Adrenogenitales Syndrom Wikipedia

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine pathologische Erkrankung, die durch eine Funktionsstörung der Nebennierenrinde (übermäßige Sekretion von Androgenen) verursacht und durch Anzeichen einer Virilisierung manifestiert wird. Fast alle Fälle des Adrenogenitalsyndroms sind angeboren.

Das Syndrom ist auf die Unzulänglichkeit eines der für die Synthese von Cortisol notwendigen Enzyme zurückzuführen. Cortisolmangel stimuliert die Produktion von ACTH, was zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde und einer übermäßigen Produktion von ACTH-abhängigen Steroiden führt, deren Synthese durch diesen Enzymmangel nicht beeinträchtigt wird (hauptsächlich adrenale Androgene - Dehydroepiandrosteron, Androstendion und Testosteron)..

Angeborenes Androgenitalsyndrom. Es tritt in 95% der Fälle von Nebennierenhyperplasie auf. Klinische Optionen:

a) Virilform - eine einfache (unkomplizierte) Virilisierungsform.

b) Soltering Form - Virilismus mit blutdrucksenkendem Syndrom.

c) Hypertensive Form - Virilismus mit hypertensivem Syndrom.

Erworbenes Adrenogenitalsyndrom.

Grund: Das Androsterom ist ein gutartiger oder bösartiger Tumor, der sich aus Adenozyten der Netzzone der Nebennierenrinde entwickelt. Solche Tumoren synthetisieren einen Überschuss an Androgenen. Das Androsterom kann sich in jedem Alter entwickeln.

Manifestationen des erworbenen Adrenogenitalsyndroms können sich von den angeborenen Formen durch einen normalen oder unbedeutenden Anstieg des ACTH-Spiegels im Blut unterscheiden. Je nachdem, welche Hormone vorherrschen, entwickelt sich die Störung je nach isosexuellem (in der Richtung, die dem Geschlecht des Patienten entspricht) oder heterosexuellem Typ (wenn die Veränderungen dem anderen Geschlecht entsprechen).

Isosexuelle Störungen manifestieren sich in den meisten Fällen in einer vorzeitigen Pubertät: Bei Kindern tritt bei Jungen eine Menstruation auf - Potenz, entsprechendes sexuelles Verhalten in beiden Fällen mit einem Intelligenzniveau der Kinder.

Der heterosexuelle Typ manifestiert sich am häufigsten bei Frauen als Folge einer übermäßigen Sekretion von Androgenen

- Angeborene Virilisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen (penisförmige Klitoris, hodensackförmige Schamlippen). Unter dem Einfluss von Androgenen vergehen die inneren Geschlechtsorgane nicht: Uterus und Eierstöcke entwickeln sich in der Regel gemäß der Altersnorm. Dieses Zeichen wird auch als weiblicher Pseudohermaphroditismus oder heterosexueller Virilismus bezeichnet. Grund: Überschuss an Androgenen im Körper, die eine Maskulinisierung der äußeren Genitalien verursachen.

- Makrosomie (erhöhtes Körpergewicht und Neugeborenenwachstum). Es wird sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen beobachtet. In den ersten Lebensjahren wachsen kranke Kinder schneller als ihre Altersgenossen. Im Alter von 12 bis 14 Jahren hört das epiphysäre Wachstum der röhrenförmigen Knochen jedoch auf und solche Kinder bleiben verkümmert, unverhältnismäßig groß und haben hoch entwickelte Muskeln. Grund: anabole Wirkung von Androgenen.

- Hirsutismus - männliches Haarwachstum am Körper - ein frühes Zeichen von Virilismus (er kann im Alter von 2-5 Jahren auftreten) in Form von übermäßigem Haarwuchs: im Gesicht (Schnurrbart, Bart), im Schambein, in den Achselhöhlen, auf der Brust, im Rücken, in den Gliedmaßen : Überproduktion von Androgenen, Realisierung ihrer Wirkungen.

- Maskulinisierung ist die Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale bei genetisch weiblichen Individuen. Dies äußert sich in Atrophie (Hypotrophie) der Brustdrüsen und der Gebärmutter, verschiedenen Unregelmäßigkeiten des Menstruationszyklus oder mangelnder Menstruation, Körperbau nach männlichem Typ, leiser Stimme, Verhaltensänderung (nach „männlichem Typ“): Entstehung von Machtliebe, Führungswunsch, Begeisterung für Technologie, männliche Unterhaltungsformen usw. Grund: hohe Androgenspiegel im Blut und deren Wirkung auf Zielgewebe und -zellen.

- Frühe falsche Pubertät von Jungen eines isosexuellen Typs. Es äußert sich in der vorzeitigen Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale der äußeren Geschlechtsorgane, während das Entwicklungstempo der Genitaldrüsen in einem bestimmten Alter (mangelnde Spermatogenese) und eine Veränderung des Körpers (Kleinwuchs, gut entwickelte Muskeln, kurze Muskelbeine - das Phänomen „Herkules-Kind“) beibehalten werden..

2. Manifestationen salzbildender Formen.

Arterielle Hypotonie - ein anhaltender Blutdruckabfall unter den Normalwert. Oft gibt es einen Zusammenbruch. Ursachen: Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Hypovolämie, Hypohydratation des Körpers infolge eines Aldosteronmangels und deren Auswirkungen auf die Regulation des Salzwasserstoffwechsels.

3. Manifestationen, die für die hypertensive Form charakteristisch sind.

Arterielle Hypertonie - ein anhaltender Anstieg des Blutdrucks über den Normalwert. Ursachen: Überschuss an Mineralocorticoid 11-Desoxycorticosteron und 11-Hydroxylase-Mangel im Blut.

Was ist das Adrenogenitalsyndrom??

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die sowohl Ihren Seelenfrieden, Ihre Gesundheit und Ihr Leben als auch den Zustand Ihrer Kinder gefährdet. Es betrifft Neugeborene, Jugendliche und Menschen im reifen Alter beider Geschlechter. Daher ist es wichtig herauszufinden, welche Symptome, Formen, Behandlungsmethoden und Vorbeugungen gegen diese Krankheit vorliegen. In diesem Artikel werden wir all diese Aspekte berücksichtigen und Empfehlungen zur Prävention des Hypertonie-Risikos bei Säuglingen geben..

Das Adrenogenitalsyndrom (AGS) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die sowohl Ihren Seelenfrieden als auch Ihre Gesundheit und Ihr Leben gefährdet.

Adrenogenitalsyndrom - was ist das??

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit der Nebennierenrinde. Es bringt kosmetische, physische und psychische Probleme mit sich..

Die Pathologie ist angeboren (erblich) und geht mit einer Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde einher. In diesem Fall wird eine übermäßige Menge an Androgen, dem männlichen Sexualhormon, produziert. Infolge dieses Prozesses wird eine Virilisierung beobachtet (Auftreten oder Verschärfung männlicher Merkmale sowohl bei Männern als auch bei Frauen)..

Was sind die Ursachen und die Pathogenese des Adrenogenitalsyndroms??

Die Pathologie beruht auf erblichen Mutationen von Genen, die zu einer Störung des Nebennierenenzymsystems führen. Was Eltern erwarten sollten:

  • Wenn nur der Vater oder die Mutter des Kindes an der Krankheit leidet, wird der angegebene Verstoß vom Säugling nicht vererbt.
  • Wenn zwei Elternteile die angegebene Mutation haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens beim Neugeborenen bis zu 25 Prozent.
  • Wenn einer der Elternteile an einer hormonellen Abnormalität leidet und der andere sich als Träger einer Genmutation herausstellt, steigt das Risiko, beim ungeborenen Kind eine Pathologie zu erkennen, auf 75 Prozent.

Die Pathogenese (Prozesse, die während der Krankheit auftreten) des Adrenogenitalsyndroms ist die übermäßige Produktion des Androgenhormons aufgrund eines Mangels an einem bestimmten Enzym. Gleichzeitig nimmt die Produktion anderer Hormone (Cortisol, das die Proteinsynthese stimuliert, und Aldosteron, das für den Austausch von Mineralien im Körper verantwortlich ist) abnormal ab. Der Grad der Erkrankung wird durch die Intensität der Sekretion (Produktion) überschüssiger Substanzen bestimmt.

Die Hauptformen des Adrenogenitalsyndroms

Es gibt verschiedene Formen der angeborenen Hypertonie mit unterschiedlichen Symptomen:

  • Männlich. Fehlfunktionen im Körper treten bereits im pränatalen Stadium auf. Aufgrund der übermäßigen Sekretion des Hormons beim Adrenogenitalsyndrom werden bei neugeborenen Mädchen, bei Jungen - einem zu großen Penis - Merkmale eines falschen Hermaphroditismus (Maskulinisierung) beobachtet. Kinder mit einer virilen Form von AGS haben häufig eine übermäßig pigmentierte Haut der äußeren Genitalien, Brustwarzen und des Anus. Im Alter von 2 bis 4 Jahren drücken sie die Eigenschaften der frühen Pubertät aus (Akne, niedrige Klangfarbe, Körperbehaarung), oft sind solche Kinder kurz.
  • Salzen. Es wird durch einen Mangel an Aldosteron verursacht, der sich in Form von sprudelndem Erbrechen äußert, das nicht mit der Nahrungsaufnahme zusammenhängt, einem anhaltenden Blutdruckabfall, Durchfall bei einem Kind, Krämpfen. Die Salz-Salz-Form des Adrenogenitalsyndroms ist durch ein Wasser-Salz-Ungleichgewicht und schwerwiegende Fehlfunktionen des Herz-Kreislauf-Systems gekennzeichnet. Diese Form ist am häufigsten und sehr gefährlich, da sie das Leben des Patienten bedroht.
  • Hypertonisch. Selten gekennzeichnet durch einen lang anhaltenden Blutdruckanstieg. Im Laufe der Zeit treten Komplikationen einer hypertensiven Hypertonie auf (Gehirnblutung, Herz-Kreislauf-Störungen, Sehstörungen, Nierenversagen)..

Manchmal ist dieser hormonelle Defekt nicht angeboren, sondern erworben (postpubertäre Form). In diesem Fall entsteht es als Ergebnis eines Aldosteroms, eines Tumors, der in der Nebennierenrinde auftritt.

Hypertensive Form des Adrenogenitalsyndroms

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Oben haben wir die Symptome aufgelistet, die für verschiedene Formen von erblichem AGS charakteristisch sind. Es ist notwendig, das Gesagte zu rationalisieren und die Liste der angegebenen Zeichen aufzufüllen.

Für eine einfache Art der virilen Form der Pathologie sind häufige Anzeichen charakteristisch:

  • bei einem Baby - Erbrechen, träges Saugen, Stoffwechselstörungen, Dehydration, hohes Gewicht und Größe unmittelbar nach der Geburt;
  • "Männlicher" Körperbau (kurze Gliedmaßen, breite Schultern, großer Rumpf);
  • konstant hoher Blutdruck;
  • Unfruchtbarkeit ist möglich.

Bei weiblichen Kindern hat das Adrenogenitalsyndrom die folgenden Manifestationen:

  • frühe Pubertät (im Alter von 6-7 Jahren) ohne Brust;
  • Körperbehaarung (Körper, Gesicht, Perineum, Bauch, Unterschenkel, Brust und Rücken);
  • den Tonfall senken;
  • Unterentwicklung der Genitalien;
  • der Beginn der Menstruation frühestens 14-16 Jahre, ihre Unregelmäßigkeit (Verzögerung);
  • eine große Anzahl von Mitessern, poröse und fettige Gesichtshaut, Rücken;
  • Kleinwuchs, männlicher Typ.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Bei Jungen geht das Adrenogenitalsyndrom mit folgenden Symptomen einher:

  • zu großer Penis in der Kindheit;
  • übermäßige Pigmentierung des Hodensacks und anderer Hautbereiche;
  • oft kurz.

Für eine postpubertäre oder nicht klassische (erworbene) Form von AGS sind die folgenden Symptome charakteristisch:

  • Körperbehaarung;
  • Verzögerungen im Menstruationszyklus;
  • oft - Unfruchtbarkeit oder spontane Abtreibung;
  • Atrophie der Brustdrüsen;
  • Abnahme der Größe der Eierstöcke, Gebärmutter, leichte Zunahme der Klitoris (am häufigsten bei Frauen im gebärfähigen Alter).

Um mehr über die häufigsten Anzeichen von Bluthochdruck zu erfahren, können Sie Fotos anzeigen, die die Symptome der Virilisierung veranschaulichen..

Wie ist die Diagnose des Adrenogenitalsyndroms??

AGS wird diagnostiziert, indem ein Patient bei einer Reihe von Ärzten untersucht wird, darunter:

  • Genetiker;
  • Geburtshelfer-Gynäkologe oder Urologe-Androloge;

Muss von einem Endokrinologen untersucht werden

  • Dermatovenerologe;
  • Endokrinologe;
  • Kinderkardiologe;
  • Augenarzt.

Der Arzt sammelt eine Anamnese bezüglich der Krankheit und analysiert die Beschwerden des Patienten. Er führt eine Untersuchung eines potenziellen Patienten durch, um primäre körperliche Anomalien festzustellen, die auf AGS hinweisen.

Als nächstes sollten Sie einige Tests bestehen:

  • Zur Bestimmung des Natrium-, Kalium- und Chloridspiegels im Blut.
  • Hormonell Das Verhältnis der Sexualhormone sowie der Schilddrüse sollte überprüft werden.
  • Klinisch.
  • Biochemisch.
  • Gesamt (Urin).

Es wird auch eine Reihe von Studien bereitgestellt, deren Zweck darin besteht, Krankheiten mit ähnlichen Anzeichen wie AHS zu widerlegen. Diese Studien umfassen:

  • Ultraschall (Ultraschall) der Genitalien;
  • Beckenultraschall;

Beckenultraschall

  • Magnetresonanztomographie der Nebennieren und des Gehirns;
  • EKG (Elektrokardiogramm);
  • Radiographie.

Wie wird das Adrenogenitalsyndrom behandelt??

Merkmale des Kampfes gegen diesen Defekt sind wie folgt:

  • Ärzte empfehlen die Behandlung von AGS mit hormonellen Arzneimitteln, die eine ausgewogene Hormonsynthese in der Nebennierenrinde ermöglichen (Hydrocortison-Tabletten - für Kinder). Der Behandlungskurs dauert ein Leben lang.
  • Die Patienten werden von einem Gynäkologen oder Endokrinologen lebenslang überwacht.
  • Manchmal (im Falle einer späten Diagnose) müssen Mädchen operiert werden (Genitalkorrektur).
  • Bei Krankheit mit salzfreiem AGS sollte die Menge an Salz und anderen verwendeten Spurenelementen erhöht werden. Diätpflicht.
  • Kleinwuchs, kosmetische Defekte können dazu führen, dass der Patient psychologische Hilfe benötigt.
  • Bei der Form des Defekts nach der Pubertät ist eine Therapie nur erforderlich, wenn kosmetische oder reproduktive Probleme auftreten..

Der Grad der Heilung hängt davon ab, ob die Diagnose rechtzeitig gestellt wird. Eine rechtzeitige Diagnose kann Genitalveränderungen bei Mädchen verhindern. Mit dem richtigen therapeutischen Ansatz für die klassischen Formen der Krankheit bei Frauen ist es möglich, die Funktion der Geburt und den normalen Verlauf des Schwangerschaftsprozesses sicherzustellen.

Prävention des Adrenogenitalsyndroms

Als vorbeugende Maßnahme raten Ärzte zu folgenden Maßnahmen:

  • genetische Beratung (insbesondere bei der Planung einer Empfängnis eines Babys);
  • Vermeidung der Auswirkungen negativer Faktoren auf eine schwangere Frau.

Zusammenfassung

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine schwere Krankheit mit schwerwiegenden Folgen für Frauen und Männer. Wenn Sie die Merkmale dieser Krankheit kennen, können Sie ihre Komplikationen vermeiden: Unfruchtbarkeit, übermäßige kosmetische Probleme und in einigen Fällen den Tod.

Wenn Sie Kinder haben möchten, sollten Sie Ihre eigenen Gesundheitsindikatoren sorgfältig überwachen. Konsultieren Sie unbedingt einen Arzt.

Adrenogenitales Syndrom

Verstöße gegen die Bildung einer vollwertigen Lutealphase - ihres Defekts (DLF) - können entweder eine unabhängige Ursache für Implantationsfehler sein oder andere endometriale Unfruchtbarkeitsfaktoren (Endometriumpolyp, hyperplastische Prozesse, chronische Endometritis und andere) begleiten. Bis zu einem Viertel aller Unfruchtbarkeitspatienten haben einen echten Lutealphasendefekt..

Ein sehr wichtiger Faktor für das Verständnis ist, dass DLF ein pathologischer Prozess im Endometrium ist, und Sie können eine solche Diagnose nur stellen, indem Sie das Endometrium in der Lutealphase des Zyklus untersuchen. Im Großen und Ganzen handelt es sich bei DLF um eine ausschließlich histologische Diagnose, und es ist für den Patienten unzulässig, eine solche Diagnose zu stellen, wobei nur der Progesteronspiegel im Blutserum im Mittelpunkt steht. Obwohl klar ist, dass bei Anovulation oder im Wesentlichen niedrigem Progesteron das Serum-DLP im Endometrium verstanden und entsprechend angepasst werden muss.

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Was ist das Adrenogenitalsyndrom?

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Gruppe von Störungen im Prozess der Kortikosteroidproduktion. Diese Störungen werden vererbt und die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Fast immer führt ein Mangel an 21-Hydroxylase zum Adrenogenitalsyndrom.

Die Ätiologie des Adrenogenitalsyndroms ist die angeborene Minderwertigkeit der Nebennierenenzymsysteme. Mit dieser Pathologie werden Nebennierenhyperplasie, Hypotrophie oder Atrophie der Eierstöcke, der Gebärmutter, der Hoden usw. festgestellt..

Die Klinik für das Adrenogenitalsyndrom ist unterschiedlich und hängt vom Geschlecht, der Beginnzeit und der Form der Krankheit des Patienten ab. Zum Beispiel ist die virile Form am häufigsten. Das Adrenogenitalsyndrom bei einem Mädchen. Es manifestiert sich bei Mädchen bereits von Geburt an mit Anzeichen von Pseudohermaphroditismus. Bei Jungen manifestiert sich diese Form merklich im Alter von 2 bis 3 Jahren. Hypertensive Form der Krankheit ist sehr selten..

Der ICD-10-Code für das Adrenogenitalsyndrom. Adrenogenitale Störungen im ICD-10 sind E25. Der ICD-Code des Adrenogenitalsyndroms - 10 wird durch E 25.0 - "Angeborene adrenogenitale Störungen" festgelegt..

Ursachen des Syndroms

Das für die Produktion von 21-Hydroxylase verantwortliche Gen befindet sich auf dem 6. Chromosom auf seiner kurzen Schulter. Dieses Gen kann von zwei Arten sein:

  1. CYP21-B (aktiv, in der Lage, 21-Hydrolactase zu codieren),
  2. CYP21-A (inaktiv, ist ein Pseudogen, das nicht codieren kann).

Beide Gene weisen signifikante Ähnlichkeiten auf. Befindet sich eine homologe DNA-Sequenz neben einem kodierbaren Gen, treten während der Paarung während der Meiose Verstöße auf. Infolgedessen kommt es zu einer Umwandlung von Genen (ein Teil eines aktiven Gens bewegt sich zu einem Pseudogen) oder zu einer Deletion eines Teils eines Gens. Sowohl das als auch ein anderes verletzen die Funktion des aktiven Gens, das zur Ursache des Adrenogenitalsyndroms wird.

Was zeichnet sich aus

Die Essenz des Adrenogenitalsyndroms besteht darin, dass einige Kortikosteroide in viel geringeren Mengen produziert werden, während andere gleichzeitig durch erhöhte Volumina gebildet werden.

Dies ist auf einen Mangel an bestimmten Enzymen zurückzuführen, die für die Steroidogenese verantwortlich sind. Aufgrund des P450c21-Mangels treten Abweichungen bei der Umwandlung von 17-Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxycortisol sowie von Progesteron zu Desoxycorticosteron auf.

Ein Mangel an Enzym führt zu einem Mangel an Aldosteron und Cortisol. Aufgrund eines Cortisolmangels wird die ACTH-Produktion aktiviert, was zu einer Nebennierenhyperplasie führt. Dies bewirkt den Prozess der aktiven Synthese von Kortikosteroiden und es entsteht ein Hyperandrogenismus. Die Merkmale seiner Manifestationen hängen davon ab, wie aktiv das mutierte Gen ist. Wenn die Aktivität vollständig fehlt, wird eine Variante des Syndroms mit beeinträchtigter Synthese von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden gebildet (Salzstreu-Variante). Bei teilweiser Erhaltung der Enzymaktivität hat eine Person keinen Mangel an Mineralocorticoiden. Dies ist auf den verringerten Bedarf des Körpers an Aldosteron zurückzuführen (Cortisol wird vom Körper 200-mal stärker benötigt)..

Es gibt 3 Arten von 21-Hydroxylase-Mangel:

  1. Salzart,
  2. einfacher Viriltyp (unvollständiger Mangel an 21-Hydroxylase),
  3. Typ nach der Pubertät (nicht klassisch).

Dieses Problem ist nicht gleichmäßig verteilt. Die Manifestation des Adrenogenitalsyndroms (Fotos können im Internet angesehen werden) ist je nach Nationalität unterschiedlich. Bei den Europäern werden in einem Fall von 14.000 Kindern die klassischen Typen (einfache und salzige Formen) festgestellt. Bei Juden wird diese Krankheit häufiger festgestellt. Ein postpubertäres Adrenogenitalsyndrom wird von 19% der Juden charakterisiert. Die alaskische Bevölkerung von 282 gesunden Neugeborenen hat eine, die entweder durch Salt-In- oder einfache Formen des 21-Hydroxylase-Mangels gekennzeichnet ist.

Adrenogenitales Syndrom und Galaktosämie

Die Gründe für das Auftreten des Adrenogenitalsyndroms und der Galaktosämie sind angeborene genetische Veranlagungen. Die Hauptursache ist das Fehlen des Enzyms C21. Dieses Enzym ist an der Synthese von Androgenen beteiligt, die in der Nebennierenrinde vorkommt. Das Gen für das sechste Chromosomenpaar in seiner kurzen Schulter ist für den normalen Gehalt an C21 verantwortlich.

Adrenogenitalsyndrom und Galaktosämie: In welcher Version tritt der Prozess auf??

Dies ist eine rezessive Pathologie, die bei den Nachkommen möglicherweise nicht auftritt, wenn die Krankheit nur bei einem Elternteil auftritt. Nur wenn beide Mitglieder des Paares die gleiche Pathologie haben, können Kinder ein Adrenogenitalsyndrom manifestieren.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Die Hauptsymptome des Adrenogenitalsyndroms manifestieren sich im Folgenden:

  • Übermäßiges Androgen. Bei weiblichen Kindern tritt buchstäblich aus den ersten Phasen der fetalen Entwicklung die intersexuelle Struktur der Genitalorgane auf. Dieses Phänomen wird auch als weiblicher Pseudohermaphroditismus bezeichnet. Die Klitoris kann einfach hypertrophiert sein oder sogar eine penisähnliche Form annehmen. In diesem Fall bleibt die innere Struktur der Genitalien normal. Bei Jungen gibt es zu diesem Zeitpunkt eine erhöhte Pigmentierung des Hodensacks sowie eine erhöhte Größe der Genitalien. Wenn keine Behandlung durchgeführt wird, ist ein Fortschreiten der Virilisierung möglich. Infolgedessen stoppt das Knochenwachstum und Erwachsene mit dieser Krankheit sind sehr gering..
  • Anzeichen eines Adrenogenitalsyndroms manifestieren sich auch in einer Nebenniereninsuffizienz. Es manifestiert sich in Lethargie, Erbrechen, Adynamie und Dehydration. Diese Symptome treten am häufigsten 2-3 Wochen nach der Geburt des Babys auf.
  • Einige Formen des Syndroms verlaufen ohne lebhafte Symptome und ausgeprägte Nebenniereninsuffizienz. Die Diagnose dieses Phänomens erfolgt während der Behandlung von Frauen aufgrund von Unfruchtbarkeit, Oligomenorrhoe oder Hirsutismus.

Angeborene salzbildende Form des Adrenogenitalsyndroms

Das Adrenogenitalsyndrom in viriler Form ist durch eine erhöhte Menge an Androgenen gekennzeichnet. Sie werden aus der Nebennierenrinde ausgeschieden. Dieser Verstoß tritt bereits in der Schwangerschaft auf..

Die Manifestation der Virilisierung kann sehr unterschiedlich sein und hängt davon ab, wann sie aufgetreten ist. Unter den häufigen Formen der Manifestation ist es erwähnenswert:

  • Hirsutismus;
  • Die Klitoris wird sehr hypertrophiert;
  • Andere Genitalfehlbildungen sind nicht ausgeschlossen;
  • Bei Frauen manifestieren sich männliche Merkmale sowie ein typisch männlicher Körperbau.
  • Das Timbre der Stimme ändert sich;
  • Erhöhte Haarigkeit;
  • Mehr entwickelte Muskeln;
  • Hyperpigmentierung der Haut.

Angeborenes Adrenogenitalsyndrom in Salzform

Die Salzform tritt aufgrund einer Abweichung von den Normen der Aldosteronsynthese auf. Der Körper kann dieses Hormon nicht in ausreichenden Mengen synthetisieren. Dies macht es unmöglich, Salz aus den Nieren wieder in den Kreislauf zurückzuführen. Wenn dieser Zustand pathologisch wird, treten die folgenden Manifestationen auf:

  • Schweres Erbrechen;
  • Lose Stühle;
  • Niedriger Druck.

Zunächst verschlechtert sich hier das Wasser-Salz-Gleichgewicht. Dies wird bei Herzaktivität angezeigt und kann zum Tod führen. Dies ist die gefährlichste Form des Adrenogenitalsyndroms..

Formen des Adrenogenitalsyndroms bei Kindern schließen eine normale Entwicklung aus.

Die erworbene Form tritt nach dem Auftreten eines Tumors in den Nebennieren oder mit erhöhter Aktivität auf. Dies manifestiert sich in der Form:

  • seltene Menstruation;
  • Amenorrhoe;
  • Atrophie der Brustdrüsen;
  • Uterushypoplasie;
  • Ovarialhypoplasie;
  • Klitorishypertrophie.

Diese Form tritt bei reifen Frauen auf, die ein normales Sexualleben haben..

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

Die Analyse auf das Adrenogenitalsyndrom wird bei geringstem Verdacht durchgeführt

Eine typische Diagnose des Adrenogenitalsyndroms wird nach dem Steroidspiegel gestellt. Ein erhöhter Spiegel von 17-SNP, DEA-s und DEA, die die Vorläufer von Testosteron sind, wird im Blut festgestellt. Der informativste Indikator ist das erhöhte Niveau dieser Indikatoren. Sie werden bei der Diagnose von endokrinen Störungen eingesetzt..

Die Bestimmung von 17-SNP, DEA-s und DEA im Blut erfolgt nach und vor der Glukokortikoidprobe. Wenn der Steroidspiegel um mehr als 70% reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass Androgene adrenalen Ursprungs sind. Screening-Tests für das Adrenogenitalsyndrom seit 2006 für Neugeborene im Auftrag des Gesundheitsministeriums zur Erkennung genetisch bedingter Krankheiten.

Ein falsches Testergebnis für die Diagnose des Adrenogenitalsyndroms kann auftreten, wenn die Mutter Dexamethason während der Schwangerschaft zur Vorbeugung einer fetalen Lungenerkrankung einnahm oder das Neugeborene behandelte oder weil die Achse „Hypothalamus - Hypophyse - Nebennieren“ unreif war. Dies geschieht bei Frühgeborenen, Kindern mit Geburtsverletzungen oder schweren somatischen Erkrankungen vor dem Hintergrund einer intravenösen Infusion bei Neugeborenen mit hohen Bilirubin-Blutraten.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms einer Frau

Für die Diagnose ist der Ultraschall der Eierstöcke von großer Bedeutung. Im Verlauf dieses Syndroms kann eine Anovulation festgestellt werden, und es können Follikel mit unterschiedlicher Reife gefunden werden, die jedoch das Stadium vor dem Eisprung nicht erreichen. In diesem Fall wird eine Zunahme der Größe der Eierstöcke festgestellt, die sogar multifollikuläre Normen überschreitet. Bei der Diagnose lohnt es sich, die Basaltemperatur zu messen, die die Dauerhaftigkeit der ersten Phase des Zyklus und die Verkürzung der zweiten Phase anzeigen kann.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms: klinische Empfehlungen

In den meisten Fällen erfolgt die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms durch die Verwendung von Arzneimitteln, die die hormonellen Funktionen der Nebennieren regulieren sollen..

Adrenogenitales Syndrom: Behandlungsempfehlungen

In jüngster Zeit wird Dexamethason meistens zur Behandlung verschrieben, die in einer Dosis von 0,25 bis 0,5 mg pro Tag eingenommen werden sollte. Die Therapie wird mit einem hohen Maß an Wirksamkeit durchgeführt, da danach nützliche Veränderungen wie die Normalisierung des Menstruationszyklus und das Auftreten des Eisprungs auftreten.

Wenn eine Frau während der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms schwanger wird, sollten die Glukokortikoide fortgesetzt werden, da ein Abbruch der Schwangerschaft zum Abbruch der Schwangerschaft führen kann.

Die Aufnahme sollte bis zu 13 Wochen vor Ablauf der Frist erfolgen, eine ärztliche Beratung ist jedoch erforderlich.

Mit dem Krankheitsverlauf in der bei Kindern üblichen Form verschreiben Ärzte Hydrocortison in Tabletten mit einer Dosierung von 15-20 mg. Die Rezeption ist 2 mal am Tag. Ein Drittel der Dosis morgens und zwei Drittel abends. Wenn die Krankheit in Salzform vorliegt, wird Fludrocortison in einer Dosis von 50-200 µg pro Tag verschrieben. Wenn die Krankheit spät diagnostiziert wurde, kann eine Operation erforderlich sein.

Bei der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms führen klinische Empfehlungen zur Verwendung von Diane-35. Dies geschieht in Fällen, in denen Frauen die Stabilität des Zyklus wiederherstellen und erhöhte Haarigkeit, Veränderungen im Timbre der Stimme und andere männliche Manifestationen in ihrem Körper beseitigen müssen. Ein ähnliches Medikament ist Androcur, das Cyproteronacetat enthält. Ihre Anwendung innerhalb von sechs Monaten ergibt ein ziemlich hohes Ergebnis der Wirksamkeit der Behandlung. Wenn während dieser Zeit eine Hormontherapie erforderlich ist, lohnt es sich, Veroshpiron einzunehmen. Bewertungen dieser Medikamente bei der Behandlung des Adrenogenitalsyndroms können in den Foren eingesehen werden.

Der Durchschnittspreis für die Behandlung des Adrenogenitalsyndroms in Moskau beträgt 5000 Rubel, in St. Petersburg 3000 Rubel. (im mittleren).

Adrenogenitales Syndrom

Ursachen des Adrenogenitalsyndroms

In fast 96% der Fälle liegt die Ursache des Adrenogenitalsyndroms in einem 21-Hydroxylase-Defekt aufgrund von Genmutationen. 21-Hydroxylase ist direkt an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt, jedoch nicht an der Produktion von Sexualhormonen. Eine Verletzung der Cortisolsynthese führt zu einer Überentwicklung der Nebennierenrinde. Dies führt wiederum zu falschen Pathologien der Entwicklung externer Genitalien. Zum Beispiel werden Mädchen mit dieser Krankheit mit Anzeichen von Hermaphroditismus geboren, und sekundäre Geschlechtsmerkmale treten bei Jungen vorzeitig auf. Ähnliche Manifestationen der Pathologie sind charakteristisch für die virile Form des Adrenogenitalsyndroms.

Bei einem ausgeprägten Mangel an 21-Hydroxylase kann die hyperplastifizierte Nebennierenrinde nicht die erforderliche Menge an Cortisol und Aldosteron produzieren, daher entwickelt sich vor dem Hintergrund einer erhöhten Menge an Androgenen die Nebenniereninsuffizienz im Körper. Diese Form wird auch Salzen genannt..

Es gibt auch eine nicht-klassische Form der Pathologie, die durch Menstruationsstörungen bei Mädchen im Jugendalter gekennzeichnet ist.

Symptome des Adrenogenitalsyndroms

Die Symptome dieser Pathologie hängen weitgehend von der Form der Krankheit ab:

  • Virile Form - die äußeren Genitalien der Mädchen sind heterosexuell: Die Klitoris ist in Größe und Volumen vergrößert, die Schamlippen ähneln dem Hodensack. Ab einem Alter von 2 Jahren haben Kinder beiderlei Geschlechts Symptome einer frühen Pubertät - die Entwicklung von Achselhöhlen und Leistengegend, Stimmveränderungen bei Jungen, Veränderungen der Körperproportionen, Hautausschläge;
  • Salzen - zusätzlich zu allen oben genannten Symptomen zeigen Kinder buchstäblich ab den ersten Lebenstagen Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz - häufiges und häufiges Aufstoßen, Erbrechen, Durchfall, schneller Gewichtsverlust, zunehmende Dehydration, Senkung des Blutdrucks, erhöhte Herzfrequenz, Herzinsuffizienz aufgrund einer großen Menge Kalium im Körper;
  • Nicht-klassische Form - Anzeichen einer frühen Pubertät sind bereits ab dem 3. Lebensjahr erkennbar. Bei jugendlichen Mädchen Menstruationsstörungen, Entwicklung eines polyzystischen Eierstocks.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

In den ersten Tagen nach der Geburt, bei denen Anomalien in der Struktur der äußeren Genitalien oder Unverhältnismäßigkeiten der Genitalien vorliegen, wird eine Analyse durchgeführt, um den Karyotyp und das Geschlechtschromatin zu bestimmen.

Wenn Sie ein Adrenogenitalsyndrom vermuten, wird dem Kind eine Röntgenaufnahme des Skeletts gegeben. Wo sie bemerken, dass die Handgelenke in Bezug auf das Alter des Kindes ihrer Entwicklung voraus sind.

Es ist sehr wichtig, eine Differentialdiagnose des Adrenogenitalsyndroms von anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen durchzuführen. Das Hauptkriterium für die Differenzierung ist die Bestimmung des Karyotyps und der Nachweis von 17-OH-Progesteron im Serum. Die salzbildende Form der Krankheit ist wichtig, um die Pylorusstenose richtig zu unterscheiden.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

Wie behandelt man das Adrenogenitalsyndrom? Dies hängt weitgehend von der Form der Krankheit und der Schwere der klinischen Symptome ab. Beispielsweise muss bei der virilen Form der Krankheit dem Patienten ständig Prednisolon verabreicht werden, und nur der Arzt bestimmt die Dosis des Arzneimittels. Dies hängt weitgehend von der Schwere des anrenogenitalen Syndroms ab.

Bei der Salzform besteht die Behandlung in erster Linie darin, die Nebenniereninsuffizienz zu beseitigen. Eine physiologische Lösung von Natriumchlorid zusammen mit einer Glucoselösung wird dem Patienten intravenös verabreicht. Parallel dazu werden Arzneimittel auf Basis von Hydrocortison in einer Menge von 10-15 mg / kg pro Tag verabreicht. Nach Beseitigung der Krise und Stabilisierung des Zustands des Kindes wird Hydrocortison in Lösung durch Tablettenformen ersetzt.

Chirurgie bei Adrenogenitalsyndrom

Die Operation besteht darin, das Auftreten der äußeren Genitalien bei Mädchen zu korrigieren. Die Operation wird im Alter von 4-6 Jahren durchgeführt.

Die Hauptkriterien für eine erfolgreiche Behandlung des Adrenogenitalsyndroms sind:

  • Normalisierung der Wachstumsrate des Kindes;
  • Normalisierung von Blutdruckindikatoren;
  • Normale Serumelektrolyte.

Komplikationen des Adrenogenitalsyndroms

In der Regel ist die Prognose bei rechtzeitiger Einleitung der Behandlung und Umsetzung aller medizinischen Empfehlungen im Allgemeinen günstig. Komplikationen des Adrenogenitalsyndroms sind fortschreitende Nebenniereninsuffizienz, wodurch die Arbeit aller inneren Organe gestört wird. Komplikationen können sich auch nach einer Operation bei chronischen Krankheiten und Stress des Kindes entwickeln.

Verhütung

Es gibt keine spezifische Prävention für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms bei einem Kind. Eine Frau kann jedoch das Risiko für die Entwicklung dieser Pathologie unter bestimmten Regeln erheblich verringern:

  • Rechtzeitige Behandlung aller chronischen Krankheiten;
  • Schwangerschaftsplanung vor Beginn der Empfängnis und kein Appell an einen Gynäkologen bereits in der Tat;
  • Prävention von Krankheiten bei Frauen während der Geburt eines Kindes;
  • Konsultation eines Genetikers vor der Planung einer Schwangerschaft, wenn einer der Ehepartner aufgrund einer Genmutation genetische Erkrankungen in der Familie hatte;
  • Nehmen Sie während der Schwangerschaft keine Medikamente ein, insbesondere im ersten Trimester, wenn die inneren Organe des Babys gelegt sind.

Wenn das Adrenogenitalsyndrom in Salzform fortschreitet, wird zur Vorbeugung einer Nebenniereninsuffizienzkrise die empfohlene Cortison-Dosis von Zeit zu Zeit um das 3-5-fache erhöht. Mit der Entwicklung eines Notfalls wird Hydrocortison intravenös verabreicht.

Adrenogenitales Syndrom

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (Adrenogenitalsyndrom) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Pathologien, einschließlich eines Mangels an dem Enzym, das für die Synthese von Cortisol und / oder Aldosteron verantwortlich ist. Eine unzureichende Hydroxylase-Produktion aufgrund von Mutationen oder Deletionen von CYP21A ist die häufigste Form des angeborenen Adrenogenitalsyndroms, die in 90% der Fälle auftritt..

Gleichzeitig synthetisiert der Körper mehr Androgene. Dies führt dazu, dass typische männliche Symptome früh (oder unangemessen) auftreten..

Angeborene Nebennierenhyperplasie wird sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen diagnostiziert. Ungefähr 1 von 10.000 Kindern wird mit dieser Pathologie geboren..

Da alle Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie autosomal-rezessiv vererbt werden, haben beide Geschlechter die Möglichkeit, mit der gleichen Häufigkeit auf eine Pathologie zu stoßen. Da akkumulierte Vorläuferhormone oder verwandte beeinträchtigte Testosteronsynthese die sexuelle Differenzierung beeinflussen, unterscheiden sich die phänotypischen Effekte von Mutationen oder Deletionen eines bestimmten Gens zwischen den Geschlechtern..

Die Hauptformen der Nebennierenhyperplasie:

• Salzen;
• einfache Viril;
• nicht klassisch (Synonym: postpubertär).

Anzeichen und Symptome

Manifestationen hängen von der Art der Schädigung des Gens und der Schwere des Enzymmangels ab, während die Bestimmung des Geschlechts des Neugeborenen ohne Gentests nicht immer möglich ist.

Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie und dem Zeitpunkt des Beginns der Diagnose der Störung..

• Kinder mit einer nicht klassischen Form (nach der Pubertät, günstig) haben möglicherweise keine Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie, und die Diagnose wird nur im Jugendalter gestellt.

• Bei Mädchen mit schwereren Formen (Saltingis und einfaches Viril) werden abnormale Genitalien häufig bereits bei der Geburt gefunden (weiblicher Pseudohermaphroditismus), was es ermöglicht, eine Pathologie vor dem Auftreten von Symptomen zu vermuten. Zu den Anomalien bei der Entwicklung der Genitalien gehören die vollständige oder teilweise Verschmelzung der Schamlippen, die Klitoromegalie (Vergrößerung der Klitoris), die Bildung des Sinus urogenitalis und das vertiefte Vestibül der Vagina.

• Männliche Neugeborene weisen visuell möglicherweise keine Anomalien auf, selbst bei einer schweren Form der Störung.

Bei Kindern mit einem ausgeprägten Mangel an 21-Hydroxylase in salzbildender Form treten innerhalb von 2 bis 3 Wochen nach der Geburt Symptome auf. Bei dieser Version des angeborenen Adrenogenitalsyndroms sind sowohl Jungen als auch Mädchen gekennzeichnet durch:

• Verweigerung von Nahrungsmitteln, Erbrechen, Durchfall;
• Unfähigkeit zu wachsen und sich zu entwickeln;
• Dehydration;
• Hypotonie (niedriger Blutdruck);
• Elektrolytstörungen: abnorme Natrium- (Hyponatriämie) und Kaliumspiegel (Hyperkaliämie) im Blut, Krämpfe;
• übermäßige Hautpigmentierung;
• abnorme Herzfrequenz.

Wenn die Pathologie nicht rechtzeitig diagnostiziert wird und die Hormontherapie nicht begonnen wird, kann sich eine Nebennierenkrise entwickeln, die das Leben bedroht.

Oft wird der Zustand der Jungen mit den Folgen von Pylorusstenose und Gastroenteritis verwechselt, die aufgrund des Mangels an Glukokortikoiden zum Tod führen.

Bei Mädchen mit Post-Pubertät (eine mildere Form im Vergleich zu Salz und einfachem Viril) bleiben die normalen weiblichen Geschlechtsorgane (Vagina, Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter) erhalten.

Wenn sie älter werden, erscheinen sie:

• Menstruationsstörungen wie Oligomenorrhoe, spätes Eintreffen der Menarche (erste Menstruation);
• Unterentwicklung der Brustdrüsen;
• frühes Auftreten von Haarwuchs in den Scham- und Achselzonen;
• übermäßiges Haarwachstum am Körper und im Gesicht;
Akne und Hypersekretion der Talgdrüsen;
• Klitorisvergrößerung.

Bei einem einfachen virilen adrenogenitalen Menstruationssyndrom gibt es trotz aller Anzeichen einer frühen Pubertät (bis zu 7 Jahren) keine Unterentwicklung der Brustdrüsen, Körperungleichgewichte und Kleinwuchs. Schwere Virilisierung: Klitorisvergrößerung, Adams Apfelbildung, unhöfliche Stimme usw..

Bei Jungen in der Pubertät sind folgende Symptome zu beobachten:

• leiser Tonfall;
• großer Penis mit normal großen Hoden;
• ausgeprägte sekundäre sexuelle Merkmale;
• erhöhte Hyperpigmentierung des Hodensacks;
• gute Muskelentwicklung.

Bei einer Biopsie des Hodens bei Männern werden unreife Tubuli und das Fehlen von Leydig-Zellen festgestellt, was sich in Unfruchtbarkeit äußern kann.

In der Kindheit sind Mädchen und Jungen größer als ihre Altersgenossen, aber das Wachstum von Erwachsenen mit Adrenogenitalsyndrom ist viel geringer als bei gesunden Menschen. Eine Ausnahme bildet die Form nach der Pubertät, bei der später Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz auftreten. Zu den Veränderungen der Körperproportionen gehören ein schmales Becken, breite Schultern, verkürzte Gliedmaßen und gut entwickelte Muskeln.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

Bei einer salzfreien und einfachen virilen Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie bei Mädchen kann die Diagnose ohne klinische und Laboruntersuchung nach der Geburt vermutet werden. In einigen Fällen ist jedoch eine genetische Analyse erforderlich, um die Geschlechtskaryotypisierung zu bestimmen.

Neugeborenen-Screening-Programme zum Nachweis eines 21-Hydroxylase-Mangels können das Leben eines Neugeborenen retten, dessen Diagnose bei einer salzverursachenden Variante des Adrenogenitalsyndroms vor der Entwicklung der Nebennierenkrise zu Schwierigkeiten führt.
Der Wert der Untersuchung steigt mit dem späten Auftreten von Krankheitssymptomen oder mit einem latenten Verlauf mit leichten Anzeichen einer Virilisierung.

Labortests zur Bestätigung der angeborenen Nebennierenhyperplasie umfassen die Untersuchung der folgenden Indikatoren:

• 17-OH-Progesteron (Cortisol-Vorläufer): Ein 3-9-facher Anstieg weist auf einen Mangel an 21-Hydroxylase hin (normal auf 15 nmol / ml)..
• Steroidprofil: Bei Überfunktion der Nebennierenrinde ist der Gehalt an 17-Ketosteroiden im Urin von Frauen 6-8-mal höher. Die Durchführung einer Prednisolonprobe führt zu einer Abnahme um 50-75%.
• Androstendion: Ein Ergebnis über der Norm weist auf einen Überschuss der Vorläufer männlicher Sexualhormone im Blut hin.
• ACTH des Blutes: Das adenocorticotrope Hormon ist aufgrund der kompensatorischen Hypersekretion höher als normal.

Der Reninspiegel im Blut wird mit einer salzenden Variante des Adrenogenitalsyndroms erhöht.

Instrumentelle Diagnostik

Bei Erwachsenen wird eine Computertomographie durchgeführt, um eine zweiseitige Nebennierenblutung mit einem typischen Krankheitsbild ohne Veränderungen der Genitalstruktur oder andere Manifestationen einer Hyperplasie auszuschließen.

Eine Ultraschalluntersuchung bei Mädchen mit Anomalien in der Struktur der Genitalorgane wird durchgeführt, um das innere Fortpflanzungssystem zu bewerten. Es gibt eine Reihe von Pathologien, bei denen auch mehrdeutige Genitalien und sogar Fehlbildungen der Nieren vorliegen (Denis-Drash-Syndrom, gemischte Gonadendysgenese)..

Die Urogenitalographie hilft oft dabei, die inneren Fortpflanzungsorgane zu erkennen, was bei der Diagnose des Urogenitalsyndroms hilfreich ist.

Röntgenaufnahmen des Handgelenks können bei Kindern mit frühem Haarwachstum, Klitoromegalie und beschleunigtem Wachstum einen frühen Verschluss der Wachstumsbereiche zeigen.

Um den Menstruationszyklus ohne Eisprung zu bestätigen, wird empfohlen, einen Zeitplan für die Messung der Basaltemperatur zu erstellen.

Die Differentialdiagnose bei jugendlichen Mädchen und Frauen wird mit Ovarialtumoren, PCOS, Nebennieren-Neoplasien, hypothalamischem Viril-Syndrom und konstitutionellem Hirsutismus durchgeführt.

Therapeutische Maßnahmen für das Adrenogenitalsyndrom

Neugeborene mit Anomalien in der Entwicklung der Genitalorgane werden sorgfältig überwacht: Eine signifikante Abnahme des Körpergewichts und Entwicklungsstörungen ermöglichen den Verdacht auf ein Adrenogenitalsyndrom. Das Elektrolytungleichgewicht entwickelt sich von einigen Tagen bis zu 3 Wochen, da die Plazenta während der Schwangerschaft ihre normale Zusammensetzung unterstützt. Bei einer moderaten salzbildenden Form der Nebennierenhyperplasie können Symptome auftreten, wenn das Kind an etwas erkrankt.

Patienten mit Dehydration, Hyponatriämie und Hyperkaliämie mit einer möglichen salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms wird die intravenöse Verabreichung einer isotonischen Natriumchloridlösung verschrieben, mit der Sie den Blutdruck während der Hypotonie kontrollieren können.
Bei Hypoglykämie wird Glucoselösung verabreicht.

Nach Erhalt der Ergebnisse von Hormontests (Cortisol, Aldosteron und 17-Hydroxyprogesteron), Elektrolyten und Zucker werden abhängig von der beabsichtigten Form der Nebenniereninsuffizienz Glukokortikoide verschrieben.

Nach der Stabilisierung wird eine Kombination der folgenden Arzneimittel verwendet:

• Glukokortikoide (zur Unterdrückung der ACTH-Produktion);
• mineralische Corticoide (zur Verringerung der Konzentration von Angiotensin II;
• Aromatasehemmer (zur Verlangsamung der Skelettreifung);
• Flutamid (Androgenblocker zur Verringerung der Virilisierungssymptome).

Bei vorzeitiger Pubertät kann die Verwendung von langwirksamen Gonadotropin-freisetzenden Hormonagonisten das Patientenwachstum teilweise verbessern.

Klinische Richtlinien für die Endokrinologie konzentrieren sich auf die folgenden Aspekte.

Die vorgeburtliche Behandlung des Adrenogenitalsyndroms sollte als experimentell angesehen werden. Bei der Verschreibung von Glukokortikoiden muss die Dosis titriert werden, um das Cushing-Syndrom zu vermeiden..

Der Gebrauch von Medikamenten, um die Pubertät zu verzögern und das Wachstum zu stimulieren. Psychiatrische Beratung für erwachsene Patienten, die eine Genitalkorrektur benötigen.

Bei Mädchen mit schweren Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane wird die Operation im Alter von 1-3 Monaten durchgeführt.

Sprechen Sie mit den Eltern über die möglichen Nebenwirkungen einer Hormonbehandlung. Im Falle einer Krankheit oder eines Stresses kann eine große Dosierung des Arzneimittels erforderlich sein. Die Hormontherapie kann nicht abrupt unterbrochen werden, eine akute Nebenniereninsuffizienz kann sich als Komplikation entwickeln.

Es gibt mehrere Medikamente, die das natürliche Hormon Cortisol zufriedenstellend ersetzen. Dies sind Hydrocortison, Cortison, Prednison und Dexamethason. Sie unterscheiden sich in Stärke und Wirkdauer. Wenn salzhaltiges Hormon benötigt wird, werden Flucrocortisone verwendet.

Dexamethason wird normalerweise nicht bei Kindern angewendet, da seine hohe Aktivität und seine sehr lange Wirkung (24-48 Stunden) das Wachstum hemmen. Bei Erwachsenen bietet Dexamethason jedoch eine hervorragende 24-Stunden-Kontrolle mit dem zusätzlichen Vorteil, dass es nur einmal täglich eingenommen werden sollte. Es gibt keine Ernährungseinschränkungen bei Nebennierenhyperplasie, vorausgesetzt, das Gewicht der Person ist normal. Bei Salzform wird auch Salz verwendet. Produkte mit Adrenogenitalsyndrom sollten eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mineralstoffen enthalten und den Grundprinzipien einer gesunden Ernährung entsprechen: mageres Fleisch, Eier, Nüsse, Milch und ihre Derivate, Fisch, Getreide, Gemüse und Obst, Kräuter.

Alle drei Monate werden Blutuntersuchungen durchgeführt, mit denen Sie die Hormontherapie kontrollieren können.

Wann sollte man zusätzliches Cortison geben?

Eine zusätzliche Cortison-Ergänzung ist für kleinere Schnitte und Kratzer nicht erforderlich, selbst wenn eine Lokalanästhesie erwartet wird. Wenn die Verletzung jedoch schwerwiegender ist (z. B. ein gebrochener Arm oder ein gebrochenes Bein), muss die Dosis des Arzneimittels erhöht werden.

Andere Verwendungen umfassen:

• wenn sich das Kind krank fühlt, insbesondere wenn es hohes Fieber hat;
• Wenn Ihr Kind aus irgendeinem Grund eine Vollnarkose benötigt. Es ist wichtig, dass vorab eine Injektion von Cortison erfolgt. Andernfalls kann der Tod eintreten.
• wenn das Kind Erbrechen oder Durchfall hat. Da das Medikament in dieser Situation nicht im Magen-Darm-Trakt resorbiert wird, werden injizierbare Formen verwendet. Verweigern Sie nicht den vorgeschlagenen Krankenhausaufenthalt.

Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Hormon Sie Ihrem Kind in zweifelhaften Situationen geben sollen..

Prognose

Bei kontinuierlicher Hormontherapie ist die Lebensprognose günstig, die Dauer kann jedoch etwas kürzer sein als bei gesunden Menschen..

Komplikationen des Adrenogenitalsyndroms sind Bluthochdruck, niedriger Blutzucker und Hyponatriämie.

Wenn die Medikamente in ungeeigneten Dosierungen angewendet werden, können sich Komplikationen der Hormontherapie entwickeln:

• Ein Mangel an Glukokortikoiden führt zu Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz, einschließlich Asthenie, Anorexie, Bauchschmerzen, Übelkeit, Fortschreiten der Virilisierung und Verkümmern.
• Ein Überschuss an Glukokortikoiden führt zum Auftreten von Übergewicht (cushingoid Fettleibigkeit), Bluthochdruck, Hyperglykämie usw..

Frauen mit Nebennierenhyperplasie können ihre eigenen Kinder haben, die einer hormonellen Kontrolle unterliegen. Wenn Sie vergessen, Medikamente einzunehmen, können Menstruationsstörungen oder Amenorrhoe auftreten. Bei vielen Mädchen mit angeborener Nebennierenhyperplasie wurde eine Operation durchgeführt, die zur Bildung von Narbengewebe in der Vagina führte. Daher erfolgt die Entbindung bei solchen Patienten per Kaiserschnitt. Während der Geburt ist eine zusätzliche Verabreichung von Hormonen erforderlich.

Wie angeborene Nebennierenhyperplasie vererbt wird

Untersuchungen zufolge hat einer von 50 Menschen einen rezessiven Gendefekt, aber nur einer von 10.000 entwickelt eine Krankheit.

Menschen mit Adrenogenitalsyndrom erhielten von jedem Elternteil ein defektes Gen..
Wenn ein Paar bereits ein oder mehrere Kinder mit dieser Pathologie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Wenn eine Person mit angeborener Nebennierenhyperplasie einen gesunden Partner heiratet, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Pathologie zu bekommen, gering - ungefähr einer von 100.
Wenn sowohl Mutter als auch Vater eine Krankheit haben, erben alle Kinder diese Pathologie in 100% der Fälle.

Verhütung

Wenn in der Familie Fälle der Geburt eines Kindes mit Nebennierenhyperplasie vorliegen oder einer der Elternteile krank ist (der Träger ist), ist eine genetische Beratung angezeigt.
Für einige Formen der Krankheit liegt eine pränatale Diagnose vor, die in den ersten 12 Schwangerschaftswochen anhand einer Studie an Chorionzotten durchgeführt wird.

Im zweiten Trimester wird der Hormonspiegel (17-Hydroxyprogesteron) im Fruchtwasser bestimmt.

Um die häufigste Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie zu identifizieren, werden Neugeborenen-Screenings durchgeführt (Fersenbluttest)..

Was sind die Formen und Symptome des Adrenogenitalsyndroms??

Was ist das?

In der medizinischen Literatur wird das Adrenogenitalsyndrom auch als angeborene Nebennierenhyperplasie bezeichnet. Dies ist eine Erbkrankheit, die durch die Proliferation von Nebennierengewebe und einen Mangel an Enzymen gekennzeichnet ist, die für die Bildung von Steroiden im Körper notwendig sind..

Der Krankheitsverlauf führt zu einer scharfen Verletzung des hormonellen Hintergrunds: Der Androgenspiegel im Körper steigt und die Produktion von Glukokortikoiden und gonadotropen Hormonen nimmt ab. All diese Veränderungen beeinflussen den Zustand der Geschlechtsorgane, das Aussehen des Patienten und die Funktionen verschiedener Körpersysteme.

Frühkomplikationen des Adrenogenitalsyndroms werden bei neugeborenen Jungen und Mädchen festgestellt. In Zukunft schreitet die Krankheit fort und führt zur Entwicklung von Komplikationen wie Unfruchtbarkeit und psychischen Störungen. Eine rechtzeitige Therapie kann die Krankheitssymptome lindern.

Ursachen und Prävalenz

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Mutante Gene, die zur Entwicklung der Krankheit führen, werden von beiden Elternteilen auf den Patienten übertragen. Das Ändern eines kleinen Teils des DNA-Moleküls reicht aus, um die Produktion von Enzymen zu stören, die für die Synthese von Steroidhormonen verantwortlich sind. Das veränderte Gen ist auch mit der Bildung der Nebennieren verbunden, so dass bei Patienten mit diesem Syndrom ein abnormales Organwachstum auftritt.

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung eines pathologischen Gens hängt von den Eltern ab. Ein kranker Elternteil überträgt ein mutiertes Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25%. Wenn beide Elternteile krank sind, wird die Krankheit in 75% der Fälle auf das Kind übertragen. In diesem Fall entwickeln die Kinder eines kranken Elternteils keine klinischen Anzeichen des Syndroms.

Arten von Syndrom

Die Klassifizierung der angeborenen Nebennierenhyperplasie basiert auf dem Grad der DNA-Schädigung und der Rate, mit der die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten. Je stärker die Wirkung des mutierten Gens exprimiert wird, desto schwieriger ist die Pathologie.

Ein einfaches viriles Aussehen, gekennzeichnet durch mäßige Symptome. Die Krankheit manifestiert sich in der unregelmäßigen Struktur der äußeren Genitalien und einem signifikanten Mangel an Steroidhormonen im Körper. Mit zunehmendem Alter nimmt die Schwere hormoneller Störungen zu.

Die Salzform ist die gefährlichste Form der Krankheit und führt häufig zum Tod des Kindes. Die enzymatische Dysfunktion manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten des Patienten mit einer falschen Genitalstruktur und einer Verletzung der Funktionen der inneren Organe.

Form nach der Pubertät, gekennzeichnet durch die beste Prognose. Der Grad des Enzymmangels ist vernachlässigbar. Äußere Zeichen treten im Alter der Pubertät auf und ziehen praktisch keine Aufmerksamkeit auf sich. Vielleicht die Entwicklung der Unfruchtbarkeit.

Um die Art der Krankheit zu klären, sind Labortests erforderlich. Die Ergebnisse müssen so früh wie möglich vorliegen, um mit der Therapie beginnen zu können..

Symptome und Komplikationen

Die angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde beeinflusst hauptsächlich die Struktur der Genitalien. Bei Patienten nimmt die Klitoris zu und die Schamlippen wachsen. Bei Jungen nimmt die Größe des Penis zu. Überschüssiges Enzym lagert sich in der Haut des Hodensacks ab. Krankheiten beeinflussen auch die Struktur des Bewegungsapparates, des endokrinen Systems und die Funktionen der inneren Organe.