindern, die ein normales und ein mutiertes Gen haben, d.h. gesunde Träger sind 50%.

Viele Eltern kranker Kinder und ihre Verwandten wiederholen, als sie sich zum ersten Mal mit einem Genetiker trafen, eindringlich, dass ihr Kind keine Erbkrankheit hat, da keiner ihrer Verwandten jemals eine solche Krankheit in ihrer Familie hatte. Und nur eine detaillierte und leicht zugängliche Erklärung, dass die Vererbungsregeln unterschiedlich sind, ermöglicht es den Eltern, zu verstehen, mit welcher Situation sie konfrontiert waren.

WAS IST NEUGEBORENES SCREENING FÜR ADRENOGENITALES SYNDROM??

Um die Entwicklung derart schwerer klinischer Manifestationen des Adrenogenitalsyndroms zu vermeiden, muss das Neugeborene in den ersten Tagen nach der Geburt auf dieses Syndrom getestet werden. Hierfür gibt es Neugeborenen-Screening-Programme..

Das Screening beginnt, wenn ein Neugeborenes 4 bis 5 Tropfen Blut aus der Ferse entnimmt, bevor es am 4. bis 5. Lebenstag aus dem Entbindungsheim entlassen wird, das auf spezielles Filterpapier aufgetragen wird.

Das Blut wird getrocknet und ein solches Formular, das den Namen des Neugeborenen und eine Reihe anderer Informationen angibt, die für seine Identifizierung erforderlich sind, wird an das Labor der regionalen medizinischen und genetischen Konsultation gesendet. Im Labor wird eine spezielle Studie durchgeführt, mit der Sie Neugeborene identifizieren können, bei denen der Verdacht auf AGS besteht.

[stextbox> In diesem Fall fordert das Labor jetzt im pädiatrischen Dienst eine zweite Blutuntersuchung an, da das Neugeborene aus dem Entbindungsheim entlassen wurde. Normalerweise erfahren die Eltern zu diesem Zeitpunkt vom Kinderarzt, dass der erste Test für das Adrenogenitalsyndrom bei ihrem Kind abnormal war. Sie geben Anlass zur Sorge. Das erneute Testen einer Blutprobe bei einem Säugling ist kritisch.

In einer Reihe von Fällen ist bei einer zweiten Studie der Spiegel des 21-Hydroxylase-Enzyms normal. Dies bedeutet, dass das Ergebnis der ersten Studie falsch war (es wird als falsch positiv bezeichnet). Die Gründe hierfür können sowohl mit dem Zustand des Babys als auch mit einer Art Laborfehler zusammenhängen. Dieses Ergebnis, das darauf hinweist, dass das Kind kein AGS hat, wird sofort den Eltern gemeldet und sie können sich beruhigen.

WAS ZU TUN IST, WENN DIE DIAGNOSE DES ADRENOGENITALEN SYNDROMS AUF DEM SCREENING BESTÄTIGT WIRD?

Wenn während des zweiten Tests der Gehalt an Enzym 21-Hydroxylase im Blut niedrig bleibt, bedeutet dies, dass das Kind an einem Adrenogenitalsyndrom erkrankt ist und die Familie sofort zu einer medizinischen genetischen Konsultation eingeladen wird.

Hier wird den Eltern erklärt, was diese Krankheit ist, und sie werden an einen qualifizierten Endokrinologen überwiesen, der die Behandlung verschreibt und das Kind in Zukunft überwacht. AGS wird täglich mit Cortisol und manchmal Aldosteron behandelt.

Wenn die Behandlung früh begonnen wird, treten die klinischen Symptome von AGS beim Kind nicht auf und es wird gesund, nicht anders als seine Altersgenossen. In regelmäßigen Abständen muss die Familie einen Endokrinologen aufsuchen, insbesondere wenn ein Kind eine Krankheit, eine Verletzung usw. entwickelt..

, da dies alles Stresssituationen sind und Sie möglicherweise die Dosis von Cortisol, einem Stresshormon, erhöhen müssen.

KANN DIE FAMILIE, IN DER EIN KRANKES ADRENOGENITALES SYNDROM ERSCHEINT, GESUNDE KINDER HABEN?

Ja und ziemlich erfolgreich. Bei AGS ist eine pränatale Diagnose möglich. Der erste Schritt in diese Richtung besteht darin, sich einer medizinischen genetischen Konsultation zuzuwenden, bei der der Genetiker die Indikationen und möglichen methodischen Ansätze für die vorgeburtliche Diagnose festlegt.

In jedem Fall die Frage nach der Notwendigkeit einer molekulargenetischen Untersuchung eines kranken Kindes oder von Eltern und dann des Fötus.

Das Verfahren selbst besteht in der Tatsache, dass der Geburtshelfer-Gynäkologe während der Schwangerschaft im Zeitraum von 9 bis 11 Wochen oder 16 bis 18 Wochen die Entnahme einer sehr kleinen Anzahl von Fötuszellen im Fruchtwasser, in den Fötusmembranen oder im Fötusblut durchführt und dieses Material an sendet pränatales diagnostisches Labor.

In diesem Labor führen Ärztegenetiker eine molekulargenetische Diagnostik durch, d.h. Bestimmen Sie das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation in dem für AGS verantwortlichen Gen. Bei einem positiven Ergebnis entscheidet die Familie über den Schwangerschaftsabbruch mit einem kranken Fötus oder passt sich dem Aussehen eines anderen kranken Kindes an. Dies ist das Wahlrecht für die Familie..

Adrenogenitales Syndrom (VCD, angeborene kortikale Dysfunktion der Nebennieren)

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit der Nebenniere, bei der die Steroidogenese aufgrund des Funktionsversagens der Enzyme beeinträchtigt ist. Es manifestiert sich in Virilisierung der Genitalien, männlichem Körperbau, Unterentwicklung der Brust, Hirsutismus, Akne, Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe, Unfruchtbarkeit. Während der Diagnose werden die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, 17-Ketosteroiden, Androstendion, ACTH bestimmt und Ultraschalluntersuchungen der Eierstöcke durchgeführt. Den Patienten wird eine Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, Östrogenen in Kombination mit Androgenen oder Gestagen der neuen Generation verschrieben. Führen Sie gegebenenfalls eine plastische Genitalchirurgie durch.

ICD-10

Allgemeine Information

Das Adrenogenitalsyndrom oder die angeborene Dysfunktion (Hyperplasie) der Nebennierenrinde ist die häufigste Erbkrankheit. Die Prävalenz der Pathologie ist bei Vertretern verschiedener Nationalitäten unterschiedlich. Klassische Varianten von ACS bei Menschen der kaukasischen Rasse werden mit einer Häufigkeit von 1:14 000 Säuglingen gefunden, während diese Zahl bei alaskischen Eskimos 1: 282 beträgt.

Deutlich höhere Inzidenz unter Juden. So wird bei 19% der jüdischen Bevölkerung der aschkenasischen Gruppe eine nichtklassische Form der Nebennierenerkrankung festgestellt. Die Pathologie wird autosomal-rezessiv übertragen. Die Wahrscheinlichkeit, bei beiden Elternteilen ein Kind mit einem solchen Syndrom mit dem Transport eines pathologischen Gens zu bekommen, liegt bei 25%, bei der Ehe von Träger und Patient bei 75%. Wenn einer der Elternteile über eine vollständige DNA verfügt, entwickeln sich die klinischen Manifestationen des Syndroms bei Kindern nicht. Wenn Vater und Mutter ADS haben, ist auch das Kind krank.

Ursachen

Bei Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie äußert sich ein genetischer Defekt in einem Versagen der Enzymsysteme, die an der Sekretion von Steroidhormonen beteiligt sind. In 90-95% der Fälle tritt eine Pathologie auf, wenn das Gen beschädigt ist, was für die Synthese von 21-Hydroxylase verantwortlich ist, einem Enzym, das die Bildung von Cortisol beeinflusst. In anderen klinischen Fällen wird aufgrund eines DNA-Defekts die Produktion anderer Enzyme, die die Steroidogenese bewirken, gestört - StAR / 20,22-Desmolase, 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, 17-α-Hydroxylase / 17,20-Lyase, 11-β-Hydroxylase, P450-Oxidoreduktasen und Aldosteronsynthetasen.

Bei Patienten mit Anzeichen eines virilisierenden Syndroms befindet sich anstelle des aktiven CYP21-B-Gens das funktionell insolvente Pseudogen CYP21-A im kurzen Arm des 6. Autosoms. Die Struktur dieser Abschnitte der DNA-Kette ist weitgehend homolog, was die Wahrscheinlichkeit einer Genumwandlung bei Meiose mit der Bewegung des normalen Gens zu einer Pseudogen- oder CYP21-B-Deletion erhöht.

Anscheinend sind es diese Mechanismen, die die Existenz latenter Formen der Krankheit erklären, die in der Pubertät oder nach der Pubertät auftreten. In solchen Fällen machen sich die klinischen Anzeichen einer Pathologie nach Belastung der Nebennierenrinde bemerkbar: schwere Krankheiten, Verletzungen, Vergiftungen, Strahlenexposition, lange Zeit intensiver Arbeit, psychisch belastende Situationen usw..

Pathogenese

Der Entwicklungsmechanismus der häufigsten Variante des Adrenogenitalsyndroms mit einem Defekt im CYP21-B-Gen basiert auf dem Rückkopplungsprinzip. Sein erster Zusammenhang ist ein Mangel an Steroiden - Cortisol und Aldosteron. Das Versagen der Hydroxylierung geht mit einem unvollständigen Übergang von 17-Hydroxyprogesteron und Progesteron zu 11-Desoxycortisol und Desoxycorticosteron einher. Infolgedessen wird die Sekretion von Cortisol reduziert, und um diesen Prozess zu kompensieren, wird die Synthese von ACTH, einem Hormon, das eine kompensatorische Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht, um die Produktion von Kortikosteroiden zu stimulieren, in der Hypophyse verstärkt..

Parallel dazu nimmt die Synthese von Androgenen zu und es treten sichtbare Anzeichen ihres Einflusses auf empfindliche Gewebe und Organe auf. Bei einer moderaten Abnahme der Enzymaktivität entwickelt sich keine Mineralocorticoid-Insuffizienz, da der körpereigene Aldosteronbedarf im Vergleich zu Cortisol fast 200-mal geringer ist. Nur ein tiefer Gendefekt verursacht schwere klinische Symptome, die sich bereits in jungen Jahren manifestieren. Die Pathogenese der Entwicklung der Krankheit unter Verletzung der Struktur anderer DNA-Regionen ist ähnlich, der Ausgangspunkt sind jedoch Störungen in anderen Teilen der Steroidogenese.

Einstufung

Die Systematisierung verschiedener Formen der virilisierenden Nebennierenhyperplasie basiert auf den Merkmalen des Krankheitsbildes, der Schwere des genetischen Defekts und dem Zeitpunkt des Auftretens der ersten pathologischen Anzeichen. Die Schwere der Störung hängt direkt mit dem Grad der DNA-Schädigung zusammen. Fachleute auf dem Gebiet der Endokrinologie unterscheiden die folgenden Arten des Adrenogenitalsyndroms:

  • Salter. Die schwerste Variante der Pathologie, die sich im ersten Lebensjahr eines Kindes durch grobe Verstöße gegen die Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen und deren Zunahme bei Jungen manifestiert. Die Aktivität der 21-Hydroxylase beträgt nicht mehr als 1%. Eine signifikante Verletzung der Steroidogenese führt zu schweren somatischen Störungen - Erbrechen, Durchfall, Krämpfen, übermäßiger Hautpigmentierung. Ohne Behandlung sterben solche Kinder früh..
  • Einfache Viril. Der Krankheitsverlauf ist weniger schwerwiegend als bei der Salzvariante. Die Prävalenz einer abnormalen Entwicklung der Genitalien bei weiblichen Säuglingen, eine Zunahme ihrer Größe bei Jungen. Es gibt keine Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz. Das Aktivitätsniveau der 21-Hydroxylase ist auf 1-5% reduziert. Die Anzeichen einer Virilisierung nehmen aufgrund der stimulierenden Wirkung von Androgenen mit dem Alter zu.
  • Nicht klassisch (postpubertär). Die günstigste Form von AGS, deren offensichtliche Anzeichen in der Pubertät und im reproduktiven Alter auftreten. Die äußeren Genitalien haben eine normale Struktur, die Klitoris bei Frauen und der Penis bei Männern können vergrößert werden. Die Funktionalität der 21-Hydroxylase ist auf 20-30% reduziert. Die Krankheit wird zufällig während der Untersuchung aufgrund von Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörungen erkannt.

Salzwurm und einfache virile Arten von Nebennierenerkrankungen werden als vorgeburtliche Pathologie klassifiziert, die sich in der Gebärmutter bildet und sich vom Moment der Geburt an manifestiert. Mit einem strukturellen Defekt in anderen Genen werden seltenere Varianten der Krankheit beobachtet: hypertensiv - klassisch (angeboren) und nicht klassisch (spät), hyperthermisch, lipid, mit führenden Manifestationen von Hirsutismus.

Symptome

Salter und einfache Viril

Bei vorgeburtlichen Formen der Krankheit ist das wichtigste klinische Symptom die sichtbare Genitalvirilisierung. Bei neugeborenen Mädchen werden Anzeichen eines weiblichen Pseudohermaphroditismus festgestellt. Die Klitoris ist groß oder hat eine penisähnliche Form, das Vestibül der Vagina ist vertieft, der Sinus urogenitalis ist gebildet, die kleinen Schamlippen und Schamlippen sind vergrößert und das Perineum ist hoch. Interne Genitalien sind normal entwickelt.

Bei männlichen Säuglingen ist der Penis vergrößert und der Hodensack hyperpigmentiert. Darüber hinaus werden bei einer Salz-Nebennieren-Störung die Symptome einer Nebenniereninsuffizienz mit schwerer, oft unvereinbarer somatischer Lebensstörung (Durchfall, Erbrechen, Krämpfe, Dehydration usw.), die sich ab einem Alter von 2-3 Wochen manifestieren, ausgedrückt. Bei Mädchen mit einfachem virilem AGS verstärken sich mit zunehmendem Alter die Anzeichen einer Virilisierung und es kommt zu dysplastischen Körperformen.

Aufgrund der Beschleunigung der Ossifikationsprozesse sind Patienten durch Kleinwuchs, breite Schultern, ein schmales Becken und kurze Gliedmaßen gekennzeichnet. Die röhrenförmigen Knochen sind massiv. Die Pubertät beginnt früh (bis zu 7 Jahren) und setzt sich mit der Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale fort. Es gibt eine Zunahme der Klitoris, eine Abnahme des Timbres der Stimme, eine Zunahme der Muskelkraft, die Bildung einer für Männer typischen Form des Krikoidknorpels der Schilddrüse. Die Brust wächst nicht, die Menarche fehlt.

Nicht klassisch

Weniger spezifisch sind die klinischen Symptome nichtklassischer Formen des virilisierenden Syndroms, die in der Pubertät und nach stressigen Übungen aufgetreten sind (Fehlgeburten in der frühen Schwangerschaft, medizinische Abtreibung, Operation usw.). Typischerweise erinnern sich die Patienten daran, dass sie bereits im Grundschulalter ein leichtes Haarwachstum in den Achselhöhlen und im Schambein hatten. Anschließend entwickelten sich Anzeichen von Hirsutismus mit dem Wachstum von Schafthaaren über der Oberlippe entlang der weißen Linie des Abdomens, im Brustbein, in der Brustwarzen-Areolar-Zone.

Frauen mit AHS klagen über anhaltende Akne, Porosität und fettige Haut. Menarche kommt spät - auf 15-16 Jahre. Der Menstruationszyklus ist instabil, die Intervalle zwischen den Perioden erreichen 35-45 Tage oder mehr. Flecken während der Menstruation sind selten. Die Brustdrüsen sind klein. Die Klitoris ist leicht vergrößert. Solche Mädchen und Frauen können eine hohe Statur, ein schmales Becken und breite Schultern haben.

Nach den Beobachtungen von Fachleuten auf dem Gebiet der Geburtshilfe und Gynäkologie sind die für Männer charakteristischen äußeren Anzeichen umso weniger sichtbar, je später sich adrenogenitale Störungen entwickeln, und desto häufiger wird das Leitsymptom zu einer Verletzung des Monatszyklus. Bei selteneren genetischen Defekten können Patienten über erhöhten Blutdruck oder umgekehrt über Hypotonie mit geringer Arbeitsfähigkeit und häufigen Kopfschmerzen, Hyperpigmentierung der Haut mit minimalen Virilisierungssymptomen klagen.

Komplikationen

Die Hauptkomplikation des Adrenogenitalsyndroms, über die sich Patienten an Frauenärzte wenden, ist die anhaltende Unfruchtbarkeit. Je früher die Krankheit auftritt, desto weniger wahrscheinlich ist es, schwanger zu werden. Bei einem signifikanten Enzymmangel und klinischen Manifestationen eines einfachen virilisierenden Syndroms tritt eine Schwangerschaft überhaupt nicht auf.

Schwangere Patienten mit Pubertät und postpubertären Formen der Krankheit haben im Frühstadium spontane Fehlgeburten. Bei der Geburt ist eine funktionelle isthmisch-zervikale Insuffizienz möglich. Solche Frauen sind anfälliger für das Auftreten von psychoemotionalen Störungen - eine Tendenz zu Depressionen, Selbstmordverhalten und Manifestationen von Aggression.

Diagnose

Die Diagnose vorgeburtlicher AGS-Typen mit charakteristischen Veränderungen der Geschlechtsorgane ist nicht schwierig und wird unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. In zweifelhaften Fällen wird die Karyotypisierung verwendet, um den weiblichen Karyotyp (46XX) zu bestätigen. Die diagnostische Suche wird im späten klinischen Debüt oder im latenten Verlauf mit minimalen externen Manifestationen der Virilisierung wichtiger. In solchen Situationen werden die folgenden Labor- und Instrumentalmethoden zum Nachweis des Adrenogenitalsyndroms verwendet:

  • Der Gehalt an 17-OH-Progesteron. Eine hohe Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron, dem Vorläufer von Cortisol, ist ein Schlüsselzeichen für einen 21-Hydroxylase-Mangel. Sein Gehalt ist 3-9 mal erhöht (von 15 nmol / l und höher).
  • Steroidprofil (17-KS). Ein Anstieg des 17-Ketosteroidspiegels im Urin von Frauen um das 6-8-fache weist auf einen hohen Gehalt an Androgenen hin, die von der Nebennierenrinde produziert werden. Bei der Durchführung einer Prednisolonprobe wird die Konzentration von 17-KS um 50-75% reduziert.
  • Der Gehalt an Androstendion im Blutserum. Die erhöhten Raten dieser hochspezifischen Labordiagnosemethode bestätigen die verstärkte Sekretion männlicher Sexualhormonvorläufer.
  • Der ACTH-Spiegel im Blut. Klassische Formen der Krankheit sind durch eine kompensatorische Hypersekretion des adrenocorticotropen Hormons durch die vordere Hypophyse gekennzeichnet. Daher ist beim Syndrom der virilisierenden Dysfunktion der Indikator erhöht.
  • Ultraschall der Eierstöcke. In der kortikalen Substanz werden Follikel in verschiedenen Reifungsstadien bestimmt, ohne präovulatorische Größen zu erreichen. Die Eierstöcke können leicht vergrößert sein, jedoch wird kein Überwachsen des Stromas beobachtet..
  • Basaltemperaturmessung. Die Temperaturkurve ist typisch für den anovulatorischen Zyklus: Die erste Phase wird verlängert, die zweite verkürzt sich aufgrund der Unzulänglichkeit des Corpus luteum, die sich aufgrund des fehlenden Eisprungs nicht bildet.

Eine erhöhte Reninkonzentration im Blutplasma ist auch charakteristisch für die salzbildende Variante von AGS. Die Differentialdiagnose von adrenogenitalen Störungen, die während der Pubertät und im gebärfähigen Alter auftraten, wird mit polyzystischem Ovarialsyndrom, Ovarialandroblastomen, Nebennierenandrosteromen, hypothalamischem Virilsyndrom und konstitutionellem Hirsutismus durchgeführt. In komplexen Fällen sind Endokrinologen, Urologen und Genetiker an der Diagnose beteiligt.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Der Hauptweg zur Korrektur der viralen Dysfunktion der Nebennieren ist die Hormonersatztherapie, die den Glukokortikoidmangel kompensiert. Wenn eine Frau mit latentem AGS keine Fortpflanzungspläne hat, sind Hautmanifestationen von Hyperandrogenismus unbedeutend und monatliche Perioden sind rhythmisch, Hormone werden nicht verwendet. In anderen Fällen hängt die Wahl des Behandlungsschemas von der Form der endokrinen Pathologie, den Leitsymptomen und ihrer Schwere ab. Oft wird die Ernennung von Glukokortikoid-Medikamenten durch andere medizinische und chirurgische Methoden ergänzt, die gemäß einem bestimmten therapeutischen Ziel ausgewählt werden:

  • Unfruchtbarkeitsbehandlung. Wenn Pläne für eine Geburt vorliegen, nimmt eine Frau unter der Kontrolle von Blutandrogenen Glukokortikoide ein, bis der ovulatorische Monatszyklus vollständig wiederhergestellt ist und eine Schwangerschaft eintritt. In resistenten Fällen werden zusätzlich Ovulationsstimulanzien verschrieben. Um eine Fehlgeburt zu vermeiden, wird die Hormontherapie bis zur 13. Schwangerschaftswoche fortgesetzt. Östrogene werden auch im ersten Trimester empfohlen, Progesteronanaloga, die in II-III keine androgene Wirkung haben.
  • Korrektur unregelmäßiger Menstruation und Virilisierung. Wenn die Patientin keine Schwangerschaft plant, aber über eine Menstruationszyklusstörung klagt, werden Hirsutismus, Akne, östrogene und antiandrogene Medikamente sowie orale Kontrazeptiva mit der neuesten Generation von Gestagenen bevorzugt. Die therapeutische Wirkung wird in 3-6 Monaten erreicht, jedoch werden am Ende der Behandlung ohne Hormonersatztherapie Anzeichen von Hyperandrogenismus wiederhergestellt.
  • Behandlung angeborener Formen von AGS. Mädchen mit Anzeichen eines falschen Hermaphroditismus erhalten eine angemessene Hormontherapie und werden einer chirurgischen Korrektur der Form ihrer Genitalien unterzogen - Kleterotomie, Introitoplastik (Öffnung des Sinus urogenitalis). Bei adrenogenitalen Erkrankungen der Kochsalzlösung werden zusätzlich zu Glukokortikoiden unter Kontrolle der Reninaktivität Mineralokortikoide mit einer Erhöhung der therapeutischen Dosen bei interkurrenten Erkrankungen verschrieben.

Bestimmte Schwierigkeiten bei der Behandlung des Patienten treten in Fällen auf, in denen die Krankheit nicht in einem Geburtskrankenhaus diagnostiziert wird und ein Mädchen mit schwerer Genitalvirilisierung als Junge registriert und aufgezogen wird. Bei der Entscheidung, die weibliche Geschlechtsidentität wiederherzustellen, werden chirurgische plastische Chirurgie und Hormontherapie durch psychotherapeutische Unterstützung ergänzt. Die Entscheidung, das zivile männliche Geschlecht zu erhalten und die Gebärmutter mit Gliedmaßen zu entfernen, wird in Ausnahmefällen auf Drängen der Patienten getroffen, aber dieser Ansatz wird als falsch angesehen.

Prognose und Prävention

Die Prognose für die rechtzeitige Erkennung des Adrenogenitalsyndroms und eine ausreichend ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation sind normale sexuelle Aktivität und natürliche Geburt möglich. Die Hormonersatztherapie für jede Form von AGS fördert eine schnelle Feminisierung - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus und die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Prävention von Krankheiten erfolgt in der Phase der Schwangerschaftsplanung..

Wenn Fälle einer ähnlichen Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine Konsultation eines Genetikers angezeigt. Ein Test mit ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose eines heterozygoten Transports oder latenter Formen einer Nebennierenerkrankung. Während der Schwangerschaft kann das Syndrom anhand der Ergebnisse einer genetischen Analyse der Zellen von Chorionzotten oder des durch Amniozentese erhaltenen Fruchtwasserinhalts nachgewiesen werden. Das am 5. Tag nach der Geburt durchgeführte Neugeborenen-Screening zielt darauf ab, eine erhöhte Konzentration von 17-Hydroprogesteron für eine schnelle Auswahl der therapeutischen Taktik zu identifizieren.