Neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen: eine Literaturübersicht und eine Reihe von Beobachtungen

Die neuroendokrine Hyperplasie von Säuglingen (NEHM) ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie, die bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren beobachtet wird und durch das Vorhandensein eines anhaltenden Tachypnoe-Syndroms und unspezifische Veränderungen der Lungenbiopsie in Form einer Hyperplasie von Bombesin-positiven neuroendokrinen Zellen der peripheren Atemwege gekennzeichnet ist. Daten zur Pathogenese, klinischen, morphologischen und Bilddiagnostik dieser seltenen Lungenerkrankung werden gegeben. Der Artikel enthält Daten zu Beobachtungen von 26 Patienten mit NGM.

Neuroendokrine Hyperplasie im Säuglingsalter: Literaturübersicht und Beobachtungsreihe

Die neuroendokrine Hyperplasie im Säuglingsalter (NEHI) ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie, die bei Kindern in den ersten 2 Lebensjahren beobachtet wird und durch ein anhaltendes Tachypnoe-Syndrom und unspezifische Veränderungen der Lungenbiopsie wie Hyperplasie bombesinpositiver neuroendokriner Zellen der periphere Atemwege. Der Artikel enthält Daten zur Pathogenese, klinischen, morphologischen und Bilddiagnostik dieser seltenen Lungenerkrankung. Es enthält auch Daten zu Beobachtungen von 26 Patienten mit NEHI.

Kindergesundheitsmagazin Band 13, Nr. 4, 2018

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Neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen (Überprüfung der modernen Literatur - 2018)

Autoren: Logvinova O.L. (1, 2)
(1) - Kharkov National Medical University, Kharkov, Ukraine
(2) - Einrichtung „Regionales klinisches Kinderkrankenhaus“, regionales Zentrum für die Diagnose und Behandlung der bronchopulmonalen Dysplasie bei Kindern, Charkow, Ukraine

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Ein Blick auf die Auszeichnungen der Systematisierung der gängigsten Gesetze der Welt über alte neuroendokrine Clitini und Povyazane izkh giperplazіyu zhvoryuvannya - neuroendocrnu giperplazіyu nemovlyat. Der Artikel präsentiert die Grundlagen der Pathogenese, klinische und instrumentelle diagnostische Kriterien, Differenzierung der Diagnostik mit den neuesten interstitiellen Legenden bei Kindern im frühen Alter. Einreichungsalgorithmus der Diagnose, ebenfalls im aktuellen Stadium, und die Ergebnisse des Follow-up-Wettbewerbs für Kinder, die eine neuroendokrine Hyperplasie übertragen haben.

Die Übersicht widmet sich der Systematisierung moderner Weltideen über pulmonale neuroendokrine Zellen und die mit ihrer Hyperplasie verbundene Krankheit - neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen. Die Grundlagen der Pathogenese, klinische und instrumentelle diagnostische Kriterien für die neuroendokrine Hyperplasie von Säuglingen sowie die Differentialdiagnose mit anderen interstitiellen Lungenerkrankungen bei Kleinkindern werden gegeben. Der diagnostische Algorithmus, die Behandlung zum gegenwärtigen Zeitpunkt und die Ergebnisse der Nachbeobachtung von Kindern, die sich einer neuroendokrinen Hyperplasie unterziehen, werden demonstriert..

Der Aufsatz befasst sich mit der Systematisierung moderner Weltvorstellungen über pulmonale neuroendokrine Zellen und eine mit ihrer Hyperplasie verbundene Krankheit - neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen. Die Pathogenese, klinische und instrumentelle diagnostische Kriterien sowie die Differentialdiagnose der neuroendokrinen Hyperplasie im Säuglingsalter und anderer interstitieller Erkrankungen der Lunge bei kleinen Kindern werden vorgestellt. Ein Algorithmus für die Diagnose, Behandlung zum gegenwärtigen Zeitpunkt und die Ergebnisse der katamnestischen Beobachtung von Kindern mit neuroendokriner Hyperplasie wurde demonstriert.

neuroendokrine Hyperplasie; nicht beraubt; Interstitial Fanglegende; Kinder

neuroendokrine Hyperplasie; Babys interstitielle Lungenerkrankung; Kinder

neuroendokrine Zellhyperplasie; Säuglinge; interstitielle Lungenerkrankungen; Kinder

11/08/11 CT der Brust. Interstitielle Lungenerkrankung, nicht näher bezeichnete Ätiologie.

Junge, 7 Jahre alt. Beschwerden über Atemnot, langes Husten, häufige Infektionen der Atemwege. Die Diagnose lautet interstitielle Lungenerkrankung, die jedoch nicht belegt ist. Hilf mir zu verstehen.

Lymphangioleiomyomatose. Zysten

Lymphangioleiomyomatose. Zysten im Lungenparenchym plus Lamphadenopathie.

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Kann einer von sein

Kann eine der Manifestationen von Tuberkulose sein..

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Für TS-Kriterien

Für TS sind die Kriterien streng. Olya, gibt es eines der Hauptkriterien? Und LAM in dem Jungen. wahrscheinlich eine sehr seltene Sache. Lymphom - als Alternative. Kombination mit Alveolitis? Vielleicht vergebens.

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Es scheint mir auch, dass dies

Es scheint mir auch, dass dies Lymphangiomyomatose ist. Das Bild ist charakteristisch. Es lohnt sich, über Tuberkulose nachzudenken.

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Es scheint, dass es keine solchen Kriterien gibt

Es scheint, dass es keine solchen Kriterien gibt, zumindest hat der behandelnde Arzt dies nicht gesagt. Das Kind litt innerhalb eines Jahres an einer Lungenentzündung und ist seitdem ständig krank. Es war der erste CT-Scan (wenn ich mich nicht erinnere, vielleicht vor einem Jahr), ich habe ihn nicht gesehen, aber die Beschreibung enthielt noch keine Zysten und die Lymphknoten waren viel kleiner. Zuerst dachte ich über Histiozytose nach, aber der behandelnde Arzt sagte, er sei ausgeschlossen (es gab keine Röntgenaufnahmen des Skeletts, es gab keine Pathologie), es gab eine Biopsie des axillären Lymphknotens - sie fanden nichts. Jetzt habe ich ein fremdes Buch durchgesehen, sie beschreiben die follikuläre Bronchiolitis - sie tritt bei Kindern mit Immunschwäche auf, das Bild ist ein bisschen ähnlich (es ist so etwas wie eine lymphoide interstitielle Pneumonie)..

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Klassifizierungs-System

Das Klassifizierungssystem für interstitielle Lungenerkrankungen (LLL) bei Kindern basiert auf multizentrischen retrospektiven Überprüfungen der Histopathologie und wird als „Pathologie im Säuglingsalter“, „Pathologie nicht nur im Säuglingsalter“ und „nicht klassifizierbare Erkrankungen“ bezeichnet.

Separat isoliert ist der ILI von Neugeborenen, zu dem derzeit gehören: neuroendokrine Zellhyperplasie, follikuläre Bronchiolitis, pulmonale interstitielle Glykogenose, beeinträchtigte Synthese von Tensidproteinen.

Hyperplasie neuroendokriner Zellen
Im Jahr 2005 haben Deterding et al. berichteten über eine Reihe von Beobachtungen von 15 Patienten mit anhaltendem Tachypus, kleinen Blasen und Hypoxämie im klinischen Bild [14]. Etwa 85% der Babys wurden im normalen Gestationsalter geboren. Anfänglich nahmen alle Kinder bei Neugeborenen eine vorübergehende Tachypnoe an. Kein einziges Kind hatte laut EL eine belastete Familiengeschichte. Bei allen Patienten wurde ein CT-Scan durchgeführt, der eine erhöhte Transparenz und ein Milchglasmuster zeigte. Die Biopsie zeigte minimale interstitielle Veränderungen in der Lunge, eine mäßige Hyperplasie der glatten Muskulatur der Atemwege und eine Zunahme der Anzahl von Makrophagen. Die histologische Untersuchung dieser Kinder ergab jedoch vergrößerte Zellen, die Bombesin und Serotonin enthielten, die als pulmonale neuroendokrine Zellen bezeichnet wurden, und die Krankheit als Hyperplasie neuroendokriner Zellen bei Säuglingen. Keines der Kinder hatte einen negativen Ausgang.
Follikuläre Bronchiolitis
Bei zwei Kindern im Alter von 6 Wochen aus der oben beschriebenen Kohorte mit einem ähnlichen Krankheitsbild wurde bei Lungengewebebiopsien eine follikuläre lymphozytische Infiltration der Wände der Bronchien und des umgebenden Gewebes festgestellt. Das Krankheitsbild war durch eine allmähliche Rückentwicklung über mehrere Jahre gekennzeichnet..
Pulmonale interstitielle Glykogenose
Es gibt einige Daten und eine kleine Anzahl von Beobachtungen von Neugeborenen mit Tachypnoe ab dem Zeitpunkt der Geburt und diffuser Lungeninfiltration. Eine Lungenbiopsie ergab eine interstitielle Proliferation von spindelförmigen Zellen, die Schiff-positives Material enthielten, ohne entzündliche Veränderungen. Elektronenmikroskopie bestimmte eine große Menge an cytoplasmatischem Glykogen..
Chronische Pneumonitis des Neugeborenen
Die Literatur bietet eine Reihe von beschreibenden Fällen von schwerem DN bei Neugeborenen mit radiologischen Anzeichen einer erhöhten Transparenz der Lunge, eines Milchglasmusters und einer Abnahme des Lungengewebevolumens. Biopsiedaten zeigten eine Verdickung der Alveolarsepten, eine signifikante Hyperplasie der Pneumozyten und das Vorhandensein von Exsudat in den Alveolen mit einem überwiegenden Anteil an Makrophagen und einem geringen Gehalt an Eosinophilen und Cholesterin. Diese Pathologie hat eine äußerst ungünstige Prognose, in einigen Fällen wird die Beziehung der Krankheit zur Pathologie der Tensidsynthese nachgewiesen.
Störungen der erblichen Tensidsynthese
Typische histologische Muster eines SFTP-B-Mangels sind eine signifikante Alveolozytenhyperplasie vom Typ II, eine Verdickung des Interstitiums des Lungengewebes und eine Schiff-positive Zellantwort. Bei erwachsenen Patienten mit SFTP-C-Mangel, desquamativer oder unspezifischer interstitieller Pneumonitis kann histologisch eine pulmonale alveoläre Proteinose auftreten. Infolge der Mutation des SFTP-C-Gens reichert sich ein abnormales Protein an, das das DP-Epithel schädigt. Das histologische Bild des ABCA3-Mangels ist sehr unterschiedlich.

Biopsie. Möglicherweise gibt es viele Optionen.

Hyperplasie bei Kindern

Hyperplasie ist eine Zunahme der Anzahl von Zellen im Gewebe. Infolgedessen tritt eine Organvergrößerung auf oder es tritt ein Neoplasma auf. Tumorneoplasmen gehören nicht zur Hyperplasie, aber eine Gewebevergrößerung kann sie verursachen. Das pathologische Wachstum von Zellen erhöht nicht nur die Größe der Organe, sondern stört auch deren Funktion. Wachsende Zellen beeinflussen benachbarte Organe nicht und breiten sich auch nicht durch das Blut im Körper aus. Hyperplasie kann in verschiedenen Organen diagnostiziert werden. Der pathologische Prozess erfordert eine schnelle Behandlung, aber in einigen Fällen verschwindet die Hyperplasie von selbst ohne externe Intervention.

Ursachen

Warum kann es bei Kindern zu Hyperplasie kommen? Es gibt viele Gründe für seine Entwicklung. Wenn ein Kind ein Übergangsalter beginnt, besteht das Risiko einer hormonellen Hyperplasie.

  • Hyperplasie bei einem Kind kann eine Störung des Nervensystems sowie des endokrinen Systems verursachen.
  • Schädliche und krebserregende Elemente können das Zellwachstum in Geweben und Organen provozieren..
  • Hyperplasie bei einem Kind kann eine angeborene Pathologie sein. Zum Beispiel ist Thymushyperplasie bei gesunden und vollzeitigen und entwickelten Kindern oft genug. Diese Pathologie erfordert keine Behandlung und verschwindet nach einer Weile von selbst. In der Zeit einer Zunahme der Thymusdrüse hat das Kind jedoch eine Abnahme der Immunität.

Symptome

  • Es ist schwierig, eine Hyperplasie bei einem Kind zu bestimmen, aber es ist durch einige Anzeichen und den Allgemeinzustand des Babys möglich.
  • Ein Kind kann über Schmerzen in einem bestimmten Körperteil klagen..
  • Durch die Zunahme der Gewebeschicht wird das Organ größer. Dies kann bei der Untersuchung eines Kindes gesehen werden.
  • Manchmal tritt bei Kindern mit Hyperplasie ein Temperaturanstieg auf, Übelkeit und Erbrechen, und Schüttelfrost kann auftreten.
  • Bei Hyperplasie sichtbarer Organe und Gewebe ist eine Zunahme der Zellschicht deutlich zu erkennen. Zum Beispiel Zahnschmelzhyperplasie bei einem Kind.

Eltern sollten sich bewusst sein, dass sich Hyperplasie in der Form der Ausbreitung unterscheidet..

  • Die fokale Form der Hyperplasie ist eine Pathologie vergrößerter Zellen in Form klar begrenzter Bereiche.
  • Mit der diffusen Form der Krankheit breitet sich der Prozess über die gesamte Oberfläche der Gewebe- und Organschicht aus.
  • Hyperplasie bei einem Kind kann sich als Polypen manifestieren. Sie entstehen aufgrund des ungleichmäßigen Wachstums von Zellen und Geweben und erhöhen auch die Wahrscheinlichkeit, zystische und bösartige Tumoren zu entwickeln..

Mit Hilfe der Diagnostik ist es möglich, die Form der Ausbreitung der Hyperplasie bei einem Kind zu erkennen.

Diagnose einer Hyperplasie bei einem Kind

Bei Verdacht auf eine pathologische Proliferation von gewebeverbindenden Zellen untersucht der Arzt das Kind durch manuelles Abtasten. Eine genaue Diagnose der Hyperplasie kann sowohl mittels Ultraschall als auch mittels Radiographie ermittelt werden. Mithilfe von Labortests, einschließlich Biopsie-, Kürettage- oder Hormontests, können Sie das Bild der Krankheit genauer bestimmen. In einigen Fällen wird eine Computertomographie durchgeführt, die definitiv eine Antwort auf die Frage nach dem Vorhandensein einer Hyperplasie gibt. Die Diagnose sollte qualitativ durchgeführt werden, um die Ursache für die Entwicklung der Pathologie zu bestimmen.

Komplikationen

Was ist die Gefahr des Prozesses der Zellvergrößerung im Körper der Kinder? Wenn die Behandlung der Hyperplasie nicht rechtzeitig begonnen wird, wird der Prozess der Entwicklung der Pathologie fortgesetzt und es können Komplikationen auftreten.

Rückfall ist eine häufige Komplikation der Hyperplasie..

Chronische Anämie im Körper eines Kindes kann auftreten.

Aufgrund der Hyperplasie bei einem Kind besteht das Risiko einer Malignität.

Je nach betroffenem Organ werden seine Funktionen beeinträchtigt. Dies kann zu Fehlfunktionen im gesamten Körper führen, daher ist eine schnelle Behandlung der Hyperplasie erforderlich.

Behandlung

Was kannst du tun

Wenn bei einem Kind Hyperplasie diagnostiziert wird, sollten die Eltern gemäß den Anweisungen des Arztes behandelt werden. Behandeln Sie sich nicht selbst, um dem Kind keinen Schaden zuzufügen. Eltern sollten die Behandlungszeit nicht verzögern, um mögliche Komplikationen aufgrund des pathologischen Prozesses im Körper der Kinder zu vermeiden. Wenn bei dem Kind eine Hyperplasie eines Organs diagnostiziert wird, müssen die medizinischen Empfehlungen zur Beseitigung der Pathologie eingehalten werden.

Was kann ein Arzt tun?

Unabhängig von der Art des Organs, bei dem sich Zellen und Gewebe vermehrt haben, ist eine sofortige und korrekte Behandlung erforderlich. Nach den notwendigen Untersuchungen wird der Arzt dem Kind eine Behandlung verschreiben. Welche Art von Behandlung sein wird, hängt vom betroffenen Organ ab. Die Ursachen der Hyperplasie, der Ort der Lokalisation und das Vorhandensein anderer Krankheiten beim Kind spielen ebenfalls eine Rolle. Es gibt verschiedene Methoden zur Behandlung von Hyperplasie bei einem Kind:

  • Konservativ oder Droge. Diese Art der Behandlung beinhaltet die Verwendung von hormonellen und anderen Medikamenten..
  • Chirurgisch oder operativ. In einigen Fällen ist die Entfernung vergrößerter Gewebe erforderlich. Wenn zum Beispiel die Schilddrüse erscheint, werden die Luftröhre und die Speiseröhre komprimiert.
  • Kombiniert. Diese Art der Behandlung von Hyperplasie bei einem Kind beinhaltet die gleichzeitige Anwendung des Arzneimittels und der chirurgischen Methode.

Der Zeitpunkt der Behandlung hängt von der Ursache, der Form der Lokalisation und dem Grad der Pathologie ab. Normalerweise dauert die Behandlung der Hyperplasie bei einem Kind lange.

Verhütung

Um eine Hyperplasie im Körper des Kindes zu vermeiden, müssen Sie die Ernährung des Kindes überwachen. Es wird auch empfohlen, einen aktiven Lebensstil zu führen, obwohl Kinder ständig in Bewegung sind. Mit dem Kind können Sie zu Hause und im Freien körperliche Übungen durchführen. Sie können Hyperplasie bei einem Kind durch regelmäßige Untersuchungen und Untersuchungen verhindern. Kleinkinder sollten regelmäßig die Klinik besuchen und Tests zur rechtzeitigen Erkennung der Krankheit durchführen.

Neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen

Hyperplasie bei Kindern

Hyperplasie ist eine Zunahme der Anzahl von Zellen im Gewebe. Infolgedessen tritt eine Organvergrößerung auf oder es tritt ein Neoplasma auf. Tumorneoplasmen gehören nicht zur Hyperplasie, aber eine Gewebevergrößerung kann sie verursachen. Das pathologische Wachstum von Zellen erhöht nicht nur die Größe der Organe, sondern stört auch deren Funktion. Wachsende Zellen beeinflussen benachbarte Organe nicht und breiten sich auch nicht durch das Blut im Körper aus. Hyperplasie kann in verschiedenen Organen diagnostiziert werden. Der pathologische Prozess erfordert eine schnelle Behandlung, aber in einigen Fällen verschwindet die Hyperplasie von selbst ohne externe Intervention.

Warum kann es bei Kindern zu Hyperplasie kommen? Es gibt viele Gründe für seine Entwicklung. Wenn ein Kind ein Übergangsalter beginnt, besteht das Risiko einer hormonellen Hyperplasie.

  • Hyperplasie bei einem Kind kann eine Störung des Nervensystems sowie des endokrinen Systems verursachen.
  • Schädliche und krebserregende Elemente können das Zellwachstum in Geweben und Organen provozieren..
  • Hyperplasie bei einem Kind kann eine angeborene Pathologie sein. Zum Beispiel ist Thymushyperplasie bei gesunden und vollzeitigen und entwickelten Kindern oft genug. Diese Pathologie erfordert keine Behandlung und verschwindet nach einer Weile von selbst. In der Zeit einer Zunahme der Thymusdrüse hat das Kind jedoch eine Abnahme der Immunität.
  • Es ist schwierig, eine Hyperplasie bei einem Kind zu bestimmen, aber es ist durch einige Anzeichen und den Allgemeinzustand des Babys möglich.
  • Ein Kind kann über Schmerzen in einem bestimmten Körperteil klagen..
  • Durch die Zunahme der Gewebeschicht wird das Organ größer. Dies kann bei der Untersuchung eines Kindes gesehen werden.
  • Manchmal tritt bei Kindern mit Hyperplasie ein Temperaturanstieg auf, Übelkeit und Erbrechen, und Schüttelfrost kann auftreten.
  • Bei Hyperplasie sichtbarer Organe und Gewebe ist eine Zunahme der Zellschicht deutlich zu erkennen. Zum Beispiel Zahnschmelzhyperplasie bei einem Kind.

Eltern sollten sich bewusst sein, dass sich Hyperplasie in der Form der Ausbreitung unterscheidet..

  • Die fokale Form der Hyperplasie ist eine Pathologie vergrößerter Zellen in Form klar begrenzter Bereiche.
  • Mit der diffusen Form der Krankheit breitet sich der Prozess über die gesamte Oberfläche der Gewebe- und Organschicht aus.
  • Hyperplasie bei einem Kind kann sich als Polypen manifestieren. Sie entstehen aufgrund des ungleichmäßigen Wachstums von Zellen und Geweben und erhöhen auch die Wahrscheinlichkeit, zystische und bösartige Tumoren zu entwickeln..

Mit Hilfe der Diagnostik ist es möglich, die Form der Ausbreitung der Hyperplasie bei einem Kind zu erkennen.

Diagnose einer Hyperplasie bei einem Kind

Bei Verdacht auf eine pathologische Proliferation von gewebeverbindenden Zellen untersucht der Arzt das Kind durch manuelles Abtasten. Eine genaue Diagnose der Hyperplasie kann sowohl mittels Ultraschall als auch mittels Radiographie ermittelt werden. Mithilfe von Labortests, einschließlich Biopsie-, Kürettage- oder Hormontests, können Sie das Bild der Krankheit genauer bestimmen. In einigen Fällen wird eine Computertomographie durchgeführt, die definitiv eine Antwort auf die Frage nach dem Vorhandensein einer Hyperplasie gibt. Die Diagnose sollte qualitativ durchgeführt werden, um die Ursache für die Entwicklung der Pathologie zu bestimmen.

Komplikationen

Was ist die Gefahr des Prozesses der Zellvergrößerung im Körper der Kinder? Wenn die Behandlung der Hyperplasie nicht rechtzeitig begonnen wird, wird der Prozess der Entwicklung der Pathologie fortgesetzt und es können Komplikationen auftreten.

Rückfall ist eine häufige Komplikation der Hyperplasie..

Chronische Anämie im Körper eines Kindes kann auftreten.

Aufgrund der Hyperplasie bei einem Kind besteht das Risiko einer Malignität.

Je nach betroffenem Organ werden seine Funktionen beeinträchtigt. Dies kann zu Fehlfunktionen im gesamten Körper führen, daher ist eine schnelle Behandlung der Hyperplasie erforderlich.

Was kannst du tun

Wenn bei einem Kind Hyperplasie diagnostiziert wird, sollten die Eltern gemäß den Anweisungen des Arztes behandelt werden. Behandeln Sie sich nicht selbst, um dem Kind keinen Schaden zuzufügen. Eltern sollten die Behandlungszeit nicht verzögern, um mögliche Komplikationen aufgrund des pathologischen Prozesses im Körper der Kinder zu vermeiden. Wenn bei dem Kind eine Hyperplasie eines Organs diagnostiziert wird, müssen die medizinischen Empfehlungen zur Beseitigung der Pathologie eingehalten werden.

Was kann ein Arzt tun?

Unabhängig von der Art des Organs, bei dem sich Zellen und Gewebe vermehrt haben, ist eine sofortige und korrekte Behandlung erforderlich. Nach den notwendigen Untersuchungen wird der Arzt dem Kind eine Behandlung verschreiben. Welche Art von Behandlung sein wird, hängt vom betroffenen Organ ab. Die Ursachen der Hyperplasie, der Ort der Lokalisation und das Vorhandensein anderer Krankheiten beim Kind spielen ebenfalls eine Rolle. Es gibt verschiedene Methoden zur Behandlung von Hyperplasie bei einem Kind:

  • Konservativ oder Droge. Diese Art der Behandlung beinhaltet die Verwendung von hormonellen und anderen Medikamenten..
  • Chirurgisch oder operativ. In einigen Fällen ist die Entfernung vergrößerter Gewebe erforderlich. Wenn zum Beispiel die Schilddrüse erscheint, werden die Luftröhre und die Speiseröhre komprimiert.
  • Kombiniert. Diese Art der Behandlung von Hyperplasie bei einem Kind beinhaltet die gleichzeitige Anwendung des Arzneimittels und der chirurgischen Methode.

Der Zeitpunkt der Behandlung hängt von der Ursache, der Form der Lokalisation und dem Grad der Pathologie ab. Normalerweise dauert die Behandlung der Hyperplasie bei einem Kind lange.

Verhütung

Um eine Hyperplasie im Körper des Kindes zu vermeiden, müssen Sie die Ernährung des Kindes überwachen. Es wird auch empfohlen, einen aktiven Lebensstil zu führen, obwohl Kinder ständig in Bewegung sind. Mit dem Kind können Sie zu Hause und im Freien körperliche Übungen durchführen. Sie können Hyperplasie bei einem Kind durch regelmäßige Untersuchungen und Untersuchungen verhindern. Kleinkinder sollten regelmäßig die Klinik besuchen und Tests zur rechtzeitigen Erkennung der Krankheit durchführen.

Neuroendokrine Hyperplasie bei Säuglingen

Eine bestimmte Anzahl von autosomal rezessiven Störungen der Biosynthese von Nebennierensteroiden führt zu einer angeborenen Nebennierenhyperplasie. Die Prävalenz beträgt ungefähr 1 von 5000 Neugeborenen und tritt häufiger bei Nachkommen aus eng verwandten Ehen auf. Über 90% haben einen Mangel an dem Enzym 21-Hydroxylase, das für die Biosynthese von Cortisol notwendig ist, und in 80% der Fälle besteht auch eine Unfähigkeit, Aldosteron zu produzieren. Beim Fötus regt ein Cortisolmangel die Hypophyse an, das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) abzuscheiden, das eine Überproduktion des adrenalen Androgens verursacht.

Klinische Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie:
• Virilisierung der äußeren Genitalien bei weiblichen Babys mit Klitorishypertrophie und verschiedenen Optionen für die Fusion der Schamlippen.
• Männliche Säuglinge haben möglicherweise einen vergrößerten Penis und einen pigmentierten Hodensack, aber diese Symptome werden selten erkannt..

• Nebennierenkrisen werden bei 80% der Jungen mit Salzverlust beobachtet. Dies tritt in der 1-3. Lebenswoche auf und äußert sich in Erbrechen und Gewichtsverlust, Muskellethargie und Gefäßkollaps.
• Hohes Wachstum bei 20% der Jungen, bei denen kein Salzverlust auftritt. Bei Jungen und Mädchen entwickeln sich ohne Salzverlust die Muskeln gleichermaßen, der Körper riecht nach Erwachsenen, Schamhaare und Akne entstehen durch übermäßige Produktion von Androgenen, was zu vorzeitiger Pubarha führt.

In der Familie kann es Fälle geben, in denen ein Neugeborenes an einer Krise mit Salzverlust stirbt, die nicht rechtzeitig erkannt und gestoppt wurde.

Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie

Die Diagnose erfolgt durch die Etablierung signifikant erhöhter Blutstoffwechselvorläufer von 17a-Hydroxyprogesteron. Bei Kindern mit Salzverlust sind die biochemischen Veränderungen wie folgt:
• niedrige Natriumspiegel im Plasma;
• hohe Plasma-Kaliumspiegel;
• metabolische Azidose;
• Hypoglykämie.

Ein Beispiel für undefinierte Genitalien bei der Geburt bei einem Kind mit angeborener Nebennierenhyperplasie. Die Umfrage ergab:
• normaler weiblicher Karyotyp 46 XX;
• das Vorhandensein der Gebärmutter mit Ultraschall;
• ein signifikanter Anstieg der Konzentration von 17a-Hydroxyprogesteron im Plasma, der eine angeborene Nebennierenhyperplasie bestätigte.

In den ersten 4 Wochen wurden alle paar Tage Plasmaelektrolyte bestimmt, um einen Salzverlust festzustellen, der nicht der Fall war. Nach einem Gespräch mit ihren Eltern erhielt das Mädchen eine Hydrocortison-Ersatztherapie. Die chirurgische Behandlung wurde im 9. Lebensmonat durchgeführt, um die Größe der Klitoris und die Trennung der Schamlippen zu verringern. Die Entwicklung des Kindes, seine biochemischen Parameter und das Knochenalter wurden anschließend genau überwacht. Das Mädchen erreichte im Erwachsenenalter ein normales Wachstum. In der Pubertät wurde sie von einem Psychologen beraten. Weitere chirurgische Eingriffe sind erforderlich! Elche, damit sie sexuell aktiv wird.

Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Kinder mit solchen Störungen benötigen eine chirurgische Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane. Weil sie eine Gebärmutter und Eierstöcke haben, können sie in Zukunft Kinder haben; Sie müssen als Mädchen erzogen werden. Jungen in einer Krise mit Salzverlust benötigen die intravenöse Verabreichung von Salzen, Dextrose und Hydrocortison.

Die Langzeitbehandlung für Kinder beiderlei Geschlechts ist wie folgt:
• Lebenslange Glukokortikoidtherapie zur Senkung des ACTH (und damit des Testosterons), damit sich Kinder normal entwickeln und reifen können.
• Mineralocorticoide (Fludrocortison) - Bei Salzverlust benötigen Babys möglicherweise vor dem Stillen zusätzliches Natriumchlorid.
• Überwachung der Entwicklung, Reifung des Skeletts, des Androgenspiegels und des 17a-Hydroxyprogesterons im Blut. Eine unzureichende Hormonersatztherapie führt zu einer Erhöhung der ACTH-Sekretion und einem Überschuss an Androgenen im Blut, was aufgrund des endgültigen Wachstums zu einem schnellen Wachstum und einer schnellen Reifung des Skeletts führt. Eine übermäßige Hormonersatztherapie führt zu einer Verzögerung der Skelettentwicklung und einem langsamen Wachstum.
• Zusätzliche Hormonersatztherapie für eine Krankheit oder Operation, da die Reaktion nicht verstärkt und der Cortisolspiegel nicht erhöht werden kann.

Eine Nebennierenkrise kann bei Krankheit oder Verletzung zum Tod führen. Mädchen benötigen eine chirurgische Behandlung, um Klitomegalie und Vaginoplastik zu reduzieren, bevor die sexuelle Aktivität beginnt. Mädchen leiden häufig unter psychosexuellen Problemen aufgrund des hohen Androgenspiegels, den sie von der Schwangerschaft bis zur Diagnose und dem Beginn der Behandlung hatten.

Eine pränatale Diagnose und Behandlung ist für ein Paar möglich, das bereits ein Kind mit einer ähnlichen Störung hatte. Der Mutter wird Dexamethason während der Empfängnisperiode und darüber hinaus, wenn festgestellt wird, dass der Fötus weiblich ist, verschrieben, um die fetale Freisetzung von ACTH und damit die Virilisierung zu verringern.

Angeborene Nebennierenhyperplasie:
• Autosomal-rezessive Störung der Biosynthese von Nebennierensteroiden.
• Mädchen haben eine Virilisierung der äußeren Genitalien.
• Jungen - Salzverlust (80%) oder hohes Wachstum und frühe Pubertät (20%).
• Eine Langzeitbehandlung mit lebenslanger Verabreichung von Glukokortikoiden, Mineralokortikoiden und Natriumchlorid mit Salzverlust wurde gezeigt.

• Zusätzliche Verabreichung von Glukokortikoiden während einer Krankheit oder Operation.
• Eine Nebennierenkrise mit Salzverlust erfordert die dringende intravenöse Verabreichung von Hydrocortison-, Natriumchlorid- und Glucoselösungen.
• Überwachung der Entwicklung, Reifung des Skeletts, der Androgenspiegel und des 17a-Hydroxyprogesterons im Blut.
• Chirurgische Behandlung bei Mädchen.

Angeborene Nebennierenhyperplasie

Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie?

Der Begriff angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde (VGKN) vereint eine Gruppe autosomal rezessiver Pathologien, von denen jede mit einem Mangel des an der Synthese von Cortisol beteiligten Enzyms verbunden ist.

21-Hydroxylase-Mangel aufgrund von Mutation oder chromosomaler Umlagerung in CYP21A ist die häufigste Form von VHC, die in mehr als 90% der Fälle auftritt.

Angeborene Hyperplasie ist die Proliferation von Organzellen, begleitet von Stoffwechselstörungen, die mit dem Fehlen eines Enzyms verbunden sind, das für die Produktion von Hormonen verantwortlich ist.

Mit dem Fortschreiten der Pathologie bei Frauen, Männern und Kindern wird die Produktion von Noradrenalin, Adrenalin, Androgen, Glukokortikoiden und anderen Hormonen gestört. In Zukunft führt die Krankheit häufig zu Unfruchtbarkeit..

Der pathologische Zustand hat eine Gesamtprävalenz von 1 Fall pro 16.000 Menschen. In einzelnen Bevölkerungsgruppen (z. B. in Alaska) ist die Prävalenz jedoch hoch, 1 Fall pro 400 Personen. HCVI, verursacht durch 11-Beta-Hydroxylase-Mangel, macht 5-8% aller Fälle der Krankheit aus.

ICD-Code 10

Nach dem ICD der 10. Revision des Allrussischen Staatssteuergesetzes wurde ein Platz in der Klasse IV (E10 - E90) vergeben. Die Pathologie gehört zum Abschnitt "Erkrankungen des endokrinen Systems, Essstörungen und Stoffwechselstörungen"..

In der IV-Klasse gibt es einen Abschnitt E20 - E35 - „Störungen anderer endokriner Drüsen“, in dem sich der EHC-Code unter dem Code E25 befindet, nämlich:

  • E25 - adrenogenitale Störungen, einschließlich heterosexueller vorzeitiger falscher Pubertät bei Frauen und Männern mit Nebennierenhyperplasie, frühen Makrogenosomen, falschem Nebennieren-Hermaphroditismus und weiblicher Virilisierung;
  • E25.0 - HCVI in Verbindung mit einem 21-Hydroxylase-Mangel, der einen Salzverlust verursacht;
  • E25.8 - umfasst andere adrenogenitale Störungen;
  • E25.9 - Adrenogenitalsyndrom NOS.

VGKN-Formulare

Es gibt folgende Arten von Nebennierenhyperplasie bei Neugeborenen:

1. Viril (klassische Form). Dieser Subtyp des pathologischen Zustands ist mit der sekretorischen Aktivität von Androgenen verbunden. Die virile Form manifestiert sich in einer Zunahme der äußeren Genitalien, der frühen Pubertät und der Achselhöhlen, Akne.

2. Hypertensiv. Es entwickelt sich mit einer erhöhten Synthese von Mineralocorticoiden und Steroidhormonen, die von den Hoden bei Männern produziert werden. Der pathologische Zustand bezieht sich auf VGKN, kann jedoch während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Erstgeborenen diagnostiziert werden. Die hypertonische Form manifestiert sich in Migräne, Apathie und Reizbarkeit. Dieser Typ ist durch Schwitzen und Schwäche gekennzeichnet. Am Morgen werden dunkle Ringe unter den Augen bemerkt. In der Kindheit sind die Knochen des Schädels nicht richtig geformt, es gibt Probleme mit der Funktion des Verdauungstrakts und das Kind leidet an Schlaflosigkeit.

3. Salzen (klassische Form). Bei 75% der Patienten wird diese Form von HCV nachgewiesen. Der Salztyp ist gekennzeichnet durch einen Anstieg der steroidalen Androgene, die Entwicklung eines Leberversagens. In den meisten Fällen wird es unmittelbar nach der Geburt erkannt. Die Hauptursache der Krankheit ist ein 21-Hydroxylase-Mangel.

4. Knotenform. Es wird in der Kindheit erkannt, wenn es sich mit den entsprechenden Symptomen manifestiert. Die Krankheit breitet sich auf beide Nebennieren aus und wird vor dem Hintergrund eines erhöhten Stresshormonspiegels oder bei falsch verschriebener Glukokortikoidtherapie gebildet.

Zwei weitere Arten von Pathologien werden ebenfalls unterschieden..

  • Die gelöschte Form - wenn sich der pathologische Zustand nicht manifestiert, verläuft verborgen ohne Anzeichen. Es ist schwierig, eine Diagnose zu stellen. Es wird häufiger in 1-2 Lebensjahren nachgewiesen.
  • Nebennieren der Nebenniere sind eine nicht klassische Form - sie treten häufiger auf - 0,1-0,2%, in einigen ethnischen Gruppen erreicht die Prävalenz 1-2%. Es erscheint nach der Pubertät um etwa 14 Jahre für Jungen und 19 Jahre für Mädchen.

Bei Männern verursacht die nicht-klassische Form selten Symptome. Bei Frauen wird terminales Haarwachstum oder Kahlheit beobachtet.

Ursachen der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch übertragen.

Kinder erben die Krankheit von kranken Eltern oder von Eltern, die Träger einer genetischen Mutation sind, aber selbst völlig gesund.

Krankheiten beginnen sich aufgrund eines genetischen Defekts in den Verbindungen der Steroidogenese in den Nebennieren zu bilden.

Diese Verletzung kann ein oder mehrere Enzyme betreffen, die an der Produktion von Hormonen beteiligt sind..

Zu den Faktoren, die das HCV-Risiko erhöhen, gehören:

  • Eltern, die Träger eines genetischen Defekts sind;
  • chronischer Stress bei Erwachsenen und Jugendlichen;
  • schlechte Funktion der endokrinen Drüse, die das Wachstum und die Entwicklung des Kindes sowie den Hypothalamus beeinflusst;
  • genetische Anomalien;
  • Bei Frauen kann es sich aufgrund einer Umlagerung auf hormoneller Ebene während der Schwangerschaft bilden.

Bei chronischem Stress liegen Adrenalin und Glukokortikoide im Blut ständig über dem Normalwert. Um mit einer starken Belastung fertig zu werden, beginnen die Drüsen, zelluläre Strukturen aufzubauen. Nach der Erholung von einem stressigen Zustand bleibt eine Person immer noch unter dem Einfluss von Cortisol, was sich negativ auf den Zustand aller Körpersysteme auswirkt.

Zu den Störungen, die zur erworbenen Form der Krankheit führen, gehören auch Stoffwechselstörungen aufgrund anderer pathologischer Zustände und der Itsenko-Cushing-Krankheit.

Hyperplasie der Nebennierenrinde und Schwangerschaft hängen zusammen. Emotionale Instabilität, Funktionsstörungen im Körper, Toxikose und der Einsatz bestimmter Medikamente führen zur Entwicklung einer Pathologie. Diese Bedingungen verursachen eine übermäßige Cortisolproduktion..

Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie

Anzeichen und Symptome von HCV unterscheiden sich je nach dem defekten Gen und dem Grad des enzymatischen Mangels.

Die klassische angeborene Hyperplasie der Nebennierenrinde bei Kindern ist durch einen Mangel an Aldosteronproduktion gekennzeichnet. Dies äußert sich in einer Abnahme des Blutdrucks, einer Abnahme des Natriums und einer Zunahme des Kaliums.

Es tritt eine übermäßige Produktion männlicher Hormone - Androgene - auf. Kinder werden klein, die Pubertät bei Mädchen tritt früher auf.

Angeborene Nebennierenhyperplasie geht mit dem Auftreten solcher Anzeichen einher:

  • Die Klitoris und die Schamlippen sind vergrößert und sehen eher männlich als weiblich aus (siehe Foto oben).
  • Die männlichen Geschlechtsorgane sind bei der Geburt viel mehr als normal.
  • In der körperlichen Entwicklung sind Kinder ihren Altersgenossen voraus.
  • Kinder werden schnell 150 cm groß, dann hört das Wachstum auf;
  • das Gesicht wird rund;
  • Knochenstärke ist reduziert;
  • Mädchen nehmen schnell zu, das Gesichtshaar wächst;
  • die Muskulatur bei Frauen ist entwickelt;
  • Der Menstruationszyklus bei Mädchen wird nicht angepasst, was die Entwicklung von Unfruchtbarkeit gefährdet.
  • bei Jungen frühe Errichtung und Unterentwicklung des Hautbeutels, in dem sich die Gonaden befinden;
  • Mit zunehmendem Alter produziert der Mann weniger Sperma, was der Grund für die frühe Unfruchtbarkeit ist.

Eine nicht-klassische angeborene Nebennierenhyperplasie bei Neugeborenen tritt nicht auf. Symptome der Krankheit fehlen. Bei einer routinemäßigen Untersuchung des Blutes eines Neugeborenen kann das Vorhandensein einer Pathologie ebenfalls nicht festgestellt werden.

Bei Jungen werden in 80% der Fälle nach 1 bis 4 Lebenswochen Nebennierenkrisen beobachtet. Sie sind gekennzeichnet durch Salzverlust, Erbrechen, Gewichtsverlust, Lethargie und Gefäßkollaps..

Die soltere Nebennierenhyperplasie bei Kindern ist durch eine Adhäsion der Schamlippen gekennzeichnet, bei den Jungen ist der Genitalbereich pigmentiert, eine Schwellung ist festzustellen. Die knotige Form von HCV manifestiert sich in Fettleibigkeit im Gesicht und in der Brust. Sie zeichnet sich durch häufige Knochen des Oberkörpers, Funktionsstörungen des Herzens und der Blutgefäße aus.

Der Körper der Kinder hat den Geruch eines Erwachsenen, Hautprobleme treten früh auf, nämlich Akne und Akne aufgrund eines Überschusses an Androgenproduktion, was zu vorzeitiger Pubarha führt. Wenn die Ärzte die Salzverlustkrise nicht rechtzeitig erkannt haben, kann ein Neugeborenes sterben.

Eine Hyperplasie der Nebennierenrinde bei Neugeborenen geht mit Verdauungsstörungen einher. Kinder leiden unter Blähungen, Verstopfung und Durchfall. Wenn sie älter werden, treten Psychosen auf, das Gedächtnis nimmt ab, der Durst macht sich ständig Sorgen, die Muskeln werden taub.

Wenn die Gehirnsubstanz (Drüsen) eines Erwachsenen betroffen ist, verschlechtern sich die Symptome in einem Stresszustand. Es gibt eine Tachykardie des Herzens, der Druck steigt, die Pupillen dehnen sich aus, der Schlaf ist gestört. Die Schleimhäute trocknen aus, Rötungen der Augen, Blanchieren der Haut sind möglich.

Krankheitskomplikationen

Eine Komplikation der Krankheit ist Unfruchtbarkeit. Frauen können kein Kind gebären, es kommt zu einer Fehlgeburt oder Frühgeburt. Die Krankheit führt zur Entwicklung von Osteoporose, möglicher Atrophie des Muskelgewebes und zur Entwicklung von Diabetes.

Im Erwachsenenalter treten Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt und dem Harnsystem auf. Das Immunsystem ist gestört, Haare fallen aus und Nägel brechen.

Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie

Die primäre Diagnose der Krankheit umfasst die vorgeburtliche Untersuchung. Schwangerschaftsvorsorge im ersten Schwangerschaftstrimester.

  • Chorionbiopsie. Die Analyse umfasst die Entnahme von Zellen aus der Plazenta, um Chromosomenkrankheiten, Anomalien und monogene Pathologien zu identifizieren und zu verhindern. Nicht jede schwangere Frau benötigt dieses Verfahren, sondern nur diejenigen, die HCV in der Familie hatten.
  • Amniozentese. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Fruchtwasser unter Verwendung einer speziellen Nadel. Für die Analyse reichen 30 ml Flüssigkeit aus. Das Verfahren wird bei Frauen mit Verdacht auf schwerwiegende Missbildungen durchgeführt. Die Amniozentese basiert auf der HLA-Genotypisierung, der molekulargenetischen Forschung und der Bestimmung des Karyotyps von Fruchtwasserzellen.

In den ersten Lebenstagen werden alle Neugeborenen auf HCV untersucht, was auf einen Mangel an genetischer 21-Hydroxylase zurückzuführen ist. Dieser Test identifiziert keine nichtklassische Form der Krankheit..

Klinische Diagnoseempfehlungen bestätigen die Richtigkeit der Untersuchung. Sie legen keine "Vorlagen" -Anforderungen für die Untersuchung von Neugeborenen oder Jugendlichen fest, sondern enthalten die logische Struktur der Handlungen des Arztes.

Diagnoseschritte:

  • medizinische Untersuchung. Der Arzt untersucht das Kind und bewertet die Symptome. Wenn der Arzt aufgrund einer Genitaluntersuchung eine Diagnose von HCV stellt, muss die Krankheit durch Tests bestätigt werden.
  • Blut- und Urintests bestimmen den Hormonspiegel der Nebennieren;
  • HCV bei älteren Kindern und Jugendlichen wird durch Gentests nachgewiesen;
  • Neugeborene, bei denen es unmöglich ist, das Geschlecht zu bestimmen, führen die Analyse der Chromosomen durch. Beckenultraschall wird auch durchgeführt, um das Vorhandensein weiblicher Fortpflanzungsstrukturen wie Gebärmutter und Eierstöcke festzustellen.

Darüber hinaus werden Tests zum Nachweis von Hyperkaliämie und Hyponatriämie, metabolischer Azidose und Tests zur Messung der Glukosekonzentration im Blut verschrieben.

Ein spezieller Abschnitt in der Struktur der klinischen Empfehlungen befasst sich mit der Qualität der medizinischen Versorgung von HCV.

Nach Erhalt der Testergebnisse zur Bestätigung der Krankheit schickt der Arzt den Patienten zur Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie zum Endokrinologen. Außerdem wird jeder von einem Urologen, Gynäkologen, Psychologen und Genetikern untersucht..

Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Symptome ab. Die Therapie zielt darauf ab, die übermäßige Produktion von Hormonen zu reduzieren. Der therapeutische Hauptbereich ist die HRT (Hormonersatzbehandlung), die die Kortikosteroidleistung normalisiert.

Verschreiben Sie Medikamente basierend auf den Ergebnissen der Analyse. Üblicherweise werden Prednisolon oder Dexamethason verschrieben..

Die Ernennung einer HRT ist mit der Identifizierung von HCV vor der Geburt eines Kindes möglich. Bei rechtzeitiger Behandlung während der Schwangerschaft bildet das Weibchen korrekt kleine und große Schamlippen und Vulva.

Im Jugendalter verschreibt der Arzt Medikamente zur normalen Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale. Jungs werden Androgene verschrieben, Mädchen - Östrogene. Bei einer Verletzung des Wasser-Salz-Stoffwechsels wird die Salzaufnahme erhöht.

Operation

Manchmal ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Dieses Verfahren kann eine Verringerung der Klitorisgröße und eine Rekonstruktion der Vaginalöffnung umfassen..

Die Operation wird im Alter von 2 bis 6 Monaten durchgeführt. Einige Eltern verschieben die Operation. Die Durchführung von Korrekturoperationen an den Genitalien von Säuglingen vereinfacht jedoch die Arbeit des Arztes und die Genesung des Kindes ist besser.

Chirurgische Eingriffe werden nur bei schweren Erkrankungen durchgeführt. Eine Operation ist vorgeschrieben, wenn der Arzt das Geschlecht des Neugeborenen nicht nach Geschlecht bestimmen kann. Ärzte empfehlen, dieses Verfahren spätestens im Alter von einem Jahr durchzuführen..

Wenn das Kind eine knotige Pathologie hat, ist der einzige Ausweg die Organresektion, da eine teilweise Entfernung schnell zu einer Rückkehr und einer Verschlimmerung der Krankheit führt.

Prävention und Prognose

Wenn in der Familie Fälle von angeborener Nebennierenrindenhyperplasie aufgetreten sind, sollte jedes Mitglied einen qualifizierten Genetiker konsultieren. Um die Geburt eines Kindes mit dieser Krankheit auszuschließen, führen Mütter während der Schwangerschaft eine vorgeburtliche Untersuchung durch. Eine Chorionbiopsie wird in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten durchgeführt.

Neugeborene werden auf Tests untersucht. Blut aus der Ferse des Babys.

Die Prognose der Krankheit ist zweifelhaft. Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird, ist sie günstig. Es besteht keine Lebensgefahr, wenn der therapeutische Verlauf korrekt ist.

Eine rechtzeitige Diagnose verhindert die weitere Entwicklung einer angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie und korrigiert hormonelle Störungen.

Es gibt äußerst schwerwiegende Formen der Krankheit mit tödlichem Ausgang. Die Sterblichkeit im Erwachsenenalter wird auf fast 0 reduziert und in der Kindheit erhöht.

Die Folgen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie hängen von der Art der Erkrankung, dem Entwicklungsstadium und dem Allgemeinzustand des Patienten ab. Die Krankheit ist nicht vollständig geheilt, das Kind wird gezwungen sein, sein ganzes Leben unter der Kontrolle von Spezialisten zu verbringen und hormonelle Medikamente einzunehmen.

Postpartales neuroendokrines Syndrom

Das postpartale neuroendokrine Syndrom (PNES, postpartale Adipositas) ist eine Verletzung der Menstruations- und Generationsfunktion vor dem Hintergrund einer Gewichtszunahme, die nach einer Geburt oder Abtreibung auftritt (sowohl spontan als auch künstlich). Die Krankheit entwickelt sich bei 4-5% der Frauen nach einer Schwangerschaft, die durch Gestose, übermäßige Gewichtszunahme, chirurgische Eingriffe und Blutungen kompliziert wird.
Das Hauptsymptom ist eine fortschreitende Zunahme des Körpergewichts. Vor diesem Hintergrund treten Menstruations- und Fortpflanzungsstörungen auf. Die Krankheit entwickelt sich innerhalb von 3-12 Monaten nach der Geburt oder einem Schwangerschaftsabbruch.

Die Pathogenese des Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt, aber sein Zusammenhang mit der Schwangerschaft ist unbestreitbar. Bei einer normalen Schwangerschaft steigt das Körpergewicht, es kommt zu Hyperglykämie, Hypercholesterinämie, der Triglyceridspiegel im Blut steigt, der Zustand der Immunsuppression entwickelt sich.

Bei gesunden Frauen tritt nach dem Ende der Schwangerschaft allmählich eine Normalisierung der Homöostase auf. Bei einem ungünstigen prämorbiden Hintergrund (erbliche Verschlimmerung, Fettleibigkeit, endokrine Erkrankungen, Infektionen, Intoxikationen) werden normale Beziehungen zwischen Hypothalamus, Hypophyse und Nebenniere nicht wiederhergestellt, metabolische Veränderungen nicht normalisiert und das Bild des postpartalen neuroendokrinen Syndroms entwickelt.

Gleichzeitig enthält der Körper der Frau einen erhöhten Spiegel an ACTH (und dementsprechend Cortisol), Prolaktin, Testosteron und einen Rückgang des Spiegels an Ovarialhormonen, insbesondere Progesteron. Charakteristisch sind auch verschiedene Grade von Hyperglykämie und Störungen des Fettstoffwechsels..

Frauen mit PNES haben in der Regel eine charakteristische Anamnese - Menstruationsstörungen, Gewichtszunahme seit der Kindheit, häufige akute Virusinfektionen der Atemwege und einen hohen Infektionsindex in der Pubertät und nach der Pubertät. Die Familiengeschichte ist durch Fettleibigkeit, Diabetes und Bluthochdruck gekennzeichnet.

In der Krankheitsgeschichte gibt es Hinweise auf einen raschen Anstieg des Körpergewichts (bis zu 8-10 kg) nach dem Ende der Schwangerschaft, die Schwangerschaft selbst und die Geburt treten mit Komplikationen auf.
Unter den klinischen Manifestationen werden hauptsächlich Fettleibigkeit (Massenwachstumskoeffizient über 30), anovulatorische Menstruationszyklen, mäßige Hypertrichose, Neigung zu Bluthochdruck und Hyperglykämie festgestellt. Zusätzlich werden diencephale Störungen beobachtet: Kopfschmerzen, Müdigkeit, Schwindel, Polyurie, Polyphagie, Polydipsie, Hyperthermie.
Das Erscheinungsbild von Patienten mit PNES ist charakteristisch, was die Diagnose erleichtert. Aufgrund von Fettleibigkeit wird der Brustumfang vergrößert, die intertrochantäre Größe des Beckens ist auf die „kissenförmige“ Verteilung des Fettgewebes im Schultergürtel, im Unterbauch und auf das Vorhandensein eines „klimakterischen Buckels“ zurückzuführen. Auf der Haut des Bauches finden sich Hüften, Gesäß, Fleischstreifen oder leuchtendes Rosa.
Es werden Anzeichen von Hyperandrogenismus festgestellt - mäßige Hypertrichose, ölige Seborrhoe, Akne am Körper.

Die Menstruationsfunktion wird durch die Art des hypomenstruellen Syndroms beeinträchtigt. Dies ist auf eine Verschiebung der Hypothalamus-Hypophysen-Regulation (Freisetzung von LH und FSH) zurückzuführen, die zu einer beeinträchtigten Follikulogenese, Eireifung und Ovulation führt. Gleichzeitig wurden bei mehr als 60% der Patienten verschiedene Formen von hyperplastischen Endometriumprozessen gefunden, und bei jeder fünften Patientin - Veränderungen des Brustgewebes durch die Art der fibrocystischen Mastopathie.
Veränderungen in den Eierstöcken korrelieren mit der Dauer der Erkrankung - im Anfangsstadium sind die Eierstöcke nicht vergrößert, jedoch ohne Spuren von Eisprung und Corpus luteum; Mit einer Krankheitsdauer von mehr als drei Jahren bilden Frauen mit PNES sekundäre polyzystische Eierstöcke - vergrößert, mit einer glatten Oberfläche, einer verdickten weißlichen Kapsel und vielen kleinen Bürsten mit einem Durchmesser von 2 bis 4 mm.

Hypertrichose bei PNES wird durch Hyperandrogenismus verursacht, dessen Quelle die Nebennieren und Eierstöcke sind. Das intensivste Haarwachstum wird bei Patienten entlang der weißen Linie des Bauches und der inneren Oberschenkel beobachtet..
Bei der Entwicklung von Fettleibigkeit bei PNES-Patienten spielen eine Veränderung des Essverhaltens, eine Hyperinsulinämie sowie eine Zunahme der Anzahl von Fettzellen im dritten Schwangerschaftstrimester eine gewisse Rolle.
Bei Patienten mit PNES sind Hypertonie und vorübergehende Hypertonie, Hyperglykämie und Diabetes mellitus, metabolische Polyarthritis und Erkrankungen der Gallenwege viel häufiger als in der Bevölkerung..
Diagnose. Von großer Bedeutung für die Diagnose sind die typische Anamnese, die Merkmale der Krankheit und das Erscheinungsbild der Patienten.

Zusätzlich werden die folgenden diagnostischen Verfahren durchgeführt: Röntgen des Schädels und des türkischen Sattels mit Messung seiner Größe unter Berücksichtigung der Werte des Hirndrucks und der Anzeichen einer Hyperostose; EKG mit Funktionslasten; Bestimmung der Glukosetoleranz mit einer Belastung von 1 g Glukose pro 1 kg Körpergewicht; Bestimmung der Spiegel von ACTH, Prolaktin, Cortisol, Testosteron, DEA im Blut und 17-KS im Urin, Endometriumbiopsie auch vor dem Hintergrund von Amenorrhoe; Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke, Laparoskopie.

Die Differentialdiagnose wird mit der Itsenko-Cushing-Krankheit, primären polyzystischen Eierstöcken und konstitutioneller Adipositas durchgeführt.

Die Itsenko-Cushing-Krankheit ist durch einen signifikanten Anstieg von ACTH, Testosteron und Cortisol im Blut und 17-KS im Urin gekennzeichnet.

Ein wichtiges Differenzsymptom für primäre polyzystische Eierstöcke ist die primäre und nicht die sekundäre (wie bei PNES) Unfruchtbarkeit.

Konstitutionelle Adipositas ist universell; Das Fehlen einer Hypertrichose und eine ungestörte generative Funktion erleichtern die Diagnose.
PNES-charakteristische Symptome treten manchmal bei nicht schwangeren, nulliparen und nicht einmal sexuell aktiven Frauen auf. Sie können bei Mädchen während der Pubertät nach Infektionen, Stress und dem Beginn regelmäßiger sexueller Aktivitäten auftreten.

Die Pathogenese des neuroendokrinen Syndroms, das nicht mit einer Schwangerschaft assoziiert ist, basiert auf Veränderungen in der Funktion des Hypothalamus - die Bildung und der Rhythmus der Freisetzung von freisetzenden Hormonen und Neurotransmittern sind gestört, es kommt zu einer erhöhten Freisetzung von ACTH, Prolaktin. Die Folge dieser Veränderungen ist Hyperkortizismus, anovulatorische Dysfunktion der Eierstöcke (Hyperöstrogenie und Hypoprogesteronämie). Klinische Manifestationen des neuroendokrinen Syndroms ähneln denen von PNES. Unfruchtbarkeit kann jedoch primär sein, wenn die Krankheit während der Pubertät oder mit dem Einsetzen der sexuellen Aktivität auftrat.
Zur Diagnose werden die gleichen Untersuchungsmethoden wie bei PNES durchgeführt. Bei dieser Pathologie sind hormonelle Studien wichtig - die Konzentration von Cortisol, ACTH und Prolaktin ist signifikant erhöht; Inhalt

FSH wird nicht verändert, der LH-Spiegel hat eine deutliche Tendenz zur Erhöhung.
Behandlung. Die erste Stufe der Behandlung ist eine Diät-Therapie zur Reduzierung des Körpergewichts. Für alle Frauen mit neuroendokrinen Syndrom ist eine Reduktionsdiät erforderlich. Der Zweck der Diät-Therapie besteht darin, eine negative Energiebilanz herzustellen, indem die Kalorien auf 1200 bis 1800 kcal begrenzt werden, während die Prinzipien einer ausgewogenen Ernährung eingehalten werden.

Die Diät bietet 5-6 Mahlzeiten pro Tag mit dem Ersatz von tierischen Fetten durch Gemüse; Einschränkung schnell resorbierbarer Zucker (Zucker, Honig, Marmelade, Mehlprodukte); Einnahme von Medikamenten, die die Funktion des Magen-Darm-Trakts normalisieren und abführend wirken; die Verwendung von Fastentagen 1-2 mal für 10 Tage oder 3 mal pro Woche, je nach Grad der Fettleibigkeit. Eine Hungerbehandlung ist aufgrund von Hyperglykämie bei Patienten nicht angezeigt.

Ein schneller Massentropfen sollte nicht angestrebt werden. Befriedigend ist eine Abnahme des Körpergewichts um 5-6 kg im ersten Behandlungsmonat.

Die Prinzipien der Diät-Therapie:

  • eine Abnahme des Energiewertes der Nahrung durch Verringerung des Anteils an Kohlenhydraten und teilweise Fetten
  • Proteinzuwachs in der Nahrung (Fleisch 150 g, Fisch 150 g, Hüttenkäse 150 g)
  • eine scharfe Einschränkung der Kohlenhydrate aufgrund des Ausschlusses leicht verdaulicher Zucker. Die Kohlenhydratreduktion wird während der Woche durchgeführt, das Brot wird allmählich eliminiert; Anstelle von Zucker verwenden sie Xylit oder Sorbit
  • Reduzierung der Fettmenge in der Nahrung auf 80 g. Fette sollten hauptsächlich pflanzlich sein
  • freie Flüssigkeitsbeschränkung auf 1-1,2 Liter pro Tag
  • Beschränkung des Salzes auf 5-8 g. Ausschluss von salzigen Lebensmitteln
  • Ausschluss von Lebensmitteln und appetitlichen Lebensmitteln
  • Alkoholausschluss.
  • Die folgenden Entlassungsdiäten können empfohlen werden:
  • Milchtag: 6 mal täglich 200-250 ml Milch, Kefir, Joghurt, Acidophilus, insgesamt 1,2-1,5 Liter.
  • Hüttenkäsetag: 400-500 g Hüttenkäse für 4-5 Empfänge, 400 150 ml (1-2 Gläser) Wildrosenbrühe und 1-2 Gläser fettarmer Kefir - nur 1 Liter Flüssigkeit.
  • Fleisch- und Gemüsetag: 600 g mageres Rindfleisch (400 g gekocht), Gemüse - 600-800 g in 6 Dosen und 400-500 ml Hagebuttenbrühe.
  • Apfeltag: 5 mal täglich 250-300 g ungesüßte rohe Äpfel, insgesamt 1,2-1,5 kg.
  • Gemüse-, Obst-, Beerentage: Frisches Gemüse ohne Salz, bei Zugabe von Pflanzenöl, Obst, Beeren 5-mal täglich für 200-300 g.

Die Diät sollte durch Muskelbelastungen ergänzt werden - langes Gehen, Schwimmen, Berufe in Gesundheitsgruppen - unter Berücksichtigung der körperlichen Verfassung und der Fähigkeiten des Patienten.

Gleichzeitig wird Veroshpiron 25 mg 3-4 mal täglich für zwei Monate verschrieben. Das Medikament hat kaliumsparende, harntreibende, blutdrucksenkende und antiandrogene Wirkungen. Die Wiederherstellung regelmäßiger Menstruationszyklen erfolgt bei 8-9% der Frauen nur vor dem Hintergrund einer Diät-Therapie.

Die medikamentöse Therapie hängt von der Art der identifizierten Stoffwechsel- und endokrinen Störungen ab..
Patienten mit einer subklinischen oder klinischen Form von Diabetes mellitus wird 30-40 Tage lang Adebit mit 100-150 mg / Tag verschrieben, mit unzureichender Wirkung, Adiposin 50 Einheiten. beim
2 ml einer 5% igen Novocainlösung intramuskulär täglich oder 20 Tage lang jeden zweiten Tag. In diesem Stadium der Therapie wird nach einer Diät das Körpergewicht um 5-12 kg reduziert.
Die Verwendung von Regulatoren des Neurotransmitter-Metabolismus ist ebenfalls wirksam..
Die Verwendung dieser Medikamente vor dem Hintergrund einer reduzierenden Ernährung normalisiert den Stoffwechsel und führt zu einer zusätzlichen Verringerung des Körpergewichts um 8-10 kg.
Unter dem Einfluss dieser Art der Therapie werden der ovulatorische Menstruationszyklus und die Fruchtbarkeit in 40-50% der Fälle wiederhergestellt.

Wenn sekundäre polyzystische Eierstöcke gebildet werden (fehlender Eisprung mit Normalisierung des Körpergewichts und des Stoffwechsels), wird der Eisprung von Clomifen mit Citrat in einer Dosis von 50 mg vom 5. bis zum 9. Tag des Zyklus unter Kontrolle der Basaltemperatur stimuliert. In nachfolgenden Behandlungszyklen kann die Dosis auf 150 erhöht werden mg Das Fehlen der Wirkung einer stimulierenden Therapie (und sie ist erst nach einer Gewichtsreduktion um 10-15% der ursprünglichen wirksam) ist ein Hinweis auf die Operation einer keilförmigen Ovarialresektion zur Stimulierung des Eisprungs. Die gleiche Operation wird für Frauen mit rezidivierender oder atypischer Endometriumhyperplasie empfohlen. In der ersten Phase der Behandlung wird keine keilförmige Ovarialresektion durchgeführt.

Die Behandlung sollte unabhängig vom Wunsch der Frau nach einem Baby durchgeführt werden. Ziel ist es, die Funktion der endokrinen Drüsen - Bauchspeicheldrüse, Nebennieren, Eierstöcke und Stoffwechselstörungen - zu normalisieren.
Die Kriterien für die Wirksamkeit der Behandlung sind: Gewichtsverlust, Wiederherstellung der ovulatorischen Menstruationszyklen; Schwangerschaft als Indikator für die Wiederherstellung der Fruchtbarkeit.

Die Prognose der Krankheit bei adäquater Therapie ist günstig, wenn unbehandelte hyperplastische Prozesse und sogar eine maligne Transformation des Endometriums auftreten können.