Adrenogenitales Syndrom oder Was ist die Gefahr von hormonellen Störungen im Körper

Das Aper-Gamay-Adrenogenitalsyndrom ist durch ein hormonelles Ungleichgewicht gekennzeichnet. ICD-Krankheitscode 10 - E25. Bei starkem Überschuss an Androgenen (männlichen Hormonen) besteht ein Mangel an Aldosteron und Cortisol. Infolgedessen liegt bei Kindern beiderlei Geschlechts eine Verletzung der Bildung von Geschlechtsorganen vor. Bei Mädchen und Frauen wird das Auftreten männlicher Zeichen in Form des Bartwuchses Schnurrbart festgestellt. Einige Formen sind äußerst gefährlich und führen in jungen Jahren zum Tod..

Formen

Das Adrenogenitalsyndrom ist die häufigste genetische Erkrankung. Bei Europäern wird ein Fall pro 14.000 Kinder diagnostiziert, Alaskan Eskimos - ein Fall pro 282 Babys. Die Krankheit ist auch unter Juden häufig. Unter anderen Nationen ist die Häufigkeit geringer.

Die Schwere der Pathologie erlaubt es uns, drei Formen des Syndroms zu unterscheiden:

  • Salter. Im ersten Lebensjahr zeigen Jungen eine Zunahme der Genitalien und der Mädchen - eine Verletzung ihrer Struktur. Es wird eine fast vollständige Abwesenheit von 21-Hydroxylase festgestellt. Signifikante hormonelle Ungleichgewichte verursachen Krämpfe, Stuhlverstimmung, Erbrechen, Hautpigmentierung und Druckstöße. Es gilt als die schwerste Art der Pathologie. Mangelnde angemessene Behandlung führt zum Tod kranker Kinder.
  • Einfaches Viril-Syndrom. Es manifestiert sich in einer abnormalen Entwicklung der Genitalien bei Kindern beiderlei Geschlechts. Bei Mädchen entwickeln sich Uterus, Eierstöcke und Eileiter normal. Die Androgenaktivität nimmt mit dem Alter zu. Es wird als weniger gefährliche Art der Pathologie angesehen..
  • Atypisch. Anzeichen dieser Art von AGS treten in der Zeit nach der Pubertät auf. Bei Frauen findet sich eine vergrößerte Klitoris, bei Männern der Penis. Am häufigsten zufällig über eine laufende Studie über Menstruationsstörungen oder Unfruchtbarkeit entdeckt.

Salzreiben und einfache virile Form entwickeln sich in der Gebärmutter. Atypisch wird erworben. Am häufigsten verursachen es Nebennieren-Neoplasien.

Alle drei Formen sind mit einem 21-Hydroxylase-Mangel verbunden und machen 95% der Fälle aus. In anderen Fällen ist die Entwicklung der Pathologie mit einem Mangel an anderen Enzymen verbunden.

Adrenogenitales Syndrom - Klassifikation

Abhängig vom Wachstumsgrad der Nebennierenrinde und der Schwere der Symptome besteht die beschriebene Krankheit in verschiedenen Variationen. Formen des Adrenogenitalsyndroms:

  • Salzen;
  • männlich (einfach);
  • nach der Pubertät (nicht klassisch, atypisch).

Adrenogenitalsyndrom - Salzform

Die häufigste Art der Pathologie, die bei Neugeborenen oder Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wird. In der salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms sind hormonelles Ungleichgewicht und Insuffizienz der Nebennierenrinde charakteristisch. Diese Art von Krankheit geht mit einer zu geringen Aldosteronkonzentration einher. Es ist notwendig, das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten. Das angegebene Adrenogenitalsyndrom führt zu einer Verletzung der Herzaktivität und zu Blutdrucksprüngen. Dies geschieht vor dem Hintergrund der Ansammlung von Salzen in den Nieren..

Adrenogenitales Syndrom - Virile Form

Eine einfache oder klassische Version des Verlaufs der Pathologie geht nicht mit Phänomenen der Nebenniereninsuffizienz einher. Das beschriebene Adrenogenitalsyndrom (ACS einer virilen Form) führt nur zu Veränderungen der äußeren Geschlechtsorgane. Diese Art von Krankheit wird auch in einem frühen Alter oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Im Inneren des Fortpflanzungssystems bleibt normal.

Die Form des Adrenogenitalsyndroms nach der Pubertät

Die Art der betrachteten Krankheit wird auch als atypisch, erworben und nicht klassisch bezeichnet. Dieses Adrenogenitalsyndrom tritt nur bei Frauen auf, die ein aktives Sexualleben haben. Die Ursache für die Entwicklung der Pathologie kann sowohl eine angeborene Mutation von Genen als auch ein Tumor der Nebennierenrinde sein. Diese Krankheit geht häufig mit Unfruchtbarkeit einher, daher sind das Adrenogenitalsyndrom und die Schwangerschaft ohne angemessene Therapie unvereinbare Konzepte. Selbst bei erfolgreicher Empfängnis ist das Risiko einer Fehlgeburt hoch, der Fötus stirbt im Frühstadium (7-10 Wochen).

Symptome

Bei Jungen und Mädchen können die Symptome variieren. Häufige Anzeichen der Krankheit sind auch zu finden:

  • Das Muskelwachstum wächst in der Kindheit weiterhin schnell, was im Alter von 12 Jahren aufgrund des Verschlusses von röhrenförmigen Knochenbereichen aufhört.
  • Die meisten kranken Kinder haben hohen Blutdruck;
  • Krampfphänomene sind möglich;
  • Verdauungsstörungen treten auf;
  • Die Patienten sind gekennzeichnet durch häufiges Erbrechen, erhöhte Gasbildung, Durchfall;
  • Sexuelle Eigenschaften geändert;
  • Die Organe sind vergrößert, das Vegetationswachstum erfolgt in der frühen Kindheit auf männlicher Basis;
  • Die Stimme wird leise;
  • Die Haut beider Geschlechter ist stark pigmentiert.

Bei Neugeborenen

Die Krankheit wird normalerweise während des Neugeborenen-Screenings erkannt. Wird eine positive Reaktion festgestellt, wird eine zweite Studie durchgeführt. Nach Erhalt eines ähnlichen Ergebnisses wird die Diagnose gestellt und die Behandlung verordnet.

In der zweiten Lebenswoche bei Neugeborenen mit dieser Krankheit können folgende Symptome beobachtet werden:

  • Häufiges Spucken;
  • Die erdige Farbe der Haut;
  • Zapadenie große Fontanelle;
  • Lethargie;
  • Dyspnoe;
  • Mädchen haben Synechie und eine vergrößerte Klitoris.

Mangelnde Behandlung führt zum frühen Tod durch Gefäßinsuffizienz.

Bei Jungen

Ein vergrößerter Penis kann auf eine Krankheit bei Jungen bei der Geburt hinweisen, aber dieses Symptom ist optional. Am häufigsten treten die Krankheitssymptome im Alter von 2-3 Jahren auf.

Beim Adrenogenitalsyndrom bei Jungen wird Folgendes festgestellt:

  • Schnelles Wachstum;
  • Genitalvergrößerung, aber die Größe der Hoden ändert sich nicht;
  • Im Alter von 8 Jahren das Aussehen von Haaren im Gesicht, Körper;
  • Unwillkürliche Erektion;
  • Erhöhte Pigmentierung des Hodensacks;
  • Das Auftreten von Akne bereits im Alter von 2 Jahren;
  • Raue Stimme.

Das Kind hört früh genug in der Entwicklung auf, wodurch die Jungen nicht groß werden. Das Skelett zeichnet sich durch einen großen Körper, kurze Gliedmaßen aus.

Bei Mädchen

Wenn vor dem 5. Monat der fetalen Entwicklung ein Überschuss an Androgenen auftritt, entwickeln Mädchen eine Penisklitoris, eine Unterentwicklung oder Atrophie der kleinen Schamlippen und eine Hypertrophie der kleinen Schamlippen. Später kommt es zu einer Zunahme der Klitoris, einer Verschmelzung der Schamlippen. Der Harnkanal befindet sich unter der Klitoris.

Mit zunehmendem Alter treten bei Mädchen folgende Veränderungen auf:

  • Im Alter von 4 Jahren ist das Auftreten von Schamhaaren, Beinen und Gesicht möglich;
  • Die Stimme zur Pubertät wird leise;
  • Die Brustdrüsen, Eierstöcke und die Gebärmutter entwickeln sich nicht;
  • Die Menstruation im Jugendalter fehlt oder ist unregelmäßig.
  • Ölige Haut.

In seiner Form ähnelt das Mädchen einem Jungen und hört schnell auf zu wachsen. Charakteristisch sind breite Schultern, ein schmales Becken, kurze Arme und Beine. Zeichen sind ab dem 12. Lebensjahr erkennbar.

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Instrumentelle und Laboruntersuchungen helfen bei der Identifizierung von Hyperplasie und Dysfunktion der Nebennierenrinde. Zur Diagnose des adrenogenitalen angeborenen Syndroms bei Säuglingen werden eine gründliche Untersuchung der Genitalien und eine Computertomographie (oder Ultraschall) durchgeführt. Eine Hardware-Untersuchung ermöglicht es Ihnen, die Eierstöcke und die Gebärmutter bei Mädchen mit männlichen Geschlechtsorganen zu erkennen.

Um die angebliche Diagnose zu bestätigen, wird eine Laboranalyse für das Adrenogenitalsyndrom durchgeführt. Es beinhaltet eine Untersuchung von Urin und Blut auf Hormone:

  • 17-OH-Progesteron;
  • Aldosteron;
  • Cortisol;
  • 17-Ketosteroide.
  • Biochemie;
  • klinische Blutuntersuchung;
  • Urinanalyse.

Pathogenese

Der Hauptgrund für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms ist ein Defekt im Gen, das für die Produktion des 21-Hydroxylase-Enzyms verantwortlich ist. Es ist der Schlüssel zur Bildung des Hormons Cortisol..

Anstelle von CYO21-B findet sich bei Patienten CYP21-A, ein Pseudogen, das nicht in der Lage ist, die Funktionen eines normalen Gens im kurzen Arm des sechsten Autosoms zu erfüllen.

Beide Gene haben eine relativ identische Struktur. Dies bestimmt ihren möglichen Ersatz während der Zellteilung. Dieser Prozess ist auch in der Pubertät mit erhöhter Hormonbelastung oder mit der Entwicklung einer schweren Krankheit oder einer hohen Strahlendosis charakteristisch..

Aufgrund eines Mangels an dem Enzym 21-Hydroxylase in der Nebennierenrinde und den Eierstöcken wird die Synthese von 17-Hydroxyprogesteron und Progesteron sowie deren Umwandlung in 11-Desoxycortisol und Desoxycorticosteron gestört.

Beide Prozesse führen zu einer Abnahme der Cortisolsynthese. Um den Mangel auszugleichen, wird die Produktion des Hormons ACTH in der Hypophyse erhöht. Seine Wirkung stimuliert die Nebennierenrinde, um die Synthese von Kortikosteroiden zu fördern. Gleichzeitig steigt die Androgenproduktion.

Verstöße in der DNA führen auch zu einem Defekt bei der Synthese anderer Enzyme, beispielsweise 20-Lyasen, 22-Desmolasen usw..

Die Krankheit ist erblich bedingt. Die Übertragung ist autosomal rezessiv.

Folgende Muster sind in der Pathogenese möglich:

  • Wenn beide Elternteile Eigentümer des verletzten Gens sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind krank wird oder Träger wird.
  • Wenn mindestens ein Elternteil gesund ist, wird das Kind gesund geboren, ist aber wahrscheinlich ein Träger.
  • In dem Fall, in dem ein Elternteil der Träger ist und der zweite krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby krank wird, 75%.
  • Wenn beide Elternteile krank sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit erbt, 100%.

In seltenen Fällen ist bei einem Kind eine Mutation unter dem Einfluss negativer Faktoren möglich, die zum Zeitpunkt der Bildung von Keimzellen wirken. In diesem Fall ist das Baby bei gesunden Eltern, die keine Träger des Erregers sind, krank.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Die betrachtete Pathologie ergibt sich aus einer angeborenen genetischen Mutation, die vererbt wird. Es wird selten diagnostiziert, die Häufigkeit des Adrenogenitalsyndroms beträgt 1 Fall pro 5000-6500. Eine Änderung des genetischen Codes führt zu einer Zunahme der Größe und einer Verschlechterung der Nebennierenrinde. Die Produktion von speziellen Enzymen, die an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt sind, wird reduziert. Ihr Mangel führt zu einer Erhöhung der Konzentration männlicher Sexualhormone.

Behandlung

Die Hauptbehandlungsmethode ist die Hormonersatztherapie.

Cortison oder seine Analoga werden beispielsweise Prednison verschrieben. Die Hormontherapie wird unter Kontrolle der Konzentration von Androgenen, Natrium und Kalium durchgeführt. Eine biochemische Analyse ist erforderlich, um den Salzverlust zu beseitigen.

Bei ausgeprägten Veränderungen der sexuellen Eigenschaften werden chirurgische Methoden angewendet. Die Operation wird normalerweise durchgeführt, nachdem das Kind das Alter von 2-3 Jahren erreicht hat - die Größe der Klitoris wird korrigiert, falls erforderlich, wird die Form der Schamlippen korrigiert. Eine zusätzliche Korrektur wird im Jugendalter durchgeführt.

In Zukunft werden orale Kontrazeptiva, zu denen auch Gestagene gehören, verabreicht, um den Menstruationszyklus zu normalisieren. Die Behandlungsdauer beträgt sechs Monate. In Abwesenheit eines anhaltenden Effekts wird es fortgesetzt. Bei Unfruchtbarkeit werden Glukokortikoide verschrieben. Mädchen und Mädchen erhalten psychologische und psychiatrische Hilfe.

Definition und Relevanz der Pathologie

Das Adrenogenitalsyndrom oder die angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde (VCD) oder die angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde (HCV) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine primäre chronische Nebenniereninsuffizienz und pathologische Zustände in Form von Störungen der sexuellen Differenzierung und sexuellen Entwicklung oder einer vorzeitigen sexuellen Entwicklung manifestieren.

Ein bedeutender Platz in diesem Problem sind nicht-klassische Varianten der Pathologie, die sich später in Fortpflanzungsstörungen wie Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit manifestieren. Die Gesamtinzidenz klassischer Krankheitsformen ist recht hoch. Häufiger Menschen der kaukasischen Rasse.

In typischen Fällen wird bei verschiedenen Bevölkerungsgruppen VDKN bei Neugeborenen mit einer Häufigkeit von 1:10 000-1: 18 000 (in Moskau - 1:10 000) festgestellt. Wenn es sich in einem monozygoten Zustand befindet (beide Allele im Genotyp sind gleich), tritt es mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1: 5.000-1: 10.000 auf, dann mit einem heterozygoten Adrenogenitalsyndrom - mit einer Häufigkeit von 1:50.

Ohne rechtzeitige Diagnose und unzureichende Ersatztherapie sind schwerwiegende Komplikationen möglich. In diesen Fällen ist die Prognose der Krankheit in der Regel schlecht. Es stellt eine Bedrohung für die Gesundheit und das Leben aller Patienten dar, aber das Adrenogenitalsyndrom bei Kindern in der Neugeborenenperiode ist besonders gefährlich. In diesem Zusammenhang müssen sich Ärzte verschiedener Fachrichtungen mit dem Problem der VCD und der Bereitstellung beratender und medizinischer Versorgung befassen - in der Gynäkologie und Geburtshilfe, in der Pädiatrie, in der Endokrinologie und Therapie, in der Kinder- und Erwachsenenchirurgie, in der Genetik.

Das Adrenogenitalsyndrom bei Mädchen ist im Vergleich zu Jungen viel häufiger. In letzterem Fall geht es nur um unbedeutende klinische Symptome der Art einer übermäßig frühen (vorzeitigen) Entwicklung phänotypischer sekundärer Geschlechtsmerkmale.

Komplikationen

Unfruchtbarkeit ist die häufigste Komplikation bei AHS.

Darüber hinaus ist die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft umso geringer, je früher die Krankheit diagnostiziert wurde. Wenn eine Schwangerschaft aufgetreten ist, besteht in jedem Stadium der Schwangerschaft eine hohe Wahrscheinlichkeit einer spontanen Geburt.

Frauen mit Pathologie neigen zu Depressionen, Aggressionen und Selbstmordabsichten. Hormonbehandlung führt manchmal zu Osteoporose, Fettleibigkeit, Bluthochdruck.

Verhütung

Da das Adrenogenitalsyndrom eine angeborene Pathogenese aufweist, gibt es keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen.

Aber zukünftige Eltern müssen noch einige Regeln befolgen:

  • das Thema Empfängnis ernst nehmen;
  • während des Tragens des Babys, um zu vermeiden, dass der Körper negativen Faktoren ausgesetzt wird;
  • Konsultieren Sie rechtzeitig einen medizinischen Genetiker.

Mit anderen Worten, die beste Prävention ist die genetische Beratung. Es ist unmöglich, diesen pathologischen Prozess bei Frauen oder Männern vollständig zu heilen.

Prognose

In äußerst seltenen Fällen ist bei vorzeitiger Diagnose und mangelnder Behandlung ein frühzeitiger Tod möglich. Derzeit können Sie mit dem Neugeborenen-Screening die Pathologie rechtzeitig erkennen und mit der Behandlung beginnen. Eine Hormontherapie und gegebenenfalls ein chirurgischer Eingriff können ein normales Sexualleben und sogar eine Schwangerschaft erreichen. Dank moderner Diagnose- und Behandlungsmethoden ist es möglich, Patienten ein normales Leben zu ermöglichen.

▼ WIR EMPFEHLEN OBLIGATORISCHE STUDIE ▼

Häufigkeit

Bei Menschen unterschiedlicher Nationalität ist der Prozentsatz der Pathologie unterschiedlich. Bei Kaukasiern werden die klassischen Formen des Adrenogenitalsyndroms bei einem von 14.000 Menschen diagnostiziert, Eskimos leiden häufiger an HCV (1: 282). Nicht-klassische Form der Pathologie bei 19% der Juden festgestellt.

Erbliche Übertragung der Pathologie:

  • gesunde Eltern - Träger des mutierten Gens: Die Geburt eines kranken Kindes ist in 25% möglich;
  • gesunde Mutter, kranker Vater: Geburt gesunder Kinder - Träger der Krankheit;
  • Als gesunde Mutter ist der Vater Träger eines pathologischen Gens: Die Geburt eines kranken Kindes ist in 50% möglich, in anderen Fällen - die Geburt eines gesunden Kindes - ein Träger der Pathologie;
  • beide Elternteile sind krank: Die Geburt eines kranken Kindes beträgt 100%.

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Was ist das? Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine genetische Pathologie der Nebennierenrinde (endokrine Drüsen, die sich in der Nähe der Nieren befinden), bei der es während der Hormonsynthese an Enzymen mangelt. Die Menge an Androgenen nimmt zu, was zur Entwicklung einer Virilisierung führt.

Online-Beratung zur Krankheit Adrenogenitales Syndrom. Stellen Sie Fachleuten eine kostenlose Frage: Endokrinologe.

  • Ätiologie
  • Einstufung
  • Symptomatik
  • Diagnose
  • Behandlung
  • Mögliche Komplikationen
  • Verhütung

Das Adrenogenitalsyndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auf, es gibt jedoch keine spezifische Prophylaxe. Der Arzt verschreibt die Behandlung nach der Diagnose, eine vollständige Beseitigung der Krankheit ist jedoch nicht möglich.

Ursachen des Adrenogenitalsyndroms

Diese Krankheit ist erblich bedingt. Der Patient wird durch die Bildung von Cortisol und Aldosteron durch die Nebennieren gestört. Dies ist auf einen Defekt der an der Synthese von Steroidhormonen beteiligten Enzyme zurückzuführen..

Einige Arten der Krankheit haben von Geburt an ausgeprägte Symptome, und in anderen Fällen gibt es versteckte, „stille“ Gene, die in Stresssituationen im Teenageralter oder im gebärfähigen Alter auftreten. Provokateure können Verletzungen, Strahlung, Stress, Vergiftungen, schwere Infektionen und körperliche Belastungen sein. Zuvor wurden diese Formen der Pathologie als erworben angesehen, und dann wurden die von den Eltern erhaltenen defekten Gene gefunden. Die Ursachen von Mutationen sind bisher unerforscht geblieben..

Da das für das Adrenogenitalsyndrom verantwortliche Gen rezessiv (unterdrückt) ist, müssen beide Elternteile es haben, damit sich die Krankheit manifestieren kann. Darüber hinaus kann einer von ihnen krank sein, während der andere einen Transport eines Gens zeigt.

Wir empfehlen, einen Artikel über Nebennierenerkrankungen zu lesen. Daraus lernen Sie, was Nebennierenerkrankungen sein können, ihre Überfunktion und Unterfunktion, die Ursachen von Nebennierenerkrankungen sowie Symptome bei Kindern, Frauen und Männern. Und hier erfahren Sie mehr über die Krankheit und das Itsenko-Cushing-Syndrom.

Entwicklungsmechanismus

Eine genetische Anomalie stört die Bildung von Nebennierenhormonen. Die Hypophyse reagiert darauf mit der Produktion von adrenocorticotropem Hormon (ACTH). Diese Verbindung stimuliert normalerweise die Steroidsynthese. Das Ergebnis der Aktivierung ist eine Erhöhung der Nebennieren..

Selbst die großen Nebennieren können kein Cortisol und Aldosteron bilden, da die enzymatische Kette reißt. Eine Erkrankung wie angeborene Nebennierenhyperplasie tritt auf. So formulieren Endokrinologen eine Diagnose des Adrenogenitalsyndroms.


Der Vererbungsweg der angeborenen Nebennierenhyperplasie. Das pathologische Gen ist durch einen schwarzen Kreis gekennzeichnet.

Wenn keine Steroidhormone gebildet werden können, steigt die Produktion von männlichen Sexualhormonen (Androgenen) mit Hyperplasie. Alle Cortisol- und Aldosteronvorläufer werden von den Nebennieren zur Synthese von Androgenen verwendet.

Männliche Hormone im Körper von Frauen werden nur von den Nebennieren produziert. Ihr Übermaß verursacht eine Maskulinisierung, dh den Erwerb der sexuellen Eigenschaften eines Mannes. Dies zeigt sich sehr deutlich auch, weil Androgene dazu neigen, die Wirkung von Frauen zu unterdrücken (Östrogen).

Bei Jungen wird der Großteil der Androgene von den Hoden produziert, aber da die Nebennierenhormone im Blut im Überschuss vorhanden sind, verlieren ihre eigenen Drüsen an Aktivität. Die Hoden verkümmern. Der erhöhte Hormongehalt stimuliert die frühe Pubertät und die Wachstumsverzögerung, da die Skelettknochenverlängerung mit der Pubertät aufhört.


Junge in der frühen Pubertät

Welche Komplikationen ist eine Krankheit gefährlich

Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen ist sehr gefährlich und führt häufig zum Tod. Für Kinder sind die Folgen und Komplikationen gefährlich, da die Krankheit alle Systeme betrifft und es dem Körper nicht ermöglicht, sich vollständig zu entwickeln.

Die Entwicklung der Krankheit spiegelt sich auch im Gewicht, in der Figur und in der Attraktivität des Kindes wider. Daher müssen Sie auf eine Reihe von Verfahren zurückgreifen, um die Ästhetik zu verbessern.

Darüber hinaus ist die salzbildende Form auch durch eine Störung des Herzens, der Nieren und der Leber gekennzeichnet, da der Körper keine anständige Anreicherung von Enzymen erhält und ein allgemeines Versagen auftritt.

Die Hauptregel für erfolgreiche Vorhersagen zum Zeitpunkt der Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms ist die Früherkennung. Prozesse, die vom Hormon der Nebennierenrinde gesteuert werden, sind ohne diese Substanzen nicht möglich, sodass der Körper unter schwerwiegenden Fehlfunktionen leidet, die zum Tod führen können.

Symptome bei Mädchen, Jungen

Die ersten Anzeichen einer abnormalen Struktur der Geschlechtsorgane sind häufig bereits vor der Geburt des Kindes im Ultraschall sichtbar. Bei neugeborenen Mädchen ist die Klitoris vergrößert, es gibt sogar einen voll ausgebildeten Penis. Die Vagina und die Gebärmutter sind vorhanden, aber sie sind nicht voll entwickelt. Jungen haben Hodensack und Penis vergrößert.

Da in der Phase der intrauterinen Entwicklung viel ACTH und Melanozyten-stimulierendes Hormon gebildet wird, können Kinder aufgrund der erhöhten Synthese von Hautpigmenten mit dunkler Haut geboren werden.

Ein Cortisolmangel äußert sich in niedrigem Blutdruck und Herzklopfen. In einer stressigen Situation kann eine Nebennierenkrise mit einem Schockzustand auftreten. Aldosteronmangel verursacht schwere Dehydration - Durchfall, Erbrechen, Krampf-Syndrom. Sie können für das Baby katastrophal sein..

Traditionelle Behandlung

Medikamente zielen normalerweise darauf ab, den Hormonspiegel wiederherzustellen. Wenn es keine äußeren Störungen der Genitalien gibt, können Sie versuchen, AGS mit Volksheilmitteln zu behandeln.

- Effektiv mit Tinkturen aus Kräutern behandeln: Eine Mischung aus Maiglöckchen, Wermut, Schöllkraut, Gänsehaut im Verhältnis 1 bis 2 m stärkt den Körper. - Blutegel helfen dem Körper, die fehlenden Hormone zu produzieren. - Solche Produkte sind nützlich: gekeimter Weizen, Haferflocken, Milch, Knoblauch, Kürbiskerne, Erdnüsse, Pistazien, deren Verwendung eine ausgezeichnete alternative Behandlungsmethode darstellt.

Konsultieren Sie einen Arzt, bevor Sie mit der Behandlung mit alternativen Methoden beginnen!

Formen der angeborenen Pathologie

Die Symptome einer Nebennierenhyperplasie sind mit Defekten bei verschiedenen Arten von Enzymen verbunden. Am typischsten sind die drei Formen von Viril, Salzen und Nicht-Klassik.

Viril

Genitalentwicklungsstörungen überwiegen. Bei Mädchen:

  • vergrößerte Klitoris, ähnlich dem Penis;
  • vertiefte den Eingang zur Vagina;
  • Schamlippen mehr als normal;
  • Die Gebärmutter und die Gliedmaßen werden gebildet.

Bei Jungen ist der Penis vergrößert, die Haut des Hodensacks ist dunkel pigmentiert. Bei Kindern beginnt die Pubertät im Alter von sieben Jahren. Die Mädchen sind breitschultrig, haben ein schmales Becken, verkürzte und massive Gliedmaßen. Sie haben eine leise Stimme, Adams Apfel am Hals, die Brustdrüsen wachsen nicht. Bei Jungen treten früh grobe Haare am Kinn und an der Oberlippe auf, die Stimme bricht.

Salzen

Manifestationen der Krankheit werden bereits in den ersten Lebenswochen festgestellt. Bei Mädchen werden die Genitalien nach männlichem Typ gebildet, und bei Jungen nehmen Penis und Hodensack zu. Aufgrund einer groben Verletzung entwickeln die gebildeten Steroidhormone schweres Erbrechen, Durchfall, Krämpfe und die Haut wird dunkler. Eine fortschreitende Dehydration führt zum Tod, wenn keine rechtzeitige Ersatztherapie erfolgt..


2-3 Tage nach Beginn der klinischen Manifestation der Krankheit treten Symptome einer Dehydration und der Entwicklung einer metabolischen Azidose auf

Nicht klassisch (nach der Pubertät)

Identifizieren Sie sich in jungen Jahren. Die Genitalien entsprechen dem Geschlecht, aber es gibt eine Zunahme der Klitoris und des Penis. Die Hauptverstöße treten bei Frauen auf - die Menstruation nimmt nach Stress, Trauma, Abtreibung und Fehlgeburt ab oder hört auf. Der Beginn der ersten Menstruation kann erst im Alter von 15 Jahren erfolgen, der Zyklus wird verlängert (mehr als 30-40 Tage).

Die Haut ist anfällig für Fett- und Mitesser, es kommt zu vermehrtem Haarwuchs. Die Untersuchung zeigt eine Hyperplasie der Nebennierenrinde.


Auf dem Foto ein Mädchen mit einem späten Ausbruch der Krankheit

Es gibt auch Optionen für den nicht-klassischen Verlauf des Adrenogenitalsyndroms - mit hohem Blutdruck, Fieber, Lipid (Fettleibigkeit, Cholesterinstoffwechsel ist beeinträchtigt), Hirsutismus (verstärktes Haarwachstum an Körper und Gesicht entlang der Mittellinie des Bauches in der Nähe der Brustwarzen).

Einstufung

Unter den Hauptformen der Krankheit ist hervorzuheben:

  • Adrenogenitalsyndrom in Salzform. Es ist die häufigste Form, die in der Kindheit von der Geburt bis zu einem Jahr diagnostiziert wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Verletzung des Hormonhaushalts und mangelnde funktionelle Aktivität in der Nebennierenrinde. In der Diagnose wird Aldosteron für seine Norm in niedrigen Werten bestimmt. Dadurch bleibt das Wasser-Salz-Gleichgewicht erhalten. Daher ist im Falle eines Aldosteronmangels das Herz-Kreislauf-System gestört und es zeigt sich eine Instabilität des Blutdrucks. Im Nierenbecken tritt eine signifikante Ablagerung von Salzen auf.
  • Adrenogenitalsyndrom in viriler Form. Es ist eine der klassischen Optionen für den pathologischen Prozess. Eine Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich in diesem Fall nicht. Nur die äußeren Genitalien verändern sich. Es manifestiert sich sofort vom Moment der Geburt an. Seitens der inneren Organe werden Störungen des Fortpflanzungssystems nicht beobachtet.
  • Adrenogenitalsyndrom in postpubertärer Form. Ein ähnlicher Krankheitsverlauf ist atypisch und kann bei sexuell aktiven Frauen auftreten. Als Grund ist es möglich, nicht nur das Vorhandensein einer Mutation, sondern auch eines Tumors in der Nebennierenrinde festzustellen. Die häufigste Manifestation ist die Entwicklung von Unfruchtbarkeit. Manchmal kann es mit einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt festgestellt werden.

Mögliche Komplikationen des Syndroms

Je früher Anzeichen eines Adrenogenitalsyndroms vorliegen, desto weniger wahrscheinlich ist es, dass eine Frau eine Empfängnis und eine normale Haltung des Fötus haben kann. Anhaltende Unfruchtbarkeit ist charakteristisch für die virilisierenden und salzenden Formen, und in der nicht klassischen Version tritt eine Schwangerschaft auf, aber das Risiko von Fehlgeburten steigt.

Jeder Stressfaktor kann den Beginn einer akuten Nebenniereninsuffizienz auslösen. Mit Salzform ist dies bereits in der zweiten Lebenswoche möglich.

Die Nebennierenkrise bei Säuglingen äußert sich in schwerem Erbrechen, Durchfall, Aufstoßen, unkontrolliertem Druckabfall und Herzklopfen. Das Kind verliert schnell Körpergewicht, fällt in einen unbewussten Zustand. Er braucht einen Krankenhausaufenthalt, um ein Leben zu retten..

Sehen Sie sich das Video zur Entwicklung der Androgenese an:

Verhütung

Da das Adrenogenitalsyndrom eine angeborene Pathogenese aufweist, gibt es keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen.

Aber zukünftige Eltern müssen noch einige Regeln befolgen:

  • das Thema Empfängnis ernst nehmen;
  • während des Tragens des Babys, um zu vermeiden, dass der Körper negativen Faktoren ausgesetzt wird;
  • Konsultieren Sie rechtzeitig einen medizinischen Genetiker.

Mit anderen Worten, die beste Prävention ist die genetische Beratung. Es ist unmöglich, diesen pathologischen Prozess bei Frauen oder Männern vollständig zu heilen.

Screening und andere diagnostische Methoden

Bei der Untersuchung schwangerer Frauen kann die abnormale Bildung der Genitalorgane des Fetus auf die Möglichkeit einer Nebennierenhyperplasie hinweisen. Dies ist beim zweiten Screening des geburtshilflichen Ultraschalls zu sehen. In solchen Fällen wird eine zusätzliche Untersuchung empfohlen, um die Pathologie bereits vor der Geburt zu identifizieren. Nach 21 Wochen wird eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt oder fötales Blut entnommen (aus der Nabelschnur unter Ultraschallkontrolle)..

Nach der Geburt wird eine Untersuchung vorgeschrieben:

  • ACTH-Test - es gibt keinen Anstieg des Cortisols nach der Verabreichung;
  • Bluttest - reduziertes Natrium, erhöhtes Kalium, 17 OH-Progesteron 5-7-mal oder mehr, Androstendion (ein Vorläufer von Steroiden), Renin (wenn Salzform);
  • Urinanalyse - Eine hohe Konzentration an 17-Ketosteroiden nach Einnahme von Prednisolon wird um die Hälfte reduziert.


Fruchtwasseranalyse
Für junge Frauen mit einem atypischen Verlauf der Hyperplasie wurden folgende Daten erhalten:

  • Radiographie der Handknochen (frühzeitiger Abschluss des Wachstums);
  • Ultraschall der Eierstöcke - Follikel, die den Eisprung nicht erreichen;
  • Messung der Temperatur im Rektum während des Zyklus (basal) - das Fehlen von Veränderungen, die für den Eisprung charakteristisch sind.

Wie ist die Diagnose

Es ist möglich, eine Krankheit nur durch Bestimmung anamnestischer und phänotypischer Daten zu identifizieren.

Im Rahmen der Laborforschung werden solche Manipulationen durchgeführt:

  1. Bluttest für Hämogramm und Biochemie.
  2. Hormonelle Statusstudie.
  3. Chromosomentest.
  4. Radioimmunologische Analyse von Blut und Urin.
  5. Manchmal ist eine molekulargenetische Analyse erforderlich..

Eine Gruppe von Instrumentaluntersuchungen wird ebenfalls durchgeführt, darunter:

Und der Arzt verschreibt bei Bedarf zusätzliche Untersuchungen. Im Allgemeinen wird alles getan, um die qualitativen und quantitativen Abweichungen genau zu bestimmen. Dies geschieht mit dem Ziel, eine Therapie für den Hormonersatz auszuwählen, die Konzentration überschüssiger Hormone zu reduzieren und die Komplikationen zu beseitigen, die andere Organe und Systeme betrafen.

Behandlung des Adrenogenitalsyndroms

In einigen Fällen beginnt die Behandlung der Hyperplasie bereits vor der Geburt. Eine Hormontherapie wird einer schwangeren Frau verschrieben und Mädchen werden mit normal geformten sexuellen Merkmalen geboren. Diese Methode ist für die Mutter nicht sicher, da ihr Blutdruck steigt, die Schwellung zunimmt und ihr Körpergewicht zunimmt. Solche Veränderungen können zu einer späten Toxikose führen oder deren Verlauf verschlimmern..

Nach der Geburt ist bei Anomalien in der Struktur der Genitalorgane deren chirurgische Korrektur angezeigt. Dieser Vorgang muss so schnell wie möglich durchgeführt werden..

Bei einem Mangel an Cortisol und Aldosteron wird eine Ersatztherapie mit Hydrocortison und Cortineff verschrieben. Es ist wichtig, die Dosis ständig zu überwachen und auf Begleiterkrankungen oder Stress anzupassen, da eine Nebennierenkrise möglich ist. Der Endokrinologe überwacht Patienten mit Adrenogenitalsyndrom während des gesamten Lebens.

Mit dem latenten Krankheitsverlauf bei Frauen werden Hormone nicht verschrieben, wenn sie keine Schwangerschaft plant, und die Menstruation bleibt relativ rhythmisch. Wenn der Patient die Geburt eines Kindes anstrebt, ist die Verwendung von Hydrocortison erforderlich, bis der Eisprung vollständig wiederhergestellt ist. Um eine Fehlgeburt zu verhindern, dauert die Hormontherapie bis zu 12 Wochen. Sie wird mit Östrogenen und später mit Progesteron ergänzt.

Bei Störungen des Menstruationszyklus werden Akne, erhöhtes Haarwachstum, kombinierte Medikamente mit Östrogenen, Antiandrogenen und der letzten Generation der Empfängnisverhütung (Klayra, Logest, Mercilon) verschrieben. Nach sechs Monaten zeigt sich die therapeutische Wirkung, aber am Ende der Anwendung der Tabletten kehren die Symptome wieder zurück.

Eine besondere Situation entsteht, wenn die Diagnose nicht vor der Geburt gestellt wird und das Kind, das das Aussehen eines Jungen besitzt, ein Mädchen mit einer ausgeprägten Anomalie in der Entwicklung der Geschlechtsorgane ist. In solchen Fällen gibt es zwei Möglichkeiten für weitere Maßnahmen - chirurgische Korrektur, Ersatztherapie und die Hilfe eines Psychotherapeuten, oder das männliche Geschlecht wird dokumentiert und die Gebärmutter wird entfernt.

Sehen Sie sich das Video zum Adrenogenitalsyndrom an:

Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine Gruppe von Störungen, die sich durch übermäßige Sekretion von Hormonen der Nebennierenrinde manifestieren.

Zeichen

Es gibt drei Formen des Adrenogenitalsyndroms: Viril, Salzen und Hyperton. Ihre Symptome sind unterschiedlich.

Mit der virilen Form des Adrenogenitalsyndroms beginnen Störungen bereits in der pränatalen Phase. Aufgrund des Überschusses an Androgenen werden Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, mit Anzeichen eines falschen weiblichen Hermaphroditismus und Jungen mit einem großen Penis geboren. Bei Kindern mit einer virilen Form des Adrenogenitalsyndroms ist die Haut der äußeren Geschlechtsorgane häufig hyperpigmentiert, um den Anus und die Lichthöfe um die Brustwarzen. Im Alter von 2 bis 4 Jahren zeigen solche Kinder Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät - frühes Haarwachstum, leise Stimme, Akne. Kinder mit einer virilen Form des Adrenogenitalsyndroms sind normalerweise verkümmert.

Diejenigen, die an der salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms leiden, sind durch Erbrechen "Brunnen" gekennzeichnet, der nicht mit Nahrungsaufnahme, lockerem Stuhl und ständig gesenktem Blutdruck verbunden ist. Aufgrund dieser Manifestationen ist nach einiger Zeit das Wasser-Salz-Gleichgewicht gestört, das Herz ist gebrochen und das Kind stirbt.

Die hypertensive Form des Adrenogenitalsyndroms ist selten. Bei dieser Form manifestiert sich die Androgenisierung auch bei Kindern stark, was mit einer verlängerten arteriellen Hypertonie einhergeht. Nach einiger Zeit wird die Krankheit durch Gehirnblutung, Herzfunktionsstörungen, Nierenversagen und Sehstörungen kompliziert.

Beschreibung

Der Hauptgrund für die Entwicklung des Adrenogenitalsyndroms ist das Fehlen von Enzymen, die an der Synthese von Steroidhormonen der Nebennieren beteiligt sind. Am häufigsten fehlt 21-Hydroxylase, das Gen dieses Enzyms befindet sich am kurzen Arm des 6. Chromosoms. Dieses Syndrom kann sich jedoch auch mit einem Mangel an 11-Hydroxylase, 3-Beta-Ol-Dehydroginase und einigen anderen Enzymen entwickeln. Aufgrund des Mangels an Enzymen im Blut wird der Gehalt an Cortisol (einem Steroidhormon der Nebennierenrinde, das die Proteinsynthese stimuliert) und Aldosteron (einem Steroidhormon der Nebennierenrinde, das den Mineralstoffwechsel im Körper reguliert) reduziert. Aufgrund des niedrigen Cortisolspiegels nimmt die Sekretion des adrenocorticotropen Hormons zu, was zur Hyperplasie der Nebennierenrinde beiträgt, und genau in dieser Zone werden Androgene synthetisiert. Aus diesem Grund steigt die Konzentration von Androgenen im Blut und es entwickelt sich ein Adrenogenitalsyndrom..

Bei der virilen Form des Adrenogenitalsyndroms bilden sich einfach zu viele männliche Sexualhormone im Körper des Kindes, und infolgedessen entwickelt das Kind eine Maskulinisierung. Dies macht sich besonders bei Mädchen bemerkbar..

Häufiger entwickelt sich jedoch eine salzbildende Form des Adrenogenitalsyndroms. Diese Form ist mit einer geringen Konzentration von Aldosteron im Blut verbunden. Es ist sehr gefährlich, da es zum Tod führen kann. Leider ist sie es, die am häufigsten gefunden wird. Die hypertensive Form entwickelt sich jedoch selten..

In den meisten Fällen ist das Adrenogenitalsyndrom eine angeborene Pathologie. Es kann jedoch erworben werden. Das erworbene Adrenogenitalsyndrom entsteht durch Aldosterom, einen gutartigen oder bösartigen Tumor, der sich in der Netzzone der Nebennierenrinde entwickelt.

Diagnose

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms. Sie müssen von einem Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologen, Urologen-Andrologen, Dermatovenerologen, Kinderkardiologen, Endokrinologen und Optiker untersucht werden.

Es ist auch notwendig, Tests zu machen. Es ist notwendig, den Kalium-, Natrium- und Chloridspiegel im Blut zu bestimmen, eine Blutuntersuchung auf Hormone, eine klinische Blutuntersuchung, eine biochemische Blutuntersuchung und eine allgemeine Urinuntersuchung durchzuführen.

Mädchen müssen eine Ultraschalluntersuchung der Gebärmutter und der Gliedmaßen durchführen, Jungen - eine Ultraschalluntersuchung des Hodensacks. Zusätzlich müssen Sie eine Ultraschalluntersuchung der Organe des retroperitonealen Raums durchführen.

Für eine ordnungsgemäße Diagnose müssen unbedingt das Elektrokardiogramm und die Magnetresonanztomographie des Gehirns durchgeführt werden..

Unterscheiden Sie das Adrenogenitalsyndrom mit Nebenniereninsuffizienz, Hermaphroditismus und Androgen-produzierendem Nebennierentumor. Salzform differenzieren mit Pylorusstenose.

Behandlung

Das Gesundheitsministerium empfiehlt hormonelle Medikamente zur Behandlung des Adrenogenitalsyndroms. Darüber hinaus sollte der Patient diese Medikamente lebenslang einnehmen.

In einigen Fällen erfordert die späte Diagnose des Adrenogenitalsyndroms eine Operation.

Bei Salzform der Krankheit müssen Sie mehr Salz verwenden.

Da diejenigen, die an Adrenogenitalsyndromen leiden, nach wie vor kleinwüchsig sind und Mädchen häufig kosmetische Defekte haben, benötigen sie möglicherweise die Hilfe eines Psychologen.

Bei der virilen Form mit rechtzeitiger Diagnose, angemessener Behandlung und möglicherweise mit chirurgischem Eingriff ist die Prognose günstig.

Patienten mit Adrenogenitalsyndrom werden lebenslang von einem Endokrinologen sowie einem Gynäkologen oder Andrologen überwacht.

Verhütung

Als Prophylaxe des Adrenogenitalsyndroms wird nur genetische Beratung angeboten..

Adrenogenitales Syndrom

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (Adrenogenitalsyndrom) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Pathologien, einschließlich eines Mangels an dem Enzym, das für die Synthese von Cortisol und / oder Aldosteron verantwortlich ist. Eine unzureichende Hydroxylase-Produktion aufgrund von Mutationen oder Deletionen von CYP21A ist die häufigste Form des angeborenen Adrenogenitalsyndroms, die in 90% der Fälle auftritt..

Gleichzeitig synthetisiert der Körper mehr Androgene. Dies führt dazu, dass typische männliche Symptome früh (oder unangemessen) auftreten..

Angeborene Nebennierenhyperplasie wird sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen diagnostiziert. Ungefähr 1 von 10.000 Kindern wird mit dieser Pathologie geboren..

Da alle Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie autosomal-rezessiv vererbt werden, haben beide Geschlechter die Möglichkeit, mit der gleichen Häufigkeit auf eine Pathologie zu stoßen. Da akkumulierte Vorläuferhormone oder verwandte beeinträchtigte Testosteronsynthese die sexuelle Differenzierung beeinflussen, unterscheiden sich die phänotypischen Effekte von Mutationen oder Deletionen eines bestimmten Gens zwischen den Geschlechtern..

Die Hauptformen der Nebennierenhyperplasie:

• Salzen;
• einfache Viril;
• nicht klassisch (Synonym: postpubertär).

Anzeichen und Symptome

Manifestationen hängen von der Art der Schädigung des Gens und der Schwere des Enzymmangels ab, während die Bestimmung des Geschlechts des Neugeborenen ohne Gentests nicht immer möglich ist.

Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie und dem Zeitpunkt des Beginns der Diagnose der Störung..

• Kinder mit einer nicht klassischen Form (nach der Pubertät, günstig) haben möglicherweise keine Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie, und die Diagnose wird nur im Jugendalter gestellt.

• Bei Mädchen mit schwereren Formen (Saltingis und einfaches Viril) werden abnormale Genitalien häufig bereits bei der Geburt gefunden (weiblicher Pseudohermaphroditismus), was es ermöglicht, eine Pathologie vor dem Auftreten von Symptomen zu vermuten. Zu den Anomalien bei der Entwicklung der Genitalien gehören die vollständige oder teilweise Verschmelzung der Schamlippen, die Klitoromegalie (Vergrößerung der Klitoris), die Bildung des Sinus urogenitalis und das vertiefte Vestibül der Vagina.

• Männliche Neugeborene weisen visuell möglicherweise keine Anomalien auf, selbst bei einer schweren Form der Störung.

Bei Kindern mit einem ausgeprägten Mangel an 21-Hydroxylase in salzbildender Form treten innerhalb von 2 bis 3 Wochen nach der Geburt Symptome auf. Bei dieser Version des angeborenen Adrenogenitalsyndroms sind sowohl Jungen als auch Mädchen gekennzeichnet durch:

• Verweigerung von Nahrungsmitteln, Erbrechen, Durchfall;
• Unfähigkeit zu wachsen und sich zu entwickeln;
• Dehydration;
• Hypotonie (niedriger Blutdruck);
• Elektrolytstörungen: abnorme Natrium- (Hyponatriämie) und Kaliumspiegel (Hyperkaliämie) im Blut, Krämpfe;
• übermäßige Hautpigmentierung;
• abnorme Herzfrequenz.

Wenn die Pathologie nicht rechtzeitig diagnostiziert wird und die Hormontherapie nicht begonnen wird, kann sich eine Nebennierenkrise entwickeln, die das Leben bedroht.

Oft wird der Zustand der Jungen mit den Folgen von Pylorusstenose und Gastroenteritis verwechselt, die aufgrund des Mangels an Glukokortikoiden zum Tod führen.

Bei Mädchen mit Post-Pubertät (eine mildere Form im Vergleich zu Salz und einfachem Viril) bleiben die normalen weiblichen Geschlechtsorgane (Vagina, Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter) erhalten.

Wenn sie älter werden, erscheinen sie:

• Menstruationsstörungen wie Oligomenorrhoe, spätes Eintreffen der Menarche (erste Menstruation);
• Unterentwicklung der Brustdrüsen;
• frühes Auftreten von Haarwuchs in den Scham- und Achselzonen;
• übermäßiges Haarwachstum am Körper und im Gesicht;
Akne und Hypersekretion der Talgdrüsen;
• Klitorisvergrößerung.

Bei einem einfachen virilen adrenogenitalen Menstruationssyndrom gibt es trotz aller Anzeichen einer frühen Pubertät (bis zu 7 Jahren) keine Unterentwicklung der Brustdrüsen, Körperungleichgewichte und Kleinwuchs. Schwere Virilisierung: Klitorisvergrößerung, Adams Apfelbildung, unhöfliche Stimme usw..

Bei Jungen in der Pubertät sind folgende Symptome zu beobachten:

• leiser Tonfall;
• großer Penis mit normal großen Hoden;
• ausgeprägte sekundäre sexuelle Merkmale;
• erhöhte Hyperpigmentierung des Hodensacks;
• gute Muskelentwicklung.

Bei einer Biopsie des Hodens bei Männern werden unreife Tubuli und das Fehlen von Leydig-Zellen festgestellt, was sich in Unfruchtbarkeit äußern kann.

In der Kindheit sind Mädchen und Jungen größer als ihre Altersgenossen, aber das Wachstum von Erwachsenen mit Adrenogenitalsyndrom ist viel geringer als bei gesunden Menschen. Eine Ausnahme bildet die Form nach der Pubertät, bei der später Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz auftreten. Zu den Veränderungen der Körperproportionen gehören ein schmales Becken, breite Schultern, verkürzte Gliedmaßen und gut entwickelte Muskeln.

Diagnose des Adrenogenitalsyndroms

Bei einer salzfreien und einfachen virilen Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie bei Mädchen kann die Diagnose ohne klinische und Laboruntersuchung nach der Geburt vermutet werden. In einigen Fällen ist jedoch eine genetische Analyse erforderlich, um die Geschlechtskaryotypisierung zu bestimmen.

Neugeborenen-Screening-Programme zum Nachweis eines 21-Hydroxylase-Mangels können das Leben eines Neugeborenen retten, dessen Diagnose bei einer salzverursachenden Variante des Adrenogenitalsyndroms vor der Entwicklung der Nebennierenkrise zu Schwierigkeiten führt.
Der Wert der Untersuchung steigt mit dem späten Auftreten von Krankheitssymptomen oder mit einem latenten Verlauf mit leichten Anzeichen einer Virilisierung.

Labortests zur Bestätigung der angeborenen Nebennierenhyperplasie umfassen die Untersuchung der folgenden Indikatoren:

• 17-OH-Progesteron (Cortisol-Vorläufer): Ein 3-9-facher Anstieg weist auf einen Mangel an 21-Hydroxylase hin (normal auf 15 nmol / ml)..
• Steroidprofil: Bei Überfunktion der Nebennierenrinde ist der Gehalt an 17-Ketosteroiden im Urin von Frauen 6-8-mal höher. Die Durchführung einer Prednisolonprobe führt zu einer Abnahme um 50-75%.
• Androstendion: Ein Ergebnis über der Norm weist auf einen Überschuss der Vorläufer männlicher Sexualhormone im Blut hin.
• ACTH des Blutes: Das adenocorticotrope Hormon ist aufgrund der kompensatorischen Hypersekretion höher als normal.

Der Reninspiegel im Blut wird mit einer salzenden Variante des Adrenogenitalsyndroms erhöht.

Instrumentelle Diagnostik

Bei Erwachsenen wird eine Computertomographie durchgeführt, um eine zweiseitige Nebennierenblutung mit einem typischen Krankheitsbild ohne Veränderungen der Genitalstruktur oder andere Manifestationen einer Hyperplasie auszuschließen.

Eine Ultraschalluntersuchung bei Mädchen mit Anomalien in der Struktur der Genitalorgane wird durchgeführt, um das innere Fortpflanzungssystem zu bewerten. Es gibt eine Reihe von Pathologien, bei denen auch mehrdeutige Genitalien und sogar Fehlbildungen der Nieren vorliegen (Denis-Drash-Syndrom, gemischte Gonadendysgenese)..

Die Urogenitalographie hilft oft dabei, die inneren Fortpflanzungsorgane zu erkennen, was bei der Diagnose des Urogenitalsyndroms hilfreich ist.

Röntgenaufnahmen des Handgelenks können bei Kindern mit frühem Haarwachstum, Klitoromegalie und beschleunigtem Wachstum einen frühen Verschluss der Wachstumsbereiche zeigen.

Um den Menstruationszyklus ohne Eisprung zu bestätigen, wird empfohlen, einen Zeitplan für die Messung der Basaltemperatur zu erstellen.

Die Differentialdiagnose bei jugendlichen Mädchen und Frauen wird mit Ovarialtumoren, PCOS, Nebennieren-Neoplasien, hypothalamischem Viril-Syndrom und konstitutionellem Hirsutismus durchgeführt.

Therapeutische Maßnahmen für das Adrenogenitalsyndrom

Neugeborene mit Anomalien in der Entwicklung der Genitalorgane werden sorgfältig überwacht: Eine signifikante Abnahme des Körpergewichts und Entwicklungsstörungen ermöglichen den Verdacht auf ein Adrenogenitalsyndrom. Das Elektrolytungleichgewicht entwickelt sich von einigen Tagen bis zu 3 Wochen, da die Plazenta während der Schwangerschaft ihre normale Zusammensetzung unterstützt. Bei einer moderaten salzbildenden Form der Nebennierenhyperplasie können Symptome auftreten, wenn das Kind an etwas erkrankt.

Patienten mit Dehydration, Hyponatriämie und Hyperkaliämie mit einer möglichen salzbildenden Form des Adrenogenitalsyndroms wird die intravenöse Verabreichung einer isotonischen Natriumchloridlösung verschrieben, mit der Sie den Blutdruck während der Hypotonie kontrollieren können.
Bei Hypoglykämie wird Glucoselösung verabreicht.

Nach Erhalt der Ergebnisse von Hormontests (Cortisol, Aldosteron und 17-Hydroxyprogesteron), Elektrolyten und Zucker werden abhängig von der beabsichtigten Form der Nebenniereninsuffizienz Glukokortikoide verschrieben.

Nach der Stabilisierung wird eine Kombination der folgenden Arzneimittel verwendet:

• Glukokortikoide (zur Unterdrückung der ACTH-Produktion);
• mineralische Corticoide (zur Verringerung der Konzentration von Angiotensin II;
• Aromatasehemmer (zur Verlangsamung der Skelettreifung);
• Flutamid (Androgenblocker zur Verringerung der Virilisierungssymptome).

Bei vorzeitiger Pubertät kann die Verwendung von langwirksamen Gonadotropin-freisetzenden Hormonagonisten das Patientenwachstum teilweise verbessern.

Klinische Richtlinien für die Endokrinologie konzentrieren sich auf die folgenden Aspekte.

Die vorgeburtliche Behandlung des Adrenogenitalsyndroms sollte als experimentell angesehen werden. Bei der Verschreibung von Glukokortikoiden muss die Dosis titriert werden, um das Cushing-Syndrom zu vermeiden..

Der Gebrauch von Medikamenten, um die Pubertät zu verzögern und das Wachstum zu stimulieren. Psychiatrische Beratung für erwachsene Patienten, die eine Genitalkorrektur benötigen.

Bei Mädchen mit schweren Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane wird die Operation im Alter von 1-3 Monaten durchgeführt.

Sprechen Sie mit den Eltern über die möglichen Nebenwirkungen einer Hormonbehandlung. Im Falle einer Krankheit oder eines Stresses kann eine große Dosierung des Arzneimittels erforderlich sein. Die Hormontherapie kann nicht abrupt unterbrochen werden, eine akute Nebenniereninsuffizienz kann sich als Komplikation entwickeln.

Es gibt mehrere Medikamente, die das natürliche Hormon Cortisol zufriedenstellend ersetzen. Dies sind Hydrocortison, Cortison, Prednison und Dexamethason. Sie unterscheiden sich in Stärke und Wirkdauer. Wenn salzhaltiges Hormon benötigt wird, werden Flucrocortisone verwendet.

Dexamethason wird normalerweise nicht bei Kindern angewendet, da seine hohe Aktivität und seine sehr lange Wirkung (24-48 Stunden) das Wachstum hemmen. Bei Erwachsenen bietet Dexamethason jedoch eine hervorragende 24-Stunden-Kontrolle mit dem zusätzlichen Vorteil, dass es nur einmal täglich eingenommen werden sollte. Es gibt keine Ernährungseinschränkungen bei Nebennierenhyperplasie, vorausgesetzt, das Gewicht der Person ist normal. Bei Salzform wird auch Salz verwendet. Produkte mit Adrenogenitalsyndrom sollten eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mineralstoffen enthalten und den Grundprinzipien einer gesunden Ernährung entsprechen: mageres Fleisch, Eier, Nüsse, Milch und ihre Derivate, Fisch, Getreide, Gemüse und Obst, Kräuter.

Alle drei Monate werden Blutuntersuchungen durchgeführt, mit denen Sie die Hormontherapie kontrollieren können.

Wann sollte man zusätzliches Cortison geben?

Eine zusätzliche Cortison-Ergänzung ist für kleinere Schnitte und Kratzer nicht erforderlich, selbst wenn eine Lokalanästhesie erwartet wird. Wenn die Verletzung jedoch schwerwiegender ist (z. B. ein gebrochener Arm oder ein gebrochenes Bein), muss die Dosis des Arzneimittels erhöht werden.

Andere Verwendungen umfassen:

• wenn sich das Kind krank fühlt, insbesondere wenn es hohes Fieber hat;
• Wenn Ihr Kind aus irgendeinem Grund eine Vollnarkose benötigt. Es ist wichtig, dass vorab eine Injektion von Cortison erfolgt. Andernfalls kann der Tod eintreten.
• wenn das Kind Erbrechen oder Durchfall hat. Da das Medikament in dieser Situation nicht im Magen-Darm-Trakt resorbiert wird, werden injizierbare Formen verwendet. Verweigern Sie nicht den vorgeschlagenen Krankenhausaufenthalt.

Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Hormon Sie Ihrem Kind in zweifelhaften Situationen geben sollen..

Prognose

Bei kontinuierlicher Hormontherapie ist die Lebensprognose günstig, die Dauer kann jedoch etwas kürzer sein als bei gesunden Menschen..

Komplikationen des Adrenogenitalsyndroms sind Bluthochdruck, niedriger Blutzucker und Hyponatriämie.

Wenn die Medikamente in ungeeigneten Dosierungen angewendet werden, können sich Komplikationen der Hormontherapie entwickeln:

• Ein Mangel an Glukokortikoiden führt zu Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz, einschließlich Asthenie, Anorexie, Bauchschmerzen, Übelkeit, Fortschreiten der Virilisierung und Verkümmern.
• Ein Überschuss an Glukokortikoiden führt zum Auftreten von Übergewicht (cushingoid Fettleibigkeit), Bluthochdruck, Hyperglykämie usw..

Frauen mit Nebennierenhyperplasie können ihre eigenen Kinder haben, die einer hormonellen Kontrolle unterliegen. Wenn Sie vergessen, Medikamente einzunehmen, können Menstruationsstörungen oder Amenorrhoe auftreten. Bei vielen Mädchen mit angeborener Nebennierenhyperplasie wurde eine Operation durchgeführt, die zur Bildung von Narbengewebe in der Vagina führte. Daher erfolgt die Entbindung bei solchen Patienten per Kaiserschnitt. Während der Geburt ist eine zusätzliche Verabreichung von Hormonen erforderlich.

Wie angeborene Nebennierenhyperplasie vererbt wird

Untersuchungen zufolge hat einer von 50 Menschen einen rezessiven Gendefekt, aber nur einer von 10.000 entwickelt eine Krankheit.

Menschen mit Adrenogenitalsyndrom erhielten von jedem Elternteil ein defektes Gen..
Wenn ein Paar bereits ein oder mehrere Kinder mit dieser Pathologie hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Wenn eine Person mit angeborener Nebennierenhyperplasie einen gesunden Partner heiratet, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Pathologie zu bekommen, gering - ungefähr einer von 100.
Wenn sowohl Mutter als auch Vater eine Krankheit haben, erben alle Kinder diese Pathologie in 100% der Fälle.

Verhütung

Wenn in der Familie Fälle der Geburt eines Kindes mit Nebennierenhyperplasie vorliegen oder einer der Elternteile krank ist (der Träger ist), ist eine genetische Beratung angezeigt.
Für einige Formen der Krankheit liegt eine pränatale Diagnose vor, die in den ersten 12 Schwangerschaftswochen anhand einer Studie an Chorionzotten durchgeführt wird.

Im zweiten Trimester wird der Hormonspiegel (17-Hydroxyprogesteron) im Fruchtwasser bestimmt.

Um die häufigste Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie zu identifizieren, werden Neugeborenen-Screenings durchgeführt (Fersenbluttest)..