Adrenogenitales Syndrom

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (Adrenogenitalsyndrom) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Pathologien, einschließlich eines Mangels an dem Enzym, das für die Synthese von Cortisol und / oder Aldosteron verantwortlich ist. Eine unzureichende Hydroxylase-Produktion aufgrund von Mutationen oder Deletionen von CYP21A ist die häufigste Form des angeborenen Adrenogenitalsyndroms, die in 90% der Fälle auftritt..

Gleichzeitig synthetisiert der Körper mehr Androgene. Dies führt dazu, dass typische männliche Symptome früh (oder unangemessen) auftreten..

Angeborene Nebennierenhyperplasie wird sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen diagnostiziert. Ungefähr 1 von 10.000 Kindern wird mit dieser Pathologie geboren..

Da alle Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie autosomal-rezessiv vererbt werden, haben beide Geschlechter die Möglichkeit, mit der gleichen Häufigkeit auf eine Pathologie zu stoßen. Da akkumulierte Vorläuferhormone oder verwandte beeinträchtigte Testosteronsynthese die sexuelle Differenzierung beeinflussen, unterscheiden sich die phänotypischen Effekte von Mutationen oder Deletionen eines bestimmten Gens zwischen den Geschlechtern..

Die Hauptformen der Nebennierenhyperplasie:

• Salzen;
• einfache Viril;
• nicht klassisch (Synonym: postpubertär).

Anzeichen und Symptome

Manifestationen hängen von der Art der Schädigung des Gens und der Schwere des Enzymmangels ab, während die Bestimmung des Geschlechts des Neugeborenen ohne Gentests nicht immer möglich ist.

Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie und dem Zeitpunkt des Beginns der Diagnose der Störung..

• Kinder mit einer nicht klassischen Form (nach der Pubertät, günstig) haben möglicherweise keine Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie, und die Diagnose wird nur im Jugendalter gestellt.

• Bei Mädchen mit schwereren Formen (Saltingis und einfaches Viril) werden abnormale Genitalien häufig bereits bei der Geburt gefunden (weiblicher Pseudohermaphroditismus), was es ermöglicht, eine Pathologie vor dem Auftreten von Symptomen zu vermuten. Zu den Anomalien bei der Entwicklung der Genitalien gehören die vollständige oder teilweise Verschmelzung der Schamlippen, die Klitoromegalie (Vergrößerung der Klitoris), die Bildung des Sinus urogenitalis und das vertiefte Vestibül der Vagina.

• Männliche Neugeborene weisen visuell möglicherweise keine Anomalien auf, selbst bei einer schweren Form der Störung.

Bei Kindern mit einem ausgeprägten Mangel an 21-Hydroxylase in salzbildender Form treten innerhalb von 2 bis 3 Wochen nach der Geburt Symptome auf. Bei dieser Version des angeborenen Adrenogenitalsyndroms sind sowohl Jungen als auch Mädchen gekennzeichnet durch:

• Verweigerung von Nahrungsmitteln, Erbrechen, Durchfall;
• Unfähigkeit zu wachsen und sich zu entwickeln;
• Dehydration;
• Hypotonie (niedriger Blutdruck);
• Elektrolytstörungen: abnorme Natrium- (Hyponatriämie) und Kaliumspiegel (Hyperkaliämie) im Blut, Krämpfe;
• übermäßige Hautpigmentierung;
• abnorme Herzfrequenz.

Wenn die Pathologie nicht rechtzeitig diagnostiziert wird und die Hormontherapie nicht begonnen wird, kann sich eine Nebennierenkrise entwickeln, die das Leben bedroht.

Oft wird der Zustand der Jungen mit den Folgen von Pylorusstenose und Gastroenteritis verwechselt, die aufgrund des Mangels an Glukokortikoiden zum Tod führen.

Bei Mädchen mit Post-Pubertät (eine mildere Form im Vergleich zu Salz und einfachem Viril) bleiben die normalen weiblichen Geschlechtsorgane (Vagina, Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter) erhalten.

Wenn sie älter werden, erscheinen sie:

• Menstruationsstörungen wie Oligomenorrhoe, spätes Eintreffen der Menarche (erste Menstruation);
• Unterentwicklung der Brustdrüsen;
• frühes Auftreten von Haarwuchs in den Scham- und Achselzonen;
• übermäßiges Haarwachstum am Körper und im Gesicht;
Akne und Hypersekretion der Talgdrüsen;
• Klitorisvergrößerung.

Bei einem einfachen virilen adrenogenitalen Menstruationssyndrom gibt es trotz aller Anzeichen einer frühen Pubertät (bis zu 7 Jahren) keine Unterentwicklung der Brustdrüsen, Körperungleichgewichte und Kleinwuchs. Schwere Virilisierung: Klitorisvergrößerung, Adams Apfelbildung, unhöfliche Stimme usw..

Bei Jungen in der Pubertät sind folgende Symptome zu beobachten:

• leiser Tonfall;
• großer Penis mit normal großen Hoden;
• ausgeprägte sekundäre sexuelle Merkmale;
• erhöhte Hyperpigmentierung des Hodensacks;
• gute Muskelentwicklung.

Bei einer Biopsie des Hodens bei Männern werden unreife Tubuli und das Fehlen von Leydig-Zellen festgestellt, was sich in Unfruchtbarkeit äußern kann.

In der Kindheit sind Mädchen und Jungen größer als ihre Altersgenossen, aber das Wachstum von Erwachsenen mit Adrenogenitalsyndrom ist viel geringer als bei gesunden Menschen. Eine Ausnahme bildet die Form nach der Pubertät, bei der später Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz auftreten. Zu den Veränderungen der Körperproportionen gehören ein schmales Becken, breite Schultern, verkürzte Gliedmaßen und gut entwickelte Muskeln.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

Bei einer salzfreien und einfachen virilen Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie bei Mädchen kann die Diagnose ohne klinische und Laboruntersuchung nach der Geburt vermutet werden. In einigen Fällen ist jedoch eine genetische Analyse erforderlich, um die Geschlechtskaryotypisierung zu bestimmen.

Neugeborenen-Screening-Programme zum Nachweis eines 21-Hydroxylase-Mangels können das Leben eines Neugeborenen retten, dessen Diagnose bei einer salzverursachenden Variante des Adrenogenitalsyndroms vor der Entwicklung der Nebennierenkrise zu Schwierigkeiten führt.
Der Wert der Untersuchung steigt mit dem späten Auftreten von Krankheitssymptomen oder mit einem latenten Verlauf mit leichten Anzeichen einer Virilisierung.

Labortests zur Bestätigung der angeborenen Nebennierenhyperplasie umfassen die Untersuchung der folgenden Indikatoren:

• 17-OH-Progesteron (Cortisol-Vorläufer): Ein 3-9-facher Anstieg weist auf einen Mangel an 21-Hydroxylase hin (normal auf 15 nmol / ml)..
• Steroidprofil: Bei Überfunktion der Nebennierenrinde ist der Gehalt an 17-Ketosteroiden im Urin von Frauen 6-8-mal höher. Die Durchführung einer Prednisolonprobe führt zu einer Abnahme um 50-75%.
• Androstendion: Ein Ergebnis über der Norm weist auf einen Überschuss der Vorläufer männlicher Sexualhormone im Blut hin.
• ACTH des Blutes: Das adenocorticotrope Hormon ist aufgrund der kompensatorischen Hypersekretion höher als normal.

Der Reninspiegel im Blut wird mit einer salzenden Variante des Adrenogenitalsyndroms erhöht.

Instrumentelle Diagnostik

Bei Erwachsenen wird eine Computertomographie durchgeführt, um eine zweiseitige Nebennierenblutung mit einem typischen Krankheitsbild ohne Veränderungen der Genitalstruktur oder andere Manifestationen einer Hyperplasie auszuschließen.

Eine Ultraschalluntersuchung bei Mädchen mit Anomalien in der Struktur der Genitalorgane wird durchgeführt, um das innere Fortpflanzungssystem zu bewerten. Es gibt eine Reihe von Pathologien, bei denen auch mehrdeutige Genitalien und sogar Fehlbildungen der Nieren vorliegen (Denis-Drash-Syndrom, gemischte Gonadendysgenese)..

Die Urogenitalographie hilft oft dabei, die inneren Fortpflanzungsorgane zu erkennen, was bei der Diagnose des Urogenitalsyndroms hilfreich ist.

Röntgenaufnahmen des Handgelenks können bei Kindern mit frühem Haarwachstum, Klitoromegalie und beschleunigtem Wachstum einen frühen Verschluss der Wachstumsbereiche zeigen.

Um den Menstruationszyklus ohne Eisprung zu bestätigen, wird empfohlen, einen Zeitplan für die Messung der Basaltemperatur zu erstellen.

Die Differentialdiagnose bei jugendlichen Mädchen und Frauen wird mit Ovarialtumoren, PCOS, Nebennieren-Neoplasien, hypothalamischem Viril-Syndrom und konstitutionellem Hirsutismus durchgeführt.

Therapeutische Maßnahmen für das Adrenogenitalsyndrom

Neugeborene mit Anomalien in der Entwicklung der Genitalorgane werden sorgfältig überwacht: Eine signifikante Abnahme des Körpergewichts und Entwicklungsstörungen ermöglichen den Verdacht auf ein Adrenogenitalsyndrom. Das Elektrolytungleichgewicht entwickelt sich von einigen Tagen bis zu 3 Wochen, da die Plazenta während der Schwangerschaft ihre normale Zusammensetzung unterstützt. Bei einer moderaten salzbildenden Form der Nebennierenhyperplasie können Symptome auftreten, wenn das Kind an etwas erkrankt.

Patienten mit Dehydration, Hyponatriämie und Hyperkaliämie mit einer möglichen salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms wird die intravenöse Verabreichung einer isotonischen Natriumchloridlösung verschrieben, mit der Sie den Blutdruck während der Hypotonie kontrollieren können.
Bei Hypoglykämie wird Glucoselösung verabreicht.

Nach Erhalt der Ergebnisse von Hormontests (Cortisol, Aldosteron und 17-Hydroxyprogesteron), Elektrolyten und Zucker werden abhängig von der beabsichtigten Form der Nebenniereninsuffizienz Glukokortikoide verschrieben.

Nach der Stabilisierung wird eine Kombination der folgenden Arzneimittel verwendet:

• Glukokortikoide (zur Unterdrückung der ACTH-Produktion);
• mineralische Corticoide (zur Verringerung der Konzentration von Angiotensin II;
• Aromatasehemmer (zur Verlangsamung der Skelettreifung);
• Flutamid (Androgenblocker zur Verringerung der Virilisierungssymptome).

Bei vorzeitiger Pubertät kann die Verwendung von langwirksamen Gonadotropin-freisetzenden Hormonagonisten das Patientenwachstum teilweise verbessern.

Klinische Richtlinien für die Endokrinologie konzentrieren sich auf die folgenden Aspekte.

Die vorgeburtliche Behandlung des Adrenogenitalsyndroms sollte als experimentell angesehen werden. Bei der Verschreibung von Glukokortikoiden muss die Dosis titriert werden, um das Cushing-Syndrom zu vermeiden..

Der Gebrauch von Medikamenten, um die Pubertät zu verzögern und das Wachstum zu stimulieren. Psychiatrische Beratung für erwachsene Patienten, die eine Genitalkorrektur benötigen.

Bei Mädchen mit schweren Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane wird die Operation im Alter von 1-3 Monaten durchgeführt.

Sprechen Sie mit den Eltern über die möglichen Nebenwirkungen einer Hormonbehandlung. Im Falle einer Krankheit oder eines Stresses kann eine große Dosierung des Arzneimittels erforderlich sein. Die Hormontherapie kann nicht abrupt unterbrochen werden, eine akute Nebenniereninsuffizienz kann sich als Komplikation entwickeln.

Es gibt mehrere Medikamente, die das natürliche Hormon Cortisol zufriedenstellend ersetzen. Dies sind Hydrocortison, Cortison, Prednison und Dexamethason. Sie unterscheiden sich in Stärke und Wirkdauer. Wenn salzhaltiges Hormon benötigt wird, werden Flucrocortisone verwendet.

Dexamethason wird normalerweise nicht bei Kindern angewendet, da seine hohe Aktivität und seine sehr lange Wirkung (24-48 Stunden) das Wachstum hemmen. Bei Erwachsenen bietet Dexamethason jedoch eine hervorragende 24-Stunden-Kontrolle mit dem zusätzlichen Vorteil, dass es nur einmal täglich eingenommen werden sollte. Es gibt keine Ernährungseinschränkungen bei Nebennierenhyperplasie, vorausgesetzt, das Gewicht der Person ist normal. Bei Salzform wird auch Salz verwendet. Produkte mit Adrenogenitalsyndrom sollten eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mineralstoffen enthalten und den Grundprinzipien einer gesunden Ernährung entsprechen: mageres Fleisch, Eier, Nüsse, Milch und ihre Derivate, Fisch, Getreide, Gemüse und Obst, Kräuter.

Alle drei Monate werden Blutuntersuchungen durchgeführt, mit denen Sie die Hormontherapie kontrollieren können.

Wann sollte man zusätzliches Cortison geben?

Eine zusätzliche Cortison-Ergänzung ist für kleinere Schnitte und Kratzer nicht erforderlich, selbst wenn eine Lokalanästhesie erwartet wird. Wenn die Verletzung jedoch schwerwiegender ist (z. B. ein gebrochener Arm oder ein gebrochenes Bein), muss die Dosis des Arzneimittels erhöht werden.

Andere Verwendungen umfassen:

• wenn sich das Kind krank fühlt, insbesondere wenn es hohes Fieber hat;
• Wenn Ihr Kind aus irgendeinem Grund eine Vollnarkose benötigt. Es ist wichtig, dass vorab eine Injektion von Cortison erfolgt. Andernfalls kann der Tod eintreten.
• wenn das Kind Erbrechen oder Durchfall hat. Da das Medikament in dieser Situation nicht im Magen-Darm-Trakt resorbiert wird, werden injizierbare Formen verwendet. Verweigern Sie nicht den vorgeschlagenen Krankenhausaufenthalt.

Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Hormon Sie Ihrem Kind in zweifelhaften Situationen geben sollen..

Prognose

Bei kontinuierlicher Hormontherapie ist die Lebensprognose günstig, die Dauer kann jedoch etwas kürzer sein als bei gesunden Menschen..

Komplikationen des Adrenogenitalsyndroms sind Bluthochdruck, niedriger Blutzucker und Hyponatriämie.

Wenn die Medikamente in ungeeigneten Dosierungen angewendet werden, können sich Komplikationen der Hormontherapie entwickeln:

• Ein Mangel an Glukokortikoiden führt zu Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz, einschließlich Asthenie, Anorexie, Bauchschmerzen, Übelkeit, Fortschreiten der Virilisierung und Verkümmern.
• Ein Überschuss an Glukokortikoiden führt zum Auftreten von Übergewicht (cushingoid Fettleibigkeit), Bluthochdruck, Hyperglykämie usw..

Frauen mit Nebennierenhyperplasie können ihre eigenen Kinder haben, die einer hormonellen Kontrolle unterliegen. Wenn Sie vergessen, Medikamente einzunehmen, können Menstruationsstörungen oder Amenorrhoe auftreten. Bei vielen Mädchen mit angeborener Nebennierenhyperplasie wurde eine Operation durchgeführt, die zur Bildung von Narbengewebe in der Vagina führte. Daher erfolgt die Entbindung bei solchen Patienten per Kaiserschnitt. Während der Geburt ist eine zusätzliche Verabreichung von Hormonen erforderlich.

Wie angeborene Nebennierenhyperplasie vererbt wird

Untersuchungen zufolge hat einer von 50 Menschen einen rezessiven Gendefekt, aber nur einer von 10.000 entwickelt eine Krankheit.

Menschen mit Adrenogenitalsyndrom erhielten von jedem Elternteil ein defektes Gen..
Wenn ein Paar bereits ein oder mehrere Kinder mit dieser Pathologie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Wenn eine Person mit angeborener Nebennierenhyperplasie einen gesunden Partner heiratet, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Pathologie zu bekommen, gering - ungefähr einer von 100.
Wenn sowohl Mutter als auch Vater eine Krankheit haben, erben alle Kinder diese Pathologie in 100% der Fälle.

Verhütung

Wenn in der Familie Fälle der Geburt eines Kindes mit Nebennierenhyperplasie vorliegen oder einer der Elternteile krank ist (der Träger ist), ist eine genetische Beratung angezeigt.
Für einige Formen der Krankheit liegt eine pränatale Diagnose vor, die in den ersten 12 Schwangerschaftswochen anhand einer Studie an Chorionzotten durchgeführt wird.

Im zweiten Trimester wird der Hormonspiegel (17-Hydroxyprogesteron) im Fruchtwasser bestimmt.

Um die häufigste Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie zu identifizieren, werden Neugeborenen-Screenings durchgeführt (Fersenbluttest)..

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit der Nebenniere, bei der die Steroidogenese aufgrund des Funktionsversagens der Enzyme beeinträchtigt ist. Es manifestiert sich in Virilisierung der Genitalien, männlichem Körperbau, Unterentwicklung der Brust, Hirsutismus, Akne, Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe, Unfruchtbarkeit. Während der Diagnose werden die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, 17-Ketosteroiden, Androstendion, ACTH bestimmt und Ultraschalluntersuchungen der Eierstöcke durchgeführt. Den Patienten wird eine Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, Östrogenen in Kombination mit Androgenen oder Gestagen der neuen Generation verschrieben. Führen Sie gegebenenfalls eine plastische Genitalchirurgie durch.

Einstufung

  • Angeborenes Adrenogenitalsyndrom.
  • Unkomplizierte (einfache) virilisierende Form.
  • Virilismus mit hypertensivem Syndrom.
  • Virilismus mit blutdrucksenkendem Syndrom.
  • Erworbenes Adrenogenitalsyndrom.

Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, im Laufe des Lebens zu erwerben oder sich mit einer solchen Pathologie zu infizieren. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, aber selten wird AGS bei jungen Menschen unter 35 Jahren diagnostiziert. Gleichzeitig können Faktoren wie die Einnahme wirksamer Medikamente, ein erhöhter Strahlenhintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathologiemechanismus aktivieren. Unabhängig vom Anreiz für die Entwicklung der Krankheit sind die Ursachen des Adrenogenitalsyndroms erblich bedingt. Die Prognose sieht ungefähr so ​​aus: Wenn mindestens ein Elternteil in der Familie gesund ist, wird das Kind wahrscheinlich ohne Pathologie geboren; in einem Paar, in dem ein Träger und der andere an AHS erkrankt sind, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren; Genträger haben ein 25% iges Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.

Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv - unmittelbar von beiden Elternteilen. Im Träger eines mutierten Gens manifestiert sich das Syndrom klinisch nicht. Die Manifestation der Krankheit ist nur in Gegenwart defekter Gene in beiden Autosomen des 6. Paares möglich.

Symptome der Krankheit

Virile und salzbildende Formen der Krankheit entstehen in der pränatalen Entwicklungsphase und treten nach der Geburt des Kindes auf. Ihr Hauptsymptom ist die Virilisierung der äußeren Genitalien. Bei Mädchen wird die Klitoris groß, es sieht aus wie ein männlicher Penis, die Schamlippen sind ebenfalls vergrößert. Bei Jungen nimmt auch der Penis zu, es kommt zu einer Pigmentierung des Hodensacks.

Die Krankheit kann an folgenden Anzeichen erkannt werden:

  • das Überwiegen männlicher Merkmale;
  • starke Genitalpigmentierung;
  • frühes Haarwachstum im Schambereich und in den Achselhöhlen;
  • Hautirritationen.

Gleichzeitig treten schwere somatische Störungen auf, die in einigen Fällen zum Tod führen. In diesem Fall haben die Symptome des Adrenogenitalsyndroms Folgendes: schwerer Durchfall und Erbrechen, die zu Dehydration führen; Krämpfe. Bei Kindern mit dieser Pathologie wird eine Nebenniereninsuffizienz beobachtet. Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen äußert sich in Symptomen wie Erbrechen, Azidose, Adynamie, träges Saugen sowie Hyperpigmentierung.

Diagnose und Behandlung

Wenn das Neugeborene Symptome eines Adrenogenitalsyndroms aufweist, wird eine umfassende Untersuchung durchgeführt..

Ärzte verschreiben Studien des Niveaus:

  • 17-Hydroxyprogesteron;
  • Androstendion;
  • Dehydroepiandrosteron;
  • Renin;
  • Adrenocorticotropin.

Manchmal ist ein spezieller Test mit Adrenocorticotropin erforderlich.

Derzeit werden molekulargenetische Diagnosemethoden in die Praxis umgesetzt. Mit ihnen können Sie einen signifikanten Gendefekt direkt identifizieren.

Die Diagnose des Adrenogenitalsyndroms (nicht klassische Form) bei Erwachsenen ist Aufgabe von Gynäkologen und Endokrinologen. Ärzte berücksichtigen den 17-Hydroxyprogesteronspiegel, Untersuchungsdaten und die Geburtsgeschichte.

Die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms hängt von der Form ab. Ärzte verwenden Glukokortikoide, Mineralokortikoide. Manchmal sind chirurgische Eingriffe erforderlich (für die plastische Chirurgie der äußeren Geschlechtsorgane)..

Bei Frauen mit einer nicht klassischen Form wird die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms nur mit schweren kosmetischen Problemen und mit Unfruchtbarkeit durchgeführt.

Prognose und Prävention

Die Prognose für die rechtzeitige Erkennung des Adrenogenitalsyndroms und eine ausreichend ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation sind normale sexuelle Aktivität und natürliche Geburt möglich. Die Hormonersatztherapie für jede Form von AGS fördert eine schnelle Feminisierung - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus und die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Prävention von Krankheiten erfolgt in der Phase der Schwangerschaftsplanung..

Wenn Fälle einer ähnlichen Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine Konsultation eines Genetikers angezeigt. Ein Test mit ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose eines heterozygoten Transports oder latenter Formen einer Nebennierenerkrankung. Während der Schwangerschaft kann das Syndrom anhand der Ergebnisse einer genetischen Analyse der Zellen von Chorionzotten oder des durch Amniozentese erhaltenen Fruchtwasserinhalts nachgewiesen werden. Das am 5. Tag nach der Geburt durchgeführte Neugeborenen-Screening zielt darauf ab, eine erhöhte Konzentration von 17-Hydroprogesteron für eine schnelle Auswahl der therapeutischen Taktik zu identifizieren.

Adrenogenitales Syndrom: Anzeichen, Diagnose und Behandlung

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Funktionsstörung der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist. Infolge einer Fehlfunktion im Prozess der Bildung von Steroiden beim Menschen wird eine Veränderung des hormonellen Hintergrunds beobachtet, wobei Androgene - männliche Hormone - überwiegen.

Klinik für Adrenogenitalsyndrom

Die Pathogenese dieser Krankheit ist mit einer Funktionsstörung des Enzymsystems der Nebennieren verbunden. Infolge des Versagens, das während der Bildung von Steroiden auftritt, nimmt die Menge an Cortisol und Aldosteron ab sowie die Androgene und das adrenocorticotrope Hormon nehmen zu. Eine Erhöhung der Konzentration des letzteren führt zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde. Eine solche Verletzung des Hormonhaushalts führt zu einer Virilisierung - dem Auftreten von Merkmalen, die für den männlichen Körper charakteristisch sind, bei einer Frau.

Anzeichen eines Adrenogenitalsyndroms hängen von der Form der Krankheit ab:

  • Bei einer einfachen virilen Form wird eine Virilisierung der Genitalien beobachtet. Normalerweise macht es sich unmittelbar nach der Geburt bemerkbar. Bei Mädchen äußert es sich in einer Zunahme der Klitoris und einer Hypertrophie der Schamlippen. Die Pubertät tritt früh auf (um etwa 7-8 Jahre) und verläuft je nach männlichem Typ: Die Stimme bei Mädchen wird leiser, die Brustdrüsen nehmen nicht zu, die Menstruation fehlt, die Schultern dehnen sich aus, das Becken bleibt schmal.
  • Unmittelbar nach der Geburt treten auch Anzeichen eines adrenogenitalen Syndroms vom Salz-Typ auf. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen der Virilisierung haben Säuglinge eine Verletzung des Wasser-Salz-Gleichgewichts, Erbrechen, Stuhlstörungen und Krämpfe.
  • Die Symptome des nichtklassischen (postpubertären) Adrenogenitalsyndroms sind am mildesten. Im Gegensatz zu den oben beschriebenen Arten der Krankheit tritt diese Form der Pathologie nicht sofort bei der Geburt auf, sondern mit zunehmendem Alter. Die Virilisierung der Geschlechtsorgane ist vernachlässigbar, es gibt einige Anzeichen von Hirsutismus (männliches Haar), die Menstruation beginnt normalerweise spät (mit 15-16 Jahren) und hat einen instabilen Zyklus.

Ursachen des Adrenogenitalsyndroms

In 95% der Fälle ist diese Pathologie genetisch bedingt und entwickelt sich bereits im Stadium der fetalen Entwicklung. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten ist das für die Synthese der 21-Hydroxylase verantwortliche Gen geschädigt. In 5% der Fälle ist die Ursache für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms die Bildung eines Tumors in der Nebennierenrinde, der zu einer übermäßigen Synthese von Androgenen führt.

Interessanterweise hängt die Prävalenz der Krankheit mit dem Geschlecht und der Rasse des Patienten zusammen. Bei Frauen ist das Adrenogenitalsyndrom häufiger als bei Männern, und Vertreter der kaukasischen Gruppe leiden weniger darunter als Juden und Eskimos.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

In den meisten Fällen ist die Diagnose kein Problem, da die Hauptmerkmale des Adrenogenitalsyndroms in der frühen Kindheit deutlich erkennbar sind. Einige der oben beschriebenen Symptome können jedoch bei anderen Pathologien beobachtet werden: zum Beispiel bei Hermaphroditismus, Nebennierentumoren, konstitutionellem Hirsutismus usw. Zur Unterscheidung des Adrenogenitalsyndroms werden Ultraschalluntersuchungen der Nebennieren und der Beckenorgane sowie Laborbluttests zur Bestimmung des Hormonspiegels durchgeführt.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Bei einer gut durchgeführten Therapie ist die Prognose für das Adrenogenitalsyndrom in der Regel günstig. Die Hauptaufgabe, die bei der Behandlung dieser Krankheit angegangen werden muss, ist die Normalisierung des hormonellen Hintergrunds des Patienten. Hierzu wird eine Hormonersatztherapie eingesetzt. Bei schwerer Genitalvirilisierung kann eine plastische Chirurgie empfohlen werden..

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Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine genetische Pathologie der Nebennierenrinde (endokrine Drüsen, die sich in der Nähe der Nieren befinden), bei der es während der Hormonsynthese an Enzymen mangelt. Die Menge an Androgenen nimmt zu, was zur Entwicklung einer Virilisierung führt.

Das Adrenogenitalsyndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auf, es gibt jedoch keine spezifische Prophylaxe. Der Arzt verschreibt die Behandlung nach der Diagnose, eine vollständige Beseitigung der Krankheit ist jedoch nicht möglich.

Ätiologie

Die Gründe für die Entwicklung dieser Pathologie hängen davon ab, ob ein angeborenes sich entwickelndes Adrenogenitalsyndrom vorliegt oder erworben wurde.

Angeboren tritt aufgrund einer Schädigung des Gens auf, das für die Produktion von Hormonen in der Nebennierenrinde verantwortlich ist. Kinder erben diese Krankheit autosomal-rezessiv. Mit anderen Worten, wenn nur ein Elternteil ein Träger der Pathologie ist, manifestiert sich das Adrenogenitalsyndrom bei Mädchen oder Jungen nicht. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger sind, beträgt das Krankheitsrisiko bei einem Kind 25%. Wenn ein Elternteil krank ist und der zweite Träger ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Baby geboren.

Die erworbene Form kann sich mit einer gutartigen Formation (Androsterom) entwickeln, die dazu neigt, zu einer bösartigen zu degenerieren. Ein solcher Tumor kann in jedem Alter auftreten..

Bei der Diagnose einer Pathologie wird in 95% der Fälle eine angeborene Form festgestellt und nur in 5% - erworben.

Einstufung

In der Medizin wird das Adrenogenitalsyndrom in drei Entwicklungsformen eingeteilt.

Die Formen der Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms sind also wie folgt:

  • Das adrenogenital identifizierte Syndrom ist eine Salzform. Diese Form der Pathologie kann bereits im ersten Lebensjahr eines Babys festgestellt werden. Bei Mädchen haben die äußeren Genitalien eine männliche Struktur und die inneren eine weibliche Struktur. Manchmal wird die Geschlechtsbestimmung durch zu ausgeprägte Veränderungen stark behindert. Apropos Jungen, ihr Penis ist vergrößert und die Pigmentierung des Skrotums ist stark. Verletzungen der Nebennierenrinde führen zu Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Es kann auch zu einer starken Pigmentierung der Haut kommen und Krämpfe auftreten..
  • Das Adrenogenitalsyndrom ist eine virile Form. Es kann jedoch auch anders genannt werden - das adrenogenitale Entwicklungssyndrom, die klassische Form. Alle visuellen Zeichen sind die gleichen wie in der Salzform, aber es gibt keine Fehlfunktion in der Nebennierenrinde.
  • Form nach der Pubertät (nicht klassisch). Sie ist nicht durch Veränderungen in der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane gekennzeichnet, aber es gibt keine Verstöße in der Arbeit der Nebennierenrinde. Es wird häufig bei Frauen diagnostiziert, die während der Menstruation nicht schwanger werden oder über einen spärlichen Ausfluss klagen können..

Verschiedene Formen des sich entwickelnden Adrenogenitalsyndroms weisen charakteristische Anzeichen auf.

Symptomatik

Es muss gesagt werden, dass das Adrenogenitalsyndrom unmittelbar nach der Geburt Symptome zeigt. Beispielsweise manifestiert sich das bei Neugeborenen festgestellte Adrenogenitalsyndrom in Form eines großen Gewichts und einer großen Größe des Kindes. Nach etwa zwölf Jahren hört das Wachstum auf, daher haben solche Patienten immer ein geringes Wachstum. Darüber hinaus ähnelt ihre Körperstruktur eher der von Männern: Sie haben einen großen Körper, kurze Arme und Beine und Schultern sind breiter als das Becken.

Mit der virilen Form wird eine große Menge Androgen produziert. In der Pubertät beginnen sich Störungen in der Körperstruktur zu entwickeln. Je nach Virilisierungszeitpunkt treten völlig unterschiedliche Symptome auf. Zum Beispiel kann eine Frau wie Männer Gesichtsbehaarung wachsen lassen. Sie werden genauso hart und schwarz sein. Die Klitoris ist zu vergrößert, es werden auch Anomalien in der Entwicklung der Genitalorgane beobachtet. Solche Patienten haben männliche Gesichtszüge, Körperbau, Klangfarbe und eine gut entwickelte Muskulatur. Sie haben oft eine Hyperpigmentierung der Genitalien und einen Heiligenschein in der Nähe der Brustwarzen.

Die salzbildende Form tritt auf, wenn das Hormon Aldosteron nicht synthetisiert wird, da es benötigt wird, damit das Salz über die Nieren in den Blutkreislauf zurückkehrt. Dieser Zustand äußert sich in Symptomen wie schwerem Durchfall und Erbrechen, die nicht mit Mahlzeiten verbunden sind, und einem Blutdruckabfall. Dadurch wird das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper gestört, Fehlfunktionen im Herzen wirken bis zum Tod. Dieses adrenogenitale Entwicklungssyndrom bei Neugeborenen gilt als das lebensbedrohlichste.

Die (erworbene) Form nach der Pubertät tritt aufgrund eines Neoplasmas in der Nebennierenrinde auf. Anzeichen dieser Form sind wie folgt: Atrophie der Brustdrüsen, seltener Ausfluss während der Menstruation, Uterushypoplasie, vergrößerte Klitoris. Erscheint bei Mädchen, die bereits sexuell leben. Bei den meisten weiblichen Vertretern verursacht diese Form Unfruchtbarkeit. Einige werden immer noch schwanger, jedoch tritt in zehn Wochen eine Fehlgeburt auf.

Es sollte beachtet werden, dass das Adrenogenitalsyndrom, das bei Kindern, genauer gesagt bei Mädchen, auftritt, sich mit bestimmten Anzeichen manifestiert, nämlich: dem Vorhandensein von hartem und schwarzem Haar im Gesicht und am Körper, einer Abnahme des Tonfalls der Stimme. Die Brustdrüsen, die Gebärmutter und die Schamlippen sind unterentwickelt. Die erste Menstruation beginnt im Alter von 16 Jahren. Sie können unregelmäßig und verzögert sein..

In seltenen Fällen identifizieren Ärzte eine hypertensive Form der Krankheit. Im Körper einer Frau finden sie viel männliches Hormon Androgen, es gibt immer hohen Blutdruck. In Zukunft kann es zu Blutungen im Gehirn kommen. Das Sehvermögen ist ebenfalls beeinträchtigt, es treten Fehlfunktionen des Herz-Kreislauf-Systems auf.

Diagnose

Die Diagnose des sich entwickelnden Adrenogenitalsyndroms umfasst die folgenden Maßnahmen:

  • Sammlung der Anamnese und Untersuchung von Beschwerden;
  • visuelle Untersuchung des Patienten mit starker Pigmentierung der Haut, hohem Blutdruck und geringem Wachstum, übermäßigem Haar und veränderter Struktur der äußeren Genitalien;
  • Hormonstudien - Mit Dexamethason wird ein Test durchgeführt, um 17-KS im Blut vor und nach der Einnahme des Arzneimittels (Glukokortikoide) zu bestimmen.
  • Analyse des adrenogenitalen Entwicklungssyndroms - Diese Studie ist genetisch bedingt und weist möglicherweise auf ein Risiko für die Entwicklung einer Pathologie hin. Mit einem positiven Ergebnis der Studie kann mit der rechtzeitigen Behandlung begonnen werden, dh das Fortschreiten des Prozesses wird ausgesetzt.
  • Testosteronspiegel wird bestimmt;
  • Ultraschallverfahren;
  • Röntgen
  • CT-Scan;
  • Magnetresonanztomographie.

Es ist etwas schwieriger, den pathologischen Prozess zu diagnostizieren, wenn sich bei erwachsenen Frauen parallel zum polyzystischen Eierstock ein Adrenogenitalsyndrom entwickelt, da diese Pathologie einen Überschuss an Androgenproduktion hervorruft.

Um die Diagnose zu bestätigen, müssen Sie einen Gynäkologen, Endokrinologen, Genetiker, Kardiologen und Dermatovenerologen konsultieren.

Behandlung

Die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms erfolgt mit komplexen Maßnahmen.

Der Arzt kann folgende Medikamente verschreiben:

  • Dexamethason wird fast immer verschrieben;
  • Mineralocorticoide (mit Salzform).

Einige Patienten werden operiert, um die Vagina plastisch zu operieren und die vergrößerte Klitoris vollständig oder teilweise zu entfernen.

Mögliche Komplikationen

Die Hauptkomplikationen dieser Pathologie sind:

  • Unfruchtbarkeit einer Frau;
  • das Auftreten von psychischen Problemen.

Der Patient kann depressiv werden. Ihr Verhalten wird aggressiv, Selbstmordtendenzen treten auf.

Verhütung

Da das Adrenogenitalsyndrom eine angeborene Pathogenese aufweist, gibt es keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen.

Aber zukünftige Eltern müssen noch einige Regeln befolgen:

  • das Thema Empfängnis ernst nehmen;
  • während des Tragens des Babys, um zu vermeiden, dass der Körper negativen Faktoren ausgesetzt wird;
  • Konsultieren Sie rechtzeitig einen medizinischen Genetiker.

Mit anderen Worten, die beste Prävention ist die genetische Beratung. Es ist unmöglich, diesen pathologischen Prozess bei Frauen oder Männern vollständig zu heilen.

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Was ist das und wie wird es behandelt?

Diese Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv übertragen - das heißt, beide Elternteile müssen Träger des pathologischen Gens sein. Aber auch in diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei 25%, sodass die Krankheit zur Kategorie der seltenen gehört: Das Adrenogenitalsyndrom tritt bei 1 von 14.000 Kindern auf. Für einige Leute, die enge Beziehungen praktizieren, ist diese Zahl viel höher.

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Bei solchen Patienten ist die Produktion von Kortikosteroiden, Hormonen, die in den Nebennieren produziert werden, von Geburt an beeinträchtigt, was zu einer hohen Konzentration männlicher Hormone (Hyperandrogenismus), einer abnormalen Entwicklung des gesamten Körpers einschließlich der Genitalien und Unfruchtbarkeit führt. Die Krankheit tritt sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf, ist jedoch aufgrund ihrer Eigenschaften für Frauen häufig mit schwerwiegenderen Problemen verbunden..

Warum und wie entwickelt sich das Andrenogenitalsyndrom?

Aufgrund des angeborenen Mangels des 21-Hydroxylase-Enzyms ist der Hormonhaushalt gestört: Einige produzieren weniger als normal (Aldosteron, Cortisol), andere mehr (ACTH), was zu einer Veränderung der Zellen der Nebennierenrinde und einer Fehlfunktion führt.

Die Krankheit entwickelt sich in verschiedenen Formen:

  • Salzen, bei dem sich schwere Störungen im Wasser-Salz-Stoffwechsel entwickeln. Das Kind hat niedrigen Blutdruck, Appetitlosigkeit, häufiges Erbrechen, Durchfall und Entwicklungsverzögerung. Ohne Behandlung sterben solche Kinder früh..
  • Männlich. In diesem Fall ist die Entwicklung der Geschlechtsorgane bei den Mädchen beeinträchtigt, was zu Unfruchtbarkeit führt. Seine Vielfalt wird als hypertonische Form angesehen, bei der ein signifikanter Anstieg des Blutdrucks hinzugefügt wird, der zu Schlaganfall, Gehirnblutung oder Blindheit führen kann.
  • Versteckt, mit einem leichten Überschuss an Androgenen, bei denen die äußeren Anzeichen der Krankheit nicht zum Ausdruck kommen, die Menstruationsfunktion jedoch vollständig beeinträchtigt ist.
  • Pubertät, manifestiert sich in der Jugend. Davor entwickeln sich Mädchen normal, daher haben sie klassische weibliche Züge. Dann hört unter dem Einfluss eines Überschusses an Androgenen das Wachstum der Brustdrüsen auf, Haare erscheinen um die Brustwarzen, auf der Brust, den Hüften, dem Magen. Die Haut wird bei multipler Akne fettig.
  • Postpubertär, manifestiert sich im Erwachsenenalter. Die Krankheit wird durch Nebennierentumoren verursacht. Das Aussehen von Frauen ändert sich nicht, aber Menstruationsstörungen und Unfruchtbarkeit werden beobachtet.

Was passiert, wenn Sie AGS nicht behandeln?

Ein Überschuss an Androgenen führt bei Mädchen zu einer abnormalen Entwicklung der Genitalien. Die Verstöße variieren - von einer leichten Zunahme der Klitoris bis zu ausgeprägten Zeichen, die für Männer charakteristisch sind. In schweren Fällen ist das Geschlecht des Kindes schwer festzustellen, da die Klitoris dem Penis ähnlich ist und sich die Harnröhrenöffnung auf dem Kopf befindet.

Die unsachgemäße Entwicklung der Schamlippen lässt sie wie einen Hodensack aussehen. Die inneren Geschlechtsorgane bei dieser Krankheit werden je nach weiblichem Typ entwickelt, aber manchmal kann das Geschlecht des Kindes nur durch Ultraschall bestimmt werden.

In Zukunft erscheinen Mädchen andere männliche Zeichen:

  • tiefe Stimme;
  • muskulöser Körperbau;
  • männliches Haar, weit vor dem Alter. Mit vier Jahren erscheinen Haare unter den Achseln und im Alter von 8 bis 9 Jahren im Gesicht.

Zu Beginn der Teenagerperiode haben Mädchen einen bestimmten Körperbau:

  • Stunting durch schnelles Schließen von Knochenwachstumszonen;
  • großer Stamm mit kurzen Gliedmaßen;
  • der Humerus ist breiter als das Becken;
  • unentwickelte Brustdrüsen.

Es gibt Menstruationsperioden mit milden Formen des Adrenogenitalsyndroms, aber sie beginnen später, sind schmerzhaft (Algomenorrhoe) und ziemlich selten. Bei schweren Formen der Menstruation fehlt völlig.

Wenn Sie AGS nicht behandeln, hat eine Frau ernsthafte Probleme fürs Leben: Sie hat männliche Merkmale, aber eine innere weibliche Struktur. Sie wird jedoch niemals Mutter werden.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Die Krankheit wird mit einer lebenslangen Hormonersatztherapie behandelt, wenn den Patienten Hormone verschrieben werden, die die Produktion von Androgenen unterdrücken. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto korrekter wird die Entwicklung und das volle Leben einer Frau sein.

Um die damit verbundenen Probleme - Haarwuchs, Akne und Menstruationsstörungen - zu beseitigen, werden spezielle Medikamente verwendet, die der Gynäkologe-Endokrinologe individuell auswählt. Bei schweren Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane wird eine plastische Chirurgie durchgeführt.

Wichtig! Der rechtzeitige Beginn der Behandlung ermöglicht es einer Frau mit ASH-Syndrom, Kinder zu bekommen. Aber Hormone können auch während der Schwangerschaft nicht gestoppt werden..

Wo kann ich hormonelle Störungen in St. Petersburg diagnostizieren und heilen?

Solche Krankheiten können nur in einer Fachklinik behandelt werden. In St. Petersburg behandeln Endokrinologen der Endokrinologieabteilung der Diana-Klinik hormonelle Probleme bei Frauen und Männern. Die Eintrittskosten sind erschwinglich und überschreiten 1000 - 1500 Rubel nicht. Hier können Sie alle Hormontests durchführen und andere Studien durchführen..

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Adrenogenitales Syndrom

WAS IST ADRENOGENITALES SYNDROM??

Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine Pathologie der Nebenniere, die von einer übermäßigen Produktion von Androgenen begleitet wird. Dies ist eine Erbkrankheit. Bei 90% der Patienten geht AGS mit einer Mutation im Gen einher, die für die Synthese des 21-Hydroxylase-Enzyms verantwortlich ist. Dieses Gen ist an der Produktion von Kortikosteroiden beteiligt. Wenn seine Mutation beobachtet wird, wird Cortisol in unzureichenden Mengen produziert und der Androgenspiegel steigt an.

Symptome

AGS führt dazu, dass weibliche Personen Zeichen aufweisen, die dem männlichen Körper innewohnen:

  • Klitorisvergrößerung;
  • Niedriges Timbre der Stimme;
  • Muskulatur usw..

Eine Nebennierenhyperplasie wird beobachtet, deren Größe zunimmt.

Anzeichen von AGS können unmittelbar nach der Geburt beobachtet werden - dies ist ein großes Wachstum, Gewicht.

Mit 3-4 Jahren - dies ist vorzeitiges Haarwachstum des Schambeins, Achselhöhlen. Im Alter von 8 Jahren können Haare im Gesicht erscheinen.

Mit 11-12 Jahren treten ausgeprägtere Symptome auf:

  • Kleinwuchs;
  • Körperbau der Männer;
  • Großer Torso;
  • Kurze Arme, Beine;
  • Große Schultern, kleines Becken;
  • Mangel an Brustentwicklung.

EIGENSCHAFTEN

In Entbindungskliniken werden Mädchen mit Adrenogenitalsyndrom oft mit Jungen verwechselt. Dies ist eine der Krankheiten, die sich unmittelbar nach der Geburt manifestiert. Es drückt sich in einem Defekt in der Arbeit der Nebennieren aus, der:

  • Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Normalisierung des Verlaufs des Materialstoffwechsels.
  • Hilft dem Körper, sich an die Umweltbedingungen anzupassen;
  • Es werden verschiedene Hormone produziert, einschließlich der männlichen Hormone, die für die Manifestation sekundärer sexueller Merkmale verantwortlich sind..

Androgene, die im Überschuss produziert werden, beeinträchtigen den Fötus im Mutterleib. Je früher ein solcher Effekt auftritt, desto deutlicher wird das Baby bei seiner Geburt Defekte in den äußeren Geschlechtsorganen haben. Ergebnis - das Mädchen wird für einen Jungen gehalten. Solche Fälle treten häufig auf, wenn die Eltern, wie sie denken, einen Jungen großziehen und zu einem bestimmten Zeitpunkt herausfinden, dass ihr „Junge“ genotypisch ein Mädchen ist. Die Folgen eines solchen Fehlers sind für die Eltern schwierig, insbesondere aber für ein Kind, das Probleme mit der Anpassung in der Gesellschaft hat.

FORMEN

AGS ist angeboren und erworben.

Angeboren sind:

  • Virile Form, wenn die Entwicklung eines Defekts während der Entwicklungsphase des Fötus beginnt. Seine Anzeichen: hyperpigmentierte Haut um die äußeren Genitalien, Anus, um die Brustwarzen, im Alter von 2 bis 4 Jahren, vorzeitiges Haarwachstum im Schambereich, Achselhöhlen, leise Stimme wird beobachtet. Kleinwuchs ist ein weiteres Zeichen dieser Form von AGS;
  • Salzbildende Form, die zu einer Verletzung des Gleichgewichts von Wasser und Salz führt. Begleitet von Erbrechen "Brunnen", losen Stühlen, niedrigem Blutdruck. Führt oft zum Tod des Kindes;
  • Hypertonische Form. Dies ist eine seltene Art von AGS, die der virilen Form ähnelt, jedoch ausgeprägtere Anzeichen und eine beobachtete Hypertonie aufweist, die eine ganze Weile anhält. Nach einer gewissen Zeit tritt eine Blutung im Gehirn auf, die Funktion des Herzens ist gestört, das Sehvermögen ist eingeschränkt.

Es gibt auch eine erworbene Form von AGS. Ein Tumor der Nebennierenrinde oder deren erhöhte Arbeit kann zum Adrenogenitalsyndrom führen. In diesem Fall wird die Menstruation seltener oder es werden Amenorrhoe, Hypertrichose und andere Symptome beobachtet. In Abwesenheit einer Behandlung führt dies alles zu Unfruchtbarkeit.

DIAGNOSE

Angeborene Formen von AGS können unmittelbar nach der Geburt durch sorgfältige Untersuchung der Genitalien des Kindes festgestellt werden. Zusätzlich wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, eine Computertomographie wird durchgeführt. All dies ermöglicht es Ihnen, genauer festzustellen, ob es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handelt, da die Technik genau zeigt, welche Organe die Natur dem Baby verliehen hat. AGS wird auch durch Laboruntersuchungen diagnostiziert, bei denen Blut- und Urintests durchgeführt werden.

Das Adrenogenitalsyndrom ist dem polyzystischen Eierstock sehr ähnlich. Und diese Krankheit geht mit einem Anstieg des Spiegels männlicher Sexualhormone einher. Experten wissen jedoch, dass der Grund in diesem Fall nicht eine Verletzung der Nebennieren ist, nämlich der Eierstöcke. Daher wird mit AGS zusätzlich eine Analyse durchgeführt, die es ermöglicht, einen Glukokortikoidmangel zu identifizieren, der genau bei einem solchen Syndrom beobachtet wird.

BEHANDLUNG UND ERGEBNISSE

Bei der Erkennung von AHS verschreiben die Spezialisten der gynäkologischen Abteilung unserer Klinik Glukokortikoid-Injektionen, was zu Folgendem führt:

  • Beseitigen Sie männliche Zeichen;
  • Das Aussehen eines feminineren Looks;
  • Die Entwicklung sekundärer weiblicher Geschlechtsmerkmale;
  • Regelmäßige Menstruation.

In Gegenwart von AGS müssen Glukokortikoide lebenslang eingenommen werden. Ihre Aufhebung führt dazu, dass alle zuvor beobachteten Zeichen wieder ausgeprägt werden.

Es wird zusätzlich empfohlen, eine plastische Operation durchzuführen, um die äußeren Genitalien zu bilden. Es ist jedoch ratsam, dies in einem früheren Alter zu tun, um unerwünschte psychologische Konsequenzen zu beseitigen.

Moderne Fortschritte in der Medizin ermöglichen es Frauen, die an einem Adrenogenitalsyndrom leiden, Mütter zu werden. Zusätzlich zu Glukokortikoid-Injektionen in unserer Klinik:

  • Der Clomifen-Eisprung wird gemäß dem entwickelten Schema stimuliert;
  • Antiandrogene Medikamente werden verschrieben.

In den meisten Fällen führt eine solche Behandlung zum gewünschten Ergebnis, d.h. der Beginn einer lang erwarteten Schwangerschaft. Nach der Empfängnis hören die Verfahren mit Glukokortikoiden jedoch nicht auf, und ihre Dosierung wird individuell ausgewählt, um das Auftreten negativer Folgen für den Fötus zu verhindern. Die richtige Behandlung und Einhaltung der Empfehlungen ermöglicht es nicht nur zu ertragen, sondern auch ein gesundes Kind zur Welt zu bringen!

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen umfassen medizinische genetische Beratung.

Was sind die Formen und Symptome des Adrenogenitalsyndroms??

Was ist das?

In der medizinischen Literatur wird das Adrenogenitalsyndrom auch als angeborene Nebennierenhyperplasie bezeichnet. Dies ist eine Erbkrankheit, die durch die Proliferation von Nebennierengewebe und einen Mangel an Enzymen gekennzeichnet ist, die für die Bildung von Steroiden im Körper notwendig sind..

Der Krankheitsverlauf führt zu einer scharfen Verletzung des hormonellen Hintergrunds: Der Androgenspiegel im Körper steigt und die Produktion von Glukokortikoiden und gonadotropen Hormonen nimmt ab. All diese Veränderungen beeinflussen den Zustand der Geschlechtsorgane, das Aussehen des Patienten und die Funktionen verschiedener Körpersysteme.

Frühkomplikationen des Adrenogenitalsyndroms werden bei neugeborenen Jungen und Mädchen festgestellt. In Zukunft schreitet die Krankheit fort und führt zur Entwicklung von Komplikationen wie Unfruchtbarkeit und psychischen Störungen. Eine rechtzeitige Therapie kann die Krankheitssymptome lindern.

Ursachen und Prävalenz

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Mutante Gene, die zur Entwicklung der Krankheit führen, werden von beiden Elternteilen auf den Patienten übertragen. Das Ändern eines kleinen Teils des DNA-Moleküls reicht aus, um die Produktion von Enzymen zu stören, die für die Synthese von Steroidhormonen verantwortlich sind. Das veränderte Gen ist auch mit der Bildung der Nebennieren verbunden, so dass bei Patienten mit diesem Syndrom ein abnormales Organwachstum auftritt.

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung eines pathologischen Gens hängt von den Eltern ab. Ein kranker Elternteil überträgt ein mutiertes Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25%. Wenn beide Elternteile krank sind, wird die Krankheit in 75% der Fälle auf das Kind übertragen. In diesem Fall entwickeln die Kinder eines kranken Elternteils keine klinischen Anzeichen des Syndroms.

Arten von Syndrom

Die Klassifizierung der angeborenen Nebennierenhyperplasie basiert auf dem Grad der DNA-Schädigung und der Rate, mit der die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten. Je stärker die Wirkung des mutierten Gens exprimiert wird, desto schwieriger ist die Pathologie.

Ein einfaches viriles Aussehen, gekennzeichnet durch mäßige Symptome. Die Krankheit manifestiert sich in der unregelmäßigen Struktur der äußeren Genitalien und einem signifikanten Mangel an Steroidhormonen im Körper. Mit zunehmendem Alter nimmt die Schwere hormoneller Störungen zu.

Die Salzform ist die gefährlichste Form der Krankheit und führt häufig zum Tod des Kindes. Die enzymatische Dysfunktion manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten des Patienten mit einer falschen Genitalstruktur und einer Verletzung der Funktionen der inneren Organe.

Form nach der Pubertät, gekennzeichnet durch die beste Prognose. Der Grad des Enzymmangels ist vernachlässigbar. Äußere Zeichen treten im Alter der Pubertät auf und ziehen praktisch keine Aufmerksamkeit auf sich. Vielleicht die Entwicklung der Unfruchtbarkeit.

Um die Art der Krankheit zu klären, sind Labortests erforderlich. Die Ergebnisse müssen so früh wie möglich vorliegen, um mit der Therapie beginnen zu können..

Symptome und Komplikationen

Die angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde beeinflusst hauptsächlich die Struktur der Genitalien. Bei Patienten nimmt die Klitoris zu und die Schamlippen wachsen. Bei Jungen nimmt die Größe des Penis zu. Überschüssiges Enzym lagert sich in der Haut des Hodensacks ab. Krankheiten beeinflussen auch die Struktur des Bewegungsapparates, des endokrinen Systems und die Funktionen der inneren Organe.

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde und gehört zur Gruppe der Erbkrankheiten. Angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde führt zu einer übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennieren, was einige Veränderungen im Körper einer Frau hervorruft, einschließlich Maskulinisierung, Virilisierung und falschem Hermaphroditismus. Dieser Zustand führt häufig zu gesundheitlichen Problemen und ist die Ursache für psychische Probleme bei Frauen mit Adrenogenitalsyndrom.

Die häufigste Ursache für das Adrenogenitalsyndrom ist ein Mangel an einem bestimmten Enzym namens 21-Hydroxylase. Medizinische Statistiken zeigen, dass ein 21-Hydroxylase-Mangel in einem Fall pro 10000-18000 Geburten auftritt und 90% aller Fälle von AHS ausmacht.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Das Adrenogenitalsyndrom kann genetisch übertragen werden oder sich in Gegenwart eines Nebennierentumors entwickeln. Das Adrenogenitalsyndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Grundsätzlich tritt eine angeborene Nebennierenhyperplasie sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auf, ist jedoch bei Mädchen klinisch offensichtlicher. Bei Frauen mit ACS gibt es in den meisten Fällen kein Enzym namens 21-Hydroxylase, das für die Produktion von zwei Hormonen, Cortisol und Aldosteron, verantwortlich ist. Ohne aktive 21-Hydroxylase produziert der weibliche Körper mehr Androgene (männliche Hormone) als normal. Und erhöhte Androgenspiegel sind für alle Manifestationen des Adrenogenitalsyndroms verantwortlich.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Frauen mit Adrenogenitalsyndrom weisen im Kindesalter im Vergleich zu Gleichaltrigen häufig ein hohes Wachstum und im Erwachsenenalter ein niedriges Wachstum auf. Dieses Phänomen erklärt sich aus der Tatsache, dass vor der Pubertät des Mädchens ein Überschuss an Hormonen das Wachstum ihrer Knochen stimuliert und die Pubertät bei solchen Mädchen früher als in der Bevölkerung auftritt und dementsprechend ein früheres Schließen der Knochenwachstumszonen auftritt. Frauen mit Adrenogenitalsyndrom haben normalerweise Fortpflanzungsorgane (Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter) entwickelt. In Bezug auf die äußeren Genitalien und den Grad des Haarwuchses hängt die Intensität dieser Manifestationen jedoch vom Grad der hormonellen Störungen ab.

Die Hauptsymptome des Adrenogenitalsyndroms sind:

  • Amenorrhoe (fehlende Menstruation) oder unregelmäßige Menstruationszyklen;
  • Vergröberung der Stimme;
  • Frühe Pubertät oder frühes Scham- und Achselhaar (Pubarhe);
  • Übermäßiges Haarwachstum im Gesicht und am Körper (Hirsutismus);
  • Abnormale Struktur der Genitalien (je tiefer die hormonellen Störungen sind, desto größer ist die Ähnlichkeit mit den männlichen Geschlechtsorganen).

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Die Diagnose von AHS basiert auf einem ziemlich charakteristischen Krankheitsbild der Krankheit und Laboruntersuchungen von Serumhormonen. Derzeit wurden Neugeborenen-Screening-Technologien entwickelt. Das Neugeborenen-Screening ist eine Massenuntersuchung aller Lebendgeburten unter Verwendung spezieller Labortests, um einige schwerwiegende Erbkrankheiten zu identifizieren, bevor klinische Symptome auftreten..

Externe Manifestationen des Adrenogenitalsyndroms bei Frauen können sein: Maskulinisierung (Akkumulation von sekundären Zeichen, die für das männliche Geschlecht charakteristisch sind - männliches Haarwachstum, Vergröberung der Stimme, Akkumulation von Muskelmasse usw.), abnorme Struktur der Genitalorgane (falscher Hermaphroditismus).

Hormontests für das Adrenogenitalsyndrom können Folgendes umfassen:

  • Erhöhte 17-OH-Progesteronspiegel;
  • Erhöhte DHEA-S-Spiegel;
  • Erhöhte Spiegel von 17-Ketosteroiden im Urin;
  • Niedrigere Aldosteron- und Cortisolspiegel;
  • Normale oder verminderte 17-Hydroxycorticosteroide im Urin.

Adrenogenitales Syndrom - Vererbung

Gentests können bei der Diagnose des Adrenogenitalsyndroms helfen. Der Karyotyp bei Frauen mit Adrenogenitalsyndrom beträgt 46, XX. Ein Gen, in dem Mutationen zur Entwicklung von AGS führen, ist auf dem sechsten Chromosom lokalisiert. Für die Entwicklung einer nicht-klassischen Form der Krankheit mit spätem Ausbruch sind in den meisten Fällen die Mutationen P30L, I173N, V282L, P454S verantwortlich. In Westeuropa sind 60% der Mutationen in der nichtklassischen Form von AGS V282L.

Instrumentelle Diagnosemethoden können helfen, die Diagnose von AHS zu klären. Ein Ultraschall hilft also, den Zustand der Nebennieren zu beurteilen. Radiographie - um Schlussfolgerungen über die Übereinstimmung von Ossifikationspunkten mit Altersnormen zu ziehen. Mit Hilfe von CT und MRT wird die Nebennierenregion untersucht, Tumorwachstum ausgeschlossen.

Adrenogenitales Syndrom - Behandlung

Zunächst ist es nach der Geburt erforderlich, das Geschlecht des Kindes mit mehrdeutigen Genitalien korrekt zu bestimmen und den Chromosomensatz (Karyotyp) zu überprüfen. Mädchen mit Genitalanomalien werden normalerweise im Alter von 1-3 Monaten operativ korrigiert.

Später wird die Hormonkompensation oder Hormonersatztherapie die Hauptbehandlung bei Bluthochdruck sein - das Hauptziel der Behandlung ist die Normalisierung des Hormonhaushalts. Die richtige Behandlung im Kindesalter sorgt für einen normalen Hormonspiegel, eine normale Entwicklung und ein normales Wachstum im Erwachsenenalter..

Wenn vor der Pubertät keine plastische Operation an den Genitalien durchgeführt wurde, kann diese Operation später durchgeführt werden.

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